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先天性肾病综合征1例
患儿男,28天,发现全身浮肿半天入院.系G4P4,足月,在外院剖宫产,生时体重及胎盘重量不详,产时无窒息.生后一直牛乳喂养无吐泻史.母妊娠期有"贫血浮肿”史.曾用过中药.父母非近亲婚配.母孕第1胎女,第2胎男,均足月,自然分娩,分别于出生后及生后10天全身浮肿,进行性加重,在34天26天时在院外治疗无效死亡.第3胎女,已5岁,生后无浮肿出现,智力生长发育正常.体检:体重3.0kg,神清,面色苍白,反应差.
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先天愚型合并先天性白血病及室间隔缺损1例
患儿,男,80天.因皮肤苍白,吃奶差65天入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产.生后半月开始出现皮肤苍白,伴吃奶差,乏力,进行性加重.父母非近亲婚配,母孕期健康,无化学毒物及放射线接触史.患儿有一姐已6岁,体健.体检:体温37℃,体重4 500g,全身皮肤粘膜苍白,无出血点.浅表淋巴结不大.特殊面容.
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先天性青光眼一例
患儿女,1天,因哭闹、发热半天由产科转入,患儿系第一胎第一产,足月顺产,1分钟Apgar评分10分,生后母乳喂养,吸吮吞咽力好,有时溢乳,易哭闹,生后半天出现发热,体温37.5℃,给先锋霉素V等治疗,不伴抽搐、青紫及口吐白沫.父母非近亲婚配,母孕早期曾患上呼吸道感染,无服药及其它病史,无X线及有害毒物接触史.入院查体:T38℃、P125次/分、R46次/分、WT3 000g,发育正常,哭声响,前囟平,眼睑稍浮肿,结膜充血,又眼角膜比正常大、混浊,瞳孔散大,光反射消失,咽稍红,心肺腹无异常,四肢肌张力正常,原始反射存在.
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新生儿间叶性错构瘤误诊1例
患儿男,42天,因发现腹部肿块20天入院.患儿系第2胎第1产,足月顺产,出生体重3600g,生后无窒息,母体健.父母均务农,非近亲婚配,家族否认类似疾患.生后无喂养困难.查体:体重4.2公斤,前囟1.0×1.0cm,平软,全身浅表淋巴结未触及及肿大,皮肤粘膜无黄染.心肺未见异常.腹部膨隆,以右侧为著,腹壁静脉曲张;右肋下可扪及约15×15cm的肿块,质硬,边缘钝,表面不平,随呼吸运动而起状,与皮肤无粘连;脾于左肋下约2.0cm,质软.实验室检查:血常规、出凝血时间正常.血生化检查:总胆红素、直接胆红素轻度升高、总蛋白、白蛋白轻度下降,碱性磷酸酶185.00U/L(30.00~121.00),谷氨酰转肽酶638.00U/L(0.00~64.00),血清AFP 3152μ"ml(≤20).胸部X线正位片:心影大小正常,肺动脉段略凹陷,心形呈靴形.
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新生儿肠源性肢端皮炎综合征一家系2例报告
例1,患儿,女,5天.因双手指甲缺失,指端糜烂,全身散在丘疱疹5天入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,父母非近亲婚配,其母亦有指(趾)甲变形症状.体检:体温37℃,脉搏130次/分,呼吸30次/分,体重2 800g.反应低下,哭声弱小,营养欠佳.全身皮肤可见散在大小不等的丘疱疹,内含浆液,周围有红晕.双手足指(趾)甲缺失,指(趾)端糜烂呈红色创面.心肺腹及神经系统检查未见异常,血清锌30pg/dl(正常为68~110μg/dl).入院后患儿病情一度加重,全身散在丘疱疹迅速融合成大疱,疱破后成片状糜烂,有红色创面,苔癣样斑块结痂,指(趾)端糜烂加重.经给予抗感染,清洁皮肤,输血浆,补锌及维生素等治疗2周,患儿皮损明显好转结痂,精神食纳改善带药出院.出院随诊,患儿病情时好时坏,营养不良,生长发育停滞,于3个月时死亡.
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第55例--肌张力低、性腺发育不良
病例报告患儿男,2小时,因哭声弱,反应差,面色青紫2小时就诊.患儿系第四胎第三产,足月顺产,出生史正常.出生体重3600g,无窒息史.母亲本次孕期多次保胎,孕28周曾患"感冒",并发现高血压(具体不详).第一胎为男孩,生后10天死于"心脏病";第二胎,女,现已5岁,体格及智力发育均正常;第三胎,男,孕18周不明原因死于宫内.家族中无类似病史.父母非近亲婚配.体检:反应差,刺激后哭声弱且尖直,体位呈蛙状,被动检查髋关节时病儿呈痛苦貌.呼吸浅,面色绀,未见三凹征.
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UQCRC2基因纯合突变致线粒体复合物Ⅲ缺陷一例
病例患儿,男,5岁,汉族,因“突发抽搐4次”入院,抽搐呈大发作样,抽搐缓解后意识不能恢复,无发热,无吐泻.患儿G1P1,足月顺产,否认不良孕产史,智力发育正常,父母体健,非近亲婚配,但既往常有呼吸道感染及劳累后出现虚弱及乏力表现,在诊所输注葡萄糖后可得以缓解.
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青海省少数民族近亲婚配的遗传学研究
目的了解青海省少数民族近亲婚配及后代的健康状况.方法采用回顾性调查方法对青海省少数民族近亲和非近亲婚配的遗传效应进行对比观察,并进行遗传分析.结果青海省少数民族近亲婚配子女的流产率、早亡率和患病率均高于非近亲婚配子女.结论近亲婚配将增加人群的遗传负荷,降低人口的健康素质.
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我国自古近亲不成婚
我国早在公元前12世纪就规定了同姓不通婚,近亲不婚配的制度.几千年前,我国古代典籍中就有"男女同姓,其生不蕃"的告诫.中医药文化对于近亲婚配的限制与现代医学的优生思想是不谋而合的.