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长QT综合征的分子生物学研究进展和现状
先天性长QT综合症(Long QT syndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合症,其临床特征是心电图上QT间期延长,可引起严重室性心律失常(尖端扭转性室速,室颤)甚至会出现晕厥发作和猝死亡.
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先天性长QT间期综合征一家系
1 临床资料先证者:女性,12岁,反复发作胸闷、惊慌9个月余,伴晕厥5次入院.体检:血压90/60 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神志清醒,听力正常,心界不大,心率86次/分,律不齐,各瓣膜区未闻及杂音.心电图示频发多源室性早搏(室早),短阵室性心动过速(室速),校正后的QT间期(QTc)0.62″,超声心动图、X线胸片示心脏结构正常,血电解质、三碘甲腺原氨酸、四碘甲腺原氨酸、促甲状腺激素、心肌酶谱均正常.按长QT间期综合征(LQTS)处理,普萘洛尔10 mg,3次/日,QTc缩短为0.40″,室早及短阵室速消失.出院后继续服用普萘洛尔治疗,随访3个月一般情况良好.
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(13)尖端扭转性及多形性室性心动过速发生机制的研究进展
室性心动过速(VT)是心性猝死(SCD)的主要原因,也是目前心血管领域研究的热点.依其临床表现、心电图(ECG)特点、电生理特征及分子基础的差异,区分为不同的特殊类型.其中多形性VT(PMVT)和尖端扭转型VT(Tdp)或扭转性VT是临床少见但恶性程度高的特殊类型.近年来与Tdp和PMVT相关的先天性长QT间期综合征(LQTS)、Brugada综合征等的致病基因、分子机制、离子通道基础及可能的特异性防治已被初步阐明或取得重要进展,同时新的标测技术如CARTO、Ensite 3000系统等的临床初步应用,使基础研究和临床应用紧密结合,从不同层次推动了对VT发生机制及诊治的认识.Zipes曾预言,通过LQTS Tdp的研究将终解决与之相关的VT、心室颤动(VF)和SCD的研究,本文结合我们电生理室的研究结果,简述Tdp与PMVT电生理机制的研究进展.
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先天性长QT综合征误诊癫痫10年一例分析
者女,14岁,因反复晕厥10年入院.患者10年前无明显诱因出现晕厥,于多家医院就诊,均诊断为"癫痫",口服卡马西平等药物治疗,仍时有发作,尤以活动、情绪激动易诱发.晕厥发作前感心慌、胸闷,随后意识丧失,摔倒在地,伴大小便失禁.大约持续2~3 min自行转醒.无肢体抽搐及活动障碍,无胸痛,无发热、畏寒.近年来每3~4个月发作1次.
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长QT综合征行左心交感神经切除术后七年再发晕厥一例
患者女,28岁,因左心交感神经切除术( LCSD)后7年,再发晕厥1 d,于2012年5月14日入院。患者2005年因突发晕厥来第二军医大学附属长海医院诊断为“先天性长QT综合征( LQTS),尖端扭转型室性心动过速(室速)”,行胸腔镜下左心胸交感神经切除术,术后服用普萘洛尔治疗(20 mg,2次/d),1年后自行停药,7年来无不适。入院前1天因情绪激动后突发晕厥,伴尿失禁,数分钟后自行苏醒,醒后感乏力,伴头晕、恶心、呕吐。来我院就诊,急查电解质:血钾3.3 mmol/l,心电图示:QTc 0.58 s,室性早搏(室早)二联律。给予静脉补钾,仍反复晕厥发作,心电监护提示:尖端扭转型室速,数秒自行恢复为窦性心律(图1A),加用利多卡因及硫酸镁后,疗效欠佳,先后紧急予以非同步电复律4次,恢复窦性心律后予以地西泮镇静,继续补钾补镁,并转入监护室。患者父母健在,家族人群中无类似晕厥史。
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先天性长QT综合征的一家系调查
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征.LQTS并非一个常见的临床疾病,但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主.近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明,使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿.本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系.
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利用常规心电图鉴别长QT综合征的基因类型
一、引言和背景近年来,先天性长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床和基础研究在国际上取得了突破性进展.截止目前,已从5个致病基因上鉴定出177个基因突变点,包括KVLQTI(LQT1)42%,HERG(LQT2)45%,SCN5A(LQT3)8%,KCNE1(LQT5)3%和KCNE2(LQT6)2%[1].LQTS在遗传学上的多样性和复杂性又给临床诊治带来困难.基于目前的技术条件,对于一个临床上确诊的LQTS家系,找出其病变基因一般需要1~3年的时间,而且费用昂贵,其阳性检出率也只有50%左右.为了加速实验室的基因检出率、降低费用,本文系统地研究了29个家系共284个基因携带者(131个LQT1,93个LQT2和60个LQT3)的静息12导联体表心电图,归纳总结出1Q种典型的ST-T波图形.在国际LQTS研究协作组(The International Registry)的支持下,采用心电图预测基因类型取得了良好效果[2].
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长QT综合征的研究进展
先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上以QT间期延长、ST-T易变、多形室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.美国人LQTS基因突变率约为1/5000,全国约5万人,每年有3000~4000人因LQTS死亡;全世界约有20余万人有LQTS基因缺陷[1].尽管LQTS是一相对少见的疾病,但它是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因,近年来引起了广泛的重视和研究,并从分子遗传学的角度上取得了突破性进展.
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自体气管片游离移植治疗先天性长段气管狭窄2例
2009年3月至2010年3月我们采用自体气管片游离移植成功治疗2例先天性长段气管狭窄,现报道如下.例1男,6岁.出生后反复肺炎,抗生素治疗病情能好转.平素有呼吸困难、可闻喘鸣音、活动时加重.发育稍差.胸部CT扫描显示气管下段狭窄,下至隆凸水平,上至左无名静脉下缘,长约2.8 cm,占气管长40.0%.窄处约3 mm.狭窄段上缘另有一发育不良的副气管(图1).
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心律转复除颤器植入治疗儿童先天性长QT间期综合征一例
患儿女,13岁,晕厥2次入院.2002年9月因胸闷、心悸外院诊断为"心肌炎",具体资料不详.2006年8月晨起觉醒坐起时大叫一声后意识丧失,双手握拳,面色苍白,皮肤湿冷,1 min缓解,心电图显示QTc 0.56 8(QT间期0.51 s,RR间期0.83 s),外院考虑"先天性长QT间期综合征(LQTS)",予以普萘洛尔(心得安)7.5 mg,3次/d口服,3个月后因心动过缓(心率50~60次/min)减半量.2007年4月再次出现晨起后晕厥,2 min后自行缓解.
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电机械窗负值大小可预测长 QT 间期综合征患者的心律不齐
研究纳入244例遗传型长 QT 间期综合征(LQTS)患者,评估了 LQTS 与电机械窗(electromechanical window, EMW)之间的关系。控制组的 EMW 为正值,而 LQTS 患者为负值(P<0.001);症状性 LQTS 患者的 EMW 负值更小(P <0.001)。研究称 EMW 是心律不齐事件的独立预测因素。
以上研究发现,EMW 负值大小与遗传型 LQTS 相关,并可用作风险评估的因素。
先天性长 QT 间期综合征(LQTS)由至少15个分别编码离子通道亚单位或离子通道相关蛋白的基因导致。大多数心脏病学家都认为 LQTS 与致命性室性心率失常相关,如易感性患者中出现的尖端扭转,然而几乎没有人知道 LQTS 会伴发室壁运动异常。 -
经胸腔镜左心交感神经切除术治疗先天性长QT综合征的麻醉管理
先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome,c-LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常的一组临床综合征,心电图表现为QT间期延长和T波形态异常.其特征性心律失常为尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes,TdP),TdP可使c-LQTS患者突然发生晕厥,惊厥,甚至心源性猝死[1].目前LQTS的标准治疗方法为β-受体阻滞剂和左心交感神经离断术(left cardiac sympathetic denervation LCSD).
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获得性长QT综合征与麻醉
长QT综合征是由于心肌细胞膜离子通道功能异常,使心肌细胞动作电位复极时间延长,从而诱发尖端扭转型室性心动过速(TdP)的一类疾病,根据病因不同可以分为先天性和获得性两种类型.先天性长QT综合征是一种遗传性疾病,主要由于编码心肌细胞离子通道的基因发生突变所致.获得性长QT综合征多继发于药物、电解质紊乱和心肌缺血等疾病.近年来由于药物所引起的获得性长QT综合征更为常见,成为手术麻醉的潜在风险.因此麻醉医生应重视引起QT间期延长的因素,避免围术期严重心律失常的发生.
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先天性长QT综合征的研究进展
长QT综合征是由于心肌细胞膜离子通道功能异常,使心肌细胞动作电位复极时间延长,从而诱发尖端扭转型室性心动过速的一类疾病,根据病因不同分为先天性和获得性两种类型.先天性长QT综合征是一种遗传性疾病,主要由于编码心肌细胞离子通道的基因发生突变所致.获得性长QT综合征可继发于药物、电解质紊乱、蛛网膜下腔出血、严重心动过缓、心肌缺血和自主神经疾病等.本文总结了近年来先天性长QT综合征的分型、心电图和临床特点及治疗.
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Jervell Lange-Nielsen综合征
Jervell Lange-Nielsen综合征(JLNS)是一种伴有神经性耳聋的先天性长Q-T间期综合征.它是一种常染色体隐性遗传病.该病是1957年首先由Jervell和Lange、Nielsen报告,故称为JLNS,又称为聋心综合征.
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先天性长QT综合征家系一例报告
先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是一种相对罕见、以发生尖端扭转型室性心动过速或心室颤动导致晕厥及猝死为特征的家族性遗传性疾病,对反复晕厥者若治疗不及时,则有极高的病死率.我们近遇到1例临床表现较特殊的LQTS患者及家系,现报告如下.
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先天性长QT综合征相关突变基因
先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上表现为QT间期延长、ST-T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes,TdP)及发作性眩晕.目前已发现十个与LQTS相关的致病基因,分别是KCNQ1(KVLQT1)、KCN2(HERG)、SCN5A、Ankyrin-B(ANK2)、KCNE1(MinK)、KCNE2(MiRP1)、KCNJ2、Cav1.2、Cav3、SCN4B、AKAIP9、SNTA1,将LQTS分为LQT1~10这10个亚型[1],如表1.至今,在LQTS致病基因上共发现突变位点500多个,而大部分是LQT1、LQT2和LQT3三型.
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先天性长Q-T间期综合征长期误诊为癫痫1例
患者女性,17岁,反复晕厥5年,加重半年就诊.患者5年前出现头晕、心悸、胸闷、四肢抽搐并摔倒在地,数分钟后自行缓解.此后上述症状间断出现,脑电图、头颅MRI、头颅CT、心电图和超声心动描记术检查均正常.当时诊断为癫痫小发作,给予复方氨基丁酸、茴拉西坦等治疗未见好转.
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继发性长Q-T间期综合征
猝死严重威胁人类健康,其主要机制是恶性室性心律失常.长Q-T间期综合征(LQTS)是指Q-T间期延长、T波和/或U波异常、易引起尖端扭转型室性心动过速(TdP)、临床多表现为晕厥、猝死的一组疾病,一般分为先天遗传性和后天获得性两种类型,后者也称为继发性长Q-T间期综合征.先天性长Q-T间期综合征是当今医学领域的研究热点之一.继发性长Q-T间期综合征远较前者多见,却并未引起足够重视.
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先天性Q-T间期综合征的起搏治疗
先天性长Q-T间期综合征的治疗有多种选择方法[1],包括β受体阻滞剂、左侧交感神经节切除、人工心脏起搏、ICD、基因治疗等.而国人对β受体阻滞剂耐受性较差,特别对于心动过缓患者不能耐受,永久性心脏起搏器的植入能防止心动过缓,降低心室复极离散度,两者联合应用能更好地控制病情.本文报道2例DDD起搏联合β受体阻滞剂治疗先天性长Q-T间期综合征的临床疗效.