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胎记蕴含的健康信息
有些孩子生下来皮肤上就有几块色素斑,俗称胎记.有些胎记是一种先天性遗传病,叫做神经皮肤综合征.归纳起来,神经皮肤综合征常见的皮肤异常色素斑有以下几种:
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面对自然衰老,我不甘心--一个女作家习武炼丹的体悟
对于自然衰老我不甘心像许多脑子有雾的人一样,我对自己躯体的认识启蒙太晚.年轻时也曾盲目自信过.想我五官到位,四肢灵动,既没落下先天痴呆与遗传病,也不曾得过青春美丽痘或肌肉萎缩症,我对自己上半生的躯体还是感到中意的.
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遗传病生物样本库的建立、优化及应用
目的 建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库,以实现临床和科研样本的信息化管理.方法 经过可视化数据库软件的开发与调试,以病种和家系为限制条件,对接收和试验获得的不同类型、不同批次、不同管号的样本赋予唯一编号.采用Qiagen系列试剂盒提取基因组DNA,应用ND-1000检测样本DNA的浓度和纯度.并通过二维条码将全部临床和实验室信息存储至基于SQL Severs建立的样本数据库中.结果 30余个病种7958份不同类型家系样本得到数字化、网络化保存和查询.结论 遗传病DNA样本库建立的流程已基本成熟,初步建立的样本库能为各项研究提供样本和相关资料来源,样本质量稳定且可实现信息化管理.
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糖尿病酮症酸中毒治验举隅
患者李某,男,28岁.于1998年6月14日,以"糖尿病酮症酸中毒"收住我院中西结合治疗糖尿病专科.患者自述:既往身体健康,无糖尿病发病史,无遗传病史;下岗近一年来,常感心烦,忧虑;于入院前1个月,突发烦渴多饮、多食、明显消瘦之症,体重在20天内由75kg减至59kg,尿频,昼夜达20余次,24h尿量在8kg左右,每夜小便4~6次,常导致不能睡眠;入院前2天,自觉口中有酸甜的烂苹果味,伴恶心呕吐、不思饮食、双下肢肌肉酸痛、极度乏力之症.查体:精神差,嗜睡,双目凹陷无神,皮肤粘膜干燥,弹性减退,呼吸深快有烂苹果味,四肢厥冷,心肺检查无阳性征,双膝腱反射迟钝,对时间、地点定向力尚好,舌苔白欠津,舌质暗红,双脉弦细,体温正常,血压偏低;测血糖30.7mmol/L,尿糖++++,尿酮++++,二氧化碳结合力13mmol/L,pH值 7.30,剩余碱-10.2mmol/L,血钠、血氯偏低,血钾基本正常,T3、T4正常;X线拍片:肺部正常;心电图正常.患者近期无感染,无发热,未服用任何药物,在生活上无不良嗜好.排除以上发病诱因,考虑为过度忧思所致本病.
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中医药治疗狐惑病1例
一、病例介绍患者,女,16岁,未婚,无性生活史.病史采集:口腔溃疡反复发作5年,伴外阴溃疡3年,虽多次就诊中、西医治疗,时有转复,均未根治.无糖尿病等家族遗传病史,无结核等传染病史.
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论基因组学技术在中医药学中的应用
2001年2月12日,英、美、法、日、德、中等国科学家和美国塞莱拉公司联合公布人类基因组图谱初步分析结果[1]:(1)全部人类基因组约为2.91 Gbp,39000多个基因.(2)功能基因:定位了26 000多个功能基因,其中42%的基因功能尚不清楚.这些功能基因对研究疾病和新药筛选均具有重要意义.(3)基因数量不超过40 000个,是线虫或果蝇的2倍,其中人有而鼠没有的基因仅300个.(4)人与人之间99.99%的基因密码是相同的,变异仅为万分之一,说明人类不同"种属"之间并没有本质上的区别.(5)致病基因:发现140万个单核苷酸多态性,并进行精确定位,初步确定30多种致病基因.随着研究不断深入,将可能确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等严重危害人类健康的致病基因,并寻找出个体化的防治方法和药物.
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赣州地区G6PD缺乏症患儿常见的基因突变型
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症是我国南方各省常见的遗传病,它是一组溶血性疾病的遗传基础,具有多种临床表现,均为G6PD基因突变所致.
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多聚丙氨酸延展突变与人类遗传病
三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一.根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expansion,PAE)突变.PAE是指编码多聚丙氨酸的不完全GCN(N为A、C、G或T中任意一种)三核苷酸重复的延展,其结果是蛋白中多聚丙氨酸链的氨基酸数增多.PAE突变能在世代间稳定传递,其产生机制可能为等位基因间的不等交换.迄今为止,已在9种遗传病中发现PAE突变.本文将对PAE突变及所致遗传病作一介绍.
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著名的生物化学与分子生物学家吴冠芸教授
吴冠芸教授是一位毕生活跃在医学科学前沿的女科学家、教育家.她在科教战线上辛勤耕耘逾50载,成就卓著,声名斐然.在科学研究上,她的突出贡献是:在我国首先建立起一系列常见的和严重的遗传病的基因诊断新方法、新技术,并将之推广应用,取得了显著的社会效益,翻开了我国遗传病研究和防治工作的新篇章,为提高人民健康水平带来福音,因而多次获得国家级和部级嘉奖,并受任为世界卫生组织遗传病社区防治合作中心主任.
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2001年中国医药科技十大新闻
2001年中国医药科技十大新闻的是:1 国家"九五"生物技术和医药卫生领域科技攻关计划取得重大突破,5年间共取得科技 成果500余项,其中近百项获国家、省部级科技成果奖励,申请国内专利千余项,国际专利 百余项,培育了一大批科技型企业,创产值近百亿元,推动了我国中药现代化和生物医药、 生物医学工程产业的快速发展.2 人类基因组计划获系列发展:①人类基因组图谱及初步分析公布,中国承担的"1%项目"提前两年绘制完成.②我国科学家在国际率先完成钩端螺旋体、表皮葡萄球菌、腾冲嗜热菌、弗氏志贺氏菌等 微生物全基因组精细测序,对促进相关疾病致病机理的认识及药物疫苗的研发意义重大.3 第三军医大学"肝胆管结石及其并发症的外科治疗与实验研究",针对不同病因设计了 不同的外科治疗手段,远期疗效优良率从10%提高到87.1%,该成果获国家科技进一步等奖, 填补了连续4年国家科技进步一等奖医药方面的空白.4 新药研制取得重要的进展:①中国医科院药物研究所领衔研发我国第一个具有自主知识产权的国家一类抗慢性病毒 性肝炎合成新药双环醇,在美、英等15个国家和地区获得药品发明专利保护.②中国医药研究开发中心、东莞宏远逸士生物技术药业有限公司等分别研制成功用于治 疗糖尿病的化学一类新药艾汀和治疗银屑病的生物一类新药恩博克,这是世界上首次应用单 克隆抗体研制的外用新药.③河北以岭医药集团开发的通心络胶囊,在国内首次运用5种虫药为主方,治疗冠心病、 脑血栓效果好,该研究获国家科技进步二等奖.5 我国对辅助生殖技术和精子库实行审批准入制度一卫生部人类辅助生殖技术和精子库管 理办法出台,标志着我国卫生技术准入制度建立并付诸实施.6 我国发现新疾病受到国际瞩目:① 中科院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、上海交大等合作,在世界 上首次发现一类恒齿缺失症,这种首次以中国人姓氏命名的遗传病"贺一赵缺陷症",已正 式被"人类孟德尔遗传病目录"收编,在国际上通行使用.②第四军医大学西京医院首报一种致死性皮肤病,研究证明与一种特殊放线菌相关,这 种新疾病暂命名"外伤后细菌性致死性肉芽肿".7 中科院和中国医科院共同开展的"手性药物的化学与生物学研究",成功合成多种化合 物"对映体",获多项自主知识产权.8 第一军医大学神经科学研究所舒斯云教授在大脑中发现与学习、记忆功能有关的新区域 ,成为世界上发现纹状体边缘区的第一人.9 解放军304医院在世界著名医学杂志<柳叶刀>上发表论文,率先在国际上报告人体应 用表皮生长因子治疗皮肤溃疡后发现,表皮细胞存在逆分化现象.10 "卫生部十年百项推广计划西部行"启动,与西部十省(区)达成57项、次推广协议.摘自<健康报>
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噬血细胞综合征尸检1例
患儿女性,3岁.因发热、尿黄11天,眼黄伴黑便3天入院.既往体健,发病前无明确传染病及药、毒物接触史,否认家族遗传病史.查体:体温波动于38~41 ℃,巩膜及全身皮肤中度黄染,肝肋下7 cm,剑下4 cm,脾肋下2 cm.入院3天内,WBC由2.8×109/L降至1.1×109/L,HBG由9 g/L降至5 g/L,PLT由149×109/L降至68×109/L,中性粒细胞百分数由60%降至37%,PT由14.8 s延长至25.6 s,ALT由190 U/L升至223 U/L,BIL/DBIL为200/170 U/L,血培养疑有革兰阳性球菌.入院后临床考虑肝硬化合并上消化道出血、败血症,予以保肝、止血、抗感染等治疗,但效果不佳,于第4天抢救无效死亡.
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解读特色企业——美国健赞公司
美国健赞公司(Genzyme Corporation)是全球较早成立的前十大生物制药公司,也是前二十大纳斯达克上市公司.其销售产值排全球前十位,是生物制药领域的五大企业之一.作为当今世界知名生物技术公司之一,健赞致力于研究和治疗患有严重疾病的病人.于1981年成立于波士顿,现已成长为年收入超过30亿美元,全球超过8000名员工的多样化企业.一直致力于发展和应用生命科学中先进的技术以服务于医学的需要.它所生产的产品和提供的医学服务救助着超过80个国家的患者,其产品主要集中于罕见遗传病、肾病、骨关节炎、免疫系统疾病和诊断测试.健赞公司至今仍在不断创新,继续研究开发基因遗传、免疫系统疾病、心脏病和癌症等病症.
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卵巢原发软骨瘤一例
患者女,25岁.因孕40+2周,下腹坠痛1d入院待产.8个月前患者停经37 d,自测尿妊娠试验弱阳性,7个月前(停经60余天)在外院经超声检查确诊为早期宫内妊娠,其后常规孕检正常.本次入院后常规及彩超等产前检查未见特殊.既往身体健康,无家族及遗传病史.术前诊断孕2产0,孕40+2周,相对头盆不称.于2011年4月18日行新式剖宫产术.术中见右侧卵巢一质硬肿物,大小约1.5 cm×l.5 cm,呈分叶状突出于卵巢表面,表面光滑,与周围组织无粘连.附件未见异常.将肿物切除送病理.
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幼年性息肉病伴骨化一例
患者男,18岁。无明显诱因反复便血2年,加重2周,2014年7月初于本院第一次就诊。体检未见黏膜色泽异常、溃疡等情况。否认家族遗传病史。直肠指诊发现距肛门约4 cm处直肠前壁可触及多发不规则肿物,基底宽,质地脆而硬,轻压痛,指套退出染有少量红色血丝。全麻下行经直肠多发息肉切除术,探查见距肛门口4 cm以上直肠黏膜多发息肉,葡萄状,直径0.3~1.5 cm不等,质地软,表面尚光滑(图1)。用超声刀将肉眼可见息肉切除。患者术后3个月后自述大便次数多,偶见息肉脱出。2015年3月再次入院治疗,术中见近肛门口大小不一的息肉,距离肛门约7 cm处右后壁(膀胱截石位7点位置)有一个2.0 cm ×2.5 cm大小的宽蒂息肉样肿瘤,其他部位无明显异常。
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颅内原发性脑膜黑色素瘤病尸检一例
死者女,15岁.于1个多月前无明显诱因出现呕吐,为胃内容物,发作呈间歇性,发作时无发热、头痛、意识不清,无腹痛、腹泻等症状.平时有轻微头痛、头晕等征象,但未注意.既往否认有乙肝、结核等传染病史,否认手术史,否认二系三代家族遗传病史.门诊CT及胃镜检查均未见明显异常.经门诊初步诊断呕吐原因待查后,输液治疗,病情恶化,后转送某医院治疗.终因治疗无效而死亡.
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HLA-DRB1基因多态性与急性髓性白血病的相关性研究
急性髓性白血病( acute myelogenous leukemia,AML)是临床常见的一种造血系统恶性肿瘤.关于HLA与AML的相关性研究,由于环境不同、人种不同,各地的报道结果存在一定差异.本文对732例AML患者及2264例正常对照进行了Ⅱ类基因HLA-DRB1的PCR-SSP基因分型研究,探寻与AML相关的HLA基因.病例组为经临床及实验检查确认的732例急性髓性白血病患者(男性460例,女性272例);对照组来自脐血库的2264份无血液病及遗传病家族史的正常新生儿脐血.采用离心柱法提取DNA,按照说明书进行操作.用核酸蛋白测定仪测定DNA浓度和纯度,保证A260/280值在1.6~1.8,调整浓度至80~100 ng/μl.
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1例“有反应”丙型肝炎结果的思考
患者,女,4岁,主因过敏性紫癜(混合型)入院.1 病程情况1.1 现病史 血液科患者郭××,女,4岁,山西长治平顺县人,2013年8月13日以过敏性紫癜(混合型)入院.患者家属陈述曾患感冒,已治愈.8月2日无明显诱因出现双下肢皮肤散在出血点伴双下肢肌肉关节痛,未进一步诊治,8月8日出血点加重来院就诊.1.2 既往史 2.5岁曾患肺炎,无外伤、手术及输血史;有阿奇霉素过敏史;无传染病史,无遗传病史.1.3 体格检查 发育正常,营养中等,无贫血貌;体温:36.5℃、脉搏:132次/min、呼吸:20次/min、血压:80/50 mmHg;双下肢皮肤散在出血点7d,色鲜红,米粒到绿豆大小,部分融合成片,对称分布,压之不褪色,与皮肤相平;浅表淋巴结未触及,双肺呼吸音清,肝脾肋下未及,腹扁平,无压痛及反跳痛;双下肢肌肉关节痛2d,生理性神经反射存在,病理征未引出.
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1例新生儿层板状鱼鳞病的整体护理
层板状鱼鳞病是一种少见的角化性遗传病,为常染色体隐性遗传,父母多为近亲结婚.出生即发病,常表现皮肤角化增厚,如蒙上一层棕黄色牛皮纸样的包裹.双眼睑外翻,皮肤紧缩致口型改变,重症患儿因口型改变而不能吮乳或继发感染而死亡.我科于2002年10月30日收治1例层板状鱼鳞病新生儿,经抗感染、支持疗法和精心护理,20 d皮损治愈出院.
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彩色多普勒超声诊断双胎之一无心畸胎序列征1例
孕妇,25岁.孕2产1.无遗传病史,无孕期感染及用药史.孕22周来我院常规检查.查体:宫底平脐,胎心率140次/min,律齐.彩超所见:宫腔内见两胎儿声像,位于同一羊膜囊内.一胎儿发育正常,BPD:4.6 cm,FL:3.2 cm,心率:136次/min;另一胎儿发育畸形,无头、无颈、无上肢,胎体呈实质团块状回声,周围被厚约2.6 cm的低回声及无回声包绕,脊椎呈浅"V"形排列(图1),胸腹腔脏器分辨不清楚,未见胎儿心脏结构及胎心反射,双下肢短小水肿.
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B超诊断消化道闭锁1例
孕妇,27岁.孕29+3周,无肝炎及遗传病史,于2007年6月6日行产前常规B超检查.应用DP-9900型超声诊断仪,频率3.5 MHz,B超所见:宫内见一成形胎儿,头位,颅骨完整,颅内结构正常,双顶径7.4 cm,脊柱连续规整,胎儿胸廓正常,股骨长5.3 cm,胎儿心率142次/min,搏动有力,胎动频繁,胎儿腹部膨隆,小肠扩张,大内径约2.4 cm(图1),胃泡2.5 cm×4.8 cm,前壁、左侧壁胎盘,I级,羊水深9.5 cm.