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3例Brugada综合征的护理体会
Brugada综合征(Brugada syndrome,Brs)是一种遗传性心脏离子通道疾病,呈常染色体显性遗传,自1992年首次报道以来[1],已经越来越受到医学界的重视.Brugada综合征临床表现为无器质性心脏病者,常在夜间发生晕厥或猝死,抗心律失常药物治疗基本尤效,不能降低死亡率和延长生存时间[2-3],其主要治疗是植入型心律失常转复除颤器(ICD)[4].
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Brugada拟表型:一个新的学术术语
Brugada综合征是一种离子通道疾病,心电图上以右胸导联ST段穹窿样抬高(大于等于2 mm)和T波倒置为特征(Brugada Ⅰ型心电图)的主要表现形式,常常因恶性心律失常导致猝死,而本身并无器质性心脏病.该综合征与SCN5A基因上突变有关,是一种常染色体显性遗传疾病.经典的Brugada Ⅰ型心电图常常隐匿,并存在动态变化,可以被钠离子通道阻滞药和发热等特殊状态下激发出来.
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高通量测序技术检测心肌病和离子通道病致病基因研究
目的:利用高通量测序技术对心肌病和离子通道病患者进行基因筛查,以期对临床诊治高危遗传心脏病提供参考依据。
方法:对48例门诊心肌病和离子通道病患者以及子女进行高通量测序,男34例,女14例,年龄11~74岁,平均(39.0±16.3)岁。其中28例临床诊断为肥厚性心肌病(HCM),7例为原发型扩张性心肌病(DCM),3例为LVNC,1例为ARVC;离子通道疾病4例,1例临床诊断BrS,1例为LQTS,2例为室性心动过速伴晕厥(VT);5例基因检测阳性的患者子女。收集临床资料包括性别、年龄、家族史、症状、心超和心电图等资料。 -
植入型心律转复除颤器治疗Brugada综合征一例
Brugada综合征是一种与心脏性猝死相关的离子通道疾病,特发性多形室件心动过速(室速)、心室颤动(室颤)致猝死是Brugada综合征严重的临床后果.目前,植入型心律转复除颤器(ICD)是惟一已证实对Brugada综合征治疗有效的方法.本院成功抢救以多次晕厥为首发表现的Brugada综合征伴室颤1例,并ICD治疗.随访14个月,患者自觉有2次发作并经程控证实为室颤发作,均ICD体内除颤成功.
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心室颤动的发生机制和射频消融治疗
心室颤动(室颤)是心脏性猝死的主要原因,也是冠心病、遗传性离子通道疾病、不明原因的特发性室颤等各种心脏疾病导致死亡的后共同通路.尽管医学界对室颤的触发和维持机制进行了长达一个世纪的不懈研究,但是由于这种心律失常的复杂性以及研究手段的局限性,尚未出现根本性的突破.正因为如此,目前临床对于室颤的治疗,除了被动除颤外,尚缺乏十分有效的治疗手段.近十年来,随着电生理标测技术的进步和室颤激动特点研究的深入,对室颤机制的认识有了很大进展,针对室颤触发因素的射频消融治疗也初步应用于临床.本文就室颤的发生机制和消融治疗的研究进展做一介绍.
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短QT综合征新进展
1999年,Josep Brugada医生发现1例患者的QT间期<266 ms,而该患者不久后突然死亡[1].相隔1年后,Gussak等[2]正式提出短QT综合征(short QT syndrome,SQTs)的新诊断名称.经过5年的努力,有关SQTs的研究,无论在临床、遗传学以及细胞电生理等方面都取得了可喜的成绩.目前,SQTs被定义为是一种新发现的、具有遗传性的心电失调临床综合征,以短QT间期、阵发性心房颤动(房颤)和(或)室性心动过速(室速)及心原性猝死为特征的离子通道疾病.
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晕厥
晕厥是临床常见的症状.多年来对于晕厥的诊断和治疗比较混乱,临床研究资料不多,有的研究是非随机对照设计试验.2001年8月,欧洲心脏病学会在欧洲心脏病杂志上发表了晕厥的处理指南.2006年美国心脏病委员会和医学院心脏病基金会心律失常协作组(AHA/ACCF)的专家组讨论了对晕厥再评估.该指南根据近年来临床实践寻找更有利的证据,指导晕厥的诊断和治疗,进一步规范了对晕厥诊断的步骤,使治疗更为科学、合理、有效.专家组意见进一步强调晕厥伴有器质性心脏病如心肌缺血和离子通道疾病如长QT综合征,Brugada综合征等有高死亡率的危险性.
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护士独立完成Brugada综合征突发室颤电复律的护理
Brugada综合征是1992年由西班牙Brugada兄弟首先报道命名的[1],是一种遗传性心脏离子通道疾病.其临床主要特征是:反复发作致命性的多形室速、室颤,引起晕厥、猝死,且每次复苏后有较高的复发率.目前好的治疗方法、预防猝死的唯一方法就是植入心脏复律除颤器(ICD)[2],但ICD价格昂贵,限制了临床的广泛使用.因此,临床护士及时发现室颤,及时行电复律,对挽救患者的生命十分重要,现报道如下.
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Brugada综合征腔内电生理术的护理配合
Brugada综合征是一种心脏离子通道疾病,发作可引起反复晕厥和猝死.自从Brugada等[1]于1992年报道该病以来,该病的发病率呈逐年增多趋势,加强对该病的诊断和治疗已成为纠正心律失常领域的热点.目前认为,对所有的已确诊的患者均应进行完整的心腔内电生理检查,以进行危险分层,为临床制订具体的治疗方案提供参考[2].2000年1月-2005年10月我科收治15例该病患者,顺利完成腔内电生理检查术,现报道如下.
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心室颤动射频消融治疗的新进展
心室颤动(ventricular fibrillation,简称室颤,VF)是心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的主要原因之一,也是冠心病、遗传性离子通道疾病、不明原因的特发室颤等各种心脏疾病导致死亡的后共同通路.埋藏式自动心脏复律除颤器(ICD)是目前惟一获得广泛认可的室颤治疗措施.近年来随着电生理标测技术的进步和对心室颤动的激动波现象研究的深入,人们已经超越了原本局限于心脏机械运动状态和体表心电图描述的室颤认识水平.部分研究者开始在临床研究中引入以破坏心律失常发生关键环节为指导思想的导管射频消融方法治疗室颤,初步尝试的结果颇为乐观.
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蛋白质水解对电压门控Ca2+通道的调节
电压门控Ca2+通道是由多个亚基组成的膜蛋白,其分布广泛,生理功能极为重要,可被众多蛋白和信号传导通路调节.本综述重点介绍蛋白质水解对电压门控Ca2+通道的调节作用及其生理功能.Ca2+通道的主亚基Cavα1可被蛋白质水解,从而调控Ca2+通道的功能和降解,影响基因表达和细胞兴奋性.根据其组织分布,L类Ca2+通道有两种水解模式:在心脏和骨骼肌,Cavα1的羧基末端被水解后与剩余的羧基端结合,抑制Ca2+通道电流.这种自身抑制可被体内分泌的肾上腺素解除,引发心肌和骨骼肌Ca2+电流大量增加,在“打或逃”之类的应激反应中起重要作用,Cavα1羧基末端水解在大脑也存在,并可能是由calpain蛋白质水解酶催化;在某些大脑区域,Cavα1的整个羧基端可被水解并迁移至细胞核,起到转录因子的作用.P/Q类Ca2+通道Cavα1的羧基末端也可被水解,并迁移到细胞核.许多基因突变产生截断型P/Q Cavα1,而这些截断型Cavα1可严重影响正常Ca2+通道的功能,导致人类的疾病.截断型N类Ca2+通道Cavα1可通过诱变产生,影响正常通道的表达.新型Ca2+通道水解新模式可能是未来Ca2+通道研究中一个重要的探索方向.
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儿茶酚胺敏感性多形性室速与心肌复极异常
儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种恶性化程度较高的家族遗传性心律失常性疾病,临床上主要表现为由运动或情绪激动诱发(肾上腺素介导)的双向性和/或多形性室速、晕厥和猝死.CPVT的致病基因主要为RyR2和CASQ2.RyR2通道功能障碍造成的钙释放异常是引发CPVT的主要病理基础.本文对CPVT患者发生心肌复极异常的机制进行了综述.研究表明,肾上腺素刺激可加剧CPVT患者心肌细胞钙瞬变的不规则性与交替性变化,引起心肌复极不规则、QT间期变异程度加深,从而导致恶性心律失常.
关键词: 儿茶酚胺敏感性多形性室速 离子通道疾病 RyR2基因 心肌复极异常 钙瞬变 -
读《黄宛临床心电图学(第6版)》有感
久盼的<黄宛临床心电图学(第6版)>(陈新主编)终于面世了,较之第5版增加了不少新知(如心肌离子通道疾病、长QTs诊断标准等),综合了近年来的诸多进展,反映了近代的新成就(如心脏起搏器50年来的进展),增添了运动试验、动态心电图.文字由浅入深、便于自学.写得特别精彩的章节有肺栓塞,介绍了作者的经验,提出诊断中的"时序性特点"颇具新意.
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必须严格Brugada综合征的诊断标准
Brugada综合征是一种与心脏性猝死密切相关的离子通道疾病.患者的心脏结构多正常,典型的心电图表现为右胸导联(V1~V3)ST段呈下斜型或鞍型抬高,临床常因心室颤动或多形性室性心动过速引起反复晕厥,甚至猝死.1992年由Brugada两兄弟首先报道.近几年来国内有关Brugada综合征的报告日益增多,这是对该综合征认识提高、普及、重视的结果.
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心脏猝死的循证医学研究
在过去的40~50年间,尽管心血管疾病(CVD)的死亡率有了大幅度的降低,但CVD仍然是人类死亡的主要原因.在CVD死亡的疾病中,心脏猝死(SCD)约占50%,在SCD中,由急性冠状动脉事件或急性冠脉综合症(ACS)引起的快速室性心律失常又是SCD的主要原因.大量的流行病学研究证实,80%的SCD由冠状动脉事件引起,扩张性心肌病、各种原因所致的心肌肥厚、心脏瓣膜性疾病、以及遗传性疾病约占10%~15%,原发性心肌电的异常,离子通道疾病,先天性心脏病等所致的SCD约占5%,故本文重点讨论由冠状动脉事件引起的SCD及SCD的循证医学研究进展,主要内容包括ACS时束支阻滞对SCD的危险分层以及美国妇女SCD前瞻性研究.
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尖端扭转型室性心动过速的心电图及发生机制进展
尖端扭转型室性心动过速(TdP)是一种特殊类型的多形性室性心动过速,以QRS电轴围绕等电位线周期性翻转为特征,与Q-T间期延长密切相关[1].它是先天性或获得性长QT综合征(LQTS)的典型心律失常,是心脏结构、代谢、遗传与药物之间复杂作用的结果.目前已明确的流行病学危险因素包括性别、电解质紊乱、心肌缺血和某些延长Q-T间期的药物等.其特征性心电图表现引起了电生理学家的极大兴趣,有关其发生机制的研究是近50年来心电生理领域的热点,而且大大推动了心脏离子通道疾病和遗传学方面的深入研究.
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长QT综合征的诊断与治疗
长QT综合征(Long QT syndrome, LQT)是由心室动作电位复极时相延长引起的病症.尽管在体表心电图上QT间期代表整个动作电位除极相和复极相,而实际上是JT间期的延长决定发生尖端扭转型室速(torsade de pointes, TDP)的易损性,单纯QRS复合波延长并不会引起LQT,也不会发生TDP.LQT有两个临床亚型,包括先天性的(又称特发性的)和后天获得性的,先天性LQT属于遗传性离子通道疾病,涉及编码跨膜钠通道蛋白和钾通道蛋白的许多突变基因[1].目前已经确定了6种先天性LQT基因的亚型(LQT1至LQT6).
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Brugada综合征
Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病,其临床特征为:①心脏结构正常;②特征性右胸导联(V1~V3)ST段呈下斜型(coved type)或马鞍型(saddleback type)抬高,伴有或不伴有右束支阻滞;③致命性室性快速性心律失常[室性心动过速(简称室速)或心室颤动(简称室颤)]发作引起反复晕厥和猝死.
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低钾周期性麻痹发病机制的研究进展
低钾周期性麻痹(HypoPP)是一组以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴低血钾为特征的疾病,严重者可以引发呼吸肌麻痹,恶性心律失常甚至死亡.目前HypoPP的诊断以临床诊断为主,对该病早期的筛查和诊断尤显重要.研究表明原发性HypoPP与遗传相关,已明确CACNAlS和SCN4A两个相关基因,同样,对甲亢性HypoPP研究认为,它是由遗传易感性、甲状腺毒症和环境因素三者共同作用引起的内分泌性通道疾病.对HypoPP的基因研究不仅丰富该病的基因库,还能早期对可疑基因进行重点筛查,早期识别易感人群,积极避免疾病严重后果发生.现对HypoPP发病机制进行综述,以期为临床工作中对HypoPP的早期筛查和诊断提供参考依据.
关键词: 低钾周期性麻痹 低钾血症 甲亢性低钾周期性麻痹 离子通道疾病 -
长QT综合征:β受体阻滞剂种类的选择与靶剂量
先天性长QT综合征(congenital long QT syndrome,cLQTS)是遗传性离子通道疾病,以QT间期延长,易出现恶性室性心律失常尤其是尖端扭转型室速(TdP)、晕厥及心源性猝死为特征.在美国cLQTS的患病率约1:2000 ~ 7000,每年约3000~4000例心脏性猝死由LQTS所致,且cLQTS发病年龄小,易累及儿童和年青人,对家庭及社会造成很大影响,需尽早明确诊断、给予治疗.临床上LQTS常用的治疗药物是β受体阻滞剂,但在治疗过程中仍存在诸多问题,如选择何种β受体阻滞剂、β受体阻滞剂使用多大剂量、如何加量、如何判断达到靶剂量等,还需进一步进行探讨.