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基因工程技术的研究及其在临床的应用
基因工程诞生30余年,基因工程技术已被广泛应用于各个行业,尤其是在医学领域.可以预计,基因工程的发展具有无比强大的生命力,更具有广阔的发展前景.
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聚合酶链反应检测结核杆菌DNA对关节结核的诊断价值
聚合酶链反应(以下简称PCR)是近几年发展起来的基因诊断技术.我们自1994年开始对26例结核性关节液进行涂片染色分析,结核杆菌培养以及PCR检测,并与35例非结核性关节液的PCR检测相对照,就其结果分析如下.
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基于专利地图的中美肿瘤基因诊断技术竞争力分析
根据卫生部统计数据显示,2011年中国各市县前十名疾病死亡率(合计)位列首位的是恶性肿瘤,占27.79%[1];近日,国家癌症中心、卫计委疾病预防控制局发布《2015中国肿瘤登记年报》,提到全国每分钟有6人被诊断为恶性肿瘤,有5人死于癌症[2]。数据表明,肿瘤是造成人类死亡的重要因素之一。
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肽核酸压电基因传感器阵列检测乙肝病毒的研究
随着声光技术、微电子技术的迅速发展,一种基于石英晶体的压电现象发展而来的石英谐振式基因传感器逐渐发展成熟起来,它是以压电石英晶体为换能器、以特异性短核酸探针为分子识别元件的一种新型基因传感器,在它诞生之初就因为集合了核酸探针杂交的高特异性和石英晶振微天平的高灵敏性可能成为新一代基因诊断技术.但是,目前研究报道的基因传感器表面固定的都是DNA探针,形成一些难以克服的困难.
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基因诊断技术在结核分枝杆菌耐药性检测中的应用
近年来,由于人口流动普遍增加、人体免疫缺陷病毒(HIV)与结核分枝杆菌(结核菌)伴发感染以及耐药菌株的出现等原因,使结核病发生率有上升趋势,全球结核病防治面临新的挑战.鉴于近年来核酸检测技术广泛应用于结核杆菌耐药性检测,综述如下.
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一种快速等温检测核酸目标序列方法的建立
基因诊断技术因其灵敏性和特异性较高,问世后即得到广泛运用[1].目前,基因检测主要为PCR和核酸杂交为基础的两类方法.我们建立一种经核酸杂交和切刻内切酶酶切[2-3]的快速等温核酸检测方法(rapid isothermal detection and amplification,RIDA),并对其方法学性能进行评价.
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基因诊断技术在医学中的应用
基因诊断技术目前已广泛应用于临床疾病的体外诊断及治疗疗效的评价,其应用范围涉及到从传染性疾病到人类遗传性疾病的诊断与治疗.
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简便敏感的环介导等温扩增基因诊断新技术
核酸扩增是基因诊断技术中常用的方法之一,目前核酸扩增的方法很多,如聚合酶链反应(PCR)、依赖核酸序列扩增(nucleic acid sequence-based amplification, NASBA)、自主序列复制(self-sustained sequence replication ,3SR)以及链置换技术(strand displacement amplification, SDA).
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应用6SrDNA检测致病菌的研究进展
如何实现致病菌的快速有效检测,是长期困扰临床的问题,有的细菌极难培养,如嗜肺军团菌,有的细菌生长缓慢,如结核分枝杆菌,还有麻风杆菌、炭疽杆菌等少数无法培养或者致病力很强的菌种.常见细菌用传统培养方法的检测时间大约为3~5 d,临床亟待更加快速准确的检测方法.基于聚合酶链反应(PCR)扩增的基因诊断技术备受青睐,尤其是基于细菌核糖体16S小亚基(16SrRNA)的基因(16SrDNA)的分类鉴定引起了广大科研工作者的重视.
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现代分子生物学技术在病原微生物快速诊断中的应用
21世纪是以分子生物学为代表的生命科学的时代.近年来发展起来的分子生物学基因诊断技术在医学、遗传学、法医学、生物学等各个领域广泛应用,推动着现代医学由细胞水平向分子水平、基因水平发展,形成了分子细胞学、分子肿瘤学、分子遗传学、分子微生物学、分子免疫学和分子流行病学等新学科.许多微生物学工作者把微生物的基因分型广泛应用于微生物学的研究:包括分类学、微生物进化的动力、系统发育的相互关系,以及微生物在人群中的传播等各个方面,都可通过基因分型加以鉴别.同时可为传染病的流行病学调查、基因的多样性、微生物的生物学特性、微生物的致病性和药物的耐受性、微生物的生物降解能力,核酸分子的多样性等各个方面提供了基础信息[1].现就分子生物学基因诊断技术在病原微生物快速诊断中应用作一简要概述.
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线粒体基因tRNALeu(UUR)A3243G突变糖尿病的多系统临床特征与基因诊断
线粒体基因 tRNALeu(UUR)A3243G 突变(mt.3243A>G突变)糖尿病是一种常见的线粒体基因突变糖尿病[1],属于单基因突变导致的特殊类型糖尿病[2],典型临床特点为年轻发病、体型消瘦、胰岛β细胞分泌功能进行性衰退、伴听力损害、呈母系遗传规律[3],但由于线粒体DNA突变的细胞杂胞质性,该病临床表现呈明显异质性[4]。随着突变筛查、基因诊断技术的提高,完善mt.3243A>G突变糖尿病多系统精确评估方法,已成为糖尿病精准医学之迫切需要。
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实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断
α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--SEA、-α3.7、-α4.2[1].患者基因型不同,临床症状轻重不一.其中症状重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎.其次为血红蛋白H病(HbH),患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大.上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出.我们于2003年12月至2005年2月探讨运用荧光染料SYBR Green1进行荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术对α-地贫进行基因检测,并用此方法和单管多重PCR技术(mPCR)为来自福建省福州市的一对夫妇及其孕27周的畸形胎儿进行了基因诊断,报道如下.
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出生缺陷与遗传病检测领域中基因诊断技术的应用研究
目的 分析基因诊断技术在出生缺陷与遗传病检测领域的应用效果.方法 89例就诊咨询出生缺陷与遗传病后确诊的产妇作为研究对象,所有产妇均经超声检查与基因诊断,比较两种检查方法的诊断结果.结果 超声检查检测出67例异常胎儿,确诊率为75.28%,漏诊率为24.72%,诊断符合率为98.51%;基因诊断检测出82例异常胎儿,确诊率达92.13%,漏诊率为7.87%,诊断符合率为100.00%,两种检查方法确诊率比较,差异有统计学意义(P<0.05);两种检查方法诊断符合率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 基因诊断较之超声检查在出生缺陷与遗传病检测中具有更高应用价值,可较为准确的诊断疾病,但两种检测技术侧重点不同,可联合使用,以提高出生缺陷与遗传病患儿诊断率.
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PCR技术在性病病原体检测中的临床应用
聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术具有特异性强、敏感、产率高、快速、简便、重复性好、易自动化等突出优点,现广泛用于临床检验.PCR技术使医学界真正兴起基因诊断技术热,成为现代医学发展的又一里程碑,特别是在感染性疾病检测和诊断中的应用日趋广泛和成熟,目前可开展几十种感染性疾病的基因检测和治疗监测,特别是在致病微生物如病毒、细菌、衣原体、支原体、螺旋体等引起的性病感染DNA检测应用较广.
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Alport综合征的治疗研究进展
Alport综合征(Alport syndrome,AS)是一种以进行性肾功能减退和肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构异常伴神经性耳聋和眼病为临床特征的遗传性肾病[1].Alport综合征并非罕见,尤其近10年来随着肾病基因诊断技术的提高及对该病的重视,临床报道逐渐增多.
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聚合酶链反应-特异性序列引物检测山西地区强直性脊柱炎患者末梢血中HLA-B27基因
强直性脊柱炎(AS)是一种以关节慢性炎症为主的原因不明的免疫异常相关的全身性疾病.人类白细胞抗原(HLA)与多种自身免疫性疾病相关联,研究表明HLA-B27与AS发病有明显的相关性.在AS患者中HLA-B27可高达95%,所有HLA-B27(+)的人,有2%~10%终将发展成AS[1].因此,HLA-B27测定对AS的早期诊断、鉴别诊断和预后起着极其重要的作用,成为临床AS诊断与鉴别的主要手段.以往检测HLA-B27的方法是血清学方法和细胞学方法[2-4].近年来随着分子生物学理论和技术的发展,新型聚合酶链反应(PCR)基因诊断技术以其特异、灵敏、操作简便、快速等优点,逐步取代血清学和细胞学方法,用于HLA抗原的基因测定[5].本文拟利用聚合酶链反应-特异性序列引物(PCR-SSP)检测技术探讨HLA-B27表达水平.我们对门诊及在骨科、中医科、血液科住院的患者利用PCR技术,进行HLA-B27基因检测,现报告如下.
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脊柱结核基因诊断进展
随着 HIV肆虐及免疫缺陷病患者的增加,全球结核发病有明显上升趋势,中国是全球22个结核病高负担国家之一[1],结核患者数居世界第2位,脊柱结核作为常见的继发性肺外结核发病率也明显增加。目前脊柱结核的诊断主要是根据临床表现、影像特征、实验室检查及诊断性治疗情况进行综合诊断[2],现行的实验室诊断和耐药性检测及菌种鉴定方法远不能满足脊柱结核早期诊治的需求,迫切需要加强新技术的研究和应用。近年来,基因诊断作为疾病诊断的研究热点正逐步应用于临床,其对疾病诊断价值已得到广泛认同,本文将主要从常用脊柱结核基因诊断技术、基因诊断的优缺点及相关研究进展方面作一综述。
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遗传性疾病基因诊断技术及进展
人类基因组计划(HGP)的工作框架图已经完成,不久将完成全部图谱.结构基因组学研究目标的顺利进展标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为HGP的新一轮计划.使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题,疾病的基因诊断有可能发展成21世纪临床医学的一个重要分支.1遗传性疾病中常见的分子缺陷遗传性疾病的产生是由于1个(或数个)基因发生异常导致了这些基因所载有的遗传信息受到改变,继而使蛋白质合成受影响.遗传性疾病中常见的分子缺陷主要包括点突变、片段性突变和基因表达异常.
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假肥大型肌营养不良基因诊断技术研究进展
假肥大型肌营养不良是由于Dystrophin基因突变而导致的X-连锁隐型遗传病,目前对这种疾病还没有有效的治疗方法。通过基因诊断技术对假肥大型肌营养不良患者以及携带者进行准确、全面的突变检测,进而进行产前诊断避免患儿的出生是目前解决这一问题的有效途径。近几年来,一些常规的Dystrophin基因突变检测技术有了新的进展,同时也出现了一些全新的技术。该文对几种重要检测技术的研究进展进行综述。
关键词: 假肥大型肌营养不良 Dystrophin基因 基因诊断技术 -
基因诊断技术在致龋菌检测中的应用
龋病被WHO列为三个重点防治疾病之一.龋病的主要致龋菌为变形链球菌(Streptococcus mutans)属兼性厌氧或微需氧菌,本菌被公认是龋病的主要致病菌,其致龋机制在于该菌能利用宿主口腔中的蔗糖合成葡聚糖,其中一部分为不溶于水的葡聚糖,这种多糖是牙菌斑的主要成份.变链菌可代谢这些多糖产生各种酸,从而使牙齿造成破坏[1].在我国龋病的发病率为40%左右,其主要病原菌-变链菌的检测日益受到人们的关注,传统的病原微生物学检测方法,一般依据细菌的形态,生理生化特性及免疫血清分型,不但准确性差而且费时.