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基因组高通量测序技术进展及其在预防医学中的应用
测序技术在生命科学研究中发挥着重要作用.研究人员借助第一代测序技术完成了人类基因组图谱的绘制,但其读取片段较长,一次仅读取数十条序列,导致测序结果的准确性受到影响,并且费时费力,因而很快被以高通量为主要特点的第二代测序技术所取代,其代表性技术包括美国罗氏公司的454技术、英国Illumina公司的Solexa技术和美国应用生物系统公司的SOLiD技术.新涌现的第三代测序技术,以单分子实时(single molecule real time,SMRT)测序技术[1]、Oxford的纳米孔测序技术[2 ]和Helicos的基因分析系统[3]为代表,与第二代测序技术相比,拥有更高的通量、准确度和更低的成本,目前,仍以第二代高通量测序技术应用较为广泛.可见,测序技术正朝着高通量、低成本、长读取片段的方向发展.高通量测序技术打破了疾病研究过程中的通量限制,使得对疾病的多层面、全方位研究成为可能,为疾病的预防、诊断及治疗提供了有效手段.目前,常用的基因组高通量测序技术包括DNA水平测序技术、DNA甲基化修饰测序技术和DNA-蛋白质交互作用测序技术,笔者对其原理、特点及在预防医学中的应用介绍如下.
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基因间长非编码RNA在T细胞发育分化过程中的表达和调控
虽然基因间长非编码RNA(intergenic long noncoding RNA,lincRNA)在不同组织中都与基因调节有关,但是我们对T细胞系中的lincRNA所知尚少。作者用高通量测序手段在从早期T细胞到辅助体细胞的42种T细胞中发现了1524个lincRNA基因簇,其中某些基因簇甚至能够表达至少两个lincRNA。文中研究发现lincRNA在T细胞分化过程中呈现高动态和高细胞特异性的表达模式。其中,LincR-Ccr2-5'AS不仅可以调控CCR1、CCR2、CCR3、CCR5等多种共表达基因,还可以在小鼠体内调控Th2向肺部的迁移。该研究对T细胞lincRNA进行了高通量测序,丰富了免疫学非编码RNA数据库,并进一步研究了lin-c RN A对免疫功能的调控,为免疫学领域的非编码RN A相关研究做出了贡献。
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精准医学第二期高端沙龙在上海举办
8月18日,“高通量测序+大数据应用”的基因测序行业引爆点--精准医学第二期高端沙龙在上海举办。
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精准医学高端沙龙在京举办
7月8日,我会在北京举办了以“高通量测序+大数据应用的基因测序行业引爆点”为主题的精准医学高端沙龙(第一期)。来自中科院、医科院等业内专家,博奥医学检验、诺禾致源等业内企业,博泽资产、鼎辉创投等投资机构和戴尔等 IT企业代表,共计40余家企业和研究机构的60余人参加了本次沙龙。
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高通量测序技术检测心肌病和离子通道病致病基因研究
目的:利用高通量测序技术对心肌病和离子通道病患者进行基因筛查,以期对临床诊治高危遗传心脏病提供参考依据。
方法:对48例门诊心肌病和离子通道病患者以及子女进行高通量测序,男34例,女14例,年龄11~74岁,平均(39.0±16.3)岁。其中28例临床诊断为肥厚性心肌病(HCM),7例为原发型扩张性心肌病(DCM),3例为LVNC,1例为ARVC;离子通道疾病4例,1例临床诊断BrS,1例为LQTS,2例为室性心动过速伴晕厥(VT);5例基因检测阳性的患者子女。收集临床资料包括性别、年龄、家族史、症状、心超和心电图等资料。 -
北京大学乔杰、谢晓亮、汤富酬团队科研成果入选2014年度“中国科学十大进展”
2015年2月10日,中华人民共和国科学技术部基础研究管理中心公布2014年度“中国科学十大进展”,并进行了专家解读。北京大学第三医院乔杰研究组、北京大学谢晓亮研究组、汤富酬研究组共同完成的“利用极体高通量测序结果精确推演出母源基因组信息”研究成果入选2014年度“中国科学十大进展”。中国科学院动物研究所孙青原教授对该研究成果进行了解读,乔杰教授代表入选项目科学家发表感言。
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药品检验用玻璃量器质量分析
玻璃量器在药品检验过程中虽然是一个细节,是小物品,但对整个实验的操作和实验结果的准确度却有着重要的影响.特别是在药品的含量测定检验中,量器不准确,检测结果必然存在很大误差.目前国内生产的玻璃量器基本沿用着陈旧的设计,而外在质量和内在质量都比以前有所下降.为了确保药品检验结果的准确性和公证性,本所对药品检验常用的部分国产玻璃量器进行了检测,根据检测结果,笔者对具有代表性的3个品种,28个规格的玻璃量器进行了质量分析,通过检测和质量分析,使人们对国产的玻璃量器存在的质量问题有了初步的了解,具体情况如下:
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高通量测序聚焦疾病医学研究
高通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变,一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,因此在有些文献中称其为下一代测序技术,足见其划时代的改变,同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能。目前,高通量测序开始广泛应用于寻找疾病的候选基因上。
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金宝AK95血液透析机自检过程中特殊故障检修二例
1故障一1.1故障现象当AK95血液透析机自检过程中出现扳手提示"088079",重新自检有时可以通过.查看错误代码:提示"heatertest error,heater not energized"(加热器测试错误,加热器没有加电压).这一故障可能发生的原因如下:①保险丝坏了;②加热板坏了或者加热连接处没有连接好;③流量测试棒停在低水位或者流量开关坏了;④FMI/O板坏了;⑤保护CUP或驱动板、控制CUP或驱动板坏了.
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颅内肿瘤患者血清髓鞘碱性蛋白定量研究
我们曾对脑梗死和急性颅脑外伤患者进行血清髓鞘碱性蛋白(MBP)定量榆测,其结果均比正常对照组升高.且有显著差异[1,2].为了探讨颅内肿瘤患者血清MBP含量及因肿瘤引起脑实质损害程度的关系,我们自I997年1月~12月对18例颅内肿瘤患者进行了血清MNP含量测1
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护士在高血压治疗中的作用
众所周知,高血压是心血管疾病的危险因素之一.经标准化测量测得的血压,至少有3次的测量值都》140/90mm Hg才可确定高血压的诊断.
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ALCYON300生化分析仪吸光度不稳定故障的排除
ALCYON300全自动生化分析仪使用两年后出现测定结果重复性差,产生测定错误报警.此故障较少见,现将排除经过介绍如下,供同行参考.1 故障现象同一份标本多次测定结果重复性差.批量测