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结节性硬化多系统损害伴发热误诊1例并文献复习
目的:分析结节性硬化的临床特点,以避免其因多系统损害而被误诊为结缔组织病.方法:回顾性分析1例误诊为结缔组织病的结节性硬化患者的临床特点和诊治经过并复习相关文献.结果:患者有典型皮肤表现而被确诊为结节性硬化4 a,但因有肾、肺、肝等多系统损害并出现不明原因发热而以"结缔组织病待除外"收住风湿免疫科病房,检查结果未发现结缔组织病的证据,经非甾体抗炎药治疗后体温正常,考虑发热不除外组织坏死所致急性无菌性炎症.结论:对于多系统损害的患者,如果难以用一般免疫系统疾病或感染、肿瘤解释,应考虑到遗传病等其他疾病的可能.
关键词: 结节性硬化症/诊断 结节性硬化症/并发症 发热/诊断 -
结节性硬化症一家系调查
对结节性硬化症一家系调查如下.1 病例调查先证者[Ⅲ],女,13岁.自10岁起常于晨起出现愣神,有活动中突然终止,意识不清,缓解后不能回忆.近4个月因抽搐频繁加重、伴学习成绩下降来院就诊.查体:鼻翼两侧及唇周见多个粟粒至绿豆大小的红黄色圆形皮疹、互不融合.
关键词: 家族性 结节性硬化症/诊断 结节性硬化症/并发症 -
伴结节性硬化症的双肾血管平滑肌脂肪瘤二例报告及文献复习
[目的]探讨伴结节性硬化症的肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床特点.[方法]分析本院收治2例伴结节性硬化症的双肾AML的临床诊治资料并复习文献.[结果]男性患者具有典型"面部皮疹、智力障碍及癫痫发作"三联征,伴多发肾外病灶.女性患者有典型面部皮疹,经过B超及CT检查诊断巨大AML.其子有结节性硬化症及AML病史.男性患者行左肾根治性切除.女性患者行肾动脉选择性栓塞.[结论]伴结节性硬化症的双肾AML,B超及CT检查、手术或细针穿刺活检能够确诊.其治疗方案应根据双侧肾肿瘤大小,分布等情况决定.
关键词: 结节性硬化症/并发症 肾肿瘤/并发症 血管肌脂瘤/并发症 -
儿童结节性硬化症合并癫痫51例临床分析
目的 分析儿童结节性硬化症(TSC)合并癫痫患者的临床特征及治疗,以提高对该病的诊治水平,改善患儿预后.方法 收集在中南大学湘雅医院诊断并随访的TSC合并癫痫患儿临床资料,并进行回顾性分析.结果 51例患儿中,49例患儿(96.1%)首次就诊原因为癫痫发作,脑电图显示发作间期痫样放电49例(96.1%).对TSC伴痉挛发作患者氨己烯酸单用或联合治疗相比仅用抗癫痫药治疗效果有明显差异.结论 癫痫发作是TSC患儿首诊的主要原因,癫痫发作控制情况影响患儿预后,应早期进行治疗干预,氨己烯酸对于TSC合并痉挛发作控制效果显著,雷帕霉素在TSC患儿治疗中有广阔前景.
关键词: 结节性硬化症/并发症 癫痫/并发症 儿童 -
结节性硬化病并发视网膜星形细胞错构瘤多模式影像检查一例
患者男,27岁.因视力下降1周来我院就诊.既往有癫痫病史,目前药物控制.右肾肿瘤切除手术后1年余,病理检查结果提示错构瘤.颅脑CT检查,双侧侧脑室旁、右侧小脑半球多发钙化,左侧侧脑室前角占位性病变.颜面部多个血管纤维瘤及耳后纤维斑块(图1).双侧多根指甲根部纤维瘤.
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结节性硬化症颅内高压致视神经损害一例
患者女,17岁.因双眼视力逐渐下降4个月,加重半个月,左眼视物不见4 d于2009年6月15日来我院门诊就诊.眼科检查:视力:右眼0.1,左眼无光感.双眼视盘水肿,视网膜出血.以"双眼急性视神经炎?"收治入住院.
关键词: 结节性硬化症/并发症 视乳头水肿/病因学 病例报告 -
结节硬化病合并视网膜星状细胞错构瘤一例
患者男,10岁.因左眼下睑肿物于2007年8月6日来我院就诊.患者自幼左眼下眼睑肿物,近年来逐渐增大.自幼有间歇性抽搐病史,未予以诊治.无早产及吸氧史,无家族遗传病史.身体检查:左眼下睑皮肤见约3 cm×4 cm肿物,鲜红色、质地柔软,与正常皮肤分界欠清晰.颜面及颈部皮肤见多发丘疹样皮肤病变.