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以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关
甲状旁腺功能减退.发育迟缓-畸形(HRD)综合征,也称为Sanjad-sakati或Richardson-Kirk综合征,是一种常染色体隐性遗传病.此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配.HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍.其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在.
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先天性第五掌骨缺如一例
患儿女,4岁.左小指内收障碍3年.患儿1岁时,父母发现其左小指总处于外展状态,当时未予重视;患儿4岁时上述症状加重,并出现左小指内收功能障碍,遂来我院就诊.临床检查:营养、发育中等,智力正常.双手掌纹正常、对称,左小鱼际较右侧略显萎缩,左第五掌骨整体未触及,左小指内收屈曲障碍、外展正常.X线片示:左第五掌骨缺如,左小指三节指骨发育不良,第四掌骨粗大,远端骨化中心呈"Y"型膨大,与小指及环指共同构成掌指关节;桡骨远端次级骨化中心,大多角骨、小多角骨、头状骨、钩状骨骨化中心.父母非近亲婚配,家族中亦无此类疾病.
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Kartagener综合征1例报告
Kartagener综合征是因纤毛结构和/或功能缺陷导致活动障碍引起纤毛清除功能降低,从而以慢性鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位三联症为特征的常染色体隐性遗传病[1],是原发性纤毛运动障碍(primary ciliar dyskinesia,PCD)的一种特殊类型,约占PCD的50%。中国的流行病学资料较少,目前发病情况尚不清楚。国外报告的PCD的发病率为1:30000~1:60000,多发生于近亲婚配的后代中,男女发病率无明显差异[2,3]。现将我院收治的1例确诊为Kartagener综合征患儿的临床资料报告如下。
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18-三体综合征1例报告
女婴, G1P1,胎龄 39+ 6周,剖宫产, Apgar评分 9- 10- 10,出生体重 2350 g.父母均 28岁,非近亲婚配.母孕 7月有胎动减少.体检皮肤粘膜黄染,眼裂小,眼距宽,耳位低,耳廓顶部较尖,腭弓高,下颌小,颈蹼.两肺听及中湿罗音,心前区Ⅲ /Ⅵ收缩期杂音.手指呈重叠紧握状,足呈摇椅状.心彩超:房缺、室缺、动脉导管未闭、肺动脉高压.血总胆红素 218.5 μ mol/L,直接胆红素 85.7 μ mol/L.
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新生儿戊二酸血症Ⅰ型1例报告
1 临床资料患儿,女,35d.因排稀便伴呕吐2d,尿少1d入院.G2P2,足月顺产,出生体质量2.95kg,Apgar评分10分,生后混合喂养,吸吮欠有力,纳差.入院前2d无明显诱因出现稀水样便,达10余次/d,每次量中,无黏液、血便,无果酱样便,无排便前哭闹不安,共呕吐2~3次,量少,无咖啡样及胆汁样呕吐物,无发热、抽搐,无腹胀.尿量稍减少.患儿父母身体健康,非近亲婚配,否认家族性遗传病及代谢病史.母妊娠期无异常.其姐,2岁,体格,智力发育与同龄儿相仿.入院体检:体温(T)38.1℃、心率(P)136次/min、呼吸(R)60次/min,体质量3.5 kg,血压(BP)85/55 mmHg、头围36.9 cm.经皮血氧饱和度90%,精神较差,反应欠佳,
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临床病理讨论--新生儿黄疸、肝脾肿大、腹水
病史摘要患儿,男,20天.因皮肤黄染18天入院.患儿生后第3天出现皮肤黄染,呈持续性,无明显加深,同时伴皮肤苍白,无发热、咳嗽、呕吐、腹泻,神态及吃奶均无异常,无腹胀,大便呈黄色,尿色深黄.G3P1.孕38周剖宫产(头盆不称),出生体重3.25kg,无窒息抢救史.生后母乳喂养,未添加辅食及鱼肝油、钙粉.未接种任何疫苗.父26岁,体健.母25岁,无疾病史,第1胎孕3月时人工流产,第2胎孕5月时发现死胎.父母非近亲婚配,否认家族、遗传性疾病史.
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临床病理讨论——黄疸、肝脾大、呼吸困难、青紫
男婴,5个月.1998年2月因皮肤粘膜黄染3月余伴咳嗽、发热20天入院.生后40天发现皮肤黄染,曾经保肝治疗,黄疸时轻时重渐趋加重,未发现白陶土色大便.生后3个月血胆红素(Bil)34μmol/L、TTT10U、ALT104IU/L.入院前20天发热、咳嗽,近日喘甚.G1P1,混合喂养,父母非近亲婚配,无家族黄疸史.体检:T38.5℃,R50次/分,P180次/分,W5.5kg,营养差.巩膜黄绿,角膜稍混浊,鼻,呼吸浅促.肺部有喘鸣音,心音有力,律齐.腹膨隆,腹壁静脉显露,血液以脐为中心流向四周.肝上界右锁骨中线第五肋间,肋下4.5cm,剑下6cm,中等硬度,边钝,脾肋下9cm,Ⅲ度硬,腹水征(一).实验室检查:血Hb90g/L,RBC3.5×1012/L,WBC25.2×109/L,N0.60,L0.40,PLT74×109/L,Bil440μmol/L,TTT20U,ALT220IU/L,HBsAg1∶2,ALP21.6金氏单位,AFP>400μg/L.尿胆红素(+),尿胆原(-),尿胆素(-).入院诊断:婴儿肝炎综合征(婴肝),肺部感染.
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窒息性胸廓发育不良2例
1 病例摘要例1,患儿,女,15个月,G1P1,足月剖宫产,出生无窒息史,体重4.9kg.父母非近亲婚配,无家族性遗传病史.患儿9个月时曾因患肺炎住院治疗,后治愈出院.
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新生儿单心室伴永存动脉干1例
1病史患儿,男,6 d,因"少吃、少动2 d,呻吟1 d"入院.母亲系G1P1,患儿胎龄38+6周,于2005年8月30日剖宫产分娩,Apgar评分1 min内8~9分,5 min内10分,脐带绕颈1周,羊水、胎盘无异常,无窒息抢救史,出生体重3 100 g.母亲在孕早期曾有病毒感染,口服阿莫西林胶囊1~2粒.父母非近亲婚配,无家族遗传性疾病史.
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先天性无眼球合并睑裂闭锁1例
资料患儿女性,3 d.因"出生后发现双眼不能睁开"来院就诊.患儿系头胎、足月顺产,出生时体质量3.56 kg.检查:头颅无畸形,五官位置正常,双侧眉毛存在,双眼睑轻度内陷,上、下睑缘睫毛正常,双眼睑缘内侧上下粘连,不能分开,结膜及眼球看不到,哭时有眼泪(图1为患儿出生3个月时照片).B超提示双眼眶内无眼球结构(图2).患儿父母体健,非近亲婚配,家族中无类似病史,母孕期无病毒感染及服药史.临床诊断:双侧先天性无眼球合并睑裂闭锁.
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先天性白内障伴无虹膜一家系病例报告
先证者:男性,0岁.无近亲婚配史.自幼双眼视力差,近5年明显加重.2004年2月5日入院.查体,视力:Vd眼前手动,s眼前手动,均不能矫正.
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四种小儿遗传病分析
遗传咨询是实施优生的重要途径,优生是生一个健康、聪明的孩子,是提高出生人口素质的可靠保证,是优育、优教的基础.近1年来,我们在遗传咨询工作中,对下列4种小儿遗传病进行了分析和处理,现报道如下.病例1女,5岁10个月,因身材矮小就诊.G1P1,足月剖腹产,胎儿窘迫,出生体重3300g,身长45 cm.1岁内生长发育较正常同龄儿迟缓,下肢呈"O"形,逐步加重,行走时左右摇晃明显,2岁时发生2次高热惊厥,EEG显示轻度异常,听力减退,智测属正常范围,四肢骨骼呈低钙、低磷性骨骼异常表现,血Ca2+↓,血P3-↓↓,AKP↑.诊断"先天性低磷酸盐性抗维生素D佝偻病".予以Na2HPO4、NaH2PO4治疗后,血生化有改善,但临床改变不明显.患儿父亲36岁,母亲31岁,身体健康,非近亲婚配,无遗传病家族史和类似疾病史.
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先天性成骨发育不全一例
患儿男,1天.因生后8小时发现皮肤硬肿,由当地医院转入本院.患儿是G1P1,孕39+2W,顺产,出生时体重3kg,出生无窒息,于生后8小时发现皮肤硬肿,在当地医院诊为"新生儿硬肿症"转入本院.父母健康,非近亲婚配,家族中无遗传病史.
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蚕豆病的临床特征及发病机制
蚕豆病是由于葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者食用蚕豆或蚕豆制品甚至通过母乳而发生的急性血管内溶血性贫血。为研究其临床特征,探讨其病因、发病机制,观察分析了本院儿科自1995年1月~2000年5月收治的蚕豆病患者41例,报道如下: 1 临床资料 1.1 一般资料 本组男37例,女4例。年龄1岁1个月至11岁,<4岁33例,≥4岁8例。35例在3~5月份发病,均食用新鲜蚕豆2粒至400g左右而诱发,6例因食干蚕豆2粒至150g发病;初发38例(其中4例多次食蚕豆),有过去史3例。有阳性家族史10例(舅父、外公、舅舅、姨妈、母亲、表姐),双亲均非近亲婚配。广西籍33例,广东籍5例,四川籍2例,湖南籍1例。发热26例,皮肤、巩膜黄……
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遗传性自主性感觉神经病麻醉一例报道
患儿,女,年龄3岁,体重15kg。因左下肢活动受限,站立行走困难入院。诊断左股骨颈骨折。患儿为二胎顺产,父母非近亲婚配。因出生后经常不明原因发烧,需物理降温方可恢复。弱智,语言能力差,常发生自我伤害,咬破舌头、手指。
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Mibelli型汗孔角化症一家系七例
先证者男,40岁.8岁时面部起暗褐色小丘疹并缓慢发展为环形或不规则皮损,陆续全身出现,不痛不痒,未治疗.家族中多人患有类似疾患.无近亲婚配史,各系统检查未见异常.
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Waardenburg综合征一例
患儿男,3岁半,汉族.因蓝眼睛、耳聋、白发及前额、四肢远端白斑就诊.患儿出生时即见前额部白斑,簇状白发,双眼蓝色,几天后发现双侧耳聋,即查母子血中巨细胞病毒抗体和单纯疱疹病毒1型抗体,均为阴性.1岁半时双手足出现白鬃斑,逐渐增大.患儿系第3胎,足月顺产,出生时体质量3.15 kg.既往体健,其母妊娠期无发热、疱疹等病史,家族无类似病史,父母非近亲婚配,有两姐妹,皮肤、眼睛和听力无异常改变.
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良性头部组织细胞增多症一例
患儿男,13个月.头皮、面部、躯干发生丘疹、结节5个月.患儿5个月前开始于头顶部出现3个小结节,约黄豆大小,肤色,无症状,皮损缓慢长大.4个月前,皮损渐增多,累及颈、项部、枕部及额部,后波及躯干及四肢.发病以来患者一般情况好,无发热、关节痛,胃纳可,大小便正常,体质量无下降.患儿足月顺产,父母非近亲婚配,家中无类似病史.
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厚皮指症二例
例1 男,15岁,双手近端指关节肿胀1年.1年前无明显原因右手中指近端指间关节两侧肿胀,逐渐加重,随后食指、环指和左手2~4指均出现类似症状(图1).曾诊为大骨节病、类风湿关节炎及关节炎等,治疗无效.患者平素健康,无慢性疾病史.无家族史,父母非近亲婚配.
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泛发性疣状痣二例
例1男,4岁.出生时其母发现患儿前额部有淡褐色斑片,1个月后面、颈、躯干相继出现淡褐色斑片、丘疹,约1岁时皮损进一步增多,累及四肢、臀部,颜色加深;近半年来上述部位皮损逐渐加重,全身大部分皮肤呈灰褐色,粗糙,表面覆盖鳞屑,无明显自觉症状.父母非近亲婚配,患儿为第一胎,足月顺产.其母怀孕前身体健康,妊娠2月时曾患感冒,服用过感冒药,5个月时吃过野生菌.