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  • 宁夏地区VDR基因多态性和糖尿病前期HOMA指数关系

    作者:廖沙;何俊;李小霞;许红霞;刘秀英;赵燚;张毓洪

    目的 探讨糖尿病前期维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性对HOMA指数的影响.方法 在宁夏地区2008-2012年开展的横断面研究的基础上,根据美国糖尿病学会(ADA)的糖尿病诊断标准将339例正常组和468例糖尿病前期组进行比较研究,收集人体测量数据,采集空腹肘静脉血进行血液生化检测和胰岛素检测,并提取全血DNA进行基因分型.结果 糖尿病前期组的BMI、腰围、空腹血糖(FPG)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于正常组(P<0.05),而B细胞功能指数(HOMA-B)和胰岛素敏感度(HOMA-S)值低于正常组(P<0.05);BsmⅠ位点中,糖尿病前期组携带基因型BB/Bb个体的HOMA-B低于bb携带者(P<0.05),而HOMA-S值明显高于bb携带者(P<0.05);在控制变量后,低HOMA-B值对BsmⅠ位点中携带基因型BB/Bb和FokⅠ位点FF/Ff/ff基因型个体均为糖尿病前期的危险因素(OR>1,P<0.05),无基因型特异性,但基因型ff个体的危险度高(OR=10.59),低HOMA-S值和低HOMA-IR值在携带基因型Ff的个体中,均为糖尿病前期的危险因素(OR >1,P<0.05).结论 在糖尿病前期,VDR基因多态性与HOMA指数存在一定关联,BsmⅠ位点多态性可影响HOMA-B,而FokⅠ位点多态性可不同程度影响HOMA-B、HOMA-S和HOMA-IR.

  • 维生素D受体基因与骨量的关系

    作者:仝志琴;马冠生

    近年来对维生素D受体(VDR)基因和骨量关系的研究颇有争议.有许多研究认为维生素D受体基因多态性与骨量有关联.但还有一部分研究未能证实VDR基因多态性与骨量的关联.本文就VDR基因与钙吸收、骨量、药物治疗的关系和VDR基因的协同作用以及与其它基因、环境因素的交互作用对骨量影响的研究进展进行了综述.

  • 维生素D受体基因多态性与肺结核易感性的病例对照研究

    作者:刘玮;张翠英;吴晓明;田磊;李春芝;赵秋敏;张泮河;杨淑梅;杨红;张习坦;曹务春

    目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关系. 方法采用病例对照研究设计, 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测VDR基因中T/C多态性位点, 对肺结核相关的环境因素进行问卷调查, 并进行单因素分析和多因素logistic回归分析. 结果对76例病例和171名对照进行了VDR的基因分型, VDR-FF、 VDR-Ff与VDR-ff三种基因型在病例组和对照组中的分布频率分别为38.2%、 44.7%、 17.1%和52.6%、 40.9%、 6.4%, 其中ff基因型在病例组中的频率显著高于对照组, OR值95%CI: 3.668(1.483~9.071); 在多因素分析中调整卡介苗接种史和吸烟状况后, VDR-ff基因型与肺结核发病仍有显著性关联, 调整OR值95%CI:3.036(1.117~8.253). 结论 VDR-ff基因型可能是中国汉族人群肺结核病的易感基因型.

  • 上海地区汉族人群维生素D受体基因多态性与1型糖尿病的相关性研究

    作者:盛正妍;张薇薇;游利;陈瑾瑜;王煜非;王育璠;陈琳

    目的 探讨上海地区汉族人群维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系. 方法 采用病例对照研究方法,运用PCR-RFLP方法测定80例T1DM患者(T1DM组)与80位正常对照者(NC组)的VDR-FoKΙ位点基因型. 结果 与NC组相比,T1DM组FF基因型频率(48.75%)、F等位基因频率(71.25%)明显增加;GAD65抗体阳性的T1DM组FF基因型频率(56%)、F等位基因频率(75%)也明显增加(P均<0.05). 结论 VDR-FoKΙ可能是上海地区汉族人群T1DM的易感基因,VDR-FoKΙ位点基因多态性也可能与GAD65抗体阳性的T1DM相关.

  • 维生素D受体基因Bsm Ⅰ、Aoa Ⅰ、Taq Ⅰ、Fok Ⅰ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的Meta分析

    作者:邢丹;马信龙;马剑雄;王杰;陈阳;杨阳;朱少文;马宝意;冯睿;贾浩波

    目的 采用Meta分析方法,综合评价维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ、Fok Ⅰ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折的相关性.方法 检索PubMed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库,并手工检索相关杂志,收集VDR基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ、Fok Ⅰ和Cdx-2位点多态性与骨质疏松性椎体骨折相关性的研究.检索时间截止至2012年11月.评价纳入研究质量,提取有效数据后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果共8篇文献、10项符合既定纳入和排除标准的研究,共计4 222名研究对象纳入本研究.Meta分析结果显示:VDR基因Bsm Ⅰ、Apa Ⅰ、Taq Ⅰ、Fok Ⅰ位点基因型分布特征、等位基因分布特征与椎体骨折的相关性差异无统计学意义,仅1项研究报道了Cdx-2位点多态性与椎体骨折的相关性,结果显示具有G等位基因的人群发生椎体骨折的风险比具有A等位基因的人群高0.337倍 [OR=1.337,95% CI(1.015,1.762),P=0.039].结论 基于现有证据,高加索人群中VDR基因Bsm Ⅰ、ApaⅠ、TaqⅠ、Fok Ⅰ位点多态性与骨质疏松性椎体骨折尚无明显相关性.虽然Cdx-2位点的A等位基因可能是椎体骨折的保护性基因,但目前证据尚不充分.仍需开展更多高质量大样本的研究进一步验证.

  • 中国北方人群维生素D受体基因多态性与腰椎退变性椎间盘疾病关联研究

    作者:于斌;吴志宏;邱贵兴;王以朋;翁习生;周熹;仉建国;赵宇;李书纲

    背景:退变性椎间盘疾病(degenerative disc disease,DDD)的发生由机体内在基因和外在环境因素综合作用导致,维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因可能同腰椎DDD的发生存在相关性.目的:探讨VDR基因多态性与腰椎DDD发生的关系.方法:采用病例对照研究方法,以MRI确诊腰椎间盘退变患者118例为病例组,无腰椎间盘退变者112例为对照.应用VeraCode GoldenGate Genotyping Assay SNPs检测系统检测VDR基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)信息,分析两组VDR基因多态性的差异.结果:筛查VDR基因16个位点,rs2239179等位基因在病例组和对照组中的分布频率存在差异(P=0.046),经Permutation校正后差异无统计学意义(P=0.4299),其他各位点等位基因在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均>0.05).VDR基因各位点基因型在病例组和对照组中的分布频率差异均无统计学意义(P值均>0.05).在非条件Logistic回归分析中,未发现VDR基因各位点符合Codominant、Dominant、Recessive、Overdominant或Log-additive遗传模型.在VDR基因的各单倍体型中,病例组和对照组间的频率分布差异均无统计学意义(P值均>0.05).结论:VDR基因多态性与腰椎DDD的发生可能无关.

  • 老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨质疏松关系的初步研究

    作者:张红红;胡亚卓;詹志伟;牟小芬;裴育;吴青;孟秀梅;崔志辉;陶国枢

    目的了解维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因5'端启动子区Fok1酶切位点多态性与老年男性骨质疏松的关系.方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术(PCR-RFLP),对66例对照者和26例骨质疏松患者的VDR基因Fok1多态性进行分析,计算Fok1基因型和等位基因的分布频率.结果对照组Fok1多态性FF、Ff、ff基因型分别为42.42%、42.42%、15%;骨质疏松组分别为15.38%、50%、34.62%,两组基因型的分布频率差异有显著性(x2=12.078,P=0.002).结论就目前调查例数而言,正常老年男性的VDR基因5'端启动子区Fok1酶切位点多态性与骨质疏松组比较差异有显著性意义.

  • 我国四种民族维生素D受体基因多态性分布的研究

    作者:张红红;陶国枢;高宇红;刘建伟;吴青;牟小芬;胡亚卓;陈瑞英;冷兴文

    目的维生素D受体(VDR)基因与骨密度和骨量密切相关.但是它在不同人群和种族中的分布仍有差异.本研究旨在分析中国汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族维生素D受体基因多态性分布.方法应用聚合酶链反应限制性片长度多态性技术,分别对我国179名汉族、122名维吾尔族、63名哈萨克族和112名蒙古族健康绝经后妇女的VDR基因型进行分型,并计算其基因频率分布.结果汉族、维吾尔族、哈萨克族和蒙古族绝经后妇女bb基因型频率分别为90.5%、69.67%、38.1%和50%,上述四种民族BB基因型频率分别为0%、4.1%、6.35%和4.46%,汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型频率分布比较,差异有非常显著性(P<0.001),哈萨克族与欧美人种比较,VDR基因型相差不显著.结论我国汉族与维吾尔族、哈萨克族和蒙古族之间VDR基因型多态性具有种族差异性,这种种族差异性与骨质疏松的相关性有待于进一步研究.

  • 长春市汉族女性维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性与骨密度相关性研究

    作者:马倩倩;毛未贤;高远;宋世凯;尹纪伟;张萌萌

    目的 研究长春市35~85岁汉族女性维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因BsmⅠ、FokⅠ位点的多态性,并分析其与骨密度(bone mineral density,BMD)的相关关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析BsmⅠ和FokⅠ酶切位点多态性,采用Hologic Discovery WA型骨密度仪检测腰椎正位(L1~4)BMD.将230例受试者分成绝经组和未绝经组,观察两组各基因型分布特征,应用SPSS 19.0软件对试验结果进行统计分析.结果 在本研究人群中, BsmⅠ位点基因型分布情况为bb占83.9%、Bb占12.6%、BB占3.5%,b 等位基因频率高达90.2%,B 等位基因频率为9.8%;FokⅠ位点基因型分布情况为ff占18.3%、Ff占43.9%、FF占37.8%,f等位基因频率为40.2%,F等位基因频率为59.8%,两位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg定律(χ2=1.283,P=0.125;χ2=0.96,P=0.342);未绝经组与绝经组各基因型分布组间差异无统计学意义(P>0.05);BsmⅠ位点在未绝经组和绝经组中各基因型BMD无差异(P>0.05);FokⅠ位点ff型BMD较FF型和Ff型低,但在未绝经组中差异无统计学意义(P>0.05),绝经组中ff型与FF型比较,BMD差异有统计学意义(P<0.05).结论 在本研究的230例35~85岁汉族女性人群中,BsmⅠ位点基因型分布以bb型为主,b等位基因频率高达90.2%,各基因型骨密度无差异;FokⅠ位点ff型有较低的BMD,但在未绝经组中差异无统计学意义,在绝经后女性中ff型与低BMD相关.

  • 维生素D受体基因Apa Ⅰ多态性与核心家庭女性峰值骨密度关系研究

    作者:秦跃娟;章振林;黄琪仁;何进卫;陆敬辉;胡云秋;周琦;李淼;刘玉娟

    目的探讨维生素D受体(VDR)基因Apa Ⅰ多态性与中国核心家庭女性峰值骨密度(BMD)的关系.方法收集上海市401个由汉族父母双亲和至少一个健康女儿(年龄在20~40岁)组成的核心家庭.运用双能X线吸收仪测量女儿腰椎l~4和股骨颈、大转子、粗隆间、总髋部及Ward's三角的BMD值(g/cm2).PCR-RFLP方法分析所有研究对象VDR基因Apa Ⅰ多态性.用协方差分析(ANCOVA)和数量性状位点传递非平衡测验法(QTDT)对Apa Ⅰ多态性与BMD进行相关、连锁和相关模型下的连锁分析.结果基因型频率分布符合Hardy-weinberg平衡定律.ANCOVA显示VDR基因Apa Ⅰ多态性与女性腰椎峰值BMD相关(P=0.047);QTDT分析未发现VDR基因ApaⅠ多态性与腰椎及股骨近端各部位BMD值的相关和连锁.结论本研究提示VDR基因Apa Ⅰ多态性与上海市女性峰值BMD值变异无关联和连锁.VDR基因ApaⅠ多态性不是上海市汉族女性峰值BMD值变异的数量性状位点.

  • 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系

    作者:薛莲;谢丽华;陈可;赖玉链;李生强;葛继荣

    目的 了解福州地区绝经后妇女维生素D受体基因TaqⅠ多态性的分布,探讨维生素D受体基因TaqⅠ多态性与绝经后妇女骨密度的关系.方法 用双能X线骨密度仪检测592例绝经后妇女的腰椎、股骨颈、大转子和Wards三角骨密度,应用PCR-RFLP技术检测维生素D受体基因TaqⅠ多态性.结果 ①维生素D受体基因型分布频率为TT型90.37%,tt型0.17%,Tt型9.46%.等位基因频率为T 95.1%,t 4.9%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.②分析其基因型与骨密度的关系:TT、tt、Tt 3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位骨密度差异均无显著性.结论 维生素D受体基因TaqⅠ多态性与骨密度间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.

  • 维生素D受体基因BsmⅠ位点多态性与儿童1型糖尿病发生的Meta分析

    作者:王凌飞;张耀东;卫海燕

    目的 评价维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ位点多态性与儿童1型糖尿病(T1DM)的相关性.方法自行制定检索策略:以"VDR","vitamin D receptor","T1DM","type 1 diabetes mellitus","gene polymorphism"等为检索词(不区分大小写),检索PubMed,Cochrane Library,Embase,Springer和Ovid数据库;以"1 型糖尿病"、"T1DM"、"维生素D受体基因"、"多态性"、"儿童"等为检索词,检索中国学术期刊全文数据库[清华同方(CNKI)]、中国生物医学文献数据库(CBM)和万方数据库中的对照研究文献.检索时间为建库至2010年9月20日.对检索到的相关参考文献进行手工搜索.采用RevMan 5.1版统计学软件对VDR基因BsmⅠ位点基因型在儿童T1DM组与对照组中是否有差异进行Meta分析.结果 按照检索策略共检索出符合条件的文献为7篇,T1DM组共纳入患者为948例,对照组为1055例.根据各项研究异质性检验结果,利用固定效应模型对VDR基因BsmⅠ位点的Bb,bb,Bb+bb基因型与T1DM相关性进行Meta分析,各项研究的合并优势比(OR)值(95%CI)结果分别为0.68(0.48~0.96)、0.64(0.47~0.88)和0.63(0.48~0.82).结论 VDR基因BsmI位点多态性可降低儿童T1DM发生.

  • 重症肌无力患者维生素D受体多态性的初步研究

    作者:李海峰;王淑辉;谢琰臣;丛志强;孙兆林;吕振华;隋爱华

    目的初步观察重症肌无力(MG)患者的维生素D受体(VDR)基因多态性与MG临床特点之间的关系.方法采用PCR-RFLP方法检测29例散发性MG和9例家族性MG患者的VDR型基因的多态性,观察其与MG临床特点的关系.结果未发现VDR基因多态性与散发性MG患者的性别、发病年龄、Osserman分型以及并发症有关,家族性MG患者无aa基因型,且其a等位基因频率低于散发性MG患者和健康对照组,差异均有显著性.结论尚未发现散发性MG患者的VDR基因多态性与临床特点有关.家族性MG患者的VDR基因多态性与散发性MG患者不同.MG患者的VDR基因多态性仍需进一步研究.

  • 中国汉族人群肺结核易感基因的病例对照研究

    作者:刘玮;张翠英;田磊;李春芝;吴晓明;赵秋敏;张泮河;杨淑梅;杨红;曹务春

    目的:探讨VDR,NRAMP1基因多态性与中国汉族人群肺结核发病间的关联.方法:采用病例对照研究设计,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法检测VDR基因FoKⅠ和TaqⅠ位点,NRAMP1基因中INT4,D543N及3'UTR位点的基因型别,并对肺结核相关危险因素进行问卷调查,应用SPSS 软件进行单因素和多因素非条件Logistic回归分析.结果:2001年4月到2002年6月,共有110名肺结核病例[平均年龄(27.65±12.72)岁]和180名对照[平均年龄(27.26±9.21)岁]纳入本研究,单因素分析表明病例组中FoKⅠ-ff,D543N G/A 及3′UTR TGTG+/del基因型频率显著高于对照组,OR值(95% CI)分别为3.36 (1.43~7.89),2.22(1.03~4.78)和1.93(1.14~3.26),TaqⅠ与INT4位点各基因型在病例和对照中的分布无显著性差异.多因素分析中调整了接触史和卡介苗接种史两个因素后,FoKⅠ-ff,D543N G/A 及3′UTR TGTG+/del基因型仍与肺结核发病显著性相关,调整OR值(95% CI)分别为3.15(1.06~9.33),3.04(1.12~8.27)和2.36(1.20~4.64),而TaqⅠ和INT4位点多态性与肺结核发病仍无显著关联.结论:中国汉族人群VDR-FoKⅠ,NRAMP1-D543N和NRAMP1-3′UTR位点多态性可能是汉族人群肺结核的易感因素.

  • 维生素D受体基因BsmⅠ、ApaⅠ和TaqⅠ位点多态性与中国男性骨密度相关性的Meta分析

    作者:韩金宝;王龙;祖源;李超

    目的:探讨维生素D受体VDR基因(包括BsmⅠ,ApaⅠ,TaqⅠ位点)多态性与中国成年男性骨密度的相关性。方法采用Meta分析方法,通过Pubmed、Embase、Cochrane、中国知网、维普网医学文献搜索引擎检索1990-2014年VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点多态性与我国大陆多地区、香港及台湾男性骨密度相关性的研究,评价纳入研究质量,提取有效数据后采用Review Manager 5.1进行Meta分析。选择固定效应模型,计算95%置信区间(95% confidence interval,95%CI),效应量加权均数(weighted mean difference,WMD)。结果纳入8篇质量评价得分为4~6的文献,1934例中国成年男性,VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点多态性与股骨颈、大转子和Ward's三角区骨密度的相关性差异无统计学意义。考虑到地域差异,剔除中国香港和台湾地区,发现中国大陆地区成年男性VDR基因BsmⅠ多态性与股骨颈骨密度存在一定相关性(95%CI为0.03[0.00,0.06],P=0.03)。结论 VDR基因BsmⅠ、ApaⅠ、TaqⅠ位点的多态性与中国多地区男性骨密度无明显相关性。

  • 维生素D受体基因Fok I多态性与1型糖尿病的相关性研究

    作者:杜弢;廖岚;李万根;周智广

    目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok I位点多态性与1型糖尿病(T1DM)的关系.方法 研究纳入T1DM患者241例和正常对照组380例.VDR基因Fok I位点基因型采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态(PCR-RFLP)法检测.结果 T1DM组VDR基因Fok I基因型分布和F/f等位基因频率与对照组比较,两者间的差异无统计学意义(P > 0.05).在T1DM组中,Ff基因型组与ff基因型组的空腹-C肽(FCP)和餐后C-肽(PCP)均低于FF基因型组,差异具有统计学意义(P < 0.05).结论 VDR基因Fok I多态性与T1DM遗传易感性不相关.T1DM患者中ff基因型与Ff基因型组FCP和PCP呈低水平,提示VDR 基因Fok I基因型可能与胰岛细胞功能相关.

  • 包头地区汉族健康人群维生素D受体基因Tru9I多态性分析

    作者:王鹏;周立社;贾彦彬

    目的 了解包头地区汉族健康人群维生素D受体基因单核苷酸多态性位点分布特点.方法 抽取包头地区汉族健康人400例,采用PCR-RFLP方法,检测维生素D受体基因第Ⅷ内含子末端的Tru 9I基因多态性分布.结果 VDR基因Tru9I有三种等位基因,TT、Tt、tt三种基因型在本研究人群中分布频率分别为44%、38%、18%.T等位基因占63%,t等位基因占37%.基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P > 0.05),具有群体代表性.结论 包头地区汉族健康人群VDR基因Tru9I多态性的分布与国内外相关研究的差异可能是存在种族差异,同时环境因素也可能会造成同一种族的基因频率发生微小的变化.

  • 观察糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量的糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异

    作者:葛光岩

    目的 研究糖尿病患者与正常人之间以及不同骨量糖尿病患者之间维生素D受体基因型的分布差异及临床意义.方法 选取56例糖尿病患者作为观察组,另选同期体检的56例健康者作为对照组.采用聚合酶连反应限制性片段长度多态性技术对两组进行维生素D受体基因型检测,并分析比较不同骨量糖尿病患者不同部位骨密度分布情况,及VDR基因型与骨量变化的关系.结果 维生素D受体基因结果 可分为Aa、AA、aa等3个型号.观察组VDR基因型:Aa型19例(33.93%),AA型5例(8.93%),aa型32例(57.14%);对照组VDR基因型:Aa型20例(35.71%),AA型6例(10.71%),aa型30例(53.57%).两组VDR基因型分布比较,差异无统计学意义(P>0.05).56例糖尿病患者中,骨量正常患者23例(41.07%),骨量减少患者15例(26.79%),骨质疏松患者18例(32.14%).不同骨量糖尿病患者各部位骨密度均呈下降趋势,差异具有统计学意义(P<0.05).糖尿病患者VDR基因中,Aa、AA、aa基因各部位骨密度呈下降趋势,不同基因型骨密度比较,差异具有统计学意义(P<0.05).骨质疏松、骨量减少患者aa基因型频率明显高于骨量正常患者,而Aa基因型频率又低于骨量正常患者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 糖尿病患者维生素D受体基因分布对比健康人群无明显差异;而糖尿病患者对应Apal酶切位点维生素D受体基因多态与患者骨质疏松存在必然关系.

  • 维生素D受体基因多态性与乙型肝炎阳性者家庭聚集性关系

    作者:单晶;王璐;李卓;刘英;高冀蓉;庞艳雷;李俊红;庞福民;郭新会;池洪治;张长庚;李辉

    目的探讨维生素D受体(VDR)基因Taq Ⅰ和Fok Ⅰ位点多态性与家庭乙型肝炎病毒表面抗原(HBsAg)阳性者聚集性之间的关系.方法采用以人群为基础的病例对照家系设计,征集27个病例家系成员288名和27个对照家系成员230名,分析VDR基因多态性;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法对VDR基因TaqⅠ和FokⅠ基因型进行测定.结果VDR-Taq Ⅰ的TT基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0.05),VDR-Fok Ⅰ的CC基因型的频率在病例家系显著高于对照家系(P<0.05);Taq IT-Fok IC单体型在病例家系出现的频率显著高于对照家系(OR=1.67,P<0.05),而Taq IC-Fok IT单体型在病例家系的分布频率显著低于对照家系(OR=0.24,P<0.05);用感染过HBV的家系血源亲属进行分析,结果相近.结论VDR基因多态性可能是影响家庭HBsAg阳性者聚集的重要遗传因素.

  • 北京部分汉族男性维生素D受体基因FokⅠ多态性与骨密度的关系

    作者:韩昕;詹志伟;张红红;裴育;胡亚卓;王熙然;韩志涛

    背景:骨质疏松症是受遗传和环境因素共同作用的多因子复杂疾病.维生素D受体基因多态性被认为是调控骨量的重要遗传因素,但在不同种族人群中的研究结果仍存在争议.目的:观察维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性与北京地区部分汉族男性骨密度的关系,以探求北京地区男性骨质疏松症的遗传易感性.设计、时间及地点:随机对照试验,在2004-09/2007-12在解放军第二炮兵总医院内分泌科和解放军总医院老年病研究所分子生物学实验室共同完成.对象:筛选2004-09/2006-12长期居住北京地区无血缘关系的20~80岁健康汉族男性230人.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型,使用双能X射线吸收测定法检测随机抽取的100例受试者腰椎和髋部的骨密度.主要观察指标:①受试者年龄、身高、体质量.②受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ基因型.⑤受试者L2-4椎体、股骨颈、大转子及Wards三角部位骨密度.结果:受试者维生素D受体基因Fok Ⅰ的基因型及基因频率的分布为FF 36.96%,Ff 46.96%,ff 16.08%,符合Hardy-Weinberg定律:校正年龄、体质量、身高和体质量指数对骨密度的影响后,40~59岁年龄段男性ff基因型组骨密度较FF,Ff基因型低(P=0.037).其余各年龄段、各部位ff基因型组骨密度大多低于FF,Ff基因型,但差异无显著性意义(P>0.05).结论:北京地区汉族男性维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分型与骨密度之间可能存在一定关联,该项检测对筛查男性骨质疏松症高危人群的意义需进一步研究.

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