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疾病基因组学研究——后基因组时代的主旋律
2001年2月份,6国科学共同体(美、英、日、法、德、中)和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划基本完成[1,2],这意味着人类基因组研究取得了"结构基因组学"研究的阶段性突破,进入了以研究基因组功能为主要内容的新阶段,这个新阶段,有人将之称为"后基因组时代(postgenomic era)".
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遗传性疾病基因诊断技术及进展
人类基因组计划(HGP)的工作框架图已经完成,不久将完成全部图谱.结构基因组学研究目标的顺利进展标志着以揭示基因组功能及调控机制为目标的功能基因组学和以揭示人类基因与疾病的关联的疾病基因组学的研究已成为HGP的新一轮计划.使已知的基因序列用于疾病的诊断和治疗是目前国内外许多实验室正在努力探索的课题,疾病的基因诊断有可能发展成21世纪临床医学的一个重要分支.1遗传性疾病中常见的分子缺陷遗传性疾病的产生是由于1个(或数个)基因发生异常导致了这些基因所载有的遗传信息受到改变,继而使蛋白质合成受影响.遗传性疾病中常见的分子缺陷主要包括点突变、片段性突变和基因表达异常.
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布氏菌分子生物学研究现况(续前)
(上接本刊2005年第5期第276页)5布氏菌蛋白质组所谓蛋白质组(proteome)是指在一个特定的时间和确定的环境条件下,一种生物表达一套完整蛋白、结构、功能及它们之间的联系等.蛋白质组的研究又是后基因组(或称基因组后)工作.一种生物的基因组工作完成后,必须考虑这些基因组功能及其所表达产物蛋白质组的情况[57].
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基因芯片在肿瘤研究中的应用
人类全基因组的核苷酸序列分析已在2001年提前完成,目前已逐步进入了功能基因组时代.人类面临的更艰巨的任务是研究基因组功能,也就是说不仅要了解基因组的碱基序列,而且还要掌握其中所包含的时空信息.基因芯片技术的出现使全面、综合分析某些生命现象成为可能.随着人类基因组计划的完成通过基因芯片技术能确定细胞内所有基因的表达谱,可同时获得成千上万个基因活化的模式.目前研究认为,肿瘤的发生和发展是一个复杂的多阶段的过程,实际是多种肿瘤相关基因表达失常或许多肿瘤抑制基因失活所致[1].
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重视肿瘤表遗传学的研究
进入后基因组时代,表遗传学(epigenetics)将成为阐明基因组功能的关键研究领域之一.目前表遗传学已是许多生命过程如转录调节、染色质结构、基因组完整性、肿瘤发生、胚胎发育与克隆技术等的研究前沿.
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RNA干扰在医学的应用前景
RNA干扰(RNA interference,RNAi)是一种在双链RNA(dsRNA)诱导下,序列特异的基因表达沉默(silencing)机制[1].作为一种自然存在的抗病毒感染方式,RNAi被植物、动物等真核细胞生物用来抵抗病毒感染.因为RNAi的特异性和高效率,目前国外正利用RNAi分析基因组功能,并探讨其治疗肿瘤和抗病毒感染,取得了良好的试验结果.现就RNAi在医学中应用的研究进展和前景作一综述.