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先天性长QT综合征误诊癫痫10年一例分析
者女,14岁,因反复晕厥10年入院.患者10年前无明显诱因出现晕厥,于多家医院就诊,均诊断为"癫痫",口服卡马西平等药物治疗,仍时有发作,尤以活动、情绪激动易诱发.晕厥发作前感心慌、胸闷,随后意识丧失,摔倒在地,伴大小便失禁.大约持续2~3 min自行转醒.无肢体抽搐及活动障碍,无胸痛,无发热、畏寒.近年来每3~4个月发作1次.
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长QT综合征行左心交感神经切除术后七年再发晕厥一例
患者女,28岁,因左心交感神经切除术( LCSD)后7年,再发晕厥1 d,于2012年5月14日入院。患者2005年因突发晕厥来第二军医大学附属长海医院诊断为“先天性长QT综合征( LQTS),尖端扭转型室性心动过速(室速)”,行胸腔镜下左心胸交感神经切除术,术后服用普萘洛尔治疗(20 mg,2次/d),1年后自行停药,7年来无不适。入院前1天因情绪激动后突发晕厥,伴尿失禁,数分钟后自行苏醒,醒后感乏力,伴头晕、恶心、呕吐。来我院就诊,急查电解质:血钾3.3 mmol/l,心电图示:QTc 0.58 s,室性早搏(室早)二联律。给予静脉补钾,仍反复晕厥发作,心电监护提示:尖端扭转型室速,数秒自行恢复为窦性心律(图1A),加用利多卡因及硫酸镁后,疗效欠佳,先后紧急予以非同步电复律4次,恢复窦性心律后予以地西泮镇静,继续补钾补镁,并转入监护室。患者父母健在,家族人群中无类似晕厥史。
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长QT综合征伴尖端扭转性室性心动过速应用胺碘酮治疗二例
胺碘酮是60年代初合成的含碘苯呋喃衍生物,早年用作冠状动脉扩张剂,治疗心绞痛.但同时发现,胺碘酮能延长QT间期具有较强的抗心律失常作用,于70年代后作为Ⅲ类抗心律失常药物应用至今.临床医生对其使用积累了丰富的临床经验.由于胺碘酮能延长动作电位时限(APD),通常不用予QT间期延长的病人.笔者近期遇见两例应用胺碘酮治疗长QT综合征(LQTS)伴尖端扭转性室性心动过速(TdP)的病例,现报告如下.
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先天性长QT综合征的一家系调查
长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)是指具有心电图上QT间期延长、T波异常,易产生室性心律失常,尤其是尖端扭转性室性心动过速(Tdp),晕厥和猝死的一组综合征.LQTS并非一个常见的临床疾病,但该疾病发病突然、猝死率高、又多以青少年发病为主.近年来对该疾病基因型和表现型关系的阐明,使LQTS成为近年来世界心血管病领域内的一个研究前沿.本文报到1例临床表现较特殊的LQTS患者及其家系.
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长QT综合征患者植入心律转复除颤器后成功消融心房颤动一例
1.临床资料:患者女,48岁,反复心悸伴晕厥2年,曾于当地医院诊断为“阵发性心房颤动(房颤)”,给予静脉滴注胺碘酮及电复律治疗,但仍有反复心悸发作.20个月前于某院诊为“遗传性长QT综合征,室性心动过速(室速)、心室颤动(室颤),阵发性房颤,窦性心动过缓”,植入心律转复除颤器(ICD,7230型,美国Medtronic公司),术后服用胺碘酮.5个月后出现甲状腺功能减退而改用普萘洛尔20 mg,每日3次口服.近20d心悸症状明显,ICD放电次数较前增加,患者焦虑恐惧,不敢下床活动,严重影响生活质量[1].其姐姐于30岁时猝死.既往无冠心病、高血压史.心电图示:窦性心律,心率53次/min,QTc 0.605 s(图1);经食管超声心动图示左心房42 mm,未见血栓形成;动态心电图示阵发性房颤,伴室内差异性传导.住院期间曾发作心悸伴ICD放电1次.ICD程控示:ICD放电时,为快速心室率房颤发作,RR间期为190 ~340 ms(图2).入院诊断为遗传性长QT综合征,室速、室颤,单腔ICD植入术后,阵发性房颤伴ICD误放电;窦性心动过缓,焦虑状态.
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先天性QT延长综合征家系一新的错义突变
先证者(图1中Ⅱ-2)女,40岁,心电图QTc 560 ms;首次发病年龄35岁,运动和情绪激动时易诱发晕厥.根据先天性QT延长综合征(long QT syndrome,LQTS)诊断标准[1]诊断为LQTS.先证者的儿子(图1中Ⅲ-1)QTc 520 ms,没有任何症状.签订知情同意书后进行家系调查(图1).
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经胸腔镜左心交感神经切除术治疗先天性长QT综合征的麻醉管理
先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome,c-LQTS)是由于编码心脏离子通道的基因突变导致相应的离子通道功能异常的一组临床综合征,心电图表现为QT间期延长和T波形态异常.其特征性心律失常为尖端扭转型室性心动过速(torsades de pointes,TdP),TdP可使c-LQTS患者突然发生晕厥,惊厥,甚至心源性猝死[1].目前LQTS的标准治疗方法为β-受体阻滞剂和左心交感神经离断术(left cardiac sympathetic denervation LCSD).
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特发性长QT间期综合征研究进展
特发性长QT间期综合征(The idiopathic long QT syndrome,LQTS)是一种以心电图QT间期延长和发生恶性室性心律失常性晕厥及猝死为特征的伴先天性耳聋或不伴耳聋的先天性疾病,可为家族遗传性,也可散发.虽然临床少见,但通过对此病研究,不仅可预防LQTS患者猝死发生,而且有助于探讨自主神经在致命心律失常中的调节机制并可在分子生物学与临床心脏病学间架起一座桥梁[1,2].因此,特发性LQTS成为国际研究热点之一.
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先天性长QT综合征分子遗传学与临床研究进展
先天性长QT综合征(LQTS)是因编码心肌离子通道蛋白的基因突变导致心肌细胞膜离子通道功能障碍而引起的一组临床综合征[1,2].
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长QT综合征:β受体阻滞剂种类的选择与靶剂量
先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是遗传性离子通道疾病,以QT间期延长,易出现恶性室性心律失常尤其是尖端扭转型室速(TdP)、晕厥及心源性猝死为特征.在美国cLQTS的患病率约1:2000 ~ 7000,每年约3000~4000例心脏性猝死由LQTS所致,且cLQTS发病年龄小,易累及儿童和年青人,对家庭及社会造成很大影响,需尽早明确诊断、给予治疗.临床上LQTS常用的治疗药物是β受体阻滞剂,但在治疗过程中仍存在诸多问题,如选择何种β受体阻滞剂、β受体阻滞剂使用多大剂量、如何加量、如何判断达到靶剂量等,还需进一步进行探讨.