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人类白细胞抗原-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎相关性研究
目的 探讨人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性与家族性乙型肝炎的相关性.方法 采用聚合酶链反应-特异性序列寡核苷酸(PCR-SSO)探针基因分型方法结合荧光磁珠流式检测技术,对山西地区汉族家族性乙型肝炎家庭的143例患者,进行HLA-DRB1等位基因13个位点检测,用统计学方法对检测结果进行分析.结果 慢性乙型肝炎组HLA-DRN1*07等位基因频率(17.8%)明显高于正常对照组(7.4%),两者相比差异有统计学意义(P<0.05,OR=2.725);慢性乙型肝炎组HLA-DRB1*04及HLA-DRB1*13等位基因频率(5.1%;0.0%)明显低于正常对照组(16.2%;4.4%),差异有统计学意义(P<0.05,OR:O.278;P<0.05);其他型别的等位基因在各组问差异无统计学意义.结论 HLA-DRB1*07与家族性乙型肝炎易感性密切相关,可能是家族性乙型肝炎的易感基因或连锁基因;HLA-DRB1*04、HLA-ERB1*13与家族性乙型肝炎抗性相关,可能是家族性乙型肝炎的抗性基因.宿主的HLA-DRB1基因可能是预测家族性乙型肝炎预后的主要指标.
关键词: 乙型肝炎 家族性 基因 人类白细胞抗原-DRB1 -
矮小儿童规范化治疗随访管理中的护理体会
一、前言身材矮小是指在相似的生活环境下,与同种族、同性别、同年龄的人群相比,身高均值低于正常人的两个标准差(-2SD),或者处于正常人生长曲线的3百分位(-1.88SD)[1].儿童矮小的原因比较复杂,按矮小的病因可以分为以下几类:中枢神经系统疾病、内分泌系统疾病、呼吸系统疾病、心血管系统疾病与风湿病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、血液系统疾病、遗传代谢性疾病、家族性矮小、体质性青春期发育延迟、宫内生长迟缓[2].
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飞行员家族性渗出性玻璃体视网膜病变1例
1 临床资料患者,男性,32岁,飞行驾驶员,总飞行时间3 300 h.2008年参加招飞体检.全身状况良好,无早产及吸氧史,否认眼科疾病史及相关家族史.视力:Vod 1.0,Vos 1.0,交替遮盖:外向中移动.双眼前节未见明显异常,双眼玻璃体条索状混浊,动度较大,以左眼为重.左眼底颞侧及下方周边部见较大范围的色素性增殖,其后为大片灰黑色视网膜变性区.右眼颞侧及上方周边部见灰黑色变性区(图1,见封三).2014年6月6日眼科检查:①60°视野示:右眼视野大致正常,左眼周边部视野较右眼略小(鼻侧),视野缩小范围小于15°.
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掌跖角化病5例报告
本报告5例掌跖角化病是一个母亲及4个子女,均有典型的临床症状,具有家族性.
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家族性多发恶性肿瘤(附29个家族75例报告)
本文报告了永定县1995年1月至2004年12月收集经临床病理诊断随访29个家族75例恶性肿瘤.病理系谱分析发病前五名依次为肝癌23例、胃癌11例、结肠癌10例、肺癌10例、食管癌4例.提示恶性肿瘤有家族遗传易感倾向.
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腓肌萎缩症的临床电生理诊断
本病又称进行性神经性肌萎缩症或Charcot-marie-Tooth病,是一类临床较少见的慢性进行性周围神经病变.主要病理改变是周围神经对称性的节段性脱髓鞘和轴突变性,以下肢为重.一般认为本病是一家族性遗传疾病,多数呈常染色体显性遗传.现将我院收集的13例病历报告如下:
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Pentz-Jeghers综合征并肠套叠一例报道
Pentz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,它具有家族性、皮肤黏膜色素沉着及胃肠道多发息肉这三大临床特征。该病发病率为1/20万-1/5万,临床少见,而并发肠套叠需外科手术治疗的患者更少,2015年我科收治并外科手术一例,现报道如下。