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中华内分泌代谢杂志
Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism 중화내분필대사잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 1.74
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 1000-6699
- 国内刊号: 31-1282/R
- 发行周期: 月刊
- 邮发: 4-413
- 曾用名:
- 创刊时间: 1985
- 语言: 英文
- 编辑单位: 中华内分泌代谢杂志编辑委员会
- 出版地区: 上海
- 主编: 宁光
- 类 别: 内分泌腺及全身性疾病
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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四例骨斑点症临床特点分析和LEMD3基因突变检测
目的 分析4例骨斑点症患者的临床特点并检测LEMD3(LAP2-emerin-MAN1 domain-containing protein 3)基因突变.方法 收集诊断为骨斑点症患者的临床资料,并提取外周血基因组DNA,进行LEMD3基因突变检测.结果 4例患者分别为44岁男性、42岁女性、26岁男性、21岁女性,均来自非近亲婚配家庭,体检发现X线摄片异常或关节疼痛就诊.骨转换生化指标均未见异常.X线检查表现为骨内多发边缘清晰、密度均匀的小圆形或卵圆形的钙化点,大小不一.LEMD3基因突变检测结果显示,1例患者在1号外显子上发生一个杂合缺失突变(缺失1个碱基G),即c.595delG(NM_014319.4),导致p.Ala199ProfsX46,其父亲和母亲无该突变,其他3例患者均未发现LEMD3基因突变.结论 发现导致骨斑点症发病的LEMD3基因新突变,提示中国人与西方人群有相似的发病分子基础.
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甲状腺结节与尿酸水平的相关性及性别差异研究
目的 探讨甲状腺结节发病与尿酸水平的相关性及性别差异.方法 选取2013年1月至2015年6月于山西地区体检中心体检者68 056例为研究对象,其中男性33 203例,女性34 853例.记录体检者一般情况及各项指标,所有体检者均由专人行甲状腺彩超检测.结果 (1)甲状腺结节总患病率为35.5%.其中男性患病率为30.7%,女性患病率为40.0%;单发结节患病率为50.1%,多发结节患病率为49.9%.(2)有结节组与无结节组相比较,有结节组年龄、体重指数、血压、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇明显高于无结节组,差异具有统计学意义(P<0.01);但有结节组尿酸水平低于无结节组,差异具有统计学意义(P<0.01).男性人群有结节组尿酸水平低于无结节组[(352.37±78.14对357.70±77.51) μmol/L, P<0.01],而女性人群有结节组尿酸水平高于无结节组[(260.22±61.91对253.91±59.18) μmol/L, P<0.01],差异具有统计学意义.结论 甲状腺结节发病可能与代谢和炎症相关.尿酸水平在不同性别对甲状腺结节的发病具有不同的影响,在男性人群中,高尿酸血症组甲状腺结节患病率较低;而在女性人群中,高尿酸血症组甲状腺结节患病率较高.
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远处转移分化型甲状腺癌碘难治危险因素及生存分析
目的 分析远处转移的碘难治性分化型甲状腺癌(DTC)临床危险因素及生存情况.方法 收集2002年1月至2015年9月山东大学齐鲁医院核素治疗室收治的77例远处转移DTC患者临床资料,将患者分为碘难治(radioiodine-refractory, RAI-R)组和碘治疗有效(radioiodine-efficient, RAI-E)组进行回顾性分析.结果 (1)已行131I治疗的1 077例DTC患者中,存在远处转移者77例,占7.15%;远处转移DTC中RAI-R组25例,占32.47%.RAI-R组DTC发生远处转移时平均年龄为(56.2±16.0)岁,中位年龄57岁,男女比例1∶2.57.(2)单因素分析显示远处转移碘难治性DTC与发生远处转移时年龄>45岁、病理类型为甲状腺滤泡型甲状腺癌(FTC)相关;多因素分析显示,发生远处转移时年龄>45岁及病理类型为FTC是远处转移DTC碘难治的独立危险因素.(3)RAI-R远处转移DTC患者3年生存率为75%,5年生存率为62%;RAI-E远处转移DTC患者随访期间全部存活.远处转移DTC中RAI-R组患者生存率明显低于RAI-E组.结论 (1)发生远处转移的DTC中RAI-R患者所占比例不低,为32.47%,女性多于男性.(2)发生远处转移时年龄>45岁和病理类型为FTC是远处转移DTC碘难治的独立危险因素.(3)RAI-R远处转移DTC患者生存率明显低于RAI-E远处转移DTC患者.
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中老年妇女尿酸的变化程度对肾功能的影响——3年随访研究
目的 研究中老年妇女尿酸的变化程度对肾功能的影响.方法 选取大连地区血尿酸<7 mg/dl、估算肾小球滤过率(eGFR)≥90 ml·min-1·(1.73 m2)-1、年龄>45岁的中老年妇女1 152名,采用2011年8月~2011年12月的数据作为基线数据、2014年7月至2014年12月的数据作为随访数据进行3年随访研究.结果 对肾功能正常的中老年妇女人群进行一系列分析后结果显示,1 152名受访人群3年后eGFR显著性下降;基线尿酸四分位分组高组与低组相比,eGFR下降至90 ml·min-1·(1.73 m2)-1以下发生率的风险显著增高[OR=1.707, 95%CI 1.192~2.443, P=0.003];继续细化研究血尿酸的变化程度对肾功能的影响,相关分析显示尿酸增高程度与eGFR下降幅度呈正相关(r=0.172, P=0.000),且线性回归分析显示血尿酸增高程度越大,eGFR下降幅度越大[β=1.562,95%CI 1.050~2.075, P<0.01],血尿酸增高的程度是eGFR下降幅度的独立危险因素.结论 基线肾功能正常的中老年妇女在轻度增高的血尿酸水平甚至在正常范围内轻度增高的血尿酸水平与估算肾小球滤过率降低相关,且血尿酸增高的程度是导致估算肾小球滤过率下降幅度的独立危险因素.
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实时动态血糖监测在1型糖尿病门诊管理体系中的应用
目的 将聊城地区1型糖尿病患者纳入门诊管理体系,评价实时(real-time, RT)动态血糖监测系统(continuous glucose monitoring system, CGMS)是否有利于改善本地区1型糖尿病控制现状及减少疾病经济负担.方法 符合纳入标准的1型糖尿病患者115例,登记其临床资料,随机分配为CGMS组及自我血糖监测(self-monitoring of blood glucose, SMBG)组.CGMS组每6个月接受1次72 h CGMS,SMBG组仅采用自我血糖监测指导胰岛素剂量调整.每6个月门诊随访时测定血糖水平,统计低血糖、酮症酸中毒(DKA)发生次数作为主要观察指标.每12个月评估微血管并发症情况,统计住院次数、治疗总费用作为次要观察指标.结果 两组基线资料基本一致.6个月随访时,CGMS组餐后2 h血糖(2hPG)及平均血糖(MBG)均低于SMBG组[(10.7±1.9对11.5±2.7) mmol/L,(9.7±0.5对10.6±0.7) mmol/L,均P<0.05].人均低血糖次数CGMS组低于SMBG组[(7.9±2.6 对9.2±3.4) 次, P<0.05];12个月再次随访时,空腹血糖(FPG)、2hPG、MBG及HbA1C CGMS组均低于SMBG组(t介于4.71~9.75之间,均P<0.05),低血糖、DKA人均发生次数CGMS组低于SMBG组(t介于3.61~4.37之间,均P<0.05).慢性并发症、人均住院次数、年治疗总费用组间比较均未见明显差异.结论 实时动态血糖监测应用于1型糖尿病门诊管理,可有效降低患者全天血糖,减少低血糖发生风险,改善控制现状,同时不增加疾病经济负担.
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可溶性白细胞介素2受体在女性Graves病患者骨代谢中的作用
目的 研究女性Graves病(GD)患者外周血可溶性白细胞介素2受体(sIL2R)与骨密度、骨代谢指标的关系,探讨sIL2R在女性GD患者骨代谢中的作用.方法 应用电化学发光法检测201例女性GD患者甲状腺功能指标(FT3、FT4、TSH)及骨代谢指标[PTH、骨钙素(OCN)、Ⅰ型胶原C端肽(CTX)、I型原胶原N端前肽(PINP)、25-羟维生素D(25OHD)]水平,化学发光法检测sIL2R水平.全部患者行骨密度检查,测定腰椎、总髋、股骨颈3个部位骨密度(LS-BMD、TH-BMD、FN-BMD).分析sIL2R与骨代谢指标及骨密度的关系.结果 分别按LS-BMD、TH-BMD、FN-BMD行三分位分组,OCN、CTX及PINP从第1三分位到第3三分位逐渐降低,组间差异均有统计学意义(均P<0.05);进一步分别按OCN、CTX、PINP行三分位分组,FT3及sIL2R从第1三分位到第3三分位逐渐升高(均P<0.05);多元线性回归显示sIL-2R与OCN、CTX独立相关(均P<0.05).结论 女性GD患者骨转换增加导致其骨量丢失,外周血sIL2R水平与骨转换指标呈正相关,提示sIL2R在骨代谢过程中起重要作用.
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227例成人47,XXY患者临床特点及激素水平相关性分析
目的 探讨Klinefelter综合征(克氏征)患者(47,XXY)的临床特点.方法 回顾性分析227例接受供精人工授精(artificial insemination with donor, AID)治疗的47,XXY患者临床资料包括年龄、学历、身高、体重、体重指数;FSH、LH、睾酮、催乳素、雌二醇.结果 这些患者身高(176.4±5.5)cm、体重(74.5±12.7)kg、体重指数(23.89±3.66)kg/m2,超重者77例(33.92%),肥胖者34例(14.98%).性激素FSH(38.35±14.33)IU/L,LH(19.40±9.00)IU/L,睾酮(132.00±194.50)ng/dl,雌二醇(23.90±15.00)ng/L,催乳素(10.50±8.20)μg/L,雌二醇/睾酮 0.21±0.80;睾丸体积与雄激素水平呈正相关(r=0.197,P=0.003);体重指数与雄激素水平呈负相关(r=-0.284,P=0.000),与雌激素呈正相关(r=0.174,P=0.009);与雌二醇/睾酮呈正相关(r=0.323,P=0.000).年龄与睾酮、雌二醇、雌二醇/睾酮之间无相关性(P>0.05);与LH之间呈负相关关系(r=-0.154,P=0.02),与FSH之间呈负相关关系(r=-0.196,P=0.03).高学历组平均年龄高于低学历组(P<0.01),雄激素水平低于低学历组(P<0.01).结论 克氏征患者(47,XXY)睾酮与患者睾丸体积密切相关;克氏征患者睾酮、雌二醇和雌二醇/睾酮与患者身高、体重指数、文化程度相关.
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中老年代谢综合征及其组分与肾小球滤过率相关性分析
目的 探讨中老年代谢综合征(MS)及其组分与肾小球滤过率(GFR)的相关关系.方法 2010年5月至2010年8月在贵阳市宅吉社区整群随机抽取40岁以上居民10 140人,纳入9 894人,详细填写流行病学调查问卷,测量身高、体重、腰围及血压,采集血样测定肌酐、空腹血浆血糖(FPG)、餐后2 h血浆血糖(PPG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹胰岛素(FINS).以国家胆固醇教育计划(NCEP)成人治疗专家组Ⅲ(ATPⅢ)并结合亚洲人群腰围的诊断标准诊断MS和评价肾功能.结果 (1)MS组与非MS两组GFR<60 ml·min-1·(1.73 m2)-1比率分别是3.0%和1.2%;年龄、体重指数、腰围、收缩压、舒张压、FPG、肌酐、LDL-C、TC、TG和GFR异常患病率MS组较非MS组升高,HDL-C、GFR MS组较非MS组降低(P<0.05).(2)校正各种影响因素后,MS组GFR异常的风险是非MS组的1.75倍(OR=1.75,95%CI 1.29~2.37),高血压、高TG血症、低HDL-C血症、空腹血糖升高、肥胖患者合并慢性肾功能不全(CKD)的风险比分别是1.78、2.96、1.06、1.22.(3)随着MS组分的增加GFR异常的患病率增加,分别是0.56%、1.10%、1.50%、2.87%、3.23%,危险度分别为1.00、1.57、1.93、3.07、2.89.结论 MS及其组分与GFR异常之间有显著的相关性,随着MS组分的增多患GFR异常风险增加.CKD的发生可能是MS中的多重不同危险因素共同作用的结果.
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瑞格列奈在高糖环境下对前成骨细胞MC3T3-E1 subclone 14增殖、分化和凋亡的影响
目的 研究不同浓度瑞格列奈在高糖环境下对体外培养的小鼠前成骨细胞株MC3T3-E1 subclone 14增殖、分化及凋亡的影响.方法 选用在高糖培养基(16.5 mmol/L)培养的MC3T3-E1 subclone 14细胞,应用0.01、0.1、1和10 μmol/L瑞格列奈干预处理48 h,同时设立对照组(瑞格列奈0 μmol/L),采用CCK-8比色法检测成骨细胞增殖率,实时荧光定量PCR检测分化相关标志物Ⅰ型胶原(COL-Ⅰ)、骨桥蛋白(OPN)、碱性磷酸酶(ALP)基因的表达水平,Western印迹法检测凋亡相关蛋白(Bcl-2、Bax)的表达.结果 (1)与对照组相比,各浓度瑞格列奈干预组细胞增殖率均升高,但仅在1 μmol/L瑞格列奈组差异有统计学意义(P<0.05).(2)对照组及各浓度瑞格列奈干预组之间细胞COL-Ⅰ的mRNA表达量均无明显差异(P>0.05);与对照组相比,OPN、ALP的mRNA表达量在1 μmol/L瑞格列奈干预组有明显的上调(P<0.05),OPN表达量在10 μmol/L瑞格列奈干预组显著降低(P<0.05).(3)与对照组相比,Bcl-2蛋白表达随瑞格列奈浓度增加呈浓度依赖性升高(P<0.05);1 μmol/L、10 μmol/L瑞格列奈干预组Bax蛋白表达显著低于对照组(P<0.05).结论 在高糖环境下,一定浓度范围的瑞格列奈能够促进MC3T3-E1 subclone 14的增殖和分化,并抑制其凋亡.
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Toll样受体2基因敲除减轻1型胶原在高脂饮食诱导的肥胖小鼠脂肪组织的沉积
目的 研究toll样受体2(TLR2, toll like receptor 2)基因敲除对高脂饮食诱导的肥胖小鼠脂肪组织Ⅰ型胶原沉积的影响.方法 雄性C57bl/6小鼠和TLR2基因敲除小鼠根据普通饮食或高脂饮食喂养分组并制造肥胖模型.实验结束后Masson染色检测脂肪组织总胶原变化.Western印迹检测TLR2、Ⅰ型胶原、基质金属蛋白酶1(MMP1, Matrix metalloproteinase 1)、MMP2和基质金属蛋白酶组织抑制剂1(TIMP1,Tissue inhibitor of metalloproteinase 1)蛋白相对表达量.荧光实时定量PCR检测小鼠脂肪组织Ⅰ型胶原α1和Ⅰ型胶原α2 mRNA相对表达量.结果 高脂饮食小鼠脂肪组织TLR2、总胶原、Ⅰ型胶原、MMP2和TIMP1蛋白升高;Ⅰ型胶原α1和Ⅰ型胶原α2 mRNA相对表达量升高,MMP1蛋白相对表达量减少.与肥胖组相比,基因敲除的高脂饮食小鼠脂肪组织总胶原、Ⅰ型胶原、MMP2和TIMP1蛋白降低;Ⅰ型胶原α1和Ⅰ型胶原α2 mRNA相对表达量降低,而MMP1蛋白相对表达量升高.结论 TLR2基因敲除可能通过TIMP1和MMP1减少了Ⅰ型胶原在高脂饮食诱导的肥胖小鼠脂肪组织的沉积.
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Gcm2基因敲除诱导成体小鼠甲状旁腺功能减退
目的 通过敲除成体小鼠Glial cells missing 2(Gcm2)基因,初步探索该基因在成体小鼠甲状旁腺功能减退症发病过程中的作用.方法 他莫昔芬诱导Gcm2E2fl/fl Cre-ER成体小鼠Gcm2基因条件性敲除,PCR鉴定敲除小鼠基因型,蛋白质印迹法检测甲状旁腺Gcm2蛋白的表达,钙磷测定试剂盒和ELISA法分别检测血清钙磷和甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)浓度变化,Ki-67免疫组化检测甲状旁腺细胞的增殖变化情况,Real-time PCR检测甲状旁腺PTH、钙敏感受体(calcium sensing receptor,CaSR)基因mRNA的表达,micro CT检测骨量变化.结果 PCR检测甲状旁腺组织基因组DNA呈Gcm2基因敲除型;与野生型对照组和Gcm2E2fl/fl Cre-ER小鼠溶剂对照组相比,Gcm2敲除组小鼠甲状旁腺Gcm2的蛋白表达明显下调(均P<0.01),血磷明显升高(均P<0.01),血钙和PTH浓度明显降低(均P<0.01),甲状旁腺细胞增殖明显增加(均P<0.01),甲状旁腺中PTH和CaSR的mRNA表达明显下调(均P<0.01).结论 Gcm2基因的可诱导性条件性敲除可导致成体小鼠甲状旁腺功能减退,提示Gcm2基因可能为甲状旁腺功能减退症的重要治疗靶点之一.
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鞍区非朗格汉斯细胞组织细胞增多症一例报告
埃德海姆-切斯特病(Erdheim-Chester disease, ECD)是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症,是由Jakob Erdheim和William Chester于1930年首次提出的[1].至今为止共有500余例病例报告[2].ECD以多系统黄色肉芽肿浸润为特点,常侵犯骨骼,也可累及中枢神经系统、垂体、眼眶、腹膜后腔、皮肤和内脏(如心脏、肺、肝脏和肾脏)[3-4].该病在国内罕见报道,现对我科收治的1例患者资料进行回顾性分析,并对相关文献进行复习.
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皮下血管瘤-严重脊柱畸形-多发骨溶解一例
患者,女,20岁,主诉:发现腰背部血管瘤20年,骨骼畸形12年.患者为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.1 kg,身长不详.出生时发现右腰背部软组织包块,5岁外院曾行手术,因出血量大,肿物未切除,术后诊为血管瘤.8岁时患者出现步态摇摆,逐渐出现脊柱侧弯、身高增长缓慢.14岁时外院骨骼X线和MRI检查示"全脊柱、骨盆畸形".近年来,患者骨畸形、乏力进行性加重,平地行走200 m即出现胸闷、憋气.
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肠促胰素类降糖药对2型糖尿病患者脂代谢的影响及其作用机制
慢性高血糖常伴有脂代谢异常、高血压、轻度全身炎症反应和氧化应激,这些因素共同增加了2型糖尿病患者心血管疾病(CVD)风险.所以,2型糖尿病综合治疗除了实现血糖控制,还应注重改善脂代谢异常、避免体重增加、降低CVD风险.肠促胰素类药物作为新型降糖药在改善糖、脂代谢从而降低心血管风险方面更有优势.其在改善血糖的同时,可能通过直接影响肝脏脂质代谢,改变脂肪动员及延缓胃排空等不同作用机制对三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇等主要脂质代谢指标产生积极影响,可能在2型糖尿病的综合管理中发挥重要作用.
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多发性内分泌腺瘤病1型相关胸腺类癌的研究进展及挑战
胸腺类癌为多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的不典型肿瘤组分,发病率低而致死率高,为MEN1患者死亡的重要原因.本文就MEN1相关胸腺类癌的发病机制、流行病学特征、筛查与诊断、治疗方式以及预后因素分析等方面的进展进行综述.
关键词: 多发性内分泌腺瘤病1型 胸腺类癌 -
胰岛素原/胰岛素比值在糖尿病基础和临床研究中的意义
胰岛素原是胰岛素的前体,胰岛素原/胰岛素比值可反映胰岛β细胞功能障碍的程度和2型糖尿病的进展,并可预测糖尿病的发生风险.某些糖尿病易感基因的变异与胰岛素原/胰岛素比值升高存在一定的相关性.此外,许多降糖药物可降低2型糖尿病患者的胰岛素原/胰岛素比值.因此,胰岛素原/胰岛素比值可作为糖尿病的病因学研究、风险评估、疾病进展及治疗评价的一个重要指标.
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格列喹酮临床应用中国专家共识(2017年版)
磺脲类胰岛素促泌剂是早发现并使用广泛的口服降糖药物,《中国2型糖尿病防治指南(2013)》推荐该类药物为中国2型糖尿病患者降糖治疗的一线备选用药.其中格列喹酮作为二代磺脲类促泌剂,具有良好的降糖作用及安全性,同时兼具肾脏保护作用,获得全球多个权威指南推荐.为进一步指导规范格列喹酮的临床应用,中国50余位知名内分泌代谢领域专家起草、讨论、制订了此专家共识.全文回顾了格列喹酮相关循证依据,并对药物安全性、有效性、使用人群及使用方法进行了总结和推荐,希望藉此为临床医生提供指导与帮助.
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空腹脂肪组织胰岛素抵抗在2型糖尿病病程中进行性加重
β细胞功能障碍及外周胰岛素抵抗(IR)在糖耐量正常(NGT)转变为2型糖尿病(T2DM)的过程中所发挥的作用已很明确,但脂肪组织功能紊乱所造成的影响却仍未得到充分阐释.2017年4月Diabetes杂志上发表了论文"脂肪组织胰岛素抵抗在2型糖尿病自然史中的作用——一项来自圣安东尼奥的代谢研究"[Diabetes, 2017,66(4):815-822],该研究评估了不同糖耐量人群的脂肪组织胰岛素抵抗,以探讨脂肪组织胰岛素抵抗在2型糖尿病自然史中的作用.本文对该论文进行了中文编译.对该文的编译获得Diabetes杂志的授权同意.该论文选取302名不同糖耐量受试者,行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)及正葡萄糖钳夹术,评估其脂肪组织胰岛素抵抗(Adipo-IR)[空腹及OGTT平均血浆游离脂肪酸(FFA)×胰岛素]、外周胰岛素IR、β细胞功能.结果显示,NGT肥胖组、IGT组的空腹Adipo-IR比NGT消瘦组增加2倍(8.0±1.1和9.2±0.7对4.1±0.3),T2DM组空腹Adipo-IR比NGT消瘦组增加3倍(11.9±0.6, P<0.001).ΔI/ΔG÷IR值进行性降低与OGTT期间FFA抑制逐步减弱有关,而受试者只有发生显性糖尿病时,血糖浓度平均值才会明显升高.在糖耐量"正常"的个体中开始出现的β细胞功能进行性下降与FFA及空腹Adipo-IR进行性升高有关.
关键词:
年 | 期数 |
2019 | 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 |
1999 | 01 02 03 04 05 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 |