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我国九家系类脂蛋白沉积症临床分析
类脂蛋白沉积症(LP),也被称作Urbach-Wiethe病,是一种罕见的常染色体隐形遗传病.表现为皮肤黏膜不同程度的瘢痕形成和浸润.主要的临床症状:出生后不久即出现声音嘶哑,眼睑边缘串珠样半透明丘疹,皮肤轻微外伤或摩擦即引起水疱或破溃,遗留萎缩性瘢痕,皮肤黏膜浸润增厚,可伴脱发、牙齿发育异常及神经系统异常等[1].
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B7超诊断胎儿脑积水伴脊柱裂1例
孕妇32岁,孕2产1,孕22周,常规产前B超检查见宫内单胎,双顶经6.5cm,(相当于孕25周)胎心搏动好,心率148次/分,股骨长3.8cm,羊水平段5.4cm,颅骨光环完整,颅内大部分显示液性暗区,其间显示纤薄光带,呈漂浮征,颅中线偏称,脑室扩大,侧脑室外侧距颅中线的距离大于同侧颅骨外壁到颅中线距离的1/2,胸椎脊柱排列整齐,连续性好,腰椎脊柱纵切扫查时串珠样强回声的间距变宽,缺损,横断扫查时背侧呈"v"形交叉,诊断为胎儿脑积水伴腰椎脊柱裂.
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中西医结合治疗重度感染舌形虫病
小儿寄生虫感染是儿科常见病之一,而舌形虫感染则相当罕见.2004年和2006年我院各收治了两例重度感染舌形虫的患儿.其中一例经鉴定为串珠样蛇舌状虫病,为国内第14例报道[1];另一例为台湾孔头舌虫病,为国内首例报道,全球第2例报道[2].
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完全性水泡状胎块与宫角妊娠足月正常胎儿共存1例
孕妇,26岁.G1Po,停经39+2周,妊娠期无异常不适,产前常规行B超检查:胎位为横位,整个胎体靠近左上腹部,双顶径9.3cm,颅骨光环完整,脊柱排列整齐,连续性好,呈"串珠样",胸、腹壁无异常,胎心率134次/分.
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彩超诊断右腕部桡动静脉瘘并瘤样扩张1例
患者:女,62岁.因右腕部包块10余年,自感麻木,肿胀,来院就诊.查体:右腕手背部触及搏动性包块.超声所见:右侧腕部内侧包块处探及27mm×9mm×12mm的透声暗区.CDFI同时可见一股红色和一股蓝色血流交替出现.延续扫查可见桡动静脉瘘的瘘口.暗区内多普勒检测:示正反方向动静脉频谱.(图1)血流分别为86cm/s、84cm/s,桡动脉内径4mm,桡静脉内径5mm,壁均欠光滑,显示瘤样扩张,呈串珠样.桡静脉内静脉血流18cm/s,超声诊断:右腕部桡动静脉瘘并瘤样扩张.
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男性前尿道炎性息肉超声表现1例
患者男,42岁.阴茎根部触及异物半年,无排尿异常,既往无尿道损伤史.查体:阴茎中隔左侧可触及一条索状结节,表面呈串珠样,质硬,无压痛.超声检查:于阴茎海绵体中段尿道区,可见一范围约19 mm×7 mm低回声区,边界欠清晰,内部回声不均,遂插入双腔导尿管,充盈尿道后再行超声探查,可见前尿道海绵体部扩张约5.4 mm,其内可见一大小约17.5 mm×4.6 mm低回声团,附着于尿道壁,边缘欠光滑,内部回声不均匀,并可见少许点状强回声.
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超声诊断胎儿脊柱裂并脑积水1例
患者女,26岁.孕24周,第1次行产前检查.B 超所见:妊娠子宫,宫内见1胎儿回声,其双顶径59 mm,头围214 mm,侧脑室扩大,横径29 mm,脑中线距颅骨34 mm,脑室率>50%,颅内正常结构消失,代之以广泛的液性暗区,脑中线结构变细,心律齐,可见胃泡、双肾、膀胱,胎儿脊柱腰骶段纵切面显示两行串珠样光带间距增宽呈"八"字形,横断扫查椎管呈"U"形向外展开(图1),病变处可见向外膨出的类圆形混合回声区,大小约14 mm×15 mm.
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B超诊断睾丸鞘膜腔结石1例
患者,男性,54岁.因右侧睾丸外伤后疼痛2周而入院.平素健康,既往无明确结核病史、泌尿系结石病史、疝气病史及鞘膜积液病史.查体:一般情况好,睾丸双侧等大对称, 右高左低,右侧触痛(+),未触及串珠样结节.左侧触痛(一),未触及确切结节.超声所见:双肾、前列腺、膀胱正常,右侧睾丸正常.左侧睾丸大小为3.5cm×1.8cm×2.0cm, 外形规则,包膜清晰,内为细小密集光点,分布均匀;附睾呈新月形,包围睾丸,中等回声均匀分布.于内侧中段睾丸包膜外探及大小为0.2cm×0.3cm强光团一枚,其后伴声影,不
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环状胰腺十二指肠闭锁1例超声表现
孕妇,28岁.孕1产0.外院诊断羊水过多来我院就诊.B超检查见:胎儿头位,双顶径9.5 cm,颅骨光环完整.股骨长7.1 cm,腹围31.6 cm,胎儿脊柱呈"串珠样"平行排列.四肢、膀胱、双肾均未见异常.前壁胎盘,厚3.2 cm,Ⅰ级.羊水指数32.5 cm.
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超声诊断胎儿脊椎裂1例
孕妇,30岁,孕26周行孕期常规超声检查.B超见胎盘附着于子宫前壁,羊水量明显增多,大前后径达110 mm,胎头及四肢未见明显异常.沿胎儿脊柱纵切发现其脊椎相当于腰椎段向前塌陷,该处两排串珠样强回声排列失常,后排串珠样强回声缺失,缺失处见一囊性肿物稍向后方膨出,大小约20 mm×14 mm(图1).局部横切时见正常椎体三角形强回声消失,呈现不规则"V"形结构,并见一囊性肿物向后膨出(图2左).与正常椎体横切面呈三角形的图像相比有显著区别(图2右).观察胎心搏动及胎动未见明显异常.
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胰管结石的超声表现1例
患者女,40岁.幼年时常有上腹疼痛,有时出现绞痛,但一直未行超声检查,于2002年单位体检时发现胰腺体积长大来我院确诊,我院超声提示为胰管结石,该患者未经治疗,于2005年5月8日感上腹疼痛放射至腰背部,消瘦,消化不良来我院检查,超声发现胰腺长大,胰头厚2.6 cm,胰体厚2.2 cm,主胰管内径1.1 cm,管内见大小不等强光团伴声影,胰尾显示欠清,然后嘱患者空腹饮水500 ml后扫查,见整个胰腺显示清晰,主胰管内见多个大小不等的强回声团,伴有声影,大的为1.0 cm×0.8 cm,从大到小从胰头至胰尾排列呈串珠样(图1),继之行CT检查,CT提示:胰管多发结石呈串珠样(图2);CT与超声检查结果相符合,目前由于该患者自觉症状较轻不愿行手术治疗,以待追踪观察.
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彩超诊断胎儿房间隔缺损1例
孕妇,42岁,孕2产1.闭经32周,孕20周时曾在外院作胎儿超声检查,未见异常.现来我院行孕期检查.超声所见:脐右上方探及胎头,头环显示完整,脑中线居中,双顶径:78 mm.脊柱呈两排串珠样排列,连续性好.胎心搏动可见,律齐,145次/分.胎儿心脏四腔心切面图见到:各心腔大小、形态正常,室间隔连续性好,各瓣膜结构未见异常,房间隔卵圆孔直径约5.5 mm大小,活瓣活动幅度大,开放时可达左房腔的1/2处(图1).
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B超诊断胎儿脑积水并脊柱裂1例
患者,女性,22岁.因停经18周,破水2天而入院.妊娠期自觉无不适,无感冒、发热病史,无代传染病史,无服药史,无烟酒等不良嗜好.生育史孕1产0.超声所见:双顶径6.4cm,头围21.6cm,脑中线居中,脑室正常结构消失,呈液性暗区,正中线漂移征(+).脊柱纵切在腰骶椎处双排串珠样排列结构中断,横切腰骶椎处椎体失去正常结构.胎心142次/分.腹围19.8cm.羊水3.2cm,欠清晰.胎盘位于右侧壁(图1).超声诊断:单胎,胎儿存活.脑积水并脊柱裂、羊水少.术后所见:引产后尸检证实脑积水、脊柱裂存在.
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超声诊断胎儿十二指肠闭锁1例
孕妇,25岁.孕34周,孕2产0.产前常规超声所见:胎儿左枕前位,胎头位于耻上,双顶径8.2cm.颅骨光环完整,脑中线居中,脑室未扩张.胎心搏动规律,胎心率135次/分.腹径:8.9cm×8.9cm,脊柱呈双排串珠样排列,连续好.双肾、四肢无异常.股骨长5.9cm.胎盘附着于子宫前壁,功能Ⅰ+级,厚度2.0cm.羊水分布均匀,大液区深度10.7cm,平均深度8.0cm,羊水中可见细小光点飘浮.胎儿胃泡右侧方可见大小约5.9cm×4.1cm×4.1cm无回声区与胃泡相通连,呈典型的"双泡征".通道口内径约0.6cm.并可见胎儿膀胱大小约3.2cm×3.1cm×3.0cm.超声诊断:1.宫内晚孕、单活胎、头位;2.胎儿先天发育畸形:十二指肠闭锁;3.羊水过多;4.胎盘功能Ⅰ+级;引产后解剖证实.
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B超诊断输尿管多发性囊肿1例
患者,男性,32岁.自觉右腰背部隐痛并放射至右下腹痛多年来诊.B超检查:膀胱中等充盈,在膀胱三角区见多个囊状呈"串珠样"无回声暗区,囊壁薄而膨大呈"光环"结构,内透声好.直径约3.0~3.5cm.纵切面探查:囊肿与扩张的右输尿管盆段相通.
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超声诊断胎儿胸腔积液1例
孕妇,35岁.足月,以胎盘早剥入院.入院后超声所见:胎头圆形光环,双顶径约9.6 cm,脑中线居中,脊柱呈串珠样,无膨出,胎心搏动145次/分,四肢无畸形,胸腔见大片暗区,体积约69 cm3,B超诊断:头位,胎儿存活,胸腔积液(图1).
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超声诊断胎儿脑膜、脑膨出伴脊柱畸形1例
孕妇,24岁.停经5个月,正常孕期查体,来站就诊.超声检查显示:增大的宫腔内可见一胎儿回声,沿胎儿长轴纵切时,在颈椎上方多方位扫查,未发现胎头颅骨结构,代之以囊性包块;内可见实性脑组织回声(图1左幅),随胎动在羊水暗区中漂浮.胎体呈"蛙形"伸展的四肢和短小的躯干,呈鲜明的对比,胎心搏动存在,心率141次/分,股骨长径36.5 mm.纵切扫查胎儿脊柱,失去正常生理弯曲,短小变形,腰部以下椎体腹侧部分缺如,未见串珠样椎体回声(图1右幅).
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超声诊断食管中下段异位1例
患者男,18岁,因消瘦2个月,加重10天就诊.查体:于甲状腺左侧叶似可触及一1cm×1cm大小的包块,故申请甲状腺彩超检查.超声所见:甲状腺大小形态正常,包膜清晰完整,于甲状腺左侧叶后方近气管左后壁处横切可探及一直径约8mm的类圆形低弱回声区,边界清,周边呈较均质的低弱回声区,中心为点状强回声.于该部位纵切可见长条状的低弱回声区,边界清,周边呈低弱回声,中心呈串珠样排列的点状强回声,直径约8mm.病人饮水时观察,横切面见低弱回声区迅速扩大,中心部点状回声快速翻动(图1);纵切面见低弱回声区直径明显扩张,中心部串珠状强回声快速向下流动(图2).超声诊断:①甲状腺未见异常;②食管位置变异.经吞钡透视检查,食管于环状软骨处明显向左侧移位.
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淋巴结结核、霍奇金病并存1例报告
患儿男,11岁.因午后发热、盗汗入院.诊断淋巴结结核.体检:体温39℃,营养欠佳,体重18kg,颈部两侧淋巴结呈串珠样肿大,活动、无压痛,质中等,无融合.左锁骨上窝触及蚕豆大小无痛性活动肿物.PPD阴性,ATM阳性,同侧先后两次活检,前者报告结核,后者报告霍奇金氏病(混合型).影像学检查,胸片示:左右肺门阴影增大,左右肺门区见有2 cm×3 cm、1.5 cm×2 cm大小数个芋头状阴影和多个小结节影,边缘清楚,密度中等.体层片示:上纵隔增宽,气管旁及左右支气管分叉布有小团块影.治疗三个月,复查片显示:左右肺门部分淋巴结缩小,而芋头状肿块增大融合,两肺野清晰.
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睾丸微石症一例
患者男,15岁,因感阴囊轻度坠痛不适1 d来我院就诊.患者1 d前和同学打闹后感阴囊轻度坠痛不适,体检:体温正常,阴茎发育正常,扪及双侧睾丸质地正常,双侧睾丸、附睾大小形态正常,无压痛,双侧精索无增粗,输精管无串珠样改变,彩超检查示:双侧睾丸未见肿大,实质回声尚均匀,双侧睾丸实质内多发点状强回声,如针尖样,1~2 mm,后方无声影,散在分布(图1);彩色多普勒超声:双侧睾丸内血流信号未见明显异常,精索静脉未见扩张,睾丸鞘膜腔未见积液,结合临床考虑睾丸微石症(testicular micmlithiasis,TM).