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二代测序技术在Alport综合症应用中的新进展
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种遗传性肾病,是由编码α3、α4、α5(IV)胶原三聚体的COL4A3,COL4A4或COL4A5基因突变引起的.AS目前仍缺乏有效的治疗措施,故对AS早期确诊、治疗、延缓进展以及提供AS家系遗传学分析,减少遗传风险意义重大.随着二代测序技术的成熟与广泛应用,为尚未发现热点突变的AS患者基因测序及诊断提供了新方法.同时针对罕见病,建立生物样本库也是未来罕见病研究发展趋势.本文将重点介绍二代测序技术近年来在AS应用及诊断中的进展情况.
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遵循全面质量管理理论体系建设和管理疾病资源库
全面质量管理体系作为科学的质量管理方法,上世纪80年代由西方发达国家传入我国.其核心是全员参与,全流程管理和不断改进.全面质量管理的基本工作方法是强调质量管理活动要按照计划、实施、检查、处置的顺序进行,形成从制定计划开始,经过组织实施、检查效果和总结提高的管理过程.本文提出全面质量管理体系理论同样适合指导疾病资源库的管理,其科学独特的管理内涵能够有效优化疾病资源库管理制度、规范化操作流程的PDCA循环,促进提高样本质量、促进持续改进.
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中国Peutz-Jeghers综合征家系标本资源库的建立
目的:探讨建立中国Peutz-Jeghers综合征(PJS)家系标本资源库,样本的采集、保存和质量控制,为临床和基础研究提供高质量的临床标本资源平台.方法:收集PJS家系成员的血液标本和组织标本,规范处理后于-80℃冰箱保存,定期随机抽取样本进行DNA、RNA及总蛋白的提取及鉴定.结果:现收集中国PJS家系外周血标本5269份,血清标本1856份,新鲜组织标本1916份,蜡块组织672份.随机抽取样本DNA、RNA和总蛋白鉴定均符合标本质量标准,能够满足后续实验要求.结论:初步建立PJS综合征家系标本库,为后续基础和临床研究提供了宝贵的实验材料.
关键词： Peutz-Jeghers综合征 生物样本库 -
我国Biobank建设及管理现状研究
目的：分析我国生物样本库的研究现状，明确我国在建设及管理中存在的问题，为生物样本库的完善提供依据。方法：从我国现有主要Biobank的建设和管理情况入手，系统调研和分析我国在Biobank建设和管理中存在的问题，综合国内外的管理经验，为我国建设标准化、高质量的生物样本库提供参考。结果：我国在Biobank建设与管理方面缺少统一标准，相关的政策和法规尚不完善。结论：我国应加大投入、吸取国外经验，尽快建立和完善适合我国的Biobank相关建设与管理体系。
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运用PDCA循环强化生物样本库信息管理的探讨
目的 探讨运用PDCA(plan、do、check、action)循环理论提高生物样本库信息系统管理质量的效果.方法 江苏省苏北人民医院生物样本库根据PDCA循环理论,收集2015年至2017年期间,执行PDCA循环前后生物样本库入库标本量数据,并对入库标本的相关临床信息采集完整性及功能模块响应时间变化进行比对分析.结果 与执行PDCA循环前相比,执行PDCA循环后入库标本量由3485份增加至22241份,其中:肝癌标本5118份、肺癌标本6343份、前列腺癌标本2870份、胰腺癌标本4294份、胃肠癌标本3616份;全院临床基本信息、入院信息、手术信息、检验信息、病理信息、影像信息及随访信息的采集不断完善,已达到规范性和完整性要求;各功能模块运行响应时间显著缩短,所有入库标本检索时间由17 s缩至2 s,所有患者检索时间由7 s缩短至0.5 s,问卷管理、容器管理及随访管理响应时间也依次缩短(分别为5至0.3 s,4 s至0.5 s,8 s至0.2 s).结论 采用PDCA循环理论用于生物样本库信息系统管理中,可提高临床信息采集的规范性和完整性,降低功能模块运行的响应时间.
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国际生物样本库的发展现状
随着转化医学和精准医学的兴起和发展,对生物样本库这一战略资源的需求与日俱增.近年来,国内外生物样本库的建设规模不断扩大,类型也趋于多样化,规范化的质量控制标准不断完善,信息化管理不断升级,已被应用到生物医药研究的多个领域.本文对国内外生物样本库的发展现状进行简述,以期有助于我国生物样本库的标准化建设.
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生物样本库的信息化管理与信息应用
生物样本库的信息化管理与信息应用是生物样本库建设阶段中必不可少的两大元素,其重要作用也必将贯穿生物样本库发展与应用的全过程.中国生物样本库建设与发展是从认识改变到改变现实的发展历程,随着生物样本量的快速积累,由于缺乏对生物样本的认识,使样本应用成为一大难题.因此,了解生物样本性能和特征,才能解决是否适合科研需要和如何应用样本这两个关键问题,而保证生物样本质量、信息注释和样本应用三者相辅相成的关键点是信息化管理生物样本库.
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生物样本库国际认可和标准化发展与前景
生物资源对生命科学的研发及其应用至关重要,生物样本库是构建和管理用于临床研究所需的生物资源,也是探索疾病发生、发展、转归、诊断和治疗,以及药物研发、健康预防等研究与转化应用的重要基础.以标准化的方式进行样本采集、处理、运输、存贮及检索与查询,是正确使用和共享生物样本资源的根本保证,建立这样一个保存和提供生物资源的管理体系具有重要意义.共享应用是生物资源的一个重要价值和作用,取决于人们对生物样本库保藏能力和生物资源质量的信心,第三方权威机构的能力评价和证实亦非常重要.面对我国生物样本库的建设缺乏规范的生物样本库建设标准的指导,亦无适用的评价制度予以证实等问题,根据我国行业需求,中国合格评定国家认可委员会利用国际任职便利条件,开展了生物样本库认可和标准化的国际调查活动,旨在了解和借鉴其他国家的做法和思路,推动我国生物样本库标准化建设和评价体系建立.
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中国生物样本库:路在何方?
标准化的生物样本既是基因组、功能基因组等基础、临床研究的源头,又是实现分子诊断标志物及药物靶点的大样本验证、快速实现转化与个性化精准诊疗的核心环节.生物样本库已成为大科学基础工程,备受医学界、生命科学界、生物医药工业界、产业界、资本界乃至政界等的高度关注,并得到快速发展.然而,中国生物样本库的发展任重道远,随着中国医药生物技术协会组织生物样本库分会、全国生物样本标准化技术委员会及中国生物样本库联盟等里程碑式组织相继成立,在标准化、特色化、学科化、集约化、资源化、价值化等方面做了大量卓有成效的开创性工作,为实现生物样本资源在生物医药产业链各环节的充分应用,开启了中国生物样本库标准化建设的新时代.
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生物样本库的规范化建设
生物样本库为实现科研成果向临床应用的转化起着积极的促进作用.我国样本库建设发展迅速,但在建设规模和管理水平上存在着显著差异.只有建设规范化的生物样本库,才有可能保证样本长期储存的安全,并为基础研究和临床应用提供高质量的临床样本.
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自动化存储管理系统在生物样本库领域的应用及展望
生物样本库是实现转化医学、精准医学的重要保证.生物样本库自动化存储系统具有保障样本质量、操作自动便捷、存储集约高效、节省运行成本等特点,在国际生物样本库中的应用十分广泛.中国第一家百万级全自动生物样本库于2016年12月在上海长征医院建成并启用,其采用的自动化存储管理系统能对实体样本存储使用全过程及相关电子信息进行完善的自动化管理,且实现与医院信息系统的无缝衔接.自动化存储系统将是未来生物样本库建设的优先选择,越来越多的生物样本库将会完成人工存储向自动化存储的转变.
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中国慢性病前瞻性研究:研究方法和调查对象的基线特征
目的 探讨环境、个体生活方式、体格和生化指标以及遗传易感性等因素对中国成年人主要慢性病发生、发展的影响.方法 中国慢性病前瞻性研究为一项建立有生物样本库的超大型前瞻性队列研究.2004-2008年在城市和农村各5个地区开展基线调查,包括问卷调查、体格检查和血液样本采集.2008年对随机抽取5％的队列成员进行第一次重复调查.通过常规和定向监测对队列成员进行长期全死因监测和四类主要慢性病的发病监测,并从全民医疗保险数据库获取个体全病种入院诊疗信息.结果 基线调查共入选30～79(平均51.5)岁512 891名对象.其中男性占41.0％,农村人群占55.9％.队列人群男女性现在吸烟率分别为61.3％和2.4％；男性过去一年中每周至少一次饮酒率为33.4％,女性为2.1％；超重肥胖(BMI≥24.0 kg/m2)率,男性为41.8％,女性为45.3％；调查时SBP≥140 mm Hg或DBP≥90 mm Hg(1 mm Hg=1.33 kPa)的比例男性为32.2％,女性为30.2％.不同年龄、性别和地区各主要调查指标均有差异.结论 中国不同地区、年龄、性别及出生年代人群具有不同的慢性病暴露谱.
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东风-同济队列研究:研究方法及调查对象基线和第一次随访特征
目的 探讨环境、职业因素、个人生活方式、遗传因素和遗传-环境交互作用对某职业人群的主要慢性病发生和发展的影响.方法 东风-同济队列研究为一项建立有生物样本库的前瞻性开放式队列研究.2008-2009年对湖北省十堰市东风汽车公司退休职工进行基线调查,包括问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集.计划每5年随访一次.2013年4-10月完成了第一次随访,再次进行了问卷调查、体格检查、生化指标检查和血液样本采集.结果 基线调查共邀请了31 000名东风汽车公司退休职工,其中27 009名(占87％)退休职工同意参加并提供了流行病学调查信息和基线血液样本.东风-同济队列研究入选人群的基线平均年龄为63.6岁,其中男性占44.6％.2013年第一次随访共纳入了38 295名退休职工,男性占44.7％.在2013年第一次随访研究人群中,40.5％的参与者为高中及以上学历.队列人群男性和女性的现在吸烟率分别为33.6％和2.0％,饮酒率分别为39.9％和10.6％;38 295人群中流行病学调查自我报告的慢性疾病患病率分别为高血压41.1％、高脂血症24.3％、糖尿病13.9％、冠心病16.7％、中风5.1％、慢性支气管炎12.7％和哮喘4.0％;男性高血压和中风的自我报告患病率高于女性.2008年基线人群中,共有25 978人随访到相关信息,2008年基线人群第一次的随访率为96.2％.结论 东风-同济队列的建立为研究遗传、环境及遗传-环境交互作用对慢性病发生和发展提供了重要资源.
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中国海南百岁老人队列研究:研究设计及初步结果
目的 调查海南百岁老年人群的健康状况、功能状态、精神心理、卫生需求等其他长寿相关的流行病学特征及其主要影响因素,以探讨长寿及衰老的自然历程及相关机制.方法 中国海南百岁老人队列研究(CHCCS)是一项基于社区人群,具有问卷信息、身体测量、生物标本、临床影像等数据库和生物样本资料的全省百岁老人全样本的前瞻性队列研究.2014-2017年为基线调查,根据海南省民政部门提供的百岁老人户籍信息,对全省18市(县)百岁老人和5市(县)高龄对照老人进行入户调查,调查内容主要包括问卷访谈、体格检查和生物标本采集.计划每2年随访1次其患病与生存现状.结果 在海南省民政部门2014年提供的百岁老人名单中,1 473位百岁老人健在并可取得联系.截至2016年12月,其中的268人去世,203人拒访,1 002位百岁老人同意参加本研究.本文对海南百岁老人队列2014-2016年完成调查且资料完整的722例百岁老人的基线数据进行了初步分析,其平均年龄为(102.7±2.7)岁,女性占83.0％、丧偶占88.8％、汉族占84.5％、与家人同居者占87.8％、文盲占89.7％、农民占81.0％.结论 CHCCS将提供我国及亚洲大样本的长寿人群的数据资料,并抢救性采集其珍稀的生物样本资源,为我国长寿、衰老及健康老龄化研究提供多学科交叉的技术平台和研究基地.
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生物样本库临床信息数据采集系统的需求与设计
目前临床生物样本库普遍存在样本相应的临床数据不完整、采集的数据不能反映疾病进展、缺少检查、检验、治疗、护理等信息、缺乏随访数据以及采集数据不标准、不安全、利用率低等问题。通过对样本库的临床信息数据采集的来源和内容、载体、数据质量、共享和利用以及数据安全等需求分析，提出了包括数据管理、问卷和模板管理、随访管理、检索与统计、操作日志与数据备份等采集系统功能设计，以及数据的采集、整理、保存和利用的临床数据采集流程设计，实现样本库临床数据的完整、准确、高质量和有价值的采集，为样本库的高效利用打下坚实的数据基础。
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生物样本库的现状及研究进展
随着临床医学和生命科学研究的深入以及转化医学的需要,生物样本库的建设越来越受到重视.文章通过对国内外生物样本库的现状和研究进展的论述,发现国内生物样本库仍存在生物样本库规模尚小、管理措施和法规还有待制定和完善、缺乏统一的建设标准、资源无法共享、公共关系建设不完善等诸多问题.并提出在完备的法规指南、监管机制以及标准的指引下,通过大规模的样本采集、处理和储存、管理,建设完备的基础设施,临床数据资源的整合与利用以及安全稳定的信息系统等手段建设高质量的生物样本库等对策.实现合理高效利用样本资源,实现资源共享,促进转化医学的发展,为下一步实现商业化和集中化运作打下良好基础.
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国家级生物样本库的建设思考
生物信息越来越受到重视。国内建立国家级生物样本库已有成熟的理论基础，国家临床医学研究中心的成立提供了实质操作的平台。通过分析国内外现有的大型样本库建设模式，探讨国内建设资源优化、成效显著的国家级生物样本库的可行方案。
关键词： 生物样本库 样本库建设 国家临床医学研究中心 -
遗传病生物样本库的建立、优化及应用
目的 建立优化的遗传病家系生物样本库及其信息数据库,以实现临床和科研样本的信息化管理.方法 经过可视化数据库软件的开发与调试,以病种和家系为限制条件,对接收和试验获得的不同类型、不同批次、不同管号的样本赋予唯一编号.采用Qiagen系列试剂盒提取基因组DNA,应用ND-1000检测样本DNA的浓度和纯度.并通过二维条码将全部临床和实验室信息存储至基于SQL Severs建立的样本数据库中.结果 30余个病种7958份不同类型家系样本得到数字化、网络化保存和查询.结论 遗传病DNA样本库建立的流程已基本成熟,初步建立的样本库能为各项研究提供样本和相关资料来源,样本质量稳定且可实现信息化管理.
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医学研究生物样本库共享的国际经验研究
目的 研究美国欧盟等发达国家地区生物样本库共享的特点与成功经验,为促进中国医学研究生物样本库共享提供借鉴.方法 主要采用文献调研法、归纳和演绎等逻辑方法,从组织架构、机制与保障等方面研究美国欧盟等发达国家和地区生物样本库共享的做法和特点,总结成功经验.结果 美国欧盟等发达国家根据各自发展特点建立了或紧密或松散的共享组织架构;不断完善样本库的建设标准规范;建立共享信息平台;规范共享规则与流程;同时提供其他相关服务和政策保障.结论 针对中国医学研究生物样本库共享存在的问题,研究认为应构建生物样本库资源开放共享的网络;制定完善生物样本库标准,推动存量资源标准化改造;建设国家层面共享信息平台;制定推行利于共享、实现多方受益的制度.
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建立综合性医院标准化、规范化重大疾病生物样本模式初探
目的 综合性医院疾病分布广泛,呈现地区性、多样性,单一病种样本库相互封闭、欠规范、缺乏信息化与安全保障.探讨适合在综合性医院建立标准化、规范化重大疾病生物样本库模式的意义.方法 重大疾病生物样本数据库的建设,旨在建设符合国际标准的山西省重大疾病资源库,将基础研究成果转化,加强基础研究和临床应用的结合,解决临床上早期诊断和早期治疗的问题,将有助于开发针对这些疾病的早期预警、早期预防、早期治疗的新技术、新方法以及个体化治疗.作为山西省大的综合性三甲医院之一——山西省医科大学第二医院针对山西省重大疾病分布如恶性肿瘤、骨关节病、慢性肾病、心脑血管病、风湿病、血液病等各系统疾病建立标准化、系统化、规范化的生物样本数据库,并逐步建立疾病对照正常人群生物样本数据库,实现资源整合与共享.结果 医院是生物样本库的主体,山西医科大学第二医院在院领导的支持下,由科技处和病理科牵头,成立重大疾病生物样本库,逐步形成一总多分,由科技处统一分层管理的样本库模式,按照中国医药生物技术协会组织生物样本库分会《中国医药生物技术协会生物样本库建设指南(试行)》要求,建立我院重大疾病生物样本库总库(病理科为基地、科技处统一管理).建立统一的SOP执行标准,信息管理体系,逐步完善生物样本库总分库的网络信息管理,将患者信息、随访信息等诸多信息实现院内网络化统一管理、资源共享.结论 综合性医院重大疾病生物样本库的建设是一个高度复杂、高度组织的系统化工程,需要多学科通力合作,行政管理和协调参与:标准化的信息化管理建立标准化生物样本库必要条件之一;高质量的样本和系统的临床随访资料;医学伦理、质量控制和安全保障;并充分发挥病理科及各合作科室在组织库建设中的作用.
