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先天性急性早幼粒细胞白血病M3b型1例
患儿 男,因发热、呻吟3 d入院.病史采集:第1胎、第1产,足月顺产,有轻度窒息史,体重2 500 g.生后第2日即呻吟、发热、阵发性屏气、拒乳.其父母体健,非近亲婚配,母妊娠期间未接触过X射线、无毒物接触史及服药史.
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先天性发育异常综合征1例
患儿 男性,生后立即,因"肢体僵硬、关节不能活动"于2012-12-20于本院娩出.病史采集:G1P0,胎龄为31+孕周,出生体重为1.4 kg,生后发现肢体僵硬、关节不能活动.孕母年龄为31岁,非近亲婚配,孕龄为26孕周时发现羊水过多(羊水指数为425 mm).入院查体:P为20~30次/min,无自主呼吸,颅骨软,前囟较宽(5 cm×5 cm),上肢及下肢呈特殊异常姿态,膝关节扭曲,小指内折压于无名指上,低位耳,小下颌,窄胸(图1、图2).辅助检查:产前复查超声检查示羊水大暗区为201 mm,羊水指数为686mm,胎儿大小与孕龄大致相符,子宫张力大,后颅窝池宽约为14 mm,双下肢呈伸展状,未见活动(图3),双上肢屈曲状,可动,未见伸展,无呼吸运动.生后1 min Apgar评分为1分,立即给予气管插管、球囊加压给氧,按压肺部见较多白色黏液流出,考虑肺部发育不良,抢救0.5h后仍无自主呼吸,心跳停止.诊断为先天性发育异常综合征.
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新生儿顽固性低镁血症1例
患儿 男性,12d,因"反复抽搐2d"于2012-10-12入本院.病史采集:2d前出现抽搐,表现为双眼凝视、面色发绀、双拳紧握、四肢抖动,持续时间约为1 min,自行缓解,反复发作.精神、饮食无明显改变.G2P2,足月剖宫产娩出,出生体重为3.6 kg,出生时无窒息史,羊水、脐带及胎盘未见异常.父母体健,非近亲婚配.入院查体.T为36.8℃,R为38次/min,P为136次/min,体重为3.9 kg.足月儿貌,呼吸平稳,哭声响亮,前囟平软,唇红,颈阻(-),双肺呼吸音粗,心音有力,无杂音,腹部平软,肝脏、脾脏未见肿大,四肢肌力、肌张力稍低,新生儿反射未完全引出.辅助检查:血常规、尿常规、心电图、脑电图、颅脑CT等结果均未见异常.甲状旁腺素、血糖及血二氧化碳均正常.
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新生儿先天性皮肤缺损1例
患儿男性,出生后1 d,因发现头项部皮肤异常于2006年6月28日在广州军区总医院新生儿科住院.病史采集:患儿系第3胎第2产,孕41周自然分娩,新法接生,产程顺利;出生时Apgar评分1 min、5min均为10分.第1胎人工流产,第2胎5年前自然分娩,健康;非近亲婚配,家族中无遗传病史.母孕2个月时,发现"霉菌性阴道炎",局部给予"碳酸氢钠洗浴"连续40+d;孕8个月时,因"先兆早产"持续接受"中医保胎治疗"(具体用药不详).直至产前2d.
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4q31→qter单体综合征一例
患儿男,生后5小时.因生后呼吸困难,呛咳5小时入院.患儿G2P2,足月顺产,无窒息史.其母无流产史及毒物接触史,父母非近亲婚配,双亲及第一胎表现正常.体检:体温36.6℃,呼吸70次/分,体重2 700 g,神志清楚,吸气性呼吸困难,鼻扌扇及三凹征(+).紫绀,皮肤未见其他异常.
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产前基因诊断白化病携带者一例
患者32岁,孕2产0,宫内妊娠19周,因孕妇本人系白化病患者,要求做产前基因诊断,于2003年11月17日住院.孕妇父母为姨表亲近亲婚配,表型正常,育有男女各一,家族中仅该孕妇为白化病患者,毛发、眉毛、虹膜、皮肤色素均完全缺失,其兄表型正常.考虑孕妇为白化病1型(oculocutaneous albinism type Ⅰ,OCA1)可能性大,故于孕早期提取了孕妇及其母外周血DNA,针对酪氨酸激酶(tyrosinase,TYR)的基因序列,设计了八对引物,扩增该基因的全部(5个)外显子,并对扩增产物进行了基因序列的测定(由中国北方基因中心诺赛基因测序部完成).
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新生儿角膜炎、鱼鳞病与耳聋综合征一例
患儿,男,生后1 h,因呼吸不规则伴苍白半小时,拟诊新生儿窒息、吸入性肺炎收入本院NICU.出生史:G1P1,足月因"胎儿窘迫"剖宫产娩出,出生体重3500g;Apgar评分1min 5分,5 min 6分,10 min 6分,20 min 7分,羊水Ⅱ°污染,胎盘、脐带无特殊.母31岁,孕期无合并症,无药物、射线接触史;父30岁,乙肝病毒携带者.父母非近亲婚配,无家族性遗传病史.
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新生儿特发性动脉钙化症伴腔内血栓形成一例
患儿男,第1胎,胎龄40+1周,阴道分娩,出生体重4805 g,羊水清,脐带绕颈一周,胎盘无异常.生后1 min Apgar评分5分(皮肤颜色扣2分,呼吸、反应、肌张力各扣1分),吸出口咽黏液2 ml,面罩加压用氧5 min,5 min Apgar评分7分(皮肤颜色扣2分,反应扣1分).复苏后婴儿呼吸困难伴呻吟,皮肤紫绀明显,头罩用氧(5~6 L/min)不改善,经皮血氧饱和度为40%~50%.婴儿分娩前有胎心减慢,低至90次/min,恢复较快.母亲年龄25岁,有先天性心脏病(房间隔缺损),在我院常规产前检查发现窦性心动过速.无孕期感染、药物、毒物和放射线接触史.父亲25岁,父母非近亲婚配,无家族性遗传病史.
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新生儿Prader-Willi综合征一例
患儿男,生后10 min,因"哭声小,四肢肌张力减退"于2010年3月24日转入新生儿科.胎龄39+5周,出生体重2800 g,因胎儿窘迫剖宫产娩出,Apgar评分l min 8分,5 min 10分,10 min 7分.父母非近亲婚配,无家族史.入院体检:肌张力严重减退、不哭不动、刺激哭声低、四肢活动少、齿裂异常、上牙床宽厚向外突、高腭弓、小下颌、双腿胫部及足背皮肤凹陷性水肿,隐睾,见图1.患儿有明显的喂养困难,新生儿早期不吸吮,中期及后期吸吮力差,吃奶量少,体重不增,不睁眼.患儿及其父母外周血G显带染色体核型分析,结果均正常.血样送至中南大学湘雅医院产前诊断中心,高分辨染色体检测也未发现高分辨率染色体有数目或者结构变化.
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新生儿无脾综合征一例
患儿女,生后2 d.因不吃、少动、面色青紫5 h入院.患儿系第2胎第2产,孕40周于私人诊所经阴道分娩.生后即哭,未作Apgar评分,出生体重不详.生后行母乳喂养,但患儿吸吮无力,吃奶量少,偶哭,少动.生后第2天出现面色青紫,双眼凝视,但无明显呼吸困难、口吐白沫及惊厥.双亲否认有家族遗传性疾病史,非近亲婚配.其母于两年前患梅毒,未接受正规治疗,孕期未复查.3年前曾分娩一女婴,生后2 d不明原因死亡.体检:体温35.2℃,脉搏126次/min,呼吸42次/min,体重2 310 g.神智不清,全身皮肤苍灰,无明显黄疸及出血点,双眼凝视,双侧瞳孔等大等圆,前囟2.0 cm×2.0 cm,无隆起.
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新生儿甲基丙二酸尿症一例
患儿女,2 d.因呕吐1 d,呼吸困难半天入院.患儿系第1胎第1产,孕40周阴道顺产,生后1 min Apgar评分9分,5 min评分10分,出生体重2800 g.生后第1天反应欠佳,吮吸差,反复呕吐.生后36 h呼吸困难,面色发绀,肢体抽动,急诊入院.父母非近亲婚配,母孕期体健.体检:体温:35.9℃,呼吸:138次/min,脉博:58次/min,成熟新生儿貌,反应差,哭声弱,口周轻度发绀,呼吸急促,三凹征阴性,皮肤巩膜轻度黄染,前囟平坦,瞳孔等大0.3 cm,对光反应迟钝,心肺听诊正常,腹软,肝肋下1 cm,四肢末端稍凉,四肢肌张力偏高.
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生物素酶缺乏症一例
患儿,男,1岁1个月,因"喂养困难、频繁呕吐、智力倒退6个月"入院.患儿系第1胎第1产,母孕28+3周早产,无生后缺氧窒息史,否认父母近亲婚配及家族遗传病史.生后逐渐出现喂养困难、频繁呕吐.母乳喂养至6个月.生长发育落后,5个月会抬头,6个月时智力逐渐倒退,不会抬头,7个月时智能发育测评结果:大运动相当于1.5月龄,精细运动相当于3月龄,认知水平相当于4月龄,语言能力相当于4月龄,社交行为相当于4月龄.
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腹泻、咳嗽、呼吸困难
第一次查房主治医师查房,入院18 h.住院医师汇报病史.患儿,男,3个月,主因腹泻14d,咳嗽3 d入院.患儿于入院前14 d无明显诱因出现腹泻,大便呈黄色稀糊状,无黏液脓血,每天6~8次,每次量不多,无发热、呕吐、抽搐、少尿、无泪等.在当地医院就诊,予以助消化药口服,大便性状无好转.入院前9 d腹泻加重,就诊于本院,门诊查血常规示:WBC 12×109/L,N0.715,CRP 22 mg/L;大便常规示:WBC1个/HP,RBC 0个/HP,诊断为"肠道感染",给予三代头孢静点及磷霉素口服,无好转.入院前3 d患儿出现单声轻咳,无痰,入院前1d出现阵咳,纳差,无发热、紫绀、吐沫、呼吸困难、烦躁,尿量正常,大便稀薄,门诊胸部x线提示"肺炎、肺气肿",以"腹泻病、肺炎"收住院.既往无疾病史,平素吃奶好,哭闹后无紫绀、多汗.否认肝炎、结核、艾滋病接触史.按时预防接种.第3胎第3产,母孕5个月时感冒,服中药治疗;生产史正常,混合喂养,未添加辅食.父母非近亲婚配,第一胎胞兄,3个月时因"腹泻、败血症、免疫功能低下"治疗1个月死亡,第二胎胞姐健康,余无异常.
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窒息休克肾功能衰竭
第一次查房 主治医师查房,入院10 h.住院医师 汇报病史.患儿,女,2 h,因全身苍白2 h入院.患儿系G2P1,胎龄39+6周,因孕母胎盘早剥、大出血行剖宫产,出生体重3 kg,Apgar评分1 min 3分,5 min 5分.患儿出生时给予吸出呼吸道分泌物、吸氧等复苏抢救治疗,全身苍白,不哭,反应差,即由产院转我院进一步诊治.病程中患儿无抽搐、尖叫、呕吐、腹泻、口吐白沫,伴气促,无呼吸暂停.父母体健,非近亲婚配.其父血型B型,母血型O型.
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例
患儿男,6月,因进行性面色苍白3月,发热、咳嗽2天于1999年5月20日入院.患儿生后皮肤较白,近3个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿.体检:体温38.5℃左右,脉搏140次/分,呼吸42次/分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下2cm,质软,脾脏未触及.患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史.
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先天性高铁血红蛋白血症1例
患儿,男,1天,第3胎足月顺产.生后5分钟颜面四肢末端青紫,哭时加重.父母非近亲婚配.无服药及化学毒物接触史.其兄生后6天皮肤发绀抽搐死亡.体检:颜面、口唇发绀,心率160次,呼吸34次.
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先天性纤维蛋白原缺乏症1例
患儿男,2天,因呕血3小时入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,出生体重3200g,无窒息.生后3小时开奶,进乳量少.生后50小时无明显诱因出现呕血,呈鲜红色,量多.在院外给予Vitk1、输添加剂红细胞、甲氰米呱"等治疗,效果不佳,转入我院.否认有家族史,非近亲婚配,母无特殊药物服用史.体检:体温35℃,呼吸38次/分,脉搏140次/分,对外界反应迟钝,面色苍白,皮肤发花,未见出血点及黄染,双肺呼吸音清,心率140次/分,律齐.
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Jeune 综合征一例
患儿女,9个月.因咳嗽、喘息、发热 4 d入院.既往有类似发作4次.患儿系足月顺产第2胎,母孕期正常.父母正常,非近亲婚配,第一胎有"胸廓狭小"畸形,10个月时因"肺炎"死亡.
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猫叫综合征一例
患儿女,50 d.因体重不增,喂养困难入院.患儿为第2胎第2产,足月顺产,出生体重1 800 g.生后窒息20 min,后即嗜睡、少哭少动、不进食.5~7 d后始清醒,喂养困难,进食少,体重不增.母孕期无感染史,父母非近亲婚配.体检:体重2 050 g,身长50 cm,头围32 cm.精神弱,发育营养极差,哭声尖细似猫叫声.皮肤苍灰,弹性差,皮下脂肪菲薄.头小而圆,前囟2 cm×2 cm,稍凹,眼神欠灵活,眼距较宽,耳位低,下颌小而后缩.双肺散在痰鸣,心音低钝,未闻及杂音,腹部可见胃肠形,肝脾不大.双下肢交叉位,肌张力偏高,髋关节外展不到位,远侧掌屈指纹终止于第2指间隙的垂直处.浅反射正常,深反射亢进,踝阵挛阳性,病理征阴性.肛门外观小,外阴正常.实验室检查:血、尿、便常规未见异常;血生化各指标未见异常;血CMV-IgM(++),尿巨细胞包涵体(-);染色体46XX,del(5),pter→p12;心脏彩色超声可见直径2 mm大小的房间隔缺损,房间隔膜部瘤;头颅CT示脑部发育落后;耳鼻喉科检查示喉软骨软化,外耳正常;眼科检查示视神经萎缩;脑电图示各导联偶见不典型睡眠波,全导联可见广泛弥漫性δ波;脑干听觉诱发电位示左侧延长,双侧阈值增高,视诱发电位双侧延长.入院后观察患儿不能抬头,对声光刺激反应迟钝,无对视,不会追物,无自发微笑,智力发育明显落后于同龄儿.
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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型一例
患儿男,2个月,因皮肤黄染2个月入院.患儿为第一胎第一产孕40周因羊水过少剖宫产娩出,出生体重2 300 g.生后第二天皮肤黄染,逐渐加深,经白蛋白、蓝光照射等治疗后,皮肤黄疸消退.3天后无明显诱因皮肤再度黄染伴贫血,经输浓缩红细胞、蓝光等治疗后黄疸减轻,无呕吐,大便淡黄色,体重增长欠佳.病情反复,曾多次住院治疗.父母非近亲婚配,否认家族性、遗传性疾病史.