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部分遗传性皮肤病的典型表现
胶样婴儿(collodion baby):属混合型遗传疾病.皮损广泛,屈侧尤重,鳞屑大而厚.病情可在脱屑后减轻、恢复,亦可长期不愈.患儿被一层棕黄色、反光的火棉胶样薄膜所包绕,已出现薄片状脱屑,肢体屈曲状(图1a);上、下肢和手指呈半屈曲状,有轻度睑外翻(图1b).
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1例火绵胶样先天性鱼鳞病患儿合并败血症的护理
先天性鱼鳞病是一组常染色体隐性或显性的遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生、角化过度,有的类型出现颗粒样皮层,主要有火绵胶样婴儿、寻常性鱼鳞病、层状鱼鳞病、性联性鱼鳞病、先天性疱疹性鱼鳞病等类型[1].预防感染及加强护理,特别是加强皮肤护理是促进康复的关键.
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火棉胶样婴儿一家系3例
例1.男,2d,第1胎第1产,足月顺产.生后即全身皮肤呈黄蜡色,似羊皮纸包裹,皮肤干燥无汗,皮肤皱褶部位皲裂,露出浅红色嫩皮,有少许渗出液,面部皮肤紧绷,眼睑外翻,口形呈张口状,不能吮奶,家长拒绝治疗,出院后4d死亡.
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火棉胶样婴儿2例报告
我院开设产科15年,共收治火棉胶样婴儿2例.例1:男,生后1h,因全身皮肤干燥、发红入院.
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阿维A酯治疗胶样婴儿2例报告
2例胶样婴儿采用口服阿维A酯[1mg/(kg.d)]治疗,患儿连续服药3~4周后全身皮损大部分消退,近期随访皮损未再复发.
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阿维A治疗胶样婴儿二例
胶样婴儿是一种少见的遗传病,近我科用阿维A治疗2例胶样婴儿,取得较好疗效,现报道如下.``例1男,4d.因全身皮肤覆盖胶样膜4 d,于2010年4月9日来我院门诊就诊.患儿出生时全身皮肤潮红,被紧束的羊皮纸样膜覆盖,伴眼睑外翻、口唇外翻,自主呼吸、吸吮可,数小时后出现部分脱皮,在当地医院住院,查钾5.94 mmol/L,钠138 mmol/L,总钙2.33 mmol/L尿素氮4.10 mmol/L,肌酐64.0 μmol/L,葡萄糖3.0 mmol/L,丙氨酸转氨酶21.0IU/L,天冬氨酸转氨酶78.0 IU/L,总蛋白54.0 g/L 白蛋白32.0 g/L,血常规:WBC 22.2×109/L,中性粒细胞0.65,淋巴细胞0.25,单核细胞0.09,RBC 3.83×1012/L,Hb 140.0 g/L,PLT 275×109/L.予暖箱、血氧监护、抗炎、补液等治疗3 d,病情无好转出院.
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火棉胶样婴儿1例
患者女,35周早产儿。因出生后出现皮肤异常随即入住我院新生儿科。入院诊断为火棉胶样婴儿(先天性鱼鳞病)。患者系第1胎,顺产,母亲孕期无重大疾病及服药史,父母均体健,非近亲婚配,家族中无类似患者。入院后查血常规、生化全项均正常。T 36.8℃,体重3.3kg,发育基本正常,营养状况一般,哭声响亮。查体:全身皮肤羊皮纸样,似一层干燥的火棉胶薄膜。皮肤干硬缺乏弹性,面部紧张缺乏表情。部分皮肤出现脱屑、断裂,露出淡红色嫩皮,黏膜未累及,眼睑、口唇外翻,面部有较多黄色痂皮,粘着较紧,不易剥脱,耳朵变形成皱褶,四肢呈半屈状,手指和足趾屈曲成爪形,头皮及趾指甲未见明显异常(见图1、2)。患儿呼吸急促,口吐泡沫。入院后置于消毒的洁净保温箱内,给予静脉滴注氨苄西林舒巴坦200mg、2次/d预防感染,尿素维生素E软膏外用滋润皮肤及对症治疗。患者住院1周后要求出院,出院情况:一般情况良好,体温正常,神智清,反应可,前囟平坦,呼吸平稳,双肺呼吸音对称、清晰,无啰音,心音中等,心律齐,腹部平软,肠鸣音正常。无呕吐、腹胀,两便正常。皮肤干燥,无青紫,无糜烂、渗液,部分薄膜边缘翘起、脱落,露出淡红色内皮,皱褶处轻微皲裂,面部黄色痂皮部分脱落,双耳较前已明显舒展,眼睑、口唇轻度外翻。
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火棉胶婴儿1例
先天性鱼鳞病是一组常染色体遗传性皮肤脱屑性疾病,新生儿期发病的有火棉胶样婴儿,寻常型鱼鳞病,层状鱼鳞病,性联性鱼鳞病,先天性疱疹性鱼鳞病样红皮症,临床并不常见,现将我院诊治的火棉胶婴儿1例报道如下.
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新生儿先天性鱼鳞病1例护理体会
2007年1月,我们收治1例先天性鱼鳞病患儿(火棉胶样婴儿),经积极治疗和精心护理,效果满意.现报告如下.1 病历资料患儿男,25min,因生后皮肤干裂于2007年1月26日入院.患儿入院时神志清楚,反应好,全身皮肤干裂,似羊皮脂状,皮肤皱褶处皮肤干裂,无出血,双眼睑轻度外翻,双眼不能完全闭合,球状结膜轻度充血,眼裂小,眼角上斜,鼻孔小,口角轻度外翻,张口状,四肢轻度浮肿.
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先天性鱼鳞病1例报告
患儿男,2小时,因出生后全身皮肤出现一层细软胶膜,于2000年7月26日入院.患儿系第1胎,第1产,胎龄39+5周,于本院产科剖宫产出生.患儿出生后反应好,无呼吸困难及紫绀.家族中无类似病史,父、母亲均身体健康,非近亲婚配.查体:T36.6℃,P136次/分,R44次/分,体重2900g,口唇外翻,耳廓畸形,头、颈、上胸、腰背部及四肢均可见细软胶膜状物.颈软,心、肺、腹无异常,四肢呈半屈曲位,肌张力稍高,原始反射存在.诊断:先天性鱼鳞病.讨论:先天性鱼鳞病是一组常染色体异常,遗传性皮肤脱屑性疾病,为显性或隐性遗传.新生儿期较为常见的是火棉胶样婴儿.有人认为其发病与脂质代谢异常、维生素A缺乏、表皮增生和脱落不平衡有关,但目前尚无确切病因.患儿出生后皮肤如涂过油的羊皮纸或似火棉胶样,以后皮肤出现断裂和脱落,有的病例很快见好转或恢复,有的病例反复出现皮肤角化、脱屑,甚至硬化如甲片.无特效治疗方法,可将患儿置入湿度较高的环境中,予以维生素A、硫磺煤焦油或水杨酸软膏改善皮肤干燥状态,乳酸软膏可除鳞屑,预防鲜嫩皮肤感染,适量补充水分.本例患儿入院确诊后,家属拒绝治疗,经劝阻无效出院.现失访.
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1例胶样婴儿的护理
胶样婴儿(Colloid Baby)为一罕见的隐性遗传性疾病.该病很像所谓的非大疱性鱼鳞病样红皮病(层板状鱼鳞病).有人认为本病为其中之一型.婴儿出生时全身被紧束的羊皮纸样或胶样膜所覆盖,这种紧束膜使婴儿的肢体限制于一特殊的位置,并可致眼外翻.在生后24小时内开始出现脱皮和裂隙,并有大片角质脘性层片脱落,有些病例在这种层状剥脱后很快即见好或完全恢复,有些则仍可陆续有局部脱屑.
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火棉胶样婴儿并双足趾畸形1例
患儿,男,生后7 h因全身皮肤干燥发红而入院,患儿系第3胎,胎龄39周顺产,羊水胎盘无异常,母亲孕期无疾病及服药史。入院时,患儿全身皮肤干燥、发红、发亮,整个躯体似覆一层火棉胶样包膜,皮肤无弹性,且广泛裂开,以腹股沟区等皱褶处更为明显,裂开处露出淡红色新皮肤,心、肺、腹未发现异常,四肢关节伸展受限,双足除第一拇趾外余四趾极短小约0.5 cm长,右足第3,4趾呈并趾畸形。(图1,2,见插页 Ⅰ)。查WBC 10.8×109/L。入院后裸体暴露于温箱中,皮肤外用红霉素软膏,接触患儿前严格洗手,辅以抗生素,补充维生素A和热卡等治疗,3 d后裂开之表皮薄膜大片剥脱,皮肤呈广泛弥漫性潮红,上有灰褐色多角形大片鳞屑,中央固着,边缘游离,口周皮肤轻度皲裂,住院11 d后患儿全身鳞屑基本脱落,露出淡红色皮肤,精神反应好、吃奶正常,皮肤病理检查为表皮过度角化、皮脂腺消失、血细菌培养阴性、染色体核型分析无异常。
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胶样婴儿1例
1病历摘要患儿男,3天.全身皮肤鱼鳞样脱屑3天.系二胎二产,孕38周顺产,出生时无窒息史,羊水浊,哭声响,肤色稍绀.患儿出生时全身被紧束的胶样膜覆盖全身,1天后,颜面部分脱屑,眼睑外翻,其后脱皮迅速加重,扩展至全身皮肤.曾在外院按"新生儿剥脱性皮炎"等治疗,疗效欠佳,脱屑未见减轻.母孕期6周曾患感冒,未服任何药物.父母均体健,非近亲结婚.其姐,5岁,体健,出生时也曾患同样全身性皮肤脱屑.家族中无遗传病史.体格检查:T,36.5℃;R,40次/分;P,142次/分;体重3.35kg.
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1例火棉胶样先天性鱼鳞病的临床护理
先天性鱼鳞病(congenital ichthyosis)是一组常染色体隐性或显性遗传性皮肤脱屑性疾病,临床表现为皮肤发硬和脱屑,组织学上表现为表皮增生和角化过度,有的类型出现颗粒样皮层.在新生儿期发病的有下列几种类型:火棉胶样婴儿、寻常型鱼鳞病、层状鱼鳞病、性联性鱼鳞病、先天性疱疹性鱼鳞病[1].本科于2006年3月收治了1例火棉胶样先天性鱼鳞病新生儿,现将护理体会报道如下.