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Wilson病与脑MRI(综述)
Wilson病(肝豆状核变性)为一种常染色体隐性遗传性疾病,Wilson于1912年首先报道[1].本病是由于铜转运和代谢异常,使铜在肝脏、豆状核、角膜和肾脏等组织和器言异常沉积所致.铜在体内特定部位异常沉积的机理迄今尚不十分清楚,肝胆排铜量减少,肠道吸收铜过多,以及铜氧化酶这一异常蛋白对铜的吸收力等诸多因素均可与之有关[1]。主要病理改变为肝硬化和豆状核变性.临床上主要表现为肝肿大和黄疸、震颤、肌张力增高和精神症状.治疗以上驱铜疗法为主.预后较差.近年来国内外开展了对Wilson病的脑MRI(磁共振)检查,研究了脑MRI所见与临床表现、病情进展、治疗效果等的关系,探讨了脑MRI的所见及其在T1加权及T2加权不同信号的机理。本文对这方面的研究作一综述。
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小儿血浆置换的术中配合及护理
血浆置换,是通过血细胞分离机,将病人血液中含有致病物质,包含抗原抗体、免疫复合物、毒素、异常蛋白的血浆分离去除,同时补充一定容量的晶体(葡萄糖、生理盐水、平衡液)和胶体(新鲜血浆、白蛋白)溶液,以达到治疗目的.我院对安眠药中毒、格林-巴利综合征、重症肌无力等疾病配合药物治疗,成功地进行了血浆置换,现将我院1996年~1999年12例此类患儿的护理技术,报告如下.
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欧洲神经病学联合会/周围神经病学会关于异常蛋白血症伴发的脱髓鞘性周围神经病诊治的指南(首次修订版)
异常蛋白血症伴发的脱髓鞘性周围神经病(PDN)是一个疾病谱,在临床和电生理方面具有异质性.异常蛋白的类别、免疫特征以及致病性也有所不同,其中有些为浆细胞病变所致.异常蛋白可伴发脱髓鞘性和轴索性神经病[1](见本指南第5(4)部分简介).有些PDN的临床表现与慢性炎症性脱髓鞘性多神经病(CIDP)难以鉴别,目前对PDN和CIDP是否为不同的疾病尚无共识.异常蛋白血症和周围神经病均相对常见,两者是否存在因果关系也尚未明确.2006年欧洲、美国和澳大利亚的专家联合发表了诊治指南,2010年基于截止到2009年5月的文献对该指南进行了更新[1].因缺乏大型研究证据,故多为描述性,对治疗的推荐证据级别,多属于良好实践要点(good practice points).
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淀粉样变性周围神经病二例
淀粉变性病是由于不同结构的异常蛋白在人体内不同组织和器官沉积所致.淀粉样变性周围神经病是累及周围神经为主的一大类疾病.目前国内文献家族性(FAP)和原发性淀粉样变性周围神经病(AL)有个别病例报道,而继发性(AA)和散发性淀粉样变性周围神经病目前国内尚未见报道,先将2例淀粉样变性周围神经病(从和散发性各1例)报道如下.
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女性Duchenne型肌营养不良携带者发病机制研究进展
Duchenne型肌营养不良( DMD)是一种致命的、以进行性肌萎缩为主要表现的 X 连锁隐性遗传病,是由于dystrophin基因突变所致。该基因编码表达抗肌萎缩蛋白[1-2],定位于X染色体短臂的2区1带2-3亚带( Xp21.2-Xp21.3),全长约为14 kb,包含79个外显子,这使其更容易发生突变。抗肌萎缩蛋白存在于骨骼肌的肌膜,是抗肌萎缩蛋白相关的糖蛋白复合物的一个组成部分,并且是细胞骨架和细胞外基质的机械连接[3]。如果dystrophin蛋白功能缺陷或缺失,肌细胞膜在收缩时则无法保持完整,出现异常蛋白、钙内流、肌酸激酶外流等改变,造成肌细胞变性或坏死[4]。
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先天性白内障的分类及致病基因研究进展(续)
4.皮质性白内障(cortical cataract)由于周边部晶体纤维层变性、分解、液化,在囊膜产生半透明的乳状液体,核失去支撑,棕色的胚胎核在液化的皮质中浮动,有时核亦液化.皮质性白内障中常会出现Morgagnian小体,为大小不等的圆形小体,是晶状体皮质纤维破裂形成的细胞碎片,如果这种小体和异常蛋白取代了整个皮质并且液化,就形成了过熟期白内障或称莫干尼白内障(Morgagnian cataract),此时晶体核失去支撑而下沉,晶体内水分逐渐丢失而使晶体体积缩小,囊膜皱缩可受到损害而减少通透性.
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血浆SCUBE1的升高预示急性冠脉综合征及缺血性脑卒中风险
SCUBE1[signal peptide-CUB(complement C1r/C1s,Uesf,and Bmpl)]是血小板内皮分泌的一种异常蛋白,有学者认为其浓度的升高与血小板激活相关联,血小板激活在急性冠脉综合征(ACS)及急性缺血性脑卒中(AIS)的发生发展中起着至关重要的作用.
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女性更易患阿尔茨海默症
一项新研究发现,心智衰退可能是罹患阿尔茨海默症的先兆,而有心智衰退早期症状的女性病情比同样情况的男性发展得快.另一项研究显示,在接受全身麻醉手术后,女性日常活动和认知能力衰退快于男性.第三项研究发现,对引发阿尔茨海默症起关键作用的异常蛋白在女性大脑中累积的速度快于男性.
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乙二胺四乙酸二钾致血小板假性减少一例实验分析
自Onder等[1]报道1例乙二胺四乙酸(EDTA)依赖性假性凝集(EDTA-PTCP)以来,国内外开始广泛关注.ED-TA抗凝剂能引起血小板的假性凝集,从而影响血小板的检测结果,引起临床的错误诊断.引起EDTA-PTCP的原因很多,大量研究证实,采血不顺利,抗凝剂比例不适,仪器操作不当,检测不及时,温度过低以及患者自身基础性疾病(血小板冷凝集、异常蛋白血症、高镁血症、高胆固醇、高甘油三脂血症、糖尿病、原发性高血压)等均可导致血小板计数假性减低[2].近通过对体检血小板结果的筛查,发现1例由药物引起的EDTA-PTCP患者.现报告如下.
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老年前期痴呆综合征分类与诊断进展
阿尔茨海默病、额颞痴呆、路易体痴呆和Creutzfeldt-Jakob病是变性痴呆中常见的4种类型,多于老年前期发病.本文对它们的流行病学、遗传学和临床特征以及分类诊断进展作一综述,着重阐述它们共同的病理学改变-异常蛋白沉积在疾病发生中的作用.
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散发性克雅病五例临床分析
克雅病(Creutzfeldt-Jakob disease,CJD)是人类海绵状脑病中常见的一种,其发病系因脑组织内异常蛋白粒子(PrPsc)沉积所致.散发性CJD为常见类型,约占85%[1].现回顾性分析了上海市复旦大学附属公共卫生临床中心2006至2007年收治的5例散发性CJD,以期提高临床医师对本病的认识.
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伤寒样免疫母细胞性淋巴腺病一例报告
免疫母细胞性淋巴腺病伴异常蛋白血症(AILD),又称免疫母细胞性淋巴腺病,是一种免疫功能异常的淋巴组织增生性疾病.我院曾收治1例,现报道如下.
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Parkin与帕金森病的分子机制研究近况
帕金森病(PD)是常见的神经系统变性疾病,按发病原因可分为家庭型和散发型两类.现已在家庭性PD中确定了10个PD相关的基因座,并证实其中3个基因(α-synuclein,parkin,DJ-1)的突变分别导致了家庭性PD的发生.α-synuclein和Parkin基因的突变可能涉及PD患者脑内异常蛋白的生成与降解以及Lewy小体的形成,由此备受关注.近年来,学界逐渐认识到神经元内异常蛋白的产生和堆积可能是多巴胺能神经元死亡的关键所在.随着泛素-蛋白酶体系统在神经变性病中的作用被逐渐认识,Parkin作为泛素-蛋白酶体系统中重要的E3连接酶,也随之再度成为研究的热点.现就Parkin的研究现状及进展做一简要回顾.
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PLA2G6基因突变致神经系统变性疾病的机制研究
磷脂酶A2第Ⅵ型(PLA2G6)编码的蛋白质为非钙依赖性磷脂酶A2β(ipla2β),是人体中重要的磷脂酶之一.PLA2G6突变所致的神经变性病表型众多,致病机制尚不明确.本文围绕ipla2β 可能参与的疾病病理生理过程综述如下.
关键词: 磷脂酶A2第Ⅵ型 非钙依赖性磷脂酶A2β 炎症反应 异常蛋白 -
Ub--一种高效的转录调控子
在酵母和哺育动物细胞中[1],Ub(全称Ubiquitin,又称泛肽途径)可以介导多种细胞功能,如异常蛋白清除、DNA修复、细胞周期调控、信号转导、孢子形成、胁迫响应、肿瘤蛋白降解等.在植物中,Ub途径功能的研究也取得了一定进展,如它参与光敏素A周转,细胞程序性死亡,异常蛋白清除等过程的调节.近,Ub作为启动子在真核基因转录调控方而的作用也逐渐受到重视.
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以胸腔积液为首要表现的原发性淀粉样变1例及文献复习
淀粉样变是一种异质性疾病,主要是由于体内异常蛋白(淀粉样蛋白)沉积在细胞外基质,从而导致组织和器官的结构紊乱和功能障碍。淀粉样变可累及多个器官,但呼吸系统受累较少。胸膜受累在原发性淀粉样变中并不少见,但由于其一般以胸腔积液为主要表现,临床上常常会优先考虑炎症、结核或者肿瘤性,因此也常常造成漏诊。本文报道1例以胸腔积液为首要表现的原发性系统性淀粉样病变,并结合国内外文献对其进行论述。
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自噬与神经系统疾病
自噬(Avtophagy)是广泛存在于真核细胞中的生命现象,能够降解错误折叠及易聚集蛋白,防止其在神经元内沉积,清除受损和多余的细胞器,为蛋白质的合成提供能量和氨基酸,在细胞新陈代谢和生长发育中起着重要作用.根据细胞物质运送到溶酶体内的途径不同,可分为大自噬、小自噬及分子伴侣介导的自噬.随着近年来对自噬的深入研究,发现自噬除具有上述对人体有益的作用外,还参与多种神经系统疾病的发生发展,成为一种致病因素:包括成为异常蛋白产生的场所、过度激活或自噬不足都会对细胞产生毒性作用,反而加速了疾病的进程.本文就自噬在神经系统疾病发生发展中的作用及机制做一综述.
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中毒性肾病概述
中毒性肾病是指由化学、药物、生物毒素等外源性肾毒物质以及由于内源性物质如肌红蛋白、血红蛋白、脂蛋白、异常蛋白、尿酸、草酸等引起的肾脏病.
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恶性血液病与中枢神经系统
急性白血病尤以急性淋巴细胞白血病(ALL),易有中枢神经系统(CNS)浸润,引起白血病性脑膜炎、脑瘤或脑病.防治CNS白血病已成为白血病治疗方案中不可缺少的组成部分.其它恶性血液病亦可累及CNS,但因少见易忽略.此外,恶性血液病还可因并发高粘综合征、高钙血症、高血细胞综合征、单克隆异常蛋白血症、高凝状态、低凝状态、电解质紊乱及酸碱失衡而损及CNS.鞘内注射化疗药、系统性应用大剂量化疗以及继发感染累及CNS,更增加鉴别的难度.因此,及早识别恶性血液病本身累及CNS有重要意义.