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应对遗传性代谢病诊断和治疗的新挑战
Scriver及其同事编撰的<遗传性疾病的代谢和分子基础>(The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease) 一书,由于每一版内容的不断增加而成为宏篇巨著,它准确地反映了过去30年来遗传代谢病领域的迅速进展.随着对遗传代谢病认识的深入和筛查、诊断技术的不断改善,越来越多的疾病可在早期得到诊断,治疗效果也越来越好,新型治疗方法的出现对疾病的预后产生了很大的影响.许多既往在儿童期即夭折的遗传代谢病患者现在已可存活至成年,并可与健康人一样生活[1,2];另方面,遗传性代谢病的诊断和治疗领域正面临新的挑战.
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重视儿童青少年糖尿病的防治
随着我国的经济发展和人民生活的普遍提高,人们日常饮食也趋向高蛋白、高脂肪和高热量化,使儿童期的肥胖发生率徒升,并导致了一些疾病的发病率上升,糖尿病即是其中之一,特别是2型糖尿病患儿明显增多.
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儿童支气管哮喘诊断与防治指南
前言支气管哮喘(以下简称哮喘)是儿童期常见的慢性疾病,近十余年来我国儿童哮喘的患病率有明显上升趋势,严重影响儿童的身心健康,也给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担.众多研究证明,儿童哮喘的早期干预和管理有利于疾病的控制,改善预后.
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儿童常见肾脏疾病诊治循证指南(试行)(五):儿童乙型肝炎病毒相关性肾炎诊断治疗指南
一、前言乙型肝炎病毒相关性肾炎(HBV-associated glomerulonephritis,HBV-GN)是我国儿童常见的继发性肾小球疾病之一,也是儿童期膜性肾病的主要病因.为进一步规范HBV-GN的诊断和治疗,2000年11月中华医学会儿科学分会肾脏病学组在珠海召开了研讨会,制定了乙型肝炎病毒相关肾炎的诊断、治疗方案(草案).2008年中华医学会儿科学分会肾脏病学组在原有诊疗常规的基础上,参考国内外新研究成果,按照循证医学的原则,修订本指南.
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幼年皮肌炎诊治建议
一、前言幼年皮肌炎(juvenile dermatomyositis,JDM)是儿童期发生的1种慢性自身免疫性炎性肌病,以横纹肌和皮肤非化脓性炎症为主要特征,临床表现为近端肌无力和各种皮疹,消化道和肺等脏器也可以受累[1].
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儿童骨骼的营养与发育
人类不同的膳食钙摄入水平,均可保证正常生长发育(包括骨骼发育)的需要.机体对不同钙摄入有何种应答及其应答的变异范围,一直是一个重要的研究课题.为此,要从分子生物学和激素调节两方面认识骨的发育和代谢.峰值骨量(peak bone mass,PBM)是绝经期后决定峰值骨量的一个重要参数.70%~80%的峰值骨量是由基因控制的.通过强化食品增加其他一些膳食营养和生活因素可以影响骨质的发育,如蛋白质摄入量、体块大小(body mass)、儿童期和青春期体育活动量都会对60年后骨矿化产生影响.国外这方面的研究,对我们全面认识儿童骨骼的营养与发育问题是有所裨益的.
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要重视IgA肾病的治疗
IgA肾病(IgAN)是一组具共同免疫病理特征的临床综合征,为常见的肾小球疾病.本病曾被认为是预后良好的疾病,尤其在儿童期起病者.但经长期大量病例随访观察发现,IgAN至成人期有不少患者逐渐进展到终末期肾病(ESRD),能达到完全缓解的仅为30 %.一些病例进展缓慢,肾小球滤过率(GFR)以每年1~3 ml/min降低;而另一些,尤其表现为肾病综合征者,则以每年9 ml/min下降.个别可呈急进性肾炎经过,在数月内达到ESRD.综合文献报告IgAN肾生存率5年为94%~98%,20年为70%(美国)或82 %~89 %(日本).由于IgAN并非良性,因此探讨治疗方法益受重视.IgAN预后与临床、病理表现和遗传因素(表1)相关[1-3],因此在治疗IgAN时必须参考这些指标.
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儿童安全合理使用抗生素的重要性和紧迫性
感染性疾病是儿童期为常见的疾病,也是儿童致死的主要原因,据WHO和国际儿童基金会报告,全球每年有1080万5岁以下儿童死亡,疾病与损伤是直接的死因~([1-2]).尽管在不发达国家和发展中国家儿童腹泻和肺炎是常见的死因~([3]),但是不恰当的治疗可使本可治愈的疾病导致死亡.
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儿童炎症性肠病的病因及发病机制
炎症性肠病(inflammatory bowel disease,IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)、克罗恩病(Crohn's disease,CD)和未定型结肠炎(indeterminate colitis,IC),是儿童和青少年时期重要的慢性胃肠道疾病.IBD特别是CD多在青少年期起病,约20%~25%的IBD在儿童期就被诊断.
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神经蜡样质脂褐素沉积病
一、概述和分类神经蜡样质脂褐素沉积病(neuronal ceroid lipofuscinosis, NCL)是一组儿童常见的遗传性进行性神经系统变性病.多数患者在儿童期发病,偶尔也出现于成年人.其临床特点包括进行性痴呆、难治性癫和视力丧失.在病理上表现为具有黄色自发荧光特性的脂色素沉积在神经细胞和其他细胞内,导致以大脑皮层和视网膜为主的神经细胞脱失.
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白血病患儿免疫功能状况及其预防接种
急性白血病( acute leukemia,AL)是儿童期常见的恶性肿瘤,约占儿童期所有恶性肿瘤的30%.AL为造血系恶性肿瘤,加之强烈化疗、放疗等多种因素,导致患儿非特异性屏障功能和特异性免疫功能受损,对多种病原微生物感染的风险显著增高,部分患儿甚至死于严重感染.
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“幼年皮肌炎诊治建议”解读
为实现我国儿童风湿性疾病诊疗的规范化,2010年1月中华医学会儿科学分会免疫学组与《中华儿科杂志》编辑委员会共同组织专家在重庆召开会议,首次讨论起草中国儿童风湿性疾病诊疗建议,内容涉及儿童期系统性红斑狼疮(pSLE)、幼年特发性关节炎(JIA)和幼年皮肌炎(juveniledermatomyositis,JDM).
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儿童期开始年龄及其对儿童时期生长影响的纵向研究
目的应用婴儿-儿童-青春期(ICP)生长模型研究儿童期开始年龄(ACO)并探讨其对儿童时期生长的影响.方法选择自出生纵向随访至6岁的小儿共1 623名.根据计算机绘制的每个小儿身长及其身长速率曲线对应ICP生长曲线图来判断ACO值.结果男、女孩的平均ACO值分别为11.2个月和10.7个月.女孩显著早于男孩(P<0.05).ACO值对儿童后期的生长有显著的作用,儿童期开始年龄延迟1个月,到5岁时其身高男孩降低0.4 cm、女孩降低0.56 cm.对ACO值的影响因素进行多元回归分析发现,性别、6月龄时身长和父母亲平均身高与ACO值均有显著关系(P<0.05).对儿童期开始年龄和父母亲平均身高作线性相关分析发现,父母亲平均身高低于均数2个标准差的男、女孩其儿童期开始年龄要比父母亲平均身高高于均数2个标准差的男、女孩分别晚1.5个月和1.3个月.结论应用ICP生长模型同样适合我国儿童体格生长的研究,儿童期开始年龄对儿童时期的生长起着重要作用.
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防范母细胞瘤"三剑客"
母细胞瘤起源于组织器官的原始细胞,也称母细胞,是儿童期常见的恶性肿瘤,细胞越原始,恶性程度越高.如视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤和神经母细胞瘤三种母细胞瘤,不仅威胁患儿的生命,而且具有家族遗传性倾向,故又可危害下一代的健康.
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白血病新闻三则
母乳喂养可减少儿童患白血病的可能性白血病是儿童期常见的癌症,约占儿童癌症患者的30%.根据一篇发表在 JAMA(美国医学会杂志)儿科学杂志上的文章,与孩子们从来没有接受过母乳喂养或母乳喂养时间短相比,母乳喂养6个月或更长的时间可减少儿童患白血病的可能性.
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积极开展颈动脉粥样硬化斑块的形态学研究
早在100多年前,人类就认识到在动脉内膜上有两种与动脉粥样硬化相关的病理学改变.一种被称作脂纹,这种病变儿童期就可出现;另一种被称作纤维脂质斑块.
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非典型抗精神病药治疗儿童精神分裂症的研究进展
近年来,儿童期发病的精神分裂症及其治疗日益受到重视,非典型抗精神病药以其效能较高、不良反应较少的独特优势而备受关注.但迄今为止,国内相关资料相对较少,多集中于对氯氮平和利培酮的研究;而国外相关资料已扩展到奥氮平和奎硫平;此外齐拉西酮、舍吲哚、阿米舒必利、佐替平等亦有研究报道,但尚缺乏一致性的结果.对此,我们对国内外近5年的相关研究进展做简要综述.
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儿童青少年双相情感障碍的研究进展
由于儿童双相情感障碍(以下简称情感障碍)的症状受发育性因素影响,症状易重叠于其他儿童期障碍等原因,常给儿童精神科医师对其诊断带来一定的困难,易导致漏诊和误诊[1,2].然而,据报道,在情感障碍患者中有20%~54%首次发病在青少年期,有近10%的病例在12岁以前就已起病[2,3],故儿童情感障碍已并非罕见.为此,我们就儿童青少年双相情感障碍的研究进展进行综述.一、流行病学1.患病率:由于采用的诊断标准与研究方法不一,致使报道的患病率也颇不一致,但大多数的意见认为其患病率至少不低于成人[1,2,4].Carlson在对14~16岁青少年的流行病学调查中发现,躁狂发作的终身患病率可自0.6%至13.3%,差异如此之大的原因在于,未应用统一的时间标准和严重程度标准[3];Lewinsohn调查了14~18岁的在校学生发现,情感障碍终身患病率为1%,但还有5.7%的学生有阈值下症状[1];Bochereau等[5]报道青少年躁郁症的患病率为1%.
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成人注意缺陷多动障碍临床特点与诊断的研究进展
注意缺陷多动障碍(attention-deficit and hyperactivity disorder,ADHD)是儿童期常见的行为问题之一.ADHD起病于儿童期,临床上以持续存在且与年龄不相称的注意力不集中、多动、冲动为核心症状,同时患者的学业及其他功能也受到相应的损害.
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儿童期不典型性良性部分性癫癎一家系二例
先证者男,4岁,因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院.患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作,无发热,就诊于外院,给予苯巴比妥治疗无效,脑电图显示全面性阵发性尖波,改用丙戊酸后发作频率增加,并出现3~9次/d的失神发作和失张力性发作,再改用苯妥英加氯硝西泮,发作无减少,每次发作持续约1~2 min,转至本院.