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婴儿脊髓性进行性肌萎缩伴胼胝体发育不全一例
患儿女,47 d,生后四肢瘫47 d入院.第1胎,第1产,孕38周,因其母患妊娠期高血压疾病,剖宫产分娩.其母孕期自觉胎动较少,生后家长即发现其四肢不活动,抬头无力.查体:体温:36.4℃,脉搏:124次/min,呼吸:26次/min,神志清晰,发育落后,无皮疹,头不能竖立,前囟平坦,1.0 cm×1.0 cm,双眼运动灵活,瞳孔等大同圆,对光反射存在,咽部充血,双肺呼吸音粗糙,心音有力,心率:124次/min,腹略膨隆,四肢肌张力低下,双上肢肌力Ⅱ级,双下肢呈蛙腿型,肌力Ⅰ级,膝腱反射消失.
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消化道症状突出的强直性肌营养不良一家系
强直性肌营养不良(myotonic dystrophy,MD)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,主要表现为肌张力障碍及进行性肌萎缩,多系统受累很常见,但其消化道症状很少为国内文献所报道.我们报道了1个以消化道症状为突出症状的MD家系,并结合文献复习分析如下.
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女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展
Duchenne型肌营养不良( DMD)是一种致命的、以进行性肌萎缩为主要表现的 X 连锁隐性遗传病,是由于dystrophin基因突变所致。该基因编码表达抗肌萎缩蛋白[1-2],定位于X染色体短臂的2区1带2-3亚带( Xp21.2-Xp21.3),全长约为14 kb,包含79个外显子,这使其更容易发生突变。抗肌萎缩蛋白存在于骨骼肌的肌膜,是抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白复合物的一个组成部分,并且是细胞骨架和细胞外基质的机械连接[3]。如果dystrophin蛋白功能缺陷或缺失,肌细胞膜在收缩时则无法保持完整,出现异常蛋白、钙内流、肌酸激酶外流等改变,造成肌细胞变性或坏死[4]。
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中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南
运动神经元病是一种病因未明、主要累及大脑皮质、脑干和脊髓运动神经元的神经系统变性疾病,包括肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)、进行性肌萎缩、进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化4种临床类型.ALS是运动神经元病中常见的类型,一般中老年发病多见,以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩、肌束颤动、延髓麻痹和锥体束征为主要临床表现,生存期通常3~5年.ALS的早期临床表现多样,缺乏特异的生物学确诊指标.详细的病史、细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性的作用,影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值.临床诊断过程中,确定上、下运动神经元受累范围是诊断的关键步骤,根据患者所出现症状、体征的解剖部位,通常将受累范围分为脑干、颈段、胸段和腰骶段4个区域.
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静脉滴注三磷酸腺苷二钠致呼吸困难1例报告
三磷酸腺苷二钠为一种辅酶,临床上用于心力衰竭、心肌炎、心肌梗死、脑动脉硬化、冠状动脉硬化、进行性肌萎缩、肝炎和听力障碍等治疗;也常用组成能量合剂,抢救危重病人.笔者在临床用药过程中,遇见1例过敏反应,出现呼吸困难,现报告如下:
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由病例分析看多发性肌炎和皮肌炎的诊断和治疗
多发性肌炎(polymyositis, PM)和皮肌炎(dermatomyositis, DM)是以横纹肌炎症为主的自身免疫病,以对称性四肢近端肌无力和进行性肌萎缩为特征,也可累及呼吸肌、腰肌、吞咽肌等,其他多个系统器官可受到侵犯,伴有皮疹的PM称为DM.PM和DM患者肿瘤发生率高于一般人群.
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婴儿脊髓性进行性肌萎缩一家3例报告
例1.女,8个月.因进行性四肢无力2月入院.患儿6个月时无明显原因出现四肢活动减少,而且进行性加重,不能翻身、独坐,手不能抓物;不发热,无抽搐发作,无呼吸困难;吃奶好,大小便正常.
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CLBBB与不典型W-P-W(Mamhaim束)的ECG鉴别与监护1例报告
患者,女,37 岁,2006年体检时发现ECG异常,遂进行连续心电图监护无大变化,仍坚持日常医务工作.既往史、婚育史、个人史无特殊记载.家族史:父亲死于"进行性肌萎缩",母亲健在,兄妹5人中大姐有甲状腺囊肿手术史.查体:T,36.5℃,P,80次/min,R,16次/min,BP:110/75 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).一般状态佳,心音较弱,未闻及心音分裂.余无阳性体征发现.辅助检查:心电图异常.
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平山病的临床研究进展
平山病(Hirayama Disease)又称青年上肢远端肌萎缩(Juvenile Muscular Atrophy of Distal Upper Ex-tremity),系日本学者平山惠造(Keizo Hirayama)于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病[1],在临床上与运动神经元病(Motor Neuron Dis-ease)--肌萎缩侧索硬化及脊髓进行性肌萎缩表现相似而预后截然不同.本病好发于青春早期,男性多见,男女之比约20∶1,迄今全世界报道共约1 500例左右,除日本的极少数病例呈家族发病外,余均散发起病,见诸亚、欧、北美及澳洲各地[2],国内张平等曾报告[3].随着近年对该病临床研究不断深人,目前对其病因、发病机理的认识以及治疗处理方法均已有较大发展,特别是以往将其视为运动神经元病一种亚型的观点已根本改变,现就本病近年临床研究结果简要综述如下.
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脊髓灰质炎后综合征2例报告
脊髓灰质炎后综合征(post-polio syndrome, PPS)是指小儿期罹患急性脊髓灰质炎后,运动功能恢复到能参加一般社会生活,而在经过较长岁月后,又再度发生运动、感觉等各种功能障碍的一组独立综合征[1].早自Ray mond(1875)已有类似记载.20世纪50年代美国脊髓灰质炎(脊灰)大流行,迨至80年代,不少原脊灰患者发生了患肢运动障碍加重或非患肢出现新的运动障碍,故又称脊髓灰质炎后进行性肌萎缩( post-poliomyelitis progressive muscular atrophy, PPMA ) [2] .
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持续机械通气治疗进行性肌萎缩的护理体会
呼吸肌麻痹是进行性肌萎缩重要的死因,有效的治疗手段仅是使用呼吸器机械通气维持生命.本文介绍笔者对长期使用呼吸机患者的护理体会,包括长期气管切开患者的护理、呼吸机的使用和注意事项以及相关知识.
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少年运动神经元病(附21例报告)
运动神经元病(MND)是一种涉及脑及脊髓的运动神经细胞变性疾病,临床表现为进行性肌萎缩和锥体束的损害.1986年以来,我院诊治16岁以下少年MND 21例,为了解其发病规律和临床特点,现总结如下.
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非心肌梗死患者心肌酶显著增高一例
临床上心肌酶显著升高以急性心肌梗死多见,也可出现于多种疾病如进行性肌萎缩、皮肌炎、脑血管疾病、脑膜炎、甲状腺功能减退等[1]。但临床上非心肌梗死患者心肌酶显著增高很少见,现报告1例。
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椎管内化学刺激性肉芽肿一例
椎管内肉芽肿多以感染性多见,化学(药物)刺激性肉芽肿罕有报道.笔者遇到1例,报告如下.患者男,41岁.自2001年12月始出现四肢肌力进行性下降,肌肉逐渐萎缩,感觉正常.肌电图提示:脊髓前角病变,诊断为进行性肌萎缩.外院于2002年7月行干细胞移植治疗,腰穿注入干细胞后,患者即感剧痛,随后病情急剧加重,并出现感觉障碍,遂来我院就诊.体检:面部感觉存在、对称,张口有轻度左侧面瘫征;左侧鼻唇沟变浅,露齿、鼓腮左侧无力.发音无嘶哑.转头耸肩有力,伸舌居中.四肢肌张力减弱,双上肢肌力Ⅳ级.
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注射用长春西丁与三磷酸腺苷二钠注射液存在配伍禁忌
注射用长春西丁为白色或类白色冻干块状物或粉末适用于改善脑梗塞后遗症、脑出血后遗症、脑动脉硬化症等诱发的各种症状.长春西丁是开封康诺药业有限公司生产(国药准字H20041119)规格30 mg/支,药物相互作用提示不能与肝素合并使用.三磷酸腺苷二钠注射液为无色至微黄色的澄明液体,辅酶类药,用于进行性肌萎缩、脑出血后遗症、心功能不全、心肌疾患及肝炎等辅助治疗.三磷酸腺苷二钠是徐州莱恩药业有限公司生产(国药准字H32024746)规格20 mg/支.在临床药物配制过程中发现两种药物存在配伍禁忌.
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皮氏罗尔斯顿菌致进行性肌萎缩患者肺部感染2例
患者1,男,27岁,2008年2月以"进行性肌萎缩、四肢无力7个月"入住我院神经干细胞科.患者于2007年7月起无明显诱因先后出现右侧上肢上举无力、外展困难,右下肢无力、抬腿困难、全身肌肉萎缩、言语含糊、吞咽困难、无法坐稳及翻身.
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三妙丸的临床应用
三妙丸来源于明代虞抟<医学正传>,由<丹溪心法>中二妙散伍川牛膝而成,功用清热燥湿,临床多用于风湿性关节炎、重症肌无力、下肢进行性肌萎缩、阴囊湿疹、盆腔炎、宫颈炎等有以上表现者.笔者临证除治疗常见的上述病症外,紧扣湿热下注这一病机,抓住清热燥湿之主治,灵活配伍,扩展临床应用,获得满意疗效.现分述如下.
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运动神经元病中医病因病机与治法综述
运动神经元病(motor neuron disease,MND)是病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干(后组)颅神经运动核、大脑皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性神经变性致死性疾病.临床特征为上、下运动神经元受损的症状和体征共存,表现为肌无力、肌萎缩、锥体束征的不同组合,而感觉和括约肌功能一般不受影响.在全体人群中,发病率约为(1~2)/10万,患病率约为(4~6)/10万.若病变以下运动神经元为主,称为进行性肌萎缩(PMA);若病变以上运动神经元为主,称为原发性侧索硬化(PLS);若上、下运动神经元损害同时存在,称为肌萎缩性侧索硬化(ALS);若病变以延髓运动神经核变性为主者,则称为进行性延髓麻痹(PBP).本病病程短至数月,长者10余年,平均约27~52月,多因呼吸肌麻痹或呼吸道感染而死亡[1].本病起病隐匿,呈进行性发展,病程长,少有缓解,且无特效治疗药物.中医治疗可显著改善症状,减缓疾病进程,提高生活质量,甚至治愈.现将运动神经元病的中医病因病机与治法综述如下.