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重症新生儿Rh溶血病一例抢救体会及随访
患儿男,生后21小时,因出生时全身水肿,皮肤苍白,生后进行性皮肤黄染,由当地县医院转入我院.患儿系第4胎,第3产(第1胎因其父母离婚于孕7个月引产,为正常儿;第2胎超声波诊断水肿胎儿7个月引产,为死胎;第3胎2个月自然流产).患儿出生前胎心弱,出生体重2 800 g,胎盘大,羊水黄染,未测脐血Hb.体检:全身皮肤苍白,重度黄疸,高度凹陷性水肿,皮肤散在出血点,结膜出血斑.肺部闻及湿罗音,心音低钝,心率92次/分,心尖区Ⅱ级收缩期杂音.
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早期羊膜腔穿刺用于α-地中海贫血产前诊断的初步研究
α-地中海贫血在我国南方,尤其广东、广西发病率较高,是常见的遗传病之一.早期产前诊断,可防止Bart胎儿水肿胎儿的出生及预防产后出血.
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实时荧光聚合酶链反应技术用于Bart水肿胎儿产前诊断
α-地中海贫血(α-地贫)是一种常染色体隐性遗传性贫血病,在我国主要由α-珠蛋白基因3种严重缺失造成,即--SEA、-α3.7、-α4.2[1].患者基因型不同,临床症状轻重不一.其中症状重的为Bart水肿胎儿综合征,通常为死胎.其次为血红蛋白H病(HbH),患儿能成活,但贫血、甚至肝脾肿大.上述缺陷基因的携带者用一般实验室检查方法不能发现;运用基因诊断技术能够检出.我们于2003年12月至2005年2月探讨运用荧光染料SYBR Green1进行荧光PCR(SYBR-PCR)结合融解曲线分析(D.C)技术对α-地贫进行基因检测,并用此方法和单管多重PCR技术(mPCR)为来自福建省福州市的一对夫妇及其孕27周的畸形胎儿进行了基因诊断,报道如下.
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孕妇血浆中游离胎儿小片段DNA诊断Bart's水肿胎儿的研究
目的 利用孕妇血浆中的游离胎儿DNA(cell-free fetal DNA,dffDNA)以及母源性游离DNA(cell free DNA,cmNA)在PCR中扩增效率的不同,进行Bart's水肿胎儿产前诊断的方法 学研究.方法 采用荧光PCR(fluorescence PCR)对拟诊孕水肿胎儿孕妇外周血血浆中小片段cffDNA进行检查,利用毛细管电泳技术计算两种产物峰面积比值来诊断Bast's水肿胎儿.结果 30例拟诊Bart's水肿胎儿的小片段cffDNA扩增结果 显示,Bart's水肿胎儿两种产物峰面积比值远<1.而其他原因所致的水肿胎儿cffDNA模板扩增结果 显示两种产物峰面积比值近似于1.结论 通过荧光PCR和毛细管电泳的方法 ,有望利用cflDNA进行Bart's水肿胎儿的无创性产前诊断.
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Tei指数评价水肿胎儿心室功能的定量研究
目的 探讨Tei指数评价水肿胎儿心室功能的可行性.方法 应用多普勒超声心动图测量17名孕龄在20~39周的水肿胎儿及55名孕龄在28~40周正常对照胎儿左、右心室多普勒时间间期,获得左、右心室Tei指数,比较水肿胎儿组与正常对照组Tei指数有无差异性.结果 水肿胎儿组左、右心室Tei指数与正常对照组有差异性(P<0.01).结论 Tei指数能简便、敏感地评估胎儿心脏整体收缩、舒张功能.
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组织多普勒成像技术对水肿胎儿Tei指数的评估
胎儿心功能异常见于胎儿期许多疾病,如先天性心脏病、心肌病、宫内发育迟缓等.超声心动图对胎儿水肿综合征的筛查和监测较为敏感,为临床早期干预提供可靠的依据[1].本研究旨在探寻一种更为简便、更具可靠性和重复性的检查方法,采用组织多普勒成像(Tissue Doppler Imaging,TDI)技术检测水肿胎儿左、右心室Tei指数[2],与正常组胎儿Tei指数进行对照,评估水肿胎儿心功能的损害.
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高危孕妇产前地中海贫血基因诊断的护理
地中海贫血(thalassemia),简称"地贫",是由于常染色体遗传性缺陷,引起珠蛋白肽链合成障碍,使1种或几种珠蛋白肽链数量不足或完全缺乏,导致溶血性贫血的一种遗传性疾病.我国的南方省份如广西、广东、福建为地中海贫血高发区[1].由于α地贫携带者临床症状较轻或无临床症状,常因未引起重视而漏诊,并导致重型α地贫胎儿的出生.重型α地贫是造成死产、水肿胎儿的重要原因之一,多在妊娠末期胎死腹中或产下即死.地中海贫血孕产妇分娩的风险较大.因此,进行地中海贫血产前基因诊断,是积极有效的预防重型地贫儿出生的重要措施.但产前诊断穿刺术具有要求高、难度大、操作精细的特点,因此,需要护士耐心细致的护理配合.我院近年对夫妇双方均为α地贫携带者的孕妇进行产前基因诊断和护理,现将经验总结如下.
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妊娠合并地中海贫血的筛查和产前诊断
地中海贫血,简称地贫,是一组常染色体不完全显性遗传性慢性溶血性贫血,其共同特点是珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,引起血红蛋白的组成成分发生改变而导致的溶血性疾病.按照肽链合成缺陷的不同,分瘟、β、δ、δβ等不同类型.临床上有重要意义的是α-地贫和β-地贫.本病在我国北方少见,广东、广西、海南、四川等省发病率高,以α-地贫和β-地贫为多见.α-地贫是α珠蛋白基因缺失或功能缺陷导致α链合成受抑制.根据α肽链基因缺失或缺陷不同可分为4型:Hb Bart胎儿水肿综合征、Hb H病、α-地贫1(标准型α-地贫)和α-地贫2(静止型α-地贫).α-地贫重型胎儿(Bart水肿胎儿)多在妊娠28~34周早产、死产,或生后不久死亡.β-地贫是β肽链的合成受到部分或完全抑制,分为3型:重型、中间型和轻型.重型β-地贫患儿多在生后3~6个月发病,目前尚无有效治疗方法,靠输血维持生命,多在童年夭折.因此,妊娠合并地中海贫血需重点解决的是如何防止重症地贫儿的出生,有效的措施是对夫妻双方为地贫携带者的孕妇在妊娠早期或中期进行产前诊断,及时终止妊娠,防止重症地贫儿的出生.