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黑斑息肉综合征ICD-10编码分析
国际疾病分类(ICD-10)编码是一项较为复杂的工作,特别是一些少见病、罕见病的编码尤为困难,若对疾病病因、病理不了解,极易与相似疾病造成混淆导致编码错误.黑斑息肉综合征是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构息肉为特点.通过分析其发病机理和临床表现、病案描述,总结黑斑息肉综合征的编码查找应以皮肤粘膜色素斑为主导词,由此得到正确的编码为Q85.8.编码员应不断学习临床知识,正确认识疾病,了解疾病的新研究进展,同时还应具备一定的英语基础,才能提高疾病编码的准确性.
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黑斑息肉综合征STK11基因突变分析
目的 检测黑斑息肉综合征(PJS)家系丝氨酸/苏氨酸激酶基因11(STK11)基因突变,分析致病机制.方法 提取家系中患者及正常人外周血基因组DNA,PCR扩增STK11全部外显子及其侧翼序列,扩增后产物纯化后直接进行DNA测序.结果 该家系致病基因突变为STK11第1外显子杂合的碱基置换c.250A>T,为无义突变产生只有84个氨基酸的截短蛋白.结论 该家系致病基因突变为c.250A>T(p.K84?),其致病机制为产生的截短蛋白缺失了大部分的激酶催化域,STK11活性下降的同时,p53的活性也明显下降.该致病基因突变具有较高的肿瘤易感风险,建议家系患者定期临床随访.
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X线诊断黑斑息肉综合征1例
黑斑息肉综合征(polypansyndrome of the black spot)又称黑斑息肉病,Peutz-Jeghers综合征.本病是一种少见的家族性疾病,临床及X线常误诊为家族性腺瘤性息肉病及Cronkhite-Canada综合征等疾病.本文报道我院近收治的1例黑斑息肉综合征.
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采用基因芯片技术筛选黑斑息肉综合征相关基因
目的:探索黑斑息肉综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)特异性相关基因.方法:用基因芯片技术研究PJS息肉和大肠腺瘤的基因表达谱,筛选出两者的差异表达基因,通过比较,建立和研究PJS特异的差异基因表达谱,并以XRT-PCR对部分差异表达基因进行检测来验证芯片结果.结果:大肠PJS息肉组的270个特异性差异表达的基因,基因上调166个,下调104个.PJS息肉部分特异差异表达基因分别为:EPHB4、EPHB3、EPHB 1、EFNB2、EFNA1、COL4A1、CoL4A2、COL6A3和COL6A2.结论:EPhrin、COL4A1、COL4A2、COL6A2和COL6A3基因可能是PJS特异性相关基因.
关键词： 黑斑息肉综合征 微阵列 基因 逆转录聚合酶链式反应 -
黑斑息肉综合征继发恶变五例诊疗研究
目的 探讨黑斑息肉综合征(PJS)继发恶变后的临床特点及诊治方法.方法 回顾性分析2014年6月-2017年1月首都医科大学附属北京友谊医院诊治的5例PJS继发恶变患者的临床资料,采用电话、门诊及住院复查方式进行随访,随访以就诊日期为起点,以患者死亡为终点.观察其临床特点、治疗方式、术后生存情况,随访时间截止至2018年5月.结果 PJS继发恶变患者临床表现缺乏特异性.5例患者中2例施行内镜切除,3例施行外科手术,5例患者术后均接受联合化疗,其中1例在外科手术后6个月因肿瘤进展死亡,其余4例患者截至2018年5月未见复发.结论 PJS患者恶变息肉,可行内镜下切除;当息肉恶变至内镜下无法切除时,可行手术治疗,术后结合辅助化疗可改善远期预后.
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STK11与黑斑息肉综合征(文献综述)
STK11是新近发现的一种抑癌基因,定位于19p13.3,STK11的异常被认为不但与黑斑息肉综合征的发病有关,还与此类患者恶性肿瘤发病率上升及部分散发肿瘤的发生有关.本文对相关问题进行综述.
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黑斑息肉综合征错构瘤β-catenin、p53、增殖细胞核抗原表达及临床意义
目的 研究黑斑息肉综合征(PJS)错构瘤中β-catenin、p53、PCNA表达及在发病和癌变中的意义. 方法 18例PJS 29枚错构瘤,9例结肠癌,10例直肠癌和10例正常大肠粘膜组织石蜡包埋切片,经免疫组织化学LSAB法染色,显微镜下观察阳性蛋白表达情况. 结果正常组织(N)中β-catenin阳性染色主要位于细胞膜,未见细胞核染色;黑斑息肉组(Ⅰ)β-catenin异质性表达为41.3%(12/29),大肠癌组(Ⅱ)为73.7%(14/19),部分细胞核染色阳性,细胞质中有β-catenin颗粒状聚集,3组间差异均有显著意义(Ⅰ组与Ⅱ组χ2=4.825,P<0.05).N组中p53 表达全部阴性,Ⅰ组p53 阳性率为24.1%(7/29),Ⅱ组为57.9%(11/19),3组间差异均有显著意义(Ⅰ组与Ⅱ组χ2=5.581,P<0.05).Ⅰ组、Ⅱ组PCNA指数(PI)无明显差异,但均显著高于N组(Ⅰ与N组z=-3.96;Ⅱ与N组z=-3.30,P<0.05),3组PI分别为44.57±21.15,32.96±18.88和10.56±7.51.PCNA阳性细胞主要位于错构瘤腺管下1/3. 结论错构瘤中多因素作用使细胞增殖活性显著增高.p53及β-catenin在错构瘤-腺瘤-腺癌形成过程的早期发挥了作用,但可能与在结肠直肠癌中作用机理不同.
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黑斑息肉综合征合并结肠恶性肿瘤1例
1 病例介绍患者,女,4 6岁,因"腹胀、黑便20年,反复呕吐2月余"人院.入院查体:患者口唇及双手可见多个黑斑,双足分布少量黑斑,黑斑均未隆起皮肤表面;腹部平坦,无肠型及蠕动波;腹部无压痛及反跳痛,未扪及包块,肝脾肋下未触及;肝肾区无叩击痛;肠鸣音正常.
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黑斑息肉综合征中Axin表达研究
目的 研究Axin在结直肠腺癌、结直肠腺瘤、黑斑息肉综合征(PJS)息肉及正常结直肠黏膜组织中的表达,探讨其在PJS息肉演变中的作用.方法 随机选取手术中切除的正常结直肠黏膜、PJS息肉、结直肠腺瘤息肉和结直肠腺癌组织标本各32份,采用免疫组织化学方法分别检测不同组织中Axin蛋白的表达与分布;反转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测各组织(各16份)标本中Axin mRNA的表达,并比较其表达水平的差异.结果 上述各种组织中,Axin蛋白阳性表达均位于胞质,阳性表达强度以正常结直肠黏膜组织强,结直肠腺癌组织弱,各组差异具有显著性(P＜0.05);RT-PCR所得产物电泳后经Image-Pro Plus软件分析,得到各组织中Axin基因积分光密度值(IOD)/内参IOD值(Axin IOD/GAPDH IOD):正常结直肠黏膜组织为O.991±O.120,PJS息肉组织为0.794±0.119,结直肠腺瘤组织为0.598±0.116,结直肠腺癌组织为0.313±0.087,不同组织的Axin mRNA表达水平有显著性差异(P＜0.05).结论 正常结直肠黏膜、PJS息肉、结直肠腺瘤、和结直肠腺癌组织中Axin mRNA及蛋白表达水平呈依次减弱趋势,与其病理改变程度呈负性相关,PJS息肉中Axin的表达变化可能是PJS发生和演变的特征之一.
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关键词：
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黑斑息肉综合征诊治及恶变特性
目的 分析黑斑息肉综合征(PJS)的临床特点及诊治方案.方法 回顾性分析1990年1月至2009年5月收治的16例PJS患者的临床表现、诊断、治疗、并发症及恶变特性.结果 16例均有皮肤黏膜黑斑、肠道息肉.8 例有家族史,2例合并肠破裂,4例恶变,16例均为肠套叠,4例恶变者分别于术后5个月、1年、2年、5年死亡,另有2例分别于术后5、7年复发再手术治疗.结论 PJS患者易发生肠套叠等并发症,且有一定比例的恶变率,手术切除息肉是缓解症状的惟一方法,宜终身随访.
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黑斑息肉综合征3例报告
黑斑息肉综合征是一种少见的显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜、手指、足趾特征性黑斑、肠道多发错构息肉为特点.我院2000～2003年收治3例,报告如下.
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36例Peutz-Jeghers综合征临床分析
我院消化科自1980～2000年共收治Peutz-Jeghers综合征36例,现结合文献,临床分析如下.
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黑斑息肉综合征3例报告并文献复习
黑斑息肉综合征又称Peutz-Jephers Syndrome(PJS),是一种少见的遗传性疾病,其特点为胃肠道的错构瘤样息肉以及皮肤、黏膜的黑色素沉着[1].PJS在男性及女性中均可发病,无种族差异[1].
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黑斑息肉综合症的治疗-附一家族病例分析
目的:加强临床上对黑斑息肉病是家族性疾病的认识.方法:对黑斑息肉病一家族病例临床资料进行回顾性分析.结果:家系中6例患者1例可疑者,2例行肠套叠复位加肠部分切除术;1例行小肠部分切除术;1例行小肠局部切除加直肠部分切除:1例十二指肠息肉癌变行胰十二指肠切除术,1例行内窥镜下切除术.其中2例终死于肺癌,1例死于癌变肝转移.结论:黑斑息肉病是家族性疾病,可以癌变,并可以并发其他器官的恶性肿瘤,应行终身监测.治疗首选胃镜、肠镜下切除术,外科手术力求简洁,为术后随诊创造条件.
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黑斑息肉综合征10例临床分析
黑斑息肉综合征全称黑色素斑-胃肠道多发性息肉病,又称Peutz-Jeghers综合征(P-J综合征).临床上此病罕见,收集本院1990-2010年共诊治的10例P-J综合征进行分析,现报告如下.
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黑斑息肉综合征一例
1 病例简介患者,男,20岁.因反复腹痛、便血3年,加重3 d入院.3年前无诱因反复左腹痛,间歇排血性稀便或柏油样便,量不多,未经正规治疗.近3 d阵发性左腹痛,排柏油样便6次,伴恶心、呕吐,为胃内容物,无呕血或咖啡渣样物质,无里急后重及发冷发热,输液治疗(具体不详)2 d无好转,来诊收入院.
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15例儿童黑斑息肉综合征征结肠镜息肉摘除术后的护理
总结15例黑斑息肉综合征肠镜下息肉摘除术的术后护理，认为护理重点是注意休息、加强饮食和安全护理，密切观察病情变化，预防并发症，合理用药，做好患儿和家长的心理护理，做好出院宣教。
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黑斑息肉综合征
1 资料与方法患者女,12岁,食用冷苹果后出现持续性腹痛,阵发性加重10余小时,伴恶心呕吐.呕吐物为食物残渣,无呕血,肛门停止排气6 h.入院后给予解痉镇痛,不能缓解.
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黑斑息肉综合征8例临床分析
黑斑息肉综合征是一类少见的胃肠错构瘤性多发性息肉综合征.其特征为皮肤黏膜色素斑、胃肠道息肉和遗传性.本文分析了我院8年来确诊的8例黑斑息肉综合征病例资料,报告如下.
