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中华内分泌代谢

中华内分泌代谢杂志

Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism 중화내분필대사잡지

统计源期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 1.74
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 1000-6699
  • 国内刊号: 31-1282/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: 4-413
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1985
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华内分泌代谢杂志编辑委员会
  • 出版地区: 上海
  • 主编: 宁光
  • 类 别: 内分泌腺及全身性疾病
期刊荣誉:
  • 眼眶磁共振成像T2-Mapping诊断活动性Graves眼病的临床应用

    作者:贺冶冰;项楠;石少敏;穆可涛;张菁;胡蜀红

    目的 探讨眼眶磁共振成像(MRI)在诊断活动性Graves眼病(GO)以及评估糖皮质激素疗效中的临床价值.方法 2011年3月至2012年6月同济医院内分泌科和眼科收治的106例GO患者,以临床活动性评分(CAS)≥3或CAS<3分为活动性GO或非活动性GO,眼眶MRI T2-Mapping测量眼外肌T2弛豫时间(T2 relaxation time,T2RT)(ms)和肌面积(mm2),分析T2RT和肌面积与CAS、眼球活动度、复视、突眼度、视力和眼内压等的相关关系.比较甲基强的松龙(甲强龙)治疗中-重活动性GO前后T2RT和肌面积变化.结果 活动性GO平均T2RT(88.9±13.8)和平均肌面积(58.1±23.8)大于非活动性GO(分别为80.6±10.0和46.2±18.6,P<0.01),两者大于正常眼对照组(分别为76.2±4.7和30.3±6.1,P<0.01),大T2RT(107.8±14.2)与大肌面积(89.9±29.8)正相关(P<0.01),两者分别与CAS、眼球活动度降低、复视、突眼度增加及视力下降正相关(P<0.01),与眼球自发性痛、眼球运动痛、眼睑红斑及眼内压增高负相关或无相关(P>0.05).T2RT延长的中-重GO患者,即使1≤CAS<3,对甲强龙治疗仍有积极反应.甲强龙改善眼部症状的同时,显著降低了大T2RT(99.0±17.6)和大肌面积(70.2±25.1).结论 T2RT延长,尤其在同一条眼外肌上伴肌面积增大,是眼外肌急性炎症的标志,联合CAS可提高诊断敏感度,并预测甲强龙的疗效.

  • 治疗方案对2型糖尿病患者抑郁情绪影响的调查研究

    作者:吴冰;陈璇;杨莉;周方圆;陈娜;吴静

    探讨胰岛素与口服降糖药物治疗对2型糖尿病患者抑郁情绪的影响.随机抽取江苏省中医院内分泌科门诊及住院的2型糖尿病患者283例,使用自行设计的问卷和Zung抑郁自评量表(SDS)开展横断面调查.利用t检验或x2比较不同治疗方案组患者的基本情况.应用logistic回归分析治疗方案与抑郁情绪的关系.结果显示43.1%的2型糖尿病患者存在不同程度的抑郁症状.与口服药物组相比,胰岛素组存在抑郁的比例更高(胰岛素组53.5%,口服药物组30.5%;P<0.01),SDS得分更高[胰岛素组(51.7±12.4)分,口服药物组(44.8±10.6)分;P<0.01].通过校正年龄、性别、体重指数、糖尿病病程、并发症及HbA1C等多因素后,胰岛素组抑郁发生率仍高于口服药物组(OR=4.218,95% CI1.764~13.285,P=0.004).胰岛素治疗是2型糖尿病患者抑郁发生的独立危险因素,有必要对此类患者加强心理支持.

  • 白细胞介素6/转化生长因子-β信号异常在桥本甲状腺炎辅助性T细胞17/调节性T细胞失衡中的作用研究

    作者:孙庆凯;陈占玲;李春华;张秀薇;孙晓玲;陈伟坤;黄秋霞;黄秀娟

    目的 探讨白细胞介素(IL)-6/转化生长因子-β(TGF-β)信号异常在桥本甲状腺炎(HT)辅助性T细胞17(Th17)/调节性T细胞(Treg)失衡中的作用.方法 HT患者38例,健康同年龄对照组32名.酶联免疫吸附试验检测血浆IL-6、TGF-β蛋白水平;荧光定量PCR检测CD4+T细胞视黄酸相关的孤儿受体γt(RORγt)、叉头蛋白P3(FOXP3)、Smad 3、Smad 4、转化生长因子-β诱导的早期反应基因1(TIEG1)、Itch、细胞因子信号抑制物(SOCS)1、SOCS3 mRNA表达;流式细胞术检测外周血CD4+ CD25+FOXP3+T细胞、CD4+IL-17A+T细胞比例及CD4+T细胞表面转化生长因子-β受体Ⅱ(TGF-βRⅡ)、磷酸化的信号转导及转录活化因子3(pSTAT3)蛋白平均荧光强度;甲基化特异性定量PCR检测CD4+T细胞SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5'端非翻译区(5'-UTR)3个可能的信号转导及转录活化因子3(STAT3)结合位点CpG岛甲基化水平.采用TGF-β或联合使用IL-6刺激正常人外周血CD4+T细胞72 h后,分析IL-6/TGF-β信号对Th 17/Treg细胞及SOCS1、SOCS3甲基化的影响.结果 (1)HT患者CD4+IL-17A+T细胞比例及转录因子RORγt表达水平显著上调(P<0.05),CD4+ CD25+ FOXP3+T细胞比例及FOXP3表达明显降低(P<0.05),Th 17/Treg比值高于正常对照组(P<0.05).(2)与健康对照组比较,HT患者血浆IL-6浓度及CD4+T细胞pSTAT3表达明显上调(P<0.05),而TGF-β浓度及CD4+T细胞TGF-βⅡ及Smad 3、Smad4、TIEG1、Itch mRNA表达显著降低(P<0.05),且IL-6/TGF-β、Th 17/Treg两者的比值呈正相关关系(P<0.05).(3)HT患者CD4+T细胞SOCS1、SOCS3表达显著增加(P<0.05),与其Th17/Treg比值呈负相关关系(P<0.05);正常对照组SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5'-UTR区第3个STAT3结合位点的CpG岛完全去甲基化,HT患者呈低甲基化状态(P<0.05),其去甲基化水平与表达呈正相关关系(P<0.05).两组SOCS3基因5'-UTR区第1、2个STAT3结合位点CpG岛均处于完全去甲基化状态(P>0.05).(4)正常人外周血CD4+T细胞经TGF-β刺激后Treg细胞比例显著增高、Th17细胞及Th17/Treg比值均明显低于空白对照组(P<0.05),而联合使用IL-6和TGF-β刺激后Treg细胞比例显著降低、Th17细胞及Th17/Treg细胞比值明显高于空白对照组(P<0.05),各组细胞SOCS1基因外显子2、SOCS3基因5'-UTR区3个STAT3结合位点CpG岛均处于完全去甲基化状态(P>0.05).结论 IL-6/TGF-β信号异常可能是HT患者Th 17/Treg细胞失衡的因素之一.

  • 中国汉族男性原发性痛风与维生素D受体基因rs2228570多态性的遗传易感性研究

    作者:李媛媛;崔凌凌;李鑫德;王敬丽;李长贵;苗志敏;刘世国

    目的 探讨中国汉族沿海地区男性群体的维生素D受体(vitmin D receptor,VDR) Fok Ⅰrs2228570(G/A)位点基因多态性与痛风遗传易感性的关系.方法 采用Taqman(R)荧光定量PCR技术,对青岛地区504例男性痛风患者与523名健康对照者rs2228570位点进行基因分型.采用Hardy-Weinberg检验确认标本的群体代表性,数据分析采用x2检验和t检验.结果 痛风组中VDR基因rs2228570位点GG、AG和AA基因型所占比例分别为32.1%、50.0%和17.9%,健康对照组中分别为27.9%、50.5%和21.6%,2组比较差异无统计学意义(x2=3.366,P>0.05);2组的等位基因频率G和A间差异也无统计学意义(分别为57.1%,42.9%;53.2%,46.8%;x2=3.300,P>0.05).结论 中国沿海地区汉族男性群VDR Fok Ⅰ rs2228570位点基因多态性与痛风可能没有关联性.

  • 双源CT双能量碘图对良恶性甲状腺结节的鉴别诊断价值

    作者:刘佳怿;窦晓峰;张俊;田为中

    目的 探讨双源CT双能成像中碘图对于良恶性甲状腺结节的鉴别诊断中的临床价值.方法 测量30例(40个结节)患者平扫时甲状腺结节实性部分及病变周围正常甲状腺组织的碘含量,采用SPSS软件中受试者工作特征曲线,选取佳灵敏度及特异度的临界值,比较其与传统形态学诊断结果的一致性.结果 良性结节的含碘量明显高于恶性结节,恶性结节(17个)与良性结节(23个)碘值范围分别为-2.4 ~0.9 mg/ml(中位数-0.5 mg/ml)、-0.9~2.2 mg/ml(中位数0.7 mg/ml)(Z=-3.23,P=0.21),周围正常甲状腺组织碘值范围分别为1.5 ~4.4 mg/ml(中位数2.4 mg/ml)、1.5~ 4.3 mg/ml(中位数2.6mg/nl)(Z=-0.21,P=2.16).临界值为0.15 mg/ml时,灵敏度为82.40%,特异度为81.00%.且与传统形态学诊断结果具有较高一致性(Kappa值=0.456).结论 双源CT双能量成像中的碘图通过测定甲状腺正常组织以及病变的含碘量,成为鉴别良恶性甲状腺结节的有用工具.

  • 骨桥蛋白拮抗干扰素-γ诱导的甲状腺细胞趋化因子分泌

    作者:张倩为;綦一澄;李晓丽;黄凤姣;周瑜琳;崔斌;宁光;王曙

    目的 探讨骨桥蛋白(OPN)对干扰素-γ(IFN-γ)诱导甲状腺细胞分泌趋化因子(C-X-C结构域)配体9(CXCL9)的影响及其在Graves病发生发展中的意义.方法 取10例Graves病患者及9名正常对照者手术切除甲状腺组织标本,分离培养Graves病患者及正常对照者的甲状腺原代细胞,通过实时荧光定量PCR技术,比较两者CXCL9及OPN的表达情况.体外培养人正常甲状腺细胞系Nthy-ori3-1和正常人甲状腺原代细胞,分别用不同浓度的OPN及IFN-γ进行刺激实验,利用实时荧光定量PCR技术,检测甲状腺细胞趋化因子CXCL9的mRNA表达情况.结果 Graves病患者与正常对照者甲状腺组织中均存在OPN及CXCL9的表达,与正常对照者比较,Graves病患者甲状腺组织高表达CXCL9及OPN(P<0.05).IFN-γ可诱导正常甲状腺细胞系Nthy-ori3-1和人甲状腺原代细胞表达CXCL9(P<0.01),单独的OPN刺激对CXCL9的表达无明显影响.OPN呈浓度依赖性抑制IFN-γ诱导人正常甲状腺细胞系Nthy-ori3-1分泌趋化因子CXCL9(P<0.01),并在一定程度上抑制IFN-γ诱导人甲状腺原代细胞分泌趋化因子CXCL9,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 Graves病中,甲状腺局部OPN表达升高,可能通过与其他促炎因子相拮抗而起到保护作用,这可能是机体的一种代偿反应.

  • 与肾癌并存的肾上腺占位42例临床分析

    作者:布楠;吴红花;姚军;张俊清;高燕明;郭晓蕙;周利群

    目的 与肾癌并存的肾上腺占位的相关研究很少,本文总结二者并存的临床特点,拓展肾上腺占位诊断思路.方法 回顾性分析1994年1月至2012年3月于北京大学第一医院住院诊治的肾上腺占位患者1 100例,其中既往或同期合并肾癌患者42例,分析二者并存时的临床特点.结果 42例患者中男性27例,女性15例,年龄29 ~ 83岁,平均60.5岁.透明细胞癌29例(69.0%),囊性肾癌5例(1 1.9%),透明细胞与颗粒细胞混合型2例(4.8%),肾淋巴瘤、梭形细胞瘤、嗜酸细胞腺瘤及未分化型肾细胞癌各1例(各占2.4%),病理不明确2例(4.8%).临床表现无特异性.左侧肾上腺占位20例,右侧17例,双侧5例.临床考虑原发占位35例,其中原发性醛固酮增多症3例,无功能瘤32例.7例转移癌均无功能.25例行肾上腺肿物切除术,病理提示原发占位22例(88.0%),其中皮质腺瘤12例(54.6%),皮质增生7例(31.9%),嗜铬细胞瘤、节细胞神经瘤、腺瘤合并增生各1例(各4.5%);肾上腺转移癌2例(8.0%),非霍奇金淋巴瘤1例(4.0%).原发占位平均直径1.9 cm,转移癌平均直径3.84 cm.影像学检查超声25例,电子计算机断层(CT)40例,磁共振成像(MRI)扫描6例,阳性率分别为72.0%、97.5%及100.0%.随访25例手术患者,17例生存8个月~6年,死亡4例(其中1例转移癌死于术中出血,1例死于肾上腺淋巴瘤,2例因其他疾病死亡),4例失访.结论 合并肾上腺占位的肾癌多为透明细胞癌,与肾癌并存的肾上腺占位多为原发占位,临床表现无特异性,无功能瘤居多.肾上腺占位与肾癌可同侧,可对侧,也可双侧.转移癌更易累及双侧且肿瘤体积多较大.CT、MRI是判断占位性质的重要方法,病理是诊断金标准.无功能的肾上腺原发占位可观察,孤立性肾上腺转移癌建议手术切除.预后主要取决于肾癌.

  • 左旋甲状腺素替代治疗对亚临床甲状腺功能减退大鼠内皮功能的影响

    作者:田利民;李婷婷;高翠霞;刘静;郭茜

    建立亚临床甲状腺功能减退(SCH)大鼠模型,分为SCH组、左旋甲状腺素(L-T4)治疗组和对照组.L-L治疗组总胆固醇和内皮素水平低于SCH组,差异有统计学意义[(1.29±0.05对2.38±0.55)mmol/L,(98.54±32.43对160.62±37.25)nmol/L,均P<0.05].与SCH组相比,L-T4治疗组一氧化氮、左心室收缩压和腹主动脉血流均升高(P<0.05).提示L-T4可以改善SCH的内皮功能及血流动力学改变.

  • HIF-1α信号在大鼠不同程度非酒精性脂肪性肝病中的表达

    作者:沈卫东;陈海姣;许庆华;张伟;刘鹏飞

    目的 探讨缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)信号在不同程度非酒精性脂肪性肝病中的表达及作用.方法 选40只雄性SD大鼠按随机表法随机分为正常对照组、模型组(高脂饮食4周组、8周组、12周组及16周组),每组8只.通过高脂饲料建立大鼠脂肪肝模型,取血及肝组织,进行血脂、肝功能指标、空腹血糖及病理组织学检查,运用实时定量PCR法检测肝组织中HIF-1α、过氧化物酶体增殖物受体α(PPARα)及核转录因子-κB (NF-κB)的mRNA转录水平,多组计量资料比较采用成组设计的方差分析、Kruskal-WallisH检验,两两比较采用LSD法,P<0.05为差异有统计学意义.结果 各模型组空腹血糖水平与对照组无显著差异,在高脂饮食第12周、16周,丙氨酸氨基转移酶、甘油三酯、总胆固醇水平较对照组显著升高(P<0.05),而高密度脂蛋白胆固醇则显著下降(P<0.05).在高脂饮食8周后,HIF-1α表达较对照组显著升高;在高脂饮食4周后,PPARα表达较对照组显著升高;NF-κB表达随着高脂饮食的时间延长,表达逐渐升高(P<0.05).HIF-1α mRNA表达与PPARα具有相关性(r=0.82,P<0.05),与NF-κB亦具有相关性(r=0.67,P<0.05),PPARα mRNA与NF-κB具有相关性(r=0.78,P<0.05).结论 HIF-1α信号可能通过PPARα/NF-κB途径参与非酒精性脂肪性肝病的进展.

  • 叉头状转录因子O1对糖尿病大鼠足细胞Ⅳ型胶原和desmin表达的影响

    作者:张媛媛;王庆祝;秦贵军;周英旎;马晓君

    旨在探讨叉头状转录因子O1(FoxO1)对糖尿病大鼠足细胞Ⅳ型胶原和结蛋白(desmin)表达的影响.建立糖尿病大鼠模型,随机分为糖尿病+空慢病毒载体(LV-pSC-GFP)感染组(LV-NC组)、糖尿病+大鼠结构性活性FoxO1慢病毒载体(LV-FoxO1-AAA)感染组(LV-CA组)、糖尿病组(DM组),另设对照组.于慢病毒感染后的2、4、8周末,测大鼠尿白蛋白、体重、血糖、血肌酐、尿素氮,光镜和透射电镜下观察肾小球及其足细胞结构变化,实时定量PCR和Western印迹法检测大鼠肾皮质中FoxO1、Ⅳ型胶原α3链(COL4A3)、Ⅳ型胶原α5链(COL4A5)、desmin mRNA和蛋白的表达.与LV-NC、DM组相比,LV-CA组大鼠肾脏FoxO1 mRNA、蛋白表达水平明显升高(P<0.05),尿白蛋白、血肌酐、尿素氮明显降低(2周除外)(P<0.05),肾脏中COL4A3、COL4A5、desmin mRNA和蛋白水平也明显降低(P<0.05),肾脏病理学变化有明显改善.通过靶向注射慢病毒载体来上调FoxO1的表达可改善糖尿病大鼠足细胞Ⅳ型胶原和desmin的异常表达.

  • 糖尿病夏克氏足三例报道及文献复习

    作者:张会峰;马香香;袁慧娟;马跃华;虎子颖;赵志刚

    夏克氏足(Charcot foot)为神经营养性关节病(Charcot neuro-osteoarthropathy)又称Charcot关节病.夏克氏足在糖尿病神经病变患者中的发病率估计0.8% ~7.5%,往往发生在多种危险因素并存的糖尿病神经病变患者1,2.在对该病认识度较高的英国,现在仍有25%的夏克氏足被漏诊或延误[3.近年来,该病的报道逐渐增多,与临床医师的认识提高及截肢水平技术提高有关[4,5].我国糖尿病发病绝对人数远高于世界其他国家.该病在我国的各科医师临床报道鲜有报道,且几乎均为个案报道.可能与我国临床医师对该病的认识不足有很大关系.目前,国内可能经常接诊糖尿病夏克氏足的内分泌科医师对此方面报道更为鲜见.既往20年,本院本科罕见该诊断的入院患者.而近1年本科住院患者中,诊断3例该病.本研究旨在分析这3例患者的临床表现,并结合文献复习总结其临床特征,提高对该病的临床认识.

    关键词:
  • 大剂量131碘治疗Graves病后严重胆汁淤积性黄疸一例并文献复习

    作者:邓子杰;刘丹;严励;刘生

    Graves病是自身免疫性甲状腺疾病,可累及全身多个系统,包括心血管系统、神经系统、内分泌系统及消化系统.早在1874年,Habershon[1]首次报道了Graves病合并肝功能异常并死亡的病例.Biscoveanu等[2]研究表明,37%的Graves病患者至少存在1项肝功能指标的异常.我国有学者提出将Graves病累及肝脏,引起肝肿大、肝功能异常、甚至黄疸,统称为甲状腺功能亢进(甲亢)性肝损害[3].但随后更多的报道是抗甲状腺药物如丙基硫氧嘧啶、甲硫咪唑及甲亢平引起中毒性肝损害及胆汁淤积性黄疸[4,5];131碘治疗Graves病引起严重的肝损害则少有报道.本文结合近年来国内外相关文献,对本院收治的1例大剂量131碘治疗Graves病后发生严重胆汁淤积性黄疸并死亡患者的临床资料和诊治措施等方面进行分析,以提高对本病的认识及预防.

    关键词:
  • 睾丸功能与骨代谢关系的研究进展

    作者:陈国芳;刘超

    睾酮对骨骼生长和骨量维持具有重要作用,曾被认为是联系睾丸功能与骨代谢之间关系的唯一纽带.近年发现,除睾酮外,睾丸间质细胞还可以分泌胰岛素样物质3以及维生素D活化所需的25-羟化酶,后两者在睾丸参与骨代谢调节中亦发挥重要作用.临床上,有望确立男性性腺功能减退、男性骨质疏松症的新的生化诊断指标以及治疗方案.

  • 加强对维生素D/甲状旁腺激素相关疾病的基础和临床研究

    作者:刘建民

    维生素D (VitD)和甲状旁腺激素(PTH)是调节钙磷代谢的经典激素,参与骨骼和肌肉的各项生理功能以及多种代谢性骨病的发生发展.现代内分泌学的发展大大拓展了人们对VitD/PTH的认识,发现了VitD/PTH广泛的骨外作用,在甲状旁腺发生学和某些甲状旁腺相关疾病的致病基因和疾病谱方面都取得比较大的进展.

  • 甲状腺功能减退症替代治疗:使用左旋甲状腺素是否充足?

    作者:朱辉;刘超;蔡可英

    甲状腺功能减退症(甲减)是常见的内分泌系统疾病之一,其治疗措施依赖甲状腺激素的终身替代,而常规使用左旋甲状腺素(L-T4)治疗是目前各大权威指南推荐的主要方案.但一部分接受L-T4治疗的患者,尽管促甲状腺激素水平正常,仍然持续存在一些非特异性的不适症状,对L-T4治疗产生不满的情绪.近年关于L-T4和三碘甲状腺氨酸(L-T3)联合治疗的研究引起了对于目前甲减治疗方案的反思和讨论.将来需要设计前瞻性研究为L-T4和L-T3联合治疗提供更多的循证医学证据.

  • 抗炎因子与2型糖尿病

    作者:刘玥明;杨震;苏青

    促炎细胞因子在2型糖尿病发展中的作用已被广泛地研究,而对于抗炎细胞因子目前的认识则非常有限.许多抗炎因子如脂联素、白细胞介素1受体拮抗剂(IL-1 RA)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、生长分化因子15(GDF-15)、网膜素(omentin)、分泌型卷曲相关蛋白5(SFRP5)等与2型糖尿病有一定关联:在2型糖尿病发生前脂联素、网膜素水平下降,IL-1RA、TGF-β1、GDF-15的水平则升高,而SFRP5水平在糖耐量受损和2型糖尿病人群中的变化趋势还存在争议.本文对抗炎细胞因子水平和2型糖尿病之间关联关系的新研究作一介绍.

  • 亚急性甲状腺炎同时合并Graves病的临诊应对

    作者:黄莲;徐向进;林忆阳;郭雯;肖剑鹏

    同时发生的亚急性甲状腺炎和Graves病罕见.通过报告1例亚急性甲状腺炎同时合并Graves病病例,并结合其他文献所报道的同时发生的亚急性甲状腺炎和Graves病病例,探讨其临床特点及诊疗注意事项,亚急性甲状腺炎考虑可能合并存在Graves病时,应行甲状腺摄碘率、甲状腺自身免疫性抗体、甲状腺细针穿刺活检及甲状腺核素显像等检查,以明确诊断,并根据甲状腺功能变化,适时调整治疗方案.

  • 永远给患者以希望——深切缅怀许曼音教授

    作者:宁光;李小英;王卫庆;刘建民;毕宇芳;洪洁;李果;陈名道

    许曼音教授是中国共产党优秀党员、我国著名的内科学及内分泌代谢病学专家、医学教育家,上海交通大学医学院附属瑞金医院终身教授.许曼音1923年4月14日生于江苏灌云,她从小多才多艺,热情活泼,诗词文学功底深厚,擅长书法绘画,是家里弟妹的领头人,而长女的身份,又培养了她独立、自强、勇于担当的性格.抗战时期,许曼音辗转多地,在动荡和危险中求学,后在扬州中学完成中学课程,并于1943年考取上海震旦大学医学院,先学法语1年,继而开始了长达6年的学医生涯,于1950年以优秀成绩毕业并获得医学博士学位.

    关键词:
  • 甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析

    作者:周宇清;黄淑玲;麦敏;侯淑芳;钟钻仪

    目的 分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析.方法 报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献.结果 患者临床表现为发作性抽搐、听力下降,查体有面神经征及陶瑟征阳性.多次查血钙、甲状旁腺激素均低于正常,纯音听阈测定显示感音性神经性耳聋,腹部彩超提示右肾未探及,考虑右肾缺如,肾功能检查提示肾功能不全.GATA3基因检测提示第六外显子IVS6-1G-A(G/A杂合,splicing),显示在第6外显子上游第一个碱基处有G到A的突变.入院后予补充钙剂及活性维生素D治疗,病情好转.结论 HDR综合征是罕见的内分泌疾病,应提高对本病的认识,避免漏诊;本病例的GATA3基因突变类型IVS6-1G-A至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点.

  • 血清25-羟维生素D和甲状旁腺激素水平与2型糖尿病患者骨密度的关系

    作者:郁静嘉;赵点点;王筱婧;焦培林;孙立昊;陶蓓;宣言;刘建民;王卫庆

    目的 探讨2型糖尿病患者的血清25-羟维生素D[25(OH)D]以及甲状旁腺激素(PTH)水平与骨密度之间的关系.方法 本研究为回顾性分析,共纳入2型糖尿病患者1 050例,采用双能X线吸收法骨密度仪检测腰椎2~4、股骨颈和全髋骨密度,同时测定血清PTH、25(OH)D以及血清钙、磷水平.结果 相关性分析提示血清PTH与腰椎(r=-0.072,P=0.034)、股骨颈(r=-0.112,P=0.001)和全髋(r=-0.115,P=0.001)骨密度均呈明显负相关,且在校正年龄和体重指数后这种关系仍然存在.25(OH)D在校正了年龄和体重指数后,与股骨颈(r=0.099,P=0.007)和全髋(r=0.044,P=0.028)骨密度出现了显著的正相关.血清钙与磷水平与各部位骨密度之间无显著相关性.根据25(OH)D水平差异对2型糖尿病患者进行分组,其中维生素D缺乏者773例(73.5%)、不足者194例(18.5%)、充足者仅83例(8.0%),维生素D缺乏组的PTH水平显著高于充足组(P<0.05),且维生素D缺乏组各部位骨密度均显著低于维生素D充足组(P<0.05).多元逐步回归分析结果提示,年龄、体重指数和PTH是影响2型糖尿病患者骨密度变异的主要因素.结论 2型糖尿病患者中普遍存在维生素D缺乏状况,同时存在继发性PTH的升高,而伴有PTH水平升高的2型糖尿病患者更容易发生骨密度的降低,从而增加骨质疏松症甚至是脆性骨折的发病风险.

  • 89例原发性甲状旁腺功能亢进症患者的诊治分析

    作者:胡琴;胡蜀红

    目的 探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者的临床特点、诊断及治疗.方法 回顾性分析1991年至2013年间武汉同济医院收治的89例PHPT患者的临床资料.结果 男女比例约1∶2.1,平均年龄(44.7±15.8)岁.70例(79%)患者属于症状型.总体误诊率为62%.误诊患者中,52%的患者被误诊为肾结石和骨病(包括骨折、代谢性骨病、骨肿瘤),其余被误诊为消化性溃疡、类风湿性关节炎或胰腺炎.甲状旁腺激素(PTH)697.3 pg/ml(26.4 ~5 000.0 pg/ml,n=88),血钙(3.03±0.56) mmol/L(n=88),24 h尿钙(10.02±4.73) mmol/24 h(n=36).术前影像学检查,99m锝-甲氧基异丁基异腈(99mTc-MIBI)的敏感性(96%)大于超声(71%)、电子计算机断层扫描(CT)(71%)和磁共振成像(MRI)(72%)的敏感性(P<0.05),后三者间差异无统计学意义(P>0.05).共79例患者行手术治疗,手术成功率99%,病理证实有67例(85%)腺瘤[其中62例单一腺瘤、1例多发腺瘤、4例异位腺瘤(分别异位于甲状腺下方、胸廓、左纵膈、胸骨上方)]、7例(9%)增生、3例(4%)囊肿、2例(3%)腺癌.79例手术患者的术前PTH748.2 pg/ml(46.1~5000.0 pg/ml),病灶切除15 min后PTH 79.9 pg/ml(11.35 ~ 838.0 pg/ml),术后1dPTH22.9 pg/ml(2.3 ~1 203.0 pg/ml)(三个时间点两两比较,P<0.05).术前血钙(3.03±0.56) mmol/L,术后1d血钙(2.25±0.37)mmol/L(与术前比较P<0.05),术后2d血钙浓度(2.08±0.36) mmol/L(与术前比较P<0.05,与术后1d比较P>0.05).术后有42例(53%)患者诉口周及四肢麻木,2例(3%)出现声嘶和饮水呛咳,1例(1%)出现手足搐搦,经补钙及对症支持治疗后均好转.结论 国内PHPT以症状型患者为主,误诊率仍很高,首诊医师应加深对该疾病发病机制及多样化临床表现的认识.血钙和PTH的联合测定是诊断的主要依据.术前影像学检查首选99mTc-MIBI,其次是超声、CT和MRI.手术是安全有效的治疗手段.

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