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家族性肺动静脉瘘三例
先天性肺动静脉瘘是非常罕见的心脏外右向左分流性疾病,为不完全常染色体显性遗传.以前的文献主要集中于平片及肺动脉造影检查,且家族性报道尚少[1].本组3例用CT血管造影及三维重建法得以确诊,现将家族性3例报告如下.
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家族性消失肺综合征(附一家系五例报告)
消失肺综合征(vanishing lung syndrome)又名特发性肺大泡综合征,临床少见,而呈家族性发病者更为罕见,笔者尚未见国内报道.现将近期所遇到的一家系5例报告如下,并结合文献探讨其发病机理、影像学特征及诊断标准.
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天和骨通膏致一过性血压升高
患者女,48岁,因双侧膝关节疼痛、肿胀、屈伸不利、活动受限,于2002年4月3日来我院门诊就诊.经检查诊断为退行性骨关节炎.患者既往血压偏低,在85/60mmHg左右,有家族性低血压史,无药物过敏史,以往曾服用布洛芬、吲哚美辛、吡罗喜康及双氯芬酸钠等药治疗多年,无不良反应发生.
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家族性噬血细胞综合征1例
家族性噬血细胞综合征(familial hemophagoeytic lymphohistiocytosis,FHL) 国外报道逐年增多, 但国内报道较少.现对杭州,浙江大学医学院附属儿童医院内科收治的1 例FHL患儿的临床表现和诊断治疗报道如下.
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海洛因依赖脱毒期间血压急剧升高1例
患者,男,52岁,无业,高中文化.静脉注射海洛因10年,每日用海洛因1.0g.2007年4月5日入院,给予美沙酮替代递减脱毒治疗.无家族性精神病史及高血压病史.
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杜冷丁依赖引发癫痫发作1例报告
患者,男,31岁,无业,未婚,高中文化,静脉注射杜冷丁4年,无家族性精神病史,入院前日用量50~200 mg,曾强制戒毒两次.入院时,双眼上翻,口角流血,全身抽搐,呼之不应,持续60秒后抽搐停止,随即出现躁动不安,胡言乱语,表情紧张,5分钟后,全身再次抽搐,肌注10 mg安定注射液后病人安静,抽搐停止,意识恢复,30分钟后,病人头部剧烈疼痛,呕吐(呈喷射样),视力模糊,体温39.6℃,脉搏120次/分,呼吸12次/分,血压20/16kpa,巴彬斯基征阳性.初步诊断为精神运动性癫痫、颅内高压症.给予肌注安定10 mg;20%甘露醇100 g静脉滴注;持续低流量吸氧后送外院治疗.
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家族混合型高脂血症过早发生严重冠脉病变1例
1 临床病例男性患者,28岁,入院前10个月出现劳力性心绞痛,剧烈时伴大汗.
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家族性嗜红细胞性淋巴组织细胞增生症一例报告
患儿,女,11个月.因面色苍白1个月余伴发热10天于1995年4月29日收住院.患儿1个月来纳差,面色苍白,10天来发热,体温波动于39℃左右,以夜间为著.既往体健,生长发育正常.患儿父母、姐姐(8岁)均体健.
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雌激素受体基因多态性与骨密度关系的研究
骨质疏松是一种以骨量减少、骨强度减弱、骨折危险性增加的骨代谢性疾病,经对孪生子女和家族性调查表明,骨密度变异的75%~85%受遗传因素控制[1],有较强烈的遗传倾向.1994年Morrison等[2]首先提出了维生素D受体等位基因能预测骨密度的概念,其研究结果在骨质疏松研究领域引起普遍关注.目前,还发现了其他与骨密度有关的遗传标志物,如雌激素受体等位基因[3,4]、胶原Ⅰ型基因[5]等.我们采用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)酶切技术,测定雌激素受体(ER)基因型,研究ER基因型在正常人群中的分布及其基因多态性与骨密度的关系.
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"洗血"你了解多少
近日,寒意频频的京城掀起了一股热潮,在流行过了洗肠热后,一种以降血脂为主要目的的新疗法--洗血又悄然兴起,并以其立竿见影的效果一下子吸引了众多来者。据悉,这项引自日本的血脂分离术对于高血脂者,只要洗一次,血脂就可以降到正常水平,并能改善血液粘稠度,对血脂比正常值高出一倍以上者或顽固性、家族性高血脂者有明显效果。
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首例"中国家族性老年性痴呆"发现人贾建平
1999年夏天的一天,首都医科大学宣武医院贾建平教授接诊了一位67岁的男性患者,家属描述其近一个多月脾气古怪,经常发火,并常有幻听、夜间不睡觉,四处游走的举动.因患者的母亲曾患有精神病史,所以家属担心其可能也患有精神病.贾建平教授对患者进行严格的神经体格检查时,发现患者左侧的肢体腱反射略微亢进,左侧下肢较对侧力弱.凭借多年临床研究的经验,贾建平教授认为,患者出现的精神症状可能不是由于精神系统疾病引起,而可能存在其他病因.
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家族性胰腺癌的临床和病理特点
该研究将766名胰腺导管腺癌患者按照家族性胰腺癌(FPC)和散发性胰腺癌(SPC)进行分类,并对其特点进行了比较。766名患者中,8.9%为 FPC(意味着他们有至少一名一级亲属患有胰腺癌)。与 SPC 患者相比,FPC 患者的亲属患有其他类型恶性肿瘤的风险更高,例如黑色素瘤和子宫内膜癌。SPC 患者暴露于其他风险因素的可能性更大,例如有吸烟史。所筛选的其他特征在 FPC 患者和 SPC 患者之间较为相似,包括总预后结果,中位总生存期,以及明确诊断时的年龄。具有 FPC 的家族可能显示出早发的迹象,其后代出现癌症时的年龄更小。
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家族性室性心律失常15年随访观察
我们收治1例室性心动过速(室速)患儿时,发现其家系三代中有4例女性成员的心电图显示频发室性早搏,其中3例心电图证实为短阵双向性室速,报道如下.例1,第3代,女,16岁,于1985年4月因发热到当地就诊,听诊发现心律失常.既往生活如正常儿童,无紫绀及蹲踞现象,无心慌气喘.住院体检生长发育正常,无紫绀,心电图示:窦性心律,心率83次/min,频发室性早搏,反复发作短阵多形性室速,心室率144次/min.右房、右室肥大,P-R间期和Q-T间期正常,早搏后U波增高,X线示:心影略增大,肺动脉突出,心尖部圆隆,两肺门阴影增深.超声造影证实心房水平处分流,确诊为先天性房间隔缺损,给予乙胺碘呋酮0.2 g每日3次口服,治疗半年,多次复查心电图,仍为频发室早与室速,治疗无效停药.
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成人多囊肝病的临床特征及治疗
成人多襄肝病(adult polycystic liver disease,APLD)是一种家族性常染色体显性遗传性疾病[1],由于病程进展缓慢,早期五明显症状,临床上患者常因体检或其他合并症就诊而被发现,随着影像诊断技术的逐步推广,临床诊断率明显增加.本文对南方医院1990年至1998年收治的96例多囊肝住院患者进行了回顾性分析,现报道如下.
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家族性Fahr病一家系报告
Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症,它可有家族史,也可无家族史,有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病.临床较少见,现报道一家系.
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严重肝损害为主要临床表现的系统性红斑狼疮1例报告
患者 女,26岁.因疲乏、纳差、尿黄、眼黄2周,发热6d于2006年7月14日入院.既往无肝炎病史,无长期饮酒及化学毒物接触史,无服用肝损害药物史,无家族性遗传疾病史.入院检查:T 39℃,急性面容,皮肤巩膜深度黄染,未见皮疹,腹平软,全腹无压痛,无反跳痛,肝、脾脏肋下未触及,肝浊音界无缩小,未叩出移动性浊音,双下肢无水肿.
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家族性肠道平滑肌肉瘤1例
患者男,34岁,农民.因"发现下腹部肿块3个月余"为主诉于2004年6月21日入院.患者于3个月前感到下腹坠胀感,并在下腹正中触到一肿块.3个月来症状逐渐加重,肿块似有增大,故来就诊.家族史提及其长兄2个月前死于"胃平滑肌肉瘤".查体:腹部略膨隆,耻骨联合上方可触及一椭圆形肿块,质硬,活动度可,表面光滑,无压痛.术中见肿块位于盆腔膀胱直肠窝内,大小约8 cm×6 cm×6cm,呈囊实性,边界清.完整切除送病检.病理报告:平滑肌肉瘤Ⅱ期.
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家族性静脉曲张合并肺栓塞随访二年
患者女,52岁,入院前1周先后在上楼途中,早晨上卫生间后发生晕厥4次,意识丧失时间逐渐延长,长达3min,无抽搐,口吐白沫及大小便失禁.因再次晕厥伴气短于2009年3月30日晚7时由急诊科转入我科.既往高血压病史8年,双下肢静脉曲张病史3年.人院查体:血压114/70mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),呼吸频率24次/min,神志清醒,半卧位,口唇微绀,颈静脉无怒张,双肺呼吸音清,心界不大,心律齐,心率102次/min,A2=P2,肝、脾未触及,双下肢无水肿,未见曲张静脉.心电图:窦性心动过速,QⅢTⅢ,ST-T改变.动脉血气分析:pH值7.30,动脉血氧分压(PaO2) 52mm Hg,动脉血二氧化碳分压(PaCO2) 32 mm Hg,HCO3- 15.5mmol/L.血常规、肝、肾功能正常.急查D-二聚体5.7 μg/L.高度怀疑肺栓塞,立即予以低分子量肝素皮下注射.第2天查CT肺动脉造影(CTPA):多发肺血栓形成.为明确栓子来源,进一步查心脏彩超:左房左室大,主动脉增宽,符合高血压改变;2次查双下肢、髂内外静脉及下腔静脉彩超均无血栓;肿瘤标记物正常;复查动脉血气分析:pH值7.42,PaO265mm Hg,PaCO240 mm Hg.患者住院第2天晚上出现血压下降到86/53 mm Hg,未予处理约10 min升至正常,以后未再发.第10天复查CTPA:双肺及肺动脉未见异常.入院后皮下注射低分子量肝素、华法林治疗.病情稳定后出院,随诊近4个月,患者自述在洗澡后出现角膜充血不适,但国际标准化比值(INR)稳定,嘱观察并继续口服华法林治疗,随访6个月时,复查双下肢血管彩超,无静脉血栓形成,遂停止服用华法林.
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肾上腺脑白质营养不良--附一家系报告
肾上腺脑白质营养不良(adrenoleucodystrophy,ALD) 是一种X-连锁隐性遗传性疾病,主要病理改变为中枢神经系统脱髓鞘改变和肾上腺皮质萎缩,超微病理检查可以发现细胞内出现针样包涵体.致病基因定位于Xq28附近,已经发现的ALD基因突变达150多种.临床诊断有赖于血浆极长链脂肪酸(VLCFA)水平升高、CT或MRI改变以及基因检查结果.现报道一家族性X-ALD,并复习相关文献.
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EB病毒相关的噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的治疗学进展
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lympho histiocytosis,HLH)包括原发性(家族性)和继发性(感染和淋巴瘤相关)[1-8].