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长QT综合征的分子生物学研究进展和现状
先天性长QT综合症(Long QT syndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合症,其临床特征是心电图上QT间期延长,可引起严重室性心律失常(尖端扭转性室速,室颤)甚至会出现晕厥发作和猝死亡.
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长QT综合征的研究进展
先天性长QT综合征(1ong QT syndrome,LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上以QT间期延长、ST-T易变、多形室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.美国人LQTS基因突变率约为1/5000,全国约5万人,每年有3000~4000人因LQTS死亡;全世界约有20余万人有LQTS基因缺陷[1].尽管LQTS是一相对少见的疾病,但它是儿童和年轻人发作性晕厥和意外猝死的主要病因,近年来引起了广泛的重视和研究,并从分子遗传学的角度上取得了突破性进展.
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先天性长QT综合征的研究进展
长QT综合征是由于心肌细胞膜离子通道功能异常,使心肌细胞动作电位复极时间延长,从而诱发尖端扭转型室性心动过速的一类疾病,根据病因不同分为先天性和获得性两种类型.先天性长QT综合征是一种遗传性疾病,主要由于编码心肌细胞离子通道的基因发生突变所致.获得性长QT综合征可继发于药物、电解质紊乱、蛛网膜下腔出血、严重心动过缓、心肌缺血和自主神经疾病等.本文总结了近年来先天性长QT综合征的分型、心电图和临床特点及治疗.
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先天性长QT综合征相关突变基因
先天性长QT综合征(Long QT Syndrome,LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上表现为QT间期延长、ST-T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de pointes,TdP)及发作性眩晕.目前已发现十个与LQTS相关的致病基因,分别是KCNQ1(KVLQT1)、KCN2(HERG)、SCN5A、Ankyrin-B(ANK2)、KCNE1(MinK)、KCNE2(MiRP1)、KCNJ2、Cav1.2、Cav3、SCN4B、AKAIP9、SNTA1,将LQTS分为LQT1~10这10个亚型[1],如表1.至今,在LQTS致病基因上共发现突变位点500多个,而大部分是LQT1、LQT2和LQT3三型.
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长QT综合征的交感神经链切除术治疗
长QT综合征(LQTS)是一种少见的严重心律失常,系心肌细胞膜离子通道的异常引起,可引起多形性室性心动过速或尖端扭转型室性心动过速(Tdp),自限性者导致晕厥,不能中止者导致室颤,是年轻人心源性猝死的主要原因之一.
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长QT综合征的研究进展
先天性长QT综合征(long QT syn-drome,LQTS)是因编码离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征,临床上以QT间期延长、ST-T易变、多形性室性心动过速、尖端扭转性室性心动过速(torsade de deintes,TdP)以及发作性晕厥、心脏性猝死为特征.
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先天性长QT综合征分子遗传学与临床研究进展
先天性长QT综合征(LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2].
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心房颤动与Kv1.5钾离子通道研究进展
心房纤颤(AF),简称房颤,是临床上常见的一种持续性快速心律失常,治疗效果欠佳.研究表明,心房电重构是房颤发生的主要原因,其中心房肌动作电位时间(APD)和心房有效不应期(AERP)缩短是电重构的基本特征,而心肌细胞膜离子通道是心肌细胞电活动的基础.钾离子的膜通道是心肌细胞膜中亚型多、影响其表达因素多的离子通道,而超快速延迟整流钾电流(IKur)是仅在心房肌发现的钾通道电流,其分子基础是Kv1.5钾通道[妇.研究[2]发现Kv1.5钾通道阻断剂对心房肌具有延长APD的作用.因此探索Kv1.5钾通道在房颤心肌电重构中的作用和表达对房颤的发生机制及临床用药具有重要意义.