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卡氏肺孢子虫基因的研究
卡氏肺孢子虫(Pneumocystis carinii, P.c)是肺孢子虫肺炎(Pneumocystis carinii pneumonia,PCP)的病原体,属机会性致病原虫,感染多见于免疫功能受损人群,如先天性免疫缺陷者、免疫功能低下婴幼儿[如婴儿暴死征候群(Sudden infant death,SIDS )]、长期接受免疫抑制剂和抗代谢药物治疗的器官移植和肿瘤病人.P.c感染引起的肺部炎症,常是导致艾滋病(AIDS)患者死亡的主要原因.PCP被视为AIDS患者的"标志病".据统计未经药物预防的AIDS患者约80%感染P.c.随着HIV携带者及AIDS患者人数的不断上升,以及器官移植和肿瘤病例的增加,对卡氏肺孢子虫的研究也倍受关注[1,2],本文仅就卡氏肺孢子虫的分类及基因特点的研究综述如下.
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RNA干扰在抗HBV感染中作用的研究进展
乙型肝炎病毒(HBV)可引起慢性肝炎,慢性乙型肝炎(慢性乙肝)终可能发展为肝硬化、肝癌[1,2],所以慢性肝炎是严重危害人类健康的一种疾病.目前用干扰素或核苷类似物如拉米夫定、阿德福韦等治疗慢性乙肝,但疗效不理想,特异性差,易出现耐药性[3,4].RNA干扰(RNAi)是一种普遍存在的自然过程,双链RNA直接作用于同源基因特别序列使其沉默.这一过程非常保守,在真核生物中广泛存在[5,6].哺乳动物细胞mRNA可被RNAi特异地降解,如23、21个核苷酸的双链RNA [7,8],从而特异地阻断相应基因的表达[9].近几年来RNAi的研究取得了重大进展,因此被
评为2001年十大科学成就之一. -
SARS病毒的基因特性分析
严重急性呼吸综合征(SARS)是一种新的冠状病毒感染所致的传染性疾病,现已分离出多株地方株,其中29株完成序列的测定,我们从美国国家生物中心(NCBI)的人类、小鼠和病毒数据库中获取用于比较的序列,SARS病毒:中国大陆分离株AY351680、AY278487-27490、AY279354、AY297028;中国香港株AY278491、AY278554、AY282752;中国台湾株AY291451、AP006557-561、AY348314、AY338174-175、AY321118;新加坡分离株AY283794-798;其他AY291315、AY274119、AY278441、AY323977.动物冠状病毒:AF201929.1、NC-001846、AF208066-208067、NC-003045.1、AF220295.1、NC-001451.1、NC-002306.2、NC-002645.1、AF353511.1、NC-003436.1、AF207551.1、AY078417.1.应用系统进化PHYLIP(Phylogeny Inference Package,version 3.0)及序列比较软件(Bioedit)对各地方株进行系统进化及基因特点分析.
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肺癌细胞株抑癌基因启动子CpG岛甲基化与转录的关系
基因特别是抑癌基因启动子区CpG岛甲基化与非小细胞肺癌(NSCLC)发生发展关系的研究正受到越来越多的重视.本研究用甲基化特异性的PCR(MSP)测NSCLC细胞株中12个肿瘤相关基因的甲基化发生情况,并观察甲基化与mRNA转录之间的关系,以进一步阐明抑癌基因甲基化在NSCLC中的作用.
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短发夹状RNA抑制MDR1基因表达逆转卵巢上皮性癌多药耐药的研究
多药耐药性的产生是导致肿瘤化疗失败的重要原因.多药耐药基因MDR1及其所编码的细胞膜P糖蛋白(P-gp)表达增加介导的耐药在化疗中为主要、为常见.在过去20多年中,学者们探求各种逆转多药耐药的方法,如反义寡核苷酸技术、核酶技术等,取得了一定的成果.RNA干扰(RNAi)技术抑制MDR1基因表达是研究逆转多药耐药的新途径.本研究设计并构建针对人MDR1基因特定位置的短发夹状RNA(shRNA)质粒pEGFP-H1/MDR1,观察其对卵巢上皮性癌(卵巢癌)紫杉醇耐药细胞株MDR1基因和P-gp表达的抑制作用,探索耐药肿瘤基因治疗的有效方法.
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XRCC3单核苷酸多态性与肺癌放疗近期疗效的相关性研究
一般认为肿瘤细胞DNA损伤修复能力与放射敏感性密切相关.DNA损伤修复过程中许多基因扮演着重要角色,这些基因的单核苷酸多态性(SNP)可改变蛋白质功能,并改变DNA修复能力,从而为通过检测这些基因SNP来预测机体细胞的放射敏感性指明了方向.笔者采用TaqMan-MGB探针技术和等位基因特异适时荧光PCR技术研究XRCC3第241密码子C/T SNP与肺癌放疗疗效的相关性.
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吉非替尼治疗非小细胞肺癌致间质性肺炎1例
吉非替尼(Gefitinib,易瑞沙)是AstraZenica公司开发的分子靶向治疗药物,其目前获准的适应证为治疗既往接受过化疗或不适于化疗的局部晚期或转移性的NSCLC 以及一线治疗存在EGFR 基因特定位点突变的晚期NSCLC[1].间质性肺疾病是吉非替尼引起的少见、但可致命的严重不良反应.现报道1 例晚期肺癌患者口服吉非替尼治疗致间质性肺炎的情况.
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霍乱弧菌超级整合子
整合子(integron)的主要的功能是一些抗生素抗性基因的获得和在不同革兰阴性细菌中间的转移.近在霍乱弧菌发现的超级整合子(super-integron,SI),扩大了其在基因进化过程中的作用.霍乱弧菌超级整合子在染色体的一个集中的部位汇集了上百个基因盒,后来发现这种结构在其他一些革兰阴性细菌同样存在.我们就整合子的特点,霍乱弧菌超级整合子的结构及基因特点,以及超级整合子与整合子的关系等进行综述.
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小胶质细胞能量短缺可能会增加患阿尔茨海默病风险
据Ulland TK 2017年8月10日[Cell,2017, 170(4):649-663.]报道,携带TREM2基因特定突变的人有3倍以上的可能性患上阿尔茨海默病.美国华盛顿大学圣路易斯医学院的研究人员在小鼠中证实TREM2基因发生高风险突变会导致清除大脑中碎片的免疫细胞(即小胶质细胞)缺乏能量.缺乏能量的免疫细胞不能够阻止神经元产生有害的斑块.当人们变老时,这些斑块往往在大脑中聚集.这些发现提示给大脑中的清理大军(即小胶质细胞群体)提供能量可能会降低神经损伤和预先阻止阿尔茨海默病患者经历的记忆丧失和意识混乱.
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应用实时荧光等位基因特异PCR检测β-珠蛋白基因突变
目前全世界已报道的β-地中海贫血(地贫)基因突变类型达200多种[人类血红蛋白变异和地贫突变的在线数据库(http://globin.cse.psu.edu)],在中国人中至少已发现36种,其中常见的突变为CD4142(-CTTT)、IVS Ⅱ654(C→T)、CD17(A→T)、TATA盒nt-28(A→G)、CD71-72(+A)和CD26(G→A),约占我国β-地贫基因突变总数的93%左右~([1]).
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幽门螺杆菌重要致病物质——空泡毒素的研究进展
细胞空泡毒素作为幽门螺杆菌的重要毒力因子已得到确认,但其致病机制尚不明确。目前细胞空泡毒素致病机制已成为研究热点,主要集中于毒素的分子结构、基因特点、分泌释放机制以及同敏感宿主细胞之间的相互作用。本文针对上述几方面的研究进展做一简要、综合介绍。
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心肌炎和克山病患者分离的肠道病毒核酸序列(摘要)
目的分析自心肌炎和克山病患者分离的肠道病毒的核酸序列,探讨病毒病因的分子基础。方法使用肠道病毒特异引物对从心肌炎和克山病患者分离的肠道病毒RNA进行RT-PCR扩增,PCR产物经纯化后分别经不同的引物正反向直接核酸循环测序,并应用SeqEd和DNA软件及Assem blyLIGN软件对测序结果进行分析。结果确定7株病毒5'端从核苷酸位点40到750之间710 bp基因序列;序列分析结果发现,尽管为同血清型病毒,但其5'端非编码区基因变异率仍在25%左右,而血清型为柯萨奇B5病毒则高达34.08%,与肠道病毒各血清型之间5'端非编码区基因变异率无明显差异;对血清型为CVB3的两分离株病毒5'端基因特殊位点分析,发现与CVB3标准株(Nancy株)比较234位由T→C、690位由C→A。结论确定了所分离到的一些肠道病毒5'端非编码区基因序列;肠道病毒5'端非编码区基因与血清型关系不大;CVB3分离株5'端基因特殊位点变异与致病的关系值得进一步探讨。[全文刊登于中华微生物学和免疫学杂志2001.21(1):21]
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壮族人寻常性银屑病与HLA-DQA1和DQB1基因的相关性研究
越来越多的证据表明,遗传因素和免疫学因素在银屑病的发病中起着重要的作用[1].疾病的关联分析和基因扫描技术揭示,多个基因特别是白细胞抗原(HLA)基因某些位点与银屑病的发病有关,并存在种族、地域的差异.
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双链AAV载体的构建及其转导效率的检测
基因治疗为人类多种疾病的治疗带来了希望,但其临床应用的道路曲折,问题在于安全和有效的基因输送系统的开发.如何将治疗基因特异、有效地传递给靶细胞,这是基因治疗中的关键.
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核因子-κB的活化及其在急性肺损伤中的作用机制
核转录因子-κB(NF-κB)能与多种基因启动子和增强子特定的κB序列(5′-GGG ACT TTC-3′)结合,参与这些基因特别是机体防御反应有关的即早基因,如细胞因子、粘附分子、炎症介质等的表达和调控,参与机体急性炎症反应的发生与发展,在疾病演进过程中起着重要作用[1].NF-κB的激活与急性肺损伤(ALI)关系密切,成为近年来研究的热点,调控NF-κB成为治疗ALI一条新的思路和重要的治疗手段.
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寿星为何女多男少
生理特点决定优势女性血液中较高的雌激素对血液循环具有良性刺激作用,从而使女性比男性有更强的耐受性,更适宜于在自然界生存.从染色体上分析,女性也具备长寿的优势.男性的性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成,写成XY,女性由两条相同的X染色体组成,写成XX.男性的Y染色体修复能力较弱,基因特点对男性的健康及寿命会产生不利影响.
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NF-κB与细胞凋亡
NF-κB(nuclear factor-kappa B)是一种具有转录激活功能的蛋白质.它是Rel家族的成员,它和Rel家族的其它成员一起,由于其所具有的在高等真核细胞中将细胞外的信号传导至核内引起基因特殊位点表达的功能,正日益受到学者们的重视.一、Rel家族及IκB家族:Rel家族依照其结构、功能和合成形式的不同,可以分为两组[1].一组由P50(NF-κB1)和P52(NF-κB2)组成.它们是先形成105kDa和100kDa的前体蛋白,通过蛋白裂解过程形成的.
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长QT波综合征:基因型与表型的相关基因-特异情况触发危及生命心律失常
Schwartz PJ等Circulation 103:89,2001背景先天性长-QT综合征(LQTS)由多个基因突变所致.这些基因均编码心脏离子通道.对这些突变所造成的电生理后果的逐渐了解打开了研究基因型-表型相关之门.初步研究提示心脏事件常见的触发情况大部分可能是基因特异的.
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慢性乙型肝炎患者:我为什么要抗病毒?
看到这个题目,也许是感染科医生常碰到的问题之一.要回答这个问题,首先要了解乙型肝炎(乙肝)这个疾病.我国现有的慢性HBV感染者约9300万人,其中慢性乙型肝炎患者约2000万例.未经正规诊治的慢乙肝患者有四成的人将进展为肝癌.“慢乙肝-肝硬化-肝癌”三部曲是长期萦绕在患者心头的巨大阴影.同为慢乙肝患者,为何有的人平安度过一生,有的人结局却很差呢?讲究“宿命论”的病友可能会叹息一句:这都是命!这句话在一定程度上有点道理.在医学上,这个“宿命”就是基因.不同的人基因特点不同,导致他们罹患疾病的风险不一.
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贵州省从江及都匀牛带绦虫囊尾蚴的寄生部位
亚洲牛带绦虫的确立国内外尚无定论,据王正蓉等对来自从江和都匀的牛带绦虫作线粒体细胞色素C氧化酶I(COI)基因特异片断的PCR扩增和序列测定研究及陈艳对贵州都匀牛带绦虫亚洲亚种的调查,显示都匀牛带绦虫为亚洲牛带绦虫.为进一步从2种牛带绦虫囊尾蚴寄生部位侧面来证实,采用南瓜子、槟榔驱除从江和都匀当地牛带绦虫病患者体内的成虫,用孕节喂养乳猪和乳牛,观察其寄生部位异同.现将结果报道如下.