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固定性内斜视伴眼外肌纤维化高度近视一例
1 病例患者女,40岁.因双眼进行性内斜3年于2013年1月15日来我院就诊.查体:一般情况良好.视力右眼0.1,左眼0.1(矫正不提高);交替遮盖:右眼无注视功能,部分角膜隐没于内眦处,左眼注视,右眼内斜＞ +450,注视眼为左眼,双眼内直肌力亢+2,其余各方向运动受限(图1);双眼结膜无充血,角膜透明,前房中深,瞳孔直径约3 mm,对光反应存在,晶状体透明,双眼底以-16 D可见呈豹纹状眼底像,视盘界清、色正,网膜血管走行好,中央凹反射可见.
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一例眼外肌纤维化家系临床特征及手术治疗
眼外肌纤维化(fibrosis of extraocular muscles),为一种累及大部分眼外肌的先天性、家族性斜视类型.为常染色体显性遗传.临床上非常罕见,发病率为1/230000[1-2].临床表现为:眼球固定于向下位置,向各个方向运动不能,向任一方向运动时出现集合运动,明显上睑下垂,多采用下颌上抬的代偿头位.作者在临床工作中发现一例眼外肌纤维化,并对其家系进行了调查,该例上睑下垂手术效果良好,报告如下.
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先天性眼外肌纤维化并横纹肌瘤一例
病例患儿女,5岁,因发现左眼球转动受限,睑裂不能开大4年于2000年5月来我院眼科就诊.其母述患儿出生后不久即发现左眼睑裂不能开大,眼球转动受限,随年龄增大病情加重,伴视物不清.左眼无外伤症状,无红痛症状,家族中无类似病史.入院检查:视力,右1.2,左0.04.眼位:33cm角膜映光左眼内斜20.～25..眼球运动:左眼球不能外转及上下转动,内转受限3mm,被动牵拉试验阳性;右眼未见异常.睑裂高度:右9mm,左6mm;提上睑肌肌力:右10mm,左0mm.双眼屈光问质透明,眼底未见异常.诊断"左内斜视,左眼外肌发育异常,左眼屈光不正,左眼弱视".
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眼眶炎性假瘤一例
患者男性，72岁。因右眼红肿疼痛、眼球突出，伴复视1年余，于2013年1月15日就诊于上海市龙华医院眼科。既往病史：2011年8月26日，患者因右眼肿胀疼痛、伴有复视，在上海市第六人民医院就诊，被诊断为“巩膜炎”，局部给予双氯芬酸钠滴眼液、氟米龙滴眼液、左氧氟沙星滴眼液等对症处理，间断治疗3个月余患者症状未见好转。2011年12月21日，患者到复旦大学附属眼耳鼻咽喉科医院眼科就诊，眼部检查：右眼运动受限，眼眶饱满，眼球前突，睑裂小，鼻侧球结膜充血、水肿。眼眶磁共振成像检查：显示右眼球后眼肌间隙肿胀，眶内侧内直肌前部及局部眼环软组织影增厚（约23 mm ×12 mm大小）。诊断“右眼炎性假瘤”。该院眼科两次给予糖皮质激素冲击疗法治疗，患者自诉右眼肿痛、眼球突出及复视等症状未见明显改善。于2012年1月22日行右眼眶组织病理活检：显示右眼眶反应性淋巴组织增生，主要表现为小淋巴细胞、浆细胞及部分组织细胞浸润，伴显著性间质纤维和胶原纤维增生。诊断“反应性淋巴组织增生”，于2012年2月22日至2012年3月20日，按黏膜相关组织淋巴瘤进行放射治疗，放射剂量180 cGY／次，共计20次，放疗期间及放疗后患者无不良反应。2012年7月3日眼眶增强CT检查：显示右眼眶肌椎内外软组织病变，右侧眼外肌增粗。2013年1月15日患者到上海市龙华医院眼科就诊，眼部检查：右眼眼眶饱满，眼球突出，球结膜充血，眼球运动障碍，右眼鼻上方可触及1个0．5 cm×1．5 cm的结节，质硬、活动度差。给予静脉滴注糖皮质激素＋眼球球周注射糖皮质激素＋口服中药（夏枯草9g、金银花9g、蒲公英30 g、黄芩9 g、丹参15 g及葛根15 g）治疗。治疗3周后患者右眼视力从0．3提高到0．4，右眼肿胀较前好转，眼球突出减轻，右眼触及约0．5 cm×0．5 cm结节，较前明显缩小，眼球活动受限有所改善。考虑为放射疗法引起的眼外肌纤维化所致。
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先天性眼外肌纤维化1家系
先证者(Ⅲ4) 女 22岁出生后双眼不能睁大,眼球固定在下方,不能上转,仰头视物.于2004年3月来我院就诊,既往健康.父母非近亲婚配.先证者为第Ⅲ代第4胎,足月顺产,智力正常,全身检查未见异常.有阳性家族遗传史,其祖父、父亲、姊妹以及叔叔、姑姑和他们所生后代多人患同类病征(图1).视力右0.8,左1.0.
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全眼外肌纤维化综合征1例
全眼外肌纤维化综合征又称广泛性纤维化综合征,临床上极少见,国内仅有3例报告,本文报告1例.
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非典型广泛性纤维化综合征一例
广泛性纤维化综合征又称全眼外肌纤维化综合征,是临床少见的先天性非共同性斜视,多为常染色体显性遗传,临床表现为双眼非进展性限制性全眼肌麻痹,伴有内斜视、上睑下垂等症状[1].我科收治该病患者内斜视和上睑下垂为单眼,同时伴有角膜和晶状体异常,特报道如下.
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关于眼外肌纤维化、A-V综合征、麻痹性斜视的诊治实践与讨论
特殊类型斜视与一般斜视不同,大部分为眼外肌结构异常或邻近组织结构异常所致[1].斜视的诊治成为眼科日常诊疗工作的一部分.
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甲状腺相关性眼病发病机制的研究现状(文献综述)
甲状腺相关性眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO)是指与Graves'病(Graves disease,GD)密切相关的眼眶组织的炎症.TAO过程中,眼外肌纤维化,大量的细胞外基质和脂肪堆积在眶周间隙,终导致眼眶内结缔组织的结构改变,其中显著的变化是眼球突出,即突眼.
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一个先天性眼外肌纤维化中国家系的基因定位
目的 对一个常染色体显性遗传的先天性眼外肌纤维化(congenial fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)的中国家系进行基因定位.方法 收集一个CFEOM中国家系,对该家系成员进行详细眼科检查,确诊为CFEOM.采集外周血5ml并抽提DNA,采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 在标记位点D12S345、D12S331及D12S1048处,lod值均大于1,其中在标记位点D12S331处获得大lod值,1od=2.24(θ=0).结论 研究提示遗传位点与标记住点D12S345、D12S331和D12S1048存在连锁.其基因型与位于12号染色体上12p11.2-q12的CFEOM1的基因型一致.
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先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系
先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观[1].我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病.
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先天性眼外肌纤维化综合征手术治疗1例
患者女,15岁.因出生后双上睑抬举困难15年余,于2003年11月10日入院.查:视力:右指数/80cm,左指数/60cm.双眼睑裂较小,正前视:右3mm,左2mm,上视上睑缘稍外翻,睫毛外上翘明显,压迫眉弓部双上睑上举不能.角膜映光:双眼外下斜状态,左眼明显,双眼球转动困难,各项均位中线附近.
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先天性眼外肌纤维化综合征家系视神经影像学及视觉诱发电位研究
目的 研究先天性眼外肌纤维化综合征(congenital fibrosis of extraocular muscles,CFEOM)家系发病者视神经形态特征及功能,探讨CFEOM患者视功能缺陷的发病机制.方法 收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOMI,家系二临床表现符合CFEOM3.对两家系17例34眼患者(家系-3例患者,家系二14例患者,男5例、女12例,年龄8～62岁,平均34.4岁)作为试验组进行矫正视力和图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,PVEP)检查,随后对17例患者进行高分辨率MRI扫描.随机抽取18个正常人(男女各9人,年龄10～59岁,平均35.1岁,共36眼)作为对照组.扫描方法眼眼眶部行3mm层厚、T1加权MRI扫描;颅内行1mm层厚、3D FIESTA扫描;比较2组视神经的变化.结果 家系所有患者(除家系二患者Ⅱ-5仅右侧上睑下垂)均具有不同程度的屈光不正、先天性双眼上睑下垂、眼球各方向不同程度的运动受限,第一眼位固定于下转位,上转不超过中线等典型的CFEOM临床特征.部分CFEOM患者(家系一患者Ⅲ-1,家系二患者Ⅱ-2、Ⅲ-1、Ⅲ-4、Ⅲ-5、Ⅲ-15、Ⅳ-1)PVEP检查显示有单眼或双眼潜伏时间延长(P100＞108ms)或相对延长(双眼潜伏时间差值＞8ms),振幅有不同程度降低(N75 -P100＜ 10μV).MRI扫描显示正常对照组眶内段视神经体积为(786.85±95.65)mm3,试验组视神经体积为(731.19±104.38) mm3,差异有统计学意义(t=2.292,P=0.025),相对应眼视神经较正常对照组细且向鼻上方移位.结论 CFEOM患者视功能缺陷可能与视神经发育缺陷有关.
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阔筋膜移植矫正固定性内斜视
固定性内斜视由于内直肌挛缩,部分眼外肌纤维化,用常规手术方法矫正眼位,效果不理想.作者2010年6月治疗一例,用自体阔筋膜移植固定眼球的方法,眼位矫正满意,报告如下:
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TGF-β1对甲状腺相关性眼病眼外肌成纤维细胞Smads基因表达的影响
目的:测定转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)对甲状腺相关性眼病(thyroid-associated ophthalmopathy,TAO)患者纤维化眼外肌来源的成纤维细胞(orbital fibroblasts,OF)细胞Smad3,Smad4,Smad7基因表达的影响.方法:采用实时荧光定量逆转录聚合酶连反应(real-time quantitative RT-PCR)观察5μg/L TGF-β1刺激OF在不同时间点(0h;15,30min;1,2,4h)表达Smad3 mRNA,Smad4 mRNA,Smad7 mRNA的变化.结果:5μg/L TGF-β1刺激OF15min后,Smad3 mRNA的表达量已显著增加,为对照组的10.71倍,于1h达顶峰,为对照组的25.07倍(P<0.01),持续近2h,然后呈下降趋势,4h基本恢复正常;5μg/L TGF-β1刺激OF15min后,Smad4 mRNA的表达量开始增加,为对照组的1.54倍,于1h达顶峰,为对照组的15.99倍(P<0.01),然后呈下降趋势,4h基本恢复正常;5μg/L TGF-β1刺激OF 30min后,Smad7 mRNA的表达量明显开始增加,为对照组的3.21倍,持续至4h为对照组的14.66倍(P<0.01).结论:TGF-β1可活化眼眶成纤维细胞Smads信号通路.在一定的时间范围内,诱导OF表达Smad3 mRNA和Smad4 mRNA呈先增加后下降的趋势,而Smad7 mRNA表达则呈现持续增加的趋势,说明TGF-β1/Smads这一纤维化相关的经典信号转导通路可能在TAO眼外肌纤维化机制中发挥了重要的作用.
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先天性眼外肌纤维化一家系临床分析及手术治疗
目的：探讨家族性先天性眼外肌纤维化的临床特点、手术治疗方法及疗效。
方法：对先天性眼外肌纤维化家系成员进行眼部的各项检查，包括：视力、眼压、眼底、眼外肌功能、眼眶CT、双眼B超等检查，并对部分患者行斜视矫正术及额肌悬吊术。
结果：该家系眼外肌纤维化发病率为31%。该家系各患者均双眼受累，自幼表现为眼球运动障碍、上睑下垂，眼球位于下转位，向正前方注视时伴有异常辐辏，向前注视抬下颌。随年龄增长病情加重不明显。其他全身系统器官未见异常。经手术治疗，下颌上抬及外观可获得明显改善，眼球运动改善不明显。
结论：该家系具有常染色体显性遗传特征。通过手术治疗可改善头位及外观。眼球运动无明显改善。
