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Wilson病与脑MRI(综述)
Wilson病(肝豆状核变性)为一种常染色体隐性遗传性疾病，Wilson于1912年首先报道[1].本病是由于铜转运和代谢异常，使铜在肝脏、豆状核、角膜和肾脏等组织和器言异常沉积所致.铜在体内特定部位异常沉积的机理迄今尚不十分清楚，肝胆排铜量减少，肠道吸收铜过多，以及铜氧化酶这一异常蛋白对铜的吸收力等诸多因素均可与之有关[1]。主要病理改变为肝硬化和豆状核变性.临床上主要表现为肝肿大和黄疸、震颤、肌张力增高和精神症状.治疗以上驱铜疗法为主.预后较差.近年来国内外开展了对Wilson病的脑MRI(磁共振)检查，研究了脑MRI所见与临床表现、病情进展、治疗效果等的关系，探讨了脑MRI的所见及其在T1加权及T2加权不同信号的机理。本文对这方面的研究作一综述。
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两种方法检测铜蓝蛋白的结果分析及在肝豆状核变性诊断中的应用
铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP或CER)具有氧化酶特性,又称铜氧化酶,近年来CP测定在造血系统肿瘤、肝胆疾病等的临床应用得到重视,对肝豆状核变性(HLD)的诊断具有特异性.现将两种测定CP的方法介绍如下.
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铜氧化酶速率法及精神分裂症的测定意义
铜氧化酶(Cupperoxidase CUP)又称铜蓝蛋白,是一种酶分子量151kD、含铜量0.35%的氧化酶.肝豆状核变性患者血清CUP显著低下,神经症状明显.精神分裂症患者血清CUP增高.本文将比色法改进为速率法,并在日立7080全自动生化分析仪上对精神分裂症患者血清CUP进行测定,获得满意的效果,期望为精神病的诊断及疗效判定建立新的指标.
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血清铜生化对肝豆状核变性的诊断意义
目的 总结肝豆状核变性(HLD)患者的血清铜生化[血清铜离子(Cu2+)、铜氧化酶(SCO)和铜蓝蛋白(CP)]水平,分析其对诊断HLD的价值.方法 采用原子吸收光谱法、盐酸对苯二胺比色法和免疫透射比浊法分别测定288例HLD患者和90名正常对照者血清Cu2+、SCO和CP水平;对285例血清铜生化水平降低的患者按临床分型(假性硬化型42例、脑内脏混合型49例、肝型138例、Wilson型59例)和年龄(0～10岁、11～20岁、21～30岁和≥31岁)分组后对其铜生化结果进行比较.结果 288例HLD患者中有3例血清铜生化水平正常,铜生化异常率为98.96%.285例血清铜生化结果降低的HLD患者的血清Cu2+、SCO、CP水平分别为(2.46±1.73)μmol/L、0.027(0.005～0.248)U/L、(55.07±31.87)mg/L,均低于正常对照组[(15.09±2.42)μmol/L、0.492(0.269～0.798)U/L、(306.37±46.84)mg/L](P<0.01).HLD患者临床分型中Wilson型的SCO水平明显低于肝型及假性硬化型(P<0.01),CP水平明显低于肝型及脑内脏混合型(P<0.05、P<0.01);假性硬化型的血清Cu2+高于其他临床型(P<0.05、P<0.01).0～10岁组的血清Cu2+低,≥31岁组血清铜生化结果高于其他年龄组.血清Cu2+、SCO和CP的受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)分别为0.995、0.994和0.996;佳诊断界值分别是6.34 μmol/L、0.121 U/L和123.1 mg/L;灵敏度、特异性和误判率均相同,分别为95%、100%和0%.结论 血清铜生化检测是诊断HLD高效、便捷的筛查项目.HLD患者血清铜生化的佳诊断界值是Cu2+≤6.34 μmol/L、SCO≤0.121 U/L和CP≤123.1 mg/L.
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老年矽肺结核患者血清铜蓝蛋白含量测定及分析
血清铜蓝蛋白(Ceruloplasmin,CP)又称铜氧化酶,是血清蛋白质固有成分之一,在某些疾病中其含量可以增多或减少.文献报道肺结核病人血清中铜蓝蛋白含量可以增高[1],我们检测了老年矽肺结核病人血清铜蓝蛋白含量,并与老年肺结核病人和健康老年人做了对照,现将结果报告如下.
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铜氧化酶测定的进展
1 CP的生化特性铜氧化酶(Ceraloplasmin,CP)亦称铜蓝蛋白,是一种特殊的和唯一的蓝色蛋白质(蓝胞浆素).于1948年由Holmberg及Laurell分离出来,为含铜的α2糖蛋白(含7.5%碳水化合物),具有酶的活性.分子为单一多肽链,含多糖侧链.
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铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性的关系
目的探讨微量元素铜、锌及铜氧化酶含量与肝豆状核变性诊断及治疗转归的关系及临床意义.方法采用火焰原子吸收分光光度法测定肝豆状核变性患者的血清中微量元素铜、锌含量和尿中铜的含量;采用可见分光光度法测定铜氧化酶的含量.结果肝豆状核变性患者年龄为7～51岁(平均22.5±8.85岁),实验室检查和门诊初步诊断相比,铜氧化酶＜0.21IU的确诊率为75.27%,血铜＜10 μmol·L-1的确诊率为66.67%,血锌＜11.6 μmol·L-1的确诊率为28.89%,治疗后尿铜含量差异非常显著(P＜0.01).结论血铜含量及铜氧化酶含量对肝豆状核变性确诊有良好的指导意义,尿铜含量可帮助医生对临床疗效转归和用药选择做出正确评价.
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肝豆状核变性患者肝脏剪切波速度与铜生化指标间的相关性
目的：应用超声声触诊组织定量（VTQ）技术测量肝脏组织的剪切波速度（SWV）评估肝豆状核变性（HLD）患者肝脏的硬度，并将其与实验室铜生化指标进行对比，探讨两者间是否存在一定的相关性。方法测量153例 HLD 患者肝右后叶 SWV，并同时检测患者体内血清铜离子（Cu2＋）、铜蓝蛋白以及铜氧化酶的含量，应用 SPSS 18．0软件对 SWV 值与血清 Cu2＋、铜蓝蛋白、血清铜氧化酶之间分别进行 Pearman 相关性分析。结果肝脏 SWV 值与血清 Cu2＋、铜蓝蛋白两者无相关性，与血清铜氧化酶之间存在负相关，其相关系数 r 为－0．391（P ＝0．029）。结论超声 VTQ 技术具有简单易行、重复性好等特点，有助于临床评估 HLD 患者肝脏的损伤程度，并可在一定程度上无创评估 HLD 患者体内铜的转运能力。
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铜氧化酶的速率法测定
介绍一种以N、N-二甲基对苯二胺盐酸盐(DPPD)为基质的血清铜氧化酶(CP)速率测定法.本法测定线性≤400U/L,批内CV为0.92-2.2%(n=20),批间CV≤3.4%(n=10),本法与Schosinsky手工法比较,回归方程为YDPPD=0.134+1.296X(S)(γ=0.885 n=10);与免疫散射比浊法(ARRAY-360全自动特定蛋白分析系统,Beckman仪器及试剂)比较,回归方程为YDPPD=-28.1+9.86X(A)(γ=0.92 n=30).本法测定正常人血清铜氧化酶活性为125-260U/L.7例已确诊为肝豆状核变性(Wilson's Disease,WD)的病人血清CP活性为3.2-61.3U/L.8例妊高症病人血清CP活性为375.48-812.92U/L.本法快速、可靠,并适合于自动化分析.
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血浆置换治疗Refsum病一例
患者男，31岁。因四肢麻木、力弱、走路不稳15个月入院。1年多前无明显诱因出现四肢麻木、精细动作不能、走路不稳，渐出现饮水呛咳。无夜盲及耳聋。家族中无类似病史，父母非近亲结婚。查体：身高167 cm，体重58 kg，发育正常，营养中等。皮肤无鱼鳞癣，脊柱胸腰段向右侧弯，步态蹒跚。视力正常，视野无缺损，眼底视乳头边界清，色泽正常，听力正常，构音不清，双侧软颚上举力稍差，咽下运动正常，咽反射灵敏，舌肌细小震颤，无舌肌萎缩。四肢远端轻度肌萎缩，肌张力稍低，四肢近端肌力Ⅴ级弱，远端Ⅳ级，双侧轮替、指鼻及跟膝胫试验欠稳、准，不能走直线，Romberg's征(+)，四肢末梢型痛温觉减退，双下肢音叉振动觉差，双上肢腱反射减弱，双下肢腱反射消失，未引出病理征。实验室检查：肝功能、血清铜蓝蛋白及铜氧化酶正常，血清植烷酸105 μmol/L(正常为34 μmol/L)，脑脊液检查：细胞数正常，蛋白升高，肌电图示周围神经传导速度减慢，左桡神经、左正中神经及右腓总神经运动神经传导速度分别为52.1 m/s、48.3 m/s和39.4 m/s，感觉神经传导速度分别为46.8 m/s、48.6 m/s和34.1 m/s，头颅CT未见异常。入院后即限制食用含叶绿素丰富的蔬菜、水果并禁食牛奶和动物脂肪，予皮质激素治疗2周效果不佳，后行血浆置换治疗，每次1500～2000 ml，每周2次，共置换5次，治疗结束1周后四肢麻木、无力好转，舌肌震颤减轻，行走较前平稳。复查肌电图示神经传导速度增加，左桡神经、左正中神经及右腓总神经运动神经传导速度分别为54.9 m/s、52.1 m/s和44.6 m/s，感觉神经传导速度分别为50.8 m/s、47.2 m/s和40.6 m/s。
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肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例
患儿男，5岁。入院前4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难，四肢无力，血钾低，心电图示低钾，静脉补钾后缓解，以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产，现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检：生长发育迟缓，身材瘦小，眼裂稍小，面、颈部蜘蛛痣，肝肋下2 cm，剑突下2 cm，质中边稍钝。脾肋下10 cm。双膝腱反射稍减弱，巴氏征(+)。实验室检查：血浆铜氧化酶吸光度0.05(＜0.12，属降低)。血铜0.42 mg/L(正常值0.8～1.3 mg/L)，尿铜0.036 mg/24 h(正常值＜0.06 mg/24 h)。血钾2.43 mmol/L(正常值3.5～5.5 mmol/L)，氯119.9 mmol/L(正常值98～110 mmol/L)，CO2-CP 14.2 mmol/L(正常值22～30 mmol/L)。血气分析示代谢性酸中毒。尿比重1.014，尿pH值6.5，心电图示低钾。彩色超声波示：肝大、巨脾、双肾肿大，肾乳头回声减弱。腕骨X线片示：骨龄落后伴骨质稀疏。眼科裂隙灯检查未见K-F环。诊断为肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒。
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胎盘铁转运的分子机制研究进展
铁从母体向胎儿的转运过程至今并不完全清楚.铁经过胎盘向胎儿的转运首先由位于胎盘滋养细胞母体面转铁蛋白受体1的吸收,然后来自母体的转铁蛋白再返回到母体血循环中.遗传性血色素沉着病缺陷蛋白可能参与了转铁蛋白受体1对转铁蛋白铁吸收的调节.滋养细胞顶端的铁蛋白受体也可能参与了胎盘的部分铁吸收.吸收入内吞小体里的铁很可能通过二价金属离子转运蛋白1转入胞浆.进入胞浆后.铁或以铁蛋白的形式贮存、或参与生物合成、或被转出滋养细胞,具体机制尚不清楚.铁转出滋养细胞很可能是通过位于其基底膜的膜铁转运蛋白1,但似乎还存在其它的转出路径.另外,参与胎盘输出铁氧化的铜氧化酶可能与膜铁转运辅助蛋白和血浆铜蓝蛋白都不同,且目前研究定位也不清楚.至于在滋养细胞基底面发现的转铁蛋白受体1、金属离子转运蛋白1、铁蛋白和遗传性血色素沉着病缺陷蛋白等是否参与胎盘铁的输出目前尚无支持的证据.因此,对于胎盘铁转运过程的理解还有许多工作要做.
关键词： 胎盘 转铁蛋白受体1 二价金属离子转运体1 膜铁转运蛋白1 铜氧化酶 -
血清铜氧化酶测定
测定铜氧化酶对脑干豆状核病变有特殊诊断意义,该病铜氧化酶显著降低,用以鉴别其它神经科肢体震颤性疾病,此外用于检查肝病和肿瘤、肝硬化、胶原病,此酶活性增高,目前国内用对苯二胺或邻联茴香苯胺作底物,以吸光度值多少报告结果,我们认为用吸光度多少报告结果没有可比性,同一比色计不同时期不同比色杯结果也不一致.为此我们以对苯二胺作底物用国际单位报告,将结果报告如下:
