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儿童特发性门静脉高压症3例报告
特发性门静脉高压症(IPH),儿童罕见.本院先后收治3例儿童IPH,均为手术和病理所证实.现报告如下.1 临床资料1.1 一般资料 3例皆为住院患儿,男2例,女1例;年龄分别为9岁、14岁和15岁.入院前长期被误诊为肝炎后肝硬化伴门静脉高压症2例,胃十二指肠溃疡出血1例.既往均有黑便和呕血史.3例均因上消化道大出血,经保守治疗无效,行急诊手术入本院.入院前均无应用特殊药物史,家族中无肝炎、血液病及血吸虫病患者,患儿父母皆非近亲婚配.
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Schwart-Jampel综合征1例
患儿女,7岁.以全身渐进性消瘦、关节僵硬5年,咳嗽、气急7d于2002年11月11日入院.患儿2岁时渐出现全身乏力、消瘦,脊柱侧弯,肌肉进行性萎缩、关节僵硬,活动受限,以致不能行走.同时伴有生长缓慢,身材矮小,面部表情固定,张口受限等临床表现.7d前因咳嗽、气急伴双下肢水肿入院.患儿系第2胎、第2产,足月顺产,出生体重2.9kg.生后母乳喂养、适时添加辅食.3个月抬头、8个月会坐、12个月会走、1岁会说简单的字,智力略低于同龄儿.父母非近亲婚配.体检:T 37.8℃,P 120/min,BP 12.0/8.0kPa,体重13kg,身高88cm.被迫右侧半卧位,神志清,面容丑陋,无表情(面具脸).眼裂狭小,小下颌、张口受限、口唇略绀,上腭高,耳位低.鸡胸,胸廓因脊柱明显向左侧弯曲及后凸而严重畸形.
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先天性眼外肌纤维化1家系
先证者(Ⅲ4) 女 22岁出生后双眼不能睁大,眼球固定在下方,不能上转,仰头视物.于2004年3月来我院就诊,既往健康.父母非近亲婚配.先证者为第Ⅲ代第4胎,足月顺产,智力正常,全身检查未见异常.有阳性家族遗传史,其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1).视力右0.8,左1.0.
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兄弟共患Stargardt病
例1胞兄35岁双眼视力缓慢进行性减退,11岁时起病,20岁时稳定.家系非近亲婚配.
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手术治疗Marcus-Gunn综合征1例
患者史某男15岁自幼左眼上睑下垂,张口时上睑抬高,于1997年2月28日入院.患者自生后即被发现左跟不睁,但张口时该眼上睑能随之抬高,闭口后恢复原状,歪嘴或吃饭时左上睑也抬高.未经诊治.患者足月顺产,父母,非近亲婚配,家族中无类似病例.体检发育正常,双侧面部对称,无畸形.右眼视力1.0,左眼视力0.1(不能矫正).眼球外观及眼底均未见异常.眼裂长度及眼球突出度均正常.左上睑睑裂高度、下颌运动表现见表1.
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青年性白内障一家系
先证者男36岁双眼视物不清22年,近2年视力下降明显,影响正常生活和工作,于2001年11月10日入院.婚后其妻生育2女1男,其大女儿视力下降3年,在当地医院诊断为双眼白内障.患者父亲因患白内障失明,无近亲婚配史.右眼视力指数/80cm,左眼指数/80cm,双眼外眼无异常,结膜不充血,角膜透明,前房适中,瞳孔3.5mm,光反射存在.晶体灰白色混浊,周边部分呈高密度不均匀混浊,眼底窥不见,眼压正常.眼B超检查显示双眼晶状体混浊.诊断:双眼青年性白内障.行双眼超声乳化人工晶体植入术,术后视力右眼0.6,左眼0.8.
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Goldenhar综合征一例
患者女 16岁.于2008年7月2日入院,生后发现右眼颞侧有黄白色肿物,伴有双耳屏前小肿物,右侧口角开裂及下1/3面部发育畸形.患者系第一胎,32周早产,母孕1月左右有发烧史,因不知怀孕,服用抗生素及其他药物治疗(四环素、土霉素,服用5d左右),父母非近亲婚配,家族中无类似患者.2岁时切除右侧副耳,并缝合开裂的右侧口角.
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双眼先天性上睑缺损合并睑球粘连一例
先天眼睑缺损为较少见的先天异常,文献报道中女性较男性多见.胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘、环境因素、遗传等均可引发本病[1].患儿女 5岁生后父母发现其双眼上睑与眼球粘连,于2007年11月19日来我院就诊.患儿父母体健非近亲婚配,其母亲妊娠40 d左右曾因感冒静点2 d(具体用药不详).体格检查:患儿营养发育良好,神志清,智力正常,鞍鼻,全身其他部位发育未见异常.眼部检查:双眼视力光感,双眼上睑缺失,仅右眼外眦有约1/5上睑,并外翻,双眼上睑部皮肤向下移行伸长呈膜状覆盖上方眼球约3/4,合并泪点缺损.双眼角膜混浊,可见新生血管(图),前房及眼内组织结构窥不清.双眼球活动受限,双眼下睑外翻.双眼B超检查:双眼轴距约为右21.8mm,左22.1mm,前房未见,晶状体厚度正常,玻璃体内透声佳,双眼球后未见异常回声.
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不典型家族性Bardet-Biedl综合征报道
Bardet-Biedl综合征(BBS)是一种少见的先天性遗传性疾病,一家同胞五人中四人发病更为罕见,现报道如下:患者父母均正常,为表兄妹近亲婚配,生育4儿1女.只有一个儿子完全正常,并生育2女.
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Chediak-Higashi综合征一例
患儿女5岁因感冒发烧在当地医院应用抗生素治疗,但停药后即复发而来我院,经门诊以"发热待查,白血病待除外"收入儿科住院治疗.患儿父母为近亲婚配,足月顺产,孕1产1,母乳喂养,出生时皮肤色泽正常.眼科检查:视力:右0.2-2.25DS-0.5DC×180°=0.3,左0.2-1.75DS-0.5DC×180°=0.4.双眼畏光,眼球水平样震颤,眼位正,双侧眉毛及睫毛呈棕黄色,双巩膜虹膜呈黑色,纹理不清,晶状体及玻璃体未见混浊.眼底检查:双侧视乳头边界清,视网膜血管狭窄,色素缺乏,整个视网膜呈灰白色调,脉络膜血管裸露,黄斑中心凹光反射不清.体格检查:T38.1℃,P110次/分,R24次/分,W16kg.患儿智力正常,面色苍白,疲乏无力,全身皮肤呈乳白色,无色素沉着,但暴露部位的皮肤粗糙,色素加深.
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儿童型肾脏髓质囊性病1例
患儿,女,7岁,以重度贫血20天入院.患儿近一年来出现多饮、多尿,日饮水量约2000ml.20天前出现面色苍黄、乏力,不喜活动食欲下降,厌油食.偶有呕吐.无发热及出血.即往史:2年前患佝偻病.无肾脏病史.家族史:父母均健康,非近亲婚配,否认遗传病史.
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近亲婚配现状及后代遗传效应初探
目的:探讨近亲婚配现状及遗传效应,避免近亲婚配.方法:对近亲婚配引起反复流产、死胎或生育智力低下儿者,采用细胞遗传学技术,进行染色体检查,并对其进行核型分析.结果:检查夫妻之一核型异常的占5%,其后代核型异常占5%;夫妻双方核型正常,但反复流产、死胎或生后死亡的占90%.结论:不能排除近亲婚配是造成反复流产及后代异常的重要原因之一.
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罕见的45,X/46,X,r(Y)1例
1 临床资料 患者男,5岁,于2005年足月刨官产,重约3900克,系第一胎,生后发现眼球发育异常.查体:小眼球,智力低下,语言障碍,性格暴躁易怒,行为怪异,其余体征均正常.外生殖器为男性,B超显示无隐睾,盆腔内无子宫发育,但是因其年纪尚幼,不能做精子方面的相关检查.患儿父母非近亲婚配,父母智力均正常,染色体核型也正常,否认孕期有害物质接触史及患病史,自述无家族性遗传病史.
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新生儿原发性肝癌并肝硬化1例报告
患儿,男,26天.因腹胀、气促伴纳差2天入院.患儿系第一胎、第一产,足月顺产(在家中接生,体重不详).生后无窒息,无皮肤黄染,母乳喂养.父母系农民,体健,非近亲婚配.其母孕期否认患病史、服药史、饮酒、吸烟史,化学及毒性物品接触史.
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Caroli病1例
患儿,男,6岁,足月顺产,第二胎第一产,第一胎孕8个月时早产死亡.其父母非近亲婚配,母孕期身体健康.患儿3岁时因患上感就医时偶然发现腹大,查体"肝脾肿大,门脉高压",家长未行治疗.4岁时因右侧腹股沟斜疝入我院儿外科,体检发现腹隆起,肝肋下3.0cm,质硬、光滑,脾左季肋下10cm,质硬.腹部B超示肝脏弥漫性改变,肝内胆管节段性扩张,脾大.双肾实质及集管区可见多个4~5mm强光团.超声诊断:肝中度弥漫性改变,先天性节段性胆管扩张,低蛋白胆囊,双肾瘢痕声像图.
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甲基丙二酸血症1例
1 病例介绍患儿,男,4岁,因间断抽搐3a余,2001-06-23来我院就诊,该患儿为第二胎第二产足月顺产,无窒息史,母妊娠期无疾病及服药史,无毒物及放射线接触史,父母非近亲婚配,第一胎因间断抽搐于妊娠5个月时窒息死亡.患儿3个月起无诱因出现间断抽搐,开始3~4d抽搐1次,表现为双眼凝视,双上肢屈曲抖动,颜面发青,乎之不应,双下肢强直;逐渐为1d数次,入院时表现不会说话,目光不能与人对视,头不能立,不能独坐,不能表达大小便,手不能持物,不认其父母.
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新生儿颅内出血误诊1例
1病例介绍患儿,男,12d,第2胎,足月顺产,家庭接生,无窒息、无倒提、拍打等不合理抢救史,Apgar评分(未评).母乳喂养.未用过维生素K.无预防接种史.其父母非近亲婚配,否认家族中有出血性病史,母孕期健康.主因吸吮无力,拒乳5d,呻吟伴抽搐1d入院.入院查体:T 36.2℃,R48次/分,P 160次/min(出生体重3.2Kg),Bp未测.昏迷,阵发性抽搐,不吃、不哭、不动,面色青灰,口唇发绀,四肢末端凉且紫绀.
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自发性乳糜胸1例
1 病例报告患儿男性,因"呼吸急促2天"入院.患儿系第1胎,第1产,足月,行剖宫产分娩,出生体重3300g.于生后11天突然出现呼吸急促,伴有口吐沫,无发热.否认生后窒息史,否认产伤史、外伤史及中心静脉监测,母非近亲婚配,否认母孕期感染史.
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Wolfram综合征1例
患儿,女性,10岁.以多饮多尿多食乏力1年入院.患儿1年前开始多饮多尿多食,乏力,无消瘦,未在意.近半年经常遗尿,视力下降,眼干无泪,来我院查空腹血糖16 mmol/L,尿糖,尿酮阴性,以糖尿病住院.父母非近亲婚配.
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Albright综合征合并糖尿病一例
患者男,12岁,因多饮多尿多食半年,自发性右股骨骨折一天,于1996年3月入院.患者出生时前胸右上部,颈项部和左肩部及大腿皮肤有片状褐色色素沉着.8岁时因跑步引起左股骨骨折,经治疗好转.有时感下肢疼痛.9岁时阴毛、腋毛生长,近一年易性兴奋,有时遗精.半年前曾因多饮多食多尿,检查为糖尿病,平时不规则口服降血糖药物治疗,未出现过酮症和酮症酸中毒.父母为非近亲婚配,其祖母、父亲患2型糖尿病.体检:脉膊86次/分,血压110/70mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),身高168 cm,体型较肥胖,发育较同龄人高大,神清、语畅、智力正常,前胸右上部、颈项部和左背部及大腿皮肤有片状边缘不整齐褐色色素沉着,2 cm×2cm或3cm×5cm.面部双侧不对称,左侧颧骨和上颌骨隆起明显,无突眼,甲状腺不肿大,心肺腹未见异常,阴毛5期,右股骨病理性骨折.