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变异性红斑角化病一例
患者男,17岁.以躯干、四肢红斑角化性斑块17年为主诉就诊.出生后3个月在膝盖发现红、灰色斑片,可洗掉,2~3 d后变成棕褐色.皮损逐渐向四肢、躯干扩展,不痛不痒.红斑初起时自觉胸闷、发热,局部触之发热.数小时或数天后红斑向周边移动或消失.17年来,红斑反复出现.红斑消退后出现棕红色角化斑块,皮损相对固定不变.在其他医院曾诊断为良性皮肤病、鱼鳞病、黑棘皮病、变异性红斑角化病等.治疗效果不明显,用药不详.既往史无特殊记载.家族中无类似患者,父母非近亲婚配.
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蓝色橡皮大疱样痣综合征一例
本病又称 Bean 综合征 , 是一种罕见的以皮肤和胃肠道血管畸形并存为特征的全身性疾病 . 1958年由 Bean 首次命名 , 国内报道 3例 [1-3]. 我院发现一例 , 报道如下 . 患儿男 , 13岁 , 出生后见右面部较左侧略高 , 后隆起一肿物 , 逐渐长大 , 2岁时发现左前臂多处蓝色小瘤体并有增大趋势 , 11岁时因面部瘤体 ( 图 1) 影响外观伴疼痛首次入我院 . 行右侧颈外动脉造影、栓塞 , 同时瘤内注射消痔灵治疗 , 面部瘤体消失 , 外形满意出院 . 1997年 1月 23日因间歇性黑便、贫血 1年第 2次住院 . 父母系姑表兄妹近亲婚配 .
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凝血因子Ⅻ缺乏一例
患者,女,5岁,因双耳听力下降1月余于2003年12月来院就诊.1个月前家长发现患儿听力下降,门诊检查听力反应在正常范围.近期反复上呼吸道感染,伴鼻塞、黄脓涕,无耳漏.既往无耳病史、自发性出血史、药物、食物过敏史,无外伤及血制品使用史.父母无近亲婚配.查体:神志清,咽部黏膜无充血,双扁桃体Ⅲ度肿大,未见异常分泌物.全身皮肤黏膜无黄染、瘀点、瘀斑及出血点,两肺未闻及干湿性罗音,心率120次/分,律齐,无杂音.腹软,无压痛,肝脾肋下未触及.
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超声诊断胎儿多发畸形2例
优生优育在计划生育中占突出位置.作者应用B超诊断胎儿多发畸形2例,报告如下.1 病例资料病例1 孕妇28岁,农民,孕1产025孕周.夫妇健康,非近亲婚配,孕期无殊,夫妻双方家庭均无遗传病史.孕24周超声显示:左足内翻(图2)、左手腕极度屈曲不能伸直,径腓骨可见、心尖指向右侧胸腔(图1),羊水指数24 cm.余未见异常.超声诊断:(1)宫内孕单活胎;(2)胎儿多发畸形(右位心、左爪形手、左侧足内翻);(3)羊水过多.孕妇要求终止妊娠.引产一死胎,外观体征与超声相符(图3).解剖心脏位于右侧与超声相符.
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遗传性先天性白内障一家系报告
[例1]先证者,女,7岁.1997年2月24日入院.父母非近亲婚配,足月顺产.双眼视力逐渐下降三年来,体检:一般情况良好,心肺正常,肝肾功能正常;双眼视力:指数/30cm,双眼睑及间器未见异常,角膜透明,前房清,深浅正常,瞳孔等圆,对光反射度,晶体核呈乳白色混浊,皮质透明,眼底窥不清,光定位及光色觉正常,诊断:"双眼先天性白内障".入院后,在全麻下行双眼白内障抽吸术,术后矫正视力0.6.
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近亲婚配致高度近视视网膜变性一家系报告
患者,女,26岁,因左眼高度近视、视网膜脱离术后3个月,右眼闪光感来院就诊.查:VD:0.1,VS:0.1,未散瞳验光、矫正视力:VD=1.0×6.25DS,VS=0.8×6.5DS.
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Parry-Romberg综合征一例
Parry-Romberg综合征又称进行性半侧颜面萎缩症,此病罕见.现报道一例.患儿,女,11岁,湖北汉川人,因左侧面部进行性萎缩五年伴眼外斜视三年,于1997年7月30日来我科就诊.既往体健,第一胎,足月顺产,父母非近亲婚配,一弟体健,无类似疾病家族史.体检:智力正常;视力:右眼0.5,左眼0.1;矫正视力:右眼-0.50DS=1.0,左眼-0.50DS/+1.00DC×90°=0.2;双眼交替性外斜30°,以左眼为经常性斜视眼,第一、二斜视角相等,眼球各方向运动正常;眼底无异常.
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De Lange综合征一例报告
1 临床资料患儿女,6个月,因"反复吃奶后呛咳6个月"于1999年3月3日入院.患儿出生不久即出现奶后呛咳,偶伴面色发绀,常伴有喷射性呕吐,量多,不含胆汁及咖啡样物,多发生于吃奶后数分钟至十余分钟.平时汗多,哭声嘶哑.系G1P1,8+月早产,出生体重2.05kg,生长发育落后,尚不能坐.父母非近亲婚配,否认家族性遗传性病史.
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火棉胶样婴儿1例
患者女,35周早产儿。因出生后出现皮肤异常随即入住我院新生儿科。入院诊断为火棉胶样婴儿(先天性鱼鳞病)。患者系第1胎,顺产,母亲孕期无重大疾病及服药史,父母均体健,非近亲婚配,家族中无类似患者。入院后查血常规、生化全项均正常。T 36.8℃,体重3.3kg,发育基本正常,营养状况一般,哭声响亮。查体:全身皮肤羊皮纸样,似一层干燥的火棉胶薄膜。皮肤干硬缺乏弹性,面部紧张缺乏表情。部分皮肤出现脱屑、断裂,露出淡红色嫩皮,黏膜未累及,眼睑、口唇外翻,面部有较多黄色痂皮,粘着较紧,不易剥脱,耳朵变形成皱褶,四肢呈半屈状,手指和足趾屈曲成爪形,头皮及趾指甲未见明显异常(见图1、2)。患儿呼吸急促,口吐泡沫。入院后置于消毒的洁净保温箱内,给予静脉滴注氨苄西林舒巴坦200mg、2次/d预防感染,尿素维生素E软膏外用滋润皮肤及对症治疗。患者住院1周后要求出院,出院情况:一般情况良好,体温正常,神智清,反应可,前囟平坦,呼吸平稳,双肺呼吸音对称、清晰,无啰音,心音中等,心律齐,腹部平软,肠鸣音正常。无呕吐、腹胀,两便正常。皮肤干燥,无青紫,无糜烂、渗液,部分薄膜边缘翘起、脱落,露出淡红色内皮,皱褶处轻微皲裂,面部黄色痂皮部分脱落,双耳较前已明显舒展,眼睑、口唇轻度外翻。
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Peutz-Jeghers综合征1例
患者 女性,6岁,因脐周阵发性疼痛伴进食后呕吐36h,当地医院B超检查发现肠套叠,于2005年7月14日转入本院.1岁龄时有直肠息肉摘除术史,既往无反复腹痛、便血史.父母非近亲婚配.母亲、外祖父及家族多位成员患有口唇黏膜、手掌、脚底色素沉着.体格检查:T 37.7℃,P 96次/min,R 30次/min,BP 80/50mmHg.急性面容,面色苍黄,眼眶凹陷,口唇干燥,唇黏膜散在分布0.5~3.0mm褐色皮疹,不高出皮面,压之不褪色.
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新生儿戒断综合征1例
患儿男性,1h.因出生后易激惹、烦躁、呼吸急促1h由本院产科转入儿科.患儿系第3胎第1产,孕36周因胎儿宫内窘迫行剖宫产术.羊水Ⅱ度混浊.出生体重2185g.出生后Apgar评分1min8分、5min10分.哭声响,反应好,但易激惹、烦躁、呼吸急促,时有惊跳,无抽搐.母亲孕期有长期吸食海洛因史,前两胎均自然流产.父亲健康,非近亲婚配.体检:肛温36.2℃,神志清,反应好,哭声响,易激惹.前囟平.
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完全性Kartagener综合征合并左肺气胸1例
Kartagener综合征是一种罕见疾病,近我院收治1例KS患者,为总结该病的临床特点与诊治方法,现报道如下.临床资料患者,男性,23岁.因反复咳嗽、咳痰7年,加重伴气促3天入院.今年因反复"左侧气胸"多次外院治疗,予以抗感染、祛痰,胸腔闭式引流等处理后症状缓解.否认父母近亲婚配史,2姐均体健.
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鳄鱼泪合并Duane眼球后退综合征1例
患儿男,4岁.因家长发现进食时流泪,哭泣时反而无泪1个月余而就诊.患儿系第2胎,足月顺产,其姐身体健康,父母非近亲婚配,家族中无类似病史.既往史:无外伤及面部感染等病史.查体:患儿发育良好,智力正常,听觉正常,全身各系统检查未发现异常.双侧面部感觉正常,面部及鼻唇沟对称,嘴角无歪斜,舌居中,闭眼时眼睑闭合完全.眼部检查:裸眼视力:双眼均为0.6.眼压:双眼正常.双眼睑位置正常,泪小点及泪腺无异常,冲洗双眼泪道通畅.双眼前节及眼底检查正常.
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逆性进行性视网膜色素变性1例
患者男性,31岁.因双眼视力进行性下降20余年、加重30 d,于2008年9月30日来诊.患者20余年前无明显诱因发现双眼视力下降,伴有中心暗影,左眼较著.此后病情随年龄逐渐加重,但无夜盲史,父母非近亲婚配,家族中亦无类似患者.30 d前视朦加重且伴眼前活动阴影,以"全葡萄膜炎、并发白内障(双眼)"收入院.入院检查:神志清楚,语言流畅,形体无畸形.
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周期性动眼神经麻痹1例
患者,男,10岁.自幼右眼间歇性上睑下垂于1992年12月7日来院就诊.患儿系第一胎足月顺产,父母非近亲婚配,家庭成员均无类似病史,体检未见异常.
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先天性角膜白斑1例
患儿女,生后6天.因生后第2天家长发现左眼为白色、无分泌物,皮肤黄染3天就诊入院.患儿系足月顺产,无窒息抢救史.父母非近亲婚配,家族中无遗性疾病.母亲在妊娠期孕4周开始多次患感冒,孕4周时服过中药,孕8周时用过"青霉素"多次,继之双用过"林可霉素、先锋霉素"等,直到分娩前一月才好转.入院查:一般情况可,发育正常.左眼角膜中央混浊,面积6mm×6mm,中央瞳区呈瓷白色,周边尚透明,瞳孔未窥见,侧照时见虹膜前粘,余结构不清,左睑结膜轻充血,球结膜无明显充血.右眼无异常.诊断:左眼先天性角膜白斑.
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47,XYY综合症一例报告
患儿,男,第二胎,4岁,足月顺产.出生时体重37kg,发育良好,出生时父亲年龄27岁,母亲年龄25岁,身体健康,非近亲婚配,母亲孕期无服药史和放射线接触史.体检:身高84cm,体重13kg,能行走,智能正常,心肺及其它脏器正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为47,XXY.
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t(1;3)男性伴生育地中海贫血儿1例
患者沈某,男,曾生育2胎地中海贫血患儿,后患儿不治而死.其与妻子非近亲婚配,无既往发病史及(毒、药)物、射线等接触史,表型正常,身体健康.
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罕见异常核型二例
先证者,黄某,男,1 9 12岁,因智力低下不会说话,行走来我室咨询.患者系第一胎,足月顺产.体检:体重11.5kg,身高71.5cm,耳廓大,耳位低;双手第3、4、5三指均不能伸直,皮纹检查:三叉点上移,高出正常15%,双手通贯掌,双手弓形纹多于5个.父母非近亲婚配.
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哪些孕妇容易怀畸形儿
造成胎儿畸形的原因主要有两种:一种是遗传基因缺陷,属近亲婚配或有家族遗传性疾病者婚配易发生此类问题;另一种是非遗传性基因缺陷,往往是由于孕妇在怀孕期间对致畸因素的忽视所致.这一类型的孕妇主要有以下7种: