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小儿神经母细胞瘤误诊为骨髓炎1例
神经母细胞瘤是胚胎性交感神经系统肿瘤,多发于5岁以下小儿.因其具有发病部位广泛、临床表现多样化、肿瘤生长迅速、早期转移等特点,使早期诊断困难,误诊率极高.
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介绍WHO(2000)神经系统肿瘤新分类
新分类涵盖了各种组织起源的神经系统肿瘤以及各自的病理类型和亚型,既有肿瘤的组织学分型又有肿瘤恶性度的分级.新分类丰富了神经影像学、肿瘤遗传学、增殖动力学、免疫组化和分子生物学的内容,并配备随访资料和影响患者预后因素的分析.新分类突出了低级别、分化较好的星形细胞瘤(WHOⅡ级)弥漫浸润生长的特点.在新分类操作中,必须密切联系临床、神经影像学和病理检查,培养一套正确的诊断思路.规范的病理报告应包括肿瘤的解剖部位、肿瘤的生长形式、组织学分型和恶性度分级.病理诊断以常规的HE染色为基础,配合特殊染色和免疫组化及标记肿瘤细胞的增殖活性(Ki-67或PCNA的LI).
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神经系统肿瘤病理诊断中新抗体的应用
长期以来,大多数神经系统肿瘤都可以通过常规的HE染色切片得以明确诊断,但仍有一部分疑难病例的确诊需要免疫组织化学技术的帮助.尤其从20世纪70年代发现胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)可作为胶质细胞标志物而应用于胶质瘤的诊断以后,因其较高的特异性和敏感性一直以来已成为中枢神经系统肿瘤诊断中重要的标志物.
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垂体细胞瘤三例报告并文献复习
垂体细胞瘤是发生于鞍区的一种比较罕见的神经系统肿瘤,其确切组织起源尚不明确,发病率较低,国内外报道不足60例[1],我们报道3例鞍区垂体细胞瘤,通过文献复习从临床表现、影像学特点、病理组织学及免疫组织化学诊断等方面总结其特点,供学习参考。
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我国神经病理学近十年的回顾
<中华病理学杂志>到今年已经创刊50周年,我国神经病理学的进展与中华病理学杂志的发展紧密地联系在一起,经历了50年的风风雨雨,在一代又一代的病理学同道的努力下,我国神经病理学的临床病理诊断和基础理论研究水平不断提高.1995年,徐庆中和张福林[1]对我国神经病理学的前40年的进展进行了比较全面的总结,老一辈病理学家在我国神经病理专业队伍的建立和发展,以及神经病理诊断和研究工作中作出了突出的贡献.近10年来我国神经病理学和其他医学学科一样又取得了一些新的进展,现就神经系统肿瘤及非肿瘤性神经系统疾病两方面的病理学研究状况作一简要的回顾.
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激光治疗神经系统肿瘤的进展
自1966年Rosomoff和Carroll首次将激光应用于脑肿瘤治疗以来,随着激光器的不断完善及人们对激光与神经组织相互作用的认识的不断深入,激光在神经系统肿瘤治疗中的应用迅速发展,激光与手术显微镜、立体定向技术及神经系统内窥镜的有机结合,为神经系统肿瘤的治疗提供了更多的方法.现就激光在神经系统肿瘤治疗应用现状及进展综述如下:
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激光在中国神经外科的应用
在激光光动力学疗法治疗神经系统肿瘤的研究中,我们通过光动力体外照射鼠胶质瘤C6细胞系,发现激光光动力学疗法可以有效抑制肿瘤细胞的生长,诱导肿瘤细胞凋亡,其中钙超载在该机制中发挥重要作用;肿瘤细胞死亡率与照光剂量呈正相关,照光剂量达到200J/cm2时,肿瘤细胞死亡率不再随照光剂量的增加而增加.
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8例斑痣性错构瘤病误诊为脑囊虫病分析
斑痣性错构瘤病也称神经皮肤综合征,是一组源于外胚层组织和器官发育异常的先天性疾病.独特的皮肤损害、畸形和神经系统肿瘤是本病的特征性表现,心脏、肺、肾脏、胃肠道和骨骼也可受累,表现为多系统、多器官形态及功能异常[1].
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超声误诊右小腿肌层内囊肿1例
患者男,30岁,无诱因右侧足下垂伴右腓骨头处压痛20天来诊.外科检查:患肢行动受限,足部下垂,于小腿外侧腓骨头处可扪及一边界不清的包块,质略韧,体表皮肤无红肿,有压痛感.超声检查:应用Performa型超声诊断仪,探头频率7.5MHz,于右侧小腿外侧皮下肌层内可见一3.8cm×1.7cm×1.3cm的不均质低回声光团,形态不规则,边界尚清晰,内回声杂乱,可见少许液性暗区,后方回声无增强(如图).超声提示:右小腿肌层内混合性包块(考虑来自神经系统肿瘤).手术所见:于皮下肌层内可见一灰白色肿块,沿肌间隙生长,并压迫腓总神经.完整剥离包块切开后,内可见灰白色胶冻样物质.术后病理诊断为右小腿肌层内囊肿(黏液性).
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侧脑室神经上皮囊肿的CT、MRI表现及病理分析
目的:探讨侧脑室神经上皮囊肿的CT、MRI表现,并与病理对比分析,以提高该病的诊断水平.方法:回顾性分析2004~2011年间我院收治的10例侧脑室神经上皮囊肿的临床、CT、MRI表现及病理结果.结果:10例侧脑室神经上皮囊肿中5例位于左侧侧脑室三角区内,3例位于右侧侧脑室三角区,2例位于右侧侧腑室后角内.CT显示为脑室局部扩张,其内填充脑脊液密度,未见囊壁显影;MRI显示囊肿呈类圆形,壁薄且均匀,无壁结节.囊液为长T1长T2信号,DWI上呈低信号,增强扫描囊肿未见强化.结论:侧脑室神经上皮囊肿CT表现无特征性,而MRI表现具有典型特征,是目前佳检查方法.
关键词: 神经系统肿瘤 体层摄影术、X线计算机 磁共振成像 -
肾上腺节细胞神经瘤临床病理观察
节细胞神经瘤是一种良性的分化良好的交感神经系统肿瘤。节细胞神经瘤主要发生于大的交感神经干,发生部位包括颅底、颈部、纵隔、后腹膜和肾上腺等[1-4]。肾上腺节细胞神经瘤可发生于所有年龄组,但主要发生于60岁以前[1-2]。肾上腺节细胞神经瘤常常无临床症状并且激素沉默。当肾上腺节细胞神经瘤出现临床症状时,这些症状表现为非特异性,与肿瘤大小和临近器官、组织结构受压部位有关[1]。由于肾上腺节细胞神经瘤极为罕见,常常是在体检中偶然发现[1,3]。肾上腺节细胞神经瘤重要的鉴别诊断是神经母细胞瘤。组织病理学检查是该肿瘤的唯一诊断标准。肾上腺节细胞神经瘤常在CT/MRI扫描和腹腔镜检查偶然发现,因此我们有必要对该肿瘤的临床病理特征有清晰的认识。我们在常规病理检查中发现1例肾上腺节细胞神经瘤,结合文献对该肿瘤的临床病理特征,CT/MRI,病理诊断,治疗及预后进行详细观察分析。
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肝癌相关cDNA片段的快速克隆和表达
目的:克隆原发性肝癌相关新基因.方法:利用抑制消减杂交法(suppression subtractive hybridization,SSH)已经发现了1条新的肝癌相关基因片断表达序列标签(EST),长447 bp,经Genebank检索,90%无同源性.在其保守序列区设计了2条用于3'Race扩增的寡聚核苷酸引物(3'GSP2:5'-CGCATAGTACCAGTATCGAC AAAGG-3',3'NGSP2:5'-TCCACATTACGGACC CGACGGATT-3'),利用cDNA末端快速扩增法(RACE)进一步克隆该基因的全长cDNA序列.人原发性肝癌细胞株HepG2,体外传代培养,培养基为RPMI1640培养基.提取HepG2总RNA,方法参照SV Total RNAIsolation System 的说明进行.RACE法扩增采用Clontech公司的Smart TM Race cDNA Amplification Kit.将3'RACE-PCR扩增的目的片段以Race自带的产物纯化试剂盒进行纯化、回收,然后将其克隆到PMD18-T Vector中,提纯质粒后进行酶切鉴定,确认质粒内有插入片段,由宝生物工程(大连)有限公司协助完成测序,将克隆所得cDNA片段用NCBI提供的BLASTN与GeneBank与dbEST、 nr数据库进行同源性比较,确认代表新基因的EST并且登录GeneBank(http://www.ncbi.nlm.nih.GOV/submission).3便病理标本取自西南医院肝胆科,病理证实均为原发性肝细胞肝癌,分别提取肝癌及远端正常肝组织总RNA.将酶切回收的克隆插入片段分别进行同位素标记获得cDNA探针,利用Clontech公司的 ExpressHYBTM杂交液通过RNA印记法检测克隆片段在肝癌及正常肝组织中的表达,方法参照ExpressHYBTM Hybridization Solution user manual说明进行.同时,利用一联网的基因表达分析序列数据库(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SAGE(series analysis of gene expression,SAGE)对基因的表达及其表达水平进行分析,从而确定其组织分布.结果:得到5条3'EST(694 447-3,724 447-3,697 447-3,711 447-3 692 447-3;大小500-550bp),5条3'EST均为登录GenBank(登录号:CK730344,CK730345,CK730346,CK730347,CK730348).对其中2条带有poly-A尾的3'EST(694 447-3 724 447-3)进行序列分析后,发现他们是代表新基因或不同剪接体的EST,且具有共同的保守序列.RNA印记分析显示694 447-3,724 447-3在3例肝癌组织中的表害强度时显高于对应的正常组织.通过SAGE文库分析基因的表达谱,发现694 447-3和724 447-3在神经系统肿瘤、结肠癌、胃癌、乳腺癌肿瘤文库的表达高于对应的政党组织文库.结论:克隆所得的2条带有poly-A尾的3'EST可能是新的肝癌多期因家庭成员.利用RACE技术可以快速、高效的克隆疾病相关基因.
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肿瘤特异性抗原-MAGE家族的研究进展
1991年van der Bruggen等[1]用基因克隆技术首次发现了恶性黑色素瘤细胞表达一种MAGE-1(melanoma antigen-1)基因,其编码抗原MZ2-E在黑色素瘤和其它多种肿瘤中均有不同程度的表达,而在正常组织中除睾丸和胎盘外均不表达.进一步研究发现和MAGE-1高度同源的还有另外11种基因,而且这些基因编码抗原和MAGE-1抗原一样,也是特异性地在肿瘤中表达,因此人们将这12种基因共同命名为MAGE基因家族.MAGE-1基因全长4.5 kb,由3个外显子(exon)组成,和MAGE家族的其它成员一样,氨基酸编码序列全部位于第三外显子,MAGE家族的基因全部位于人类性染色体X长臂的Xq28上[1,2].目前已证实,MAGE基因在多种不同的肿瘤中都有表达,如食管癌、胃癌、肠癌、肺癌、肝癌、头颈部癌、黑色素瘤、卵巢癌、乳腺癌、肾细胞癌、膀胱癌、骨肉瘤、神经系统肿瘤等[3-23].
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丘脑-基底节区生殖细胞瘤的诊治
生殖细胞肿瘤是青少年中枢神经系统常见的恶性肿瘤,尤以亚洲国家多见,占儿童原发性神经系统肿瘤的5.4%(中国)~15.3%(日本),其中男性多见,男女比例为4~5:1[1-2].丘脑-基底节区生殖细胞肿瘤在儿童中并非罕见,占颅内生殖细胞肿瘤的第三位,仅次于松果体区与鞍区.由于丘脑-基底节区是神经传导束密集区,此部位传统的手术方法往往易破坏传导束引起偏瘫等严重的并发症,造成生活质量的明显下降.在儿童患者中,更易造成患儿心理上的自卑感.
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THAP8基因在卵巢癌组织中的表达及其临床意义
在妇科肿瘤中,卵巢癌的发病率居第3位,但其病死率却居首位[1],其发生涉及细胞生长、分裂、分化和凋亡等生命科学的根本问题.凋亡相关蛋白(thanatos-associated protein,THAP)家族属于转录因子家族,其通过调节细胞增殖、细胞周期、凋亡、基因转录、染色体修饰等活动[2],参与细胞分化和胚胎发育等生命过程[3-4].THAP8属于锌离子依赖的DNA结合蛋白,是THAP家族的新成员[5-6],其基因定位于染色体19q13.13,并在肺、肝、肾、甲状腺、胰腺和脑组织中广泛表达.已有的研究表明,THAP8基因在神经系统肿瘤、肌肉和皮肤组织肿瘤中表达异常[6].国内外对于THAP8基因在其他肿瘤中的表达及其作用机制研究较少,其与卵巢癌发病的关系还不明确.本研究旨在观察THAP8基因在卵巢癌中的表达,探索其在卵巢癌的发生和发展中的作用.
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肺癌所致神经系统副肿瘤综合征15例临床分析
目的:探讨肺癌所致神经系统副肿瘤综合征(paraneoplastic neurologicalsyndromes,PNS)的临床特征及对早期诊断的意义.方法:对15例患者的临床资料、影像学、病理及电生理检查进行回顾性分析.结果:15例患者神经系统损害主要表现为肌无力综合征4例,周围神经病4例,多发性肌炎3例,肌萎缩侧索硬化2例,脑干炎1例,边缘性脑炎1例.肺癌的类型主要为小细胞肺癌.结论:肺癌所致神经系统副肿瘤综合征临床表现复杂,可发生于肺癌诊断之前,临床极易误诊,但可协助对肺癌的早期诊断.
关键词: 肺肿瘤/诊断 肺肿瘤/并发症 类肿瘤综合征/并发症 神经系统肿瘤 -
椎管内原发性黑色素瘤一例报告并文献复习
目的 探讨椎管内原发性黑色素瘤的特点及其相关因素.方法 回顾性分析1例椎管内原发性黑色素瘤患者的临床、病理、影像资料及治疗情况,并全面复习相关文献,采用病例报告质量评估清单对纳入文献进行筛选评分.通过收集的病例对此类中枢神经系统罕见肿瘤的人口统计学、病变部位、影像学表现及治疗方法等进行回顾性分析及相关性研究.结果 50篇文献共66例(包括本例)椎管内原发性黑色素瘤,男30例,女36例.<45岁30例,45~60岁15例,>60岁老年21例.病变位于颈段椎管23例,胸段椎管34例,腰骶段椎管9例(由腰丛、骶丛神经根起源各2例);脊髓内26例,髓外硬脊膜下35例,硬脊膜外4例,硬膜内外沟通1例.椎管内原发性黑色素瘤发病年龄与性别之间的Pear-son x2检验差异有统计学意义,x2 =6.019,P=0.049;但两者间无相关性,r=-0.0213,P=0.085;与病变位置、治疗方法和病变节段之间的Pearson x2检验差异无统计学意义,也不存在相关性,x2值分别为3.704、6.365和3.656,r值分别为-0.112、-0.134和0.16,P值均>0.05.结论 椎管内原发性黑色素瘤发病年龄与性别、发病部位等因素间无相关性,但相关临床研究病例数均较少,缺少有力证据支持.
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Notch信号通路与神经系统肿瘤
Notch信号在神经系统的发育过程中对细胞增殖和分化的调控起关键性的作用.Notch信号通路的失调与神经系统肿瘤关系密切,在神经母细胞瘤,胶质瘤,髓母细胞瘤等神经系统来源的肿瘤中均发现Notch信号通路受体、配体及其下游成分的失调.通过对Notch信号通路的调控可以诱导肿瘤细胞的分化及促进死亡,Notch信号分子可作为神经系统肿瘤基因治疗及新药开发的靶点.
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乳腺Burkitt's淋巴瘤合并中枢神经系统淋巴瘤一例
患者女,49岁,于2008年10月无意中发现左侧乳腺有一大小约2.5 cm×3.0 cm的肿物,无疼痛和溢液,患者无发热、盗汗和消瘦.经超声和CT检查证实无同时存在的广泛播散的淋巴结增生性病变,遂于当地医院行手术治疗,术中冰冻病理证实为小圆细胞恶性肿瘤,行左侧乳腺肿瘤改良根治术.术后病理经我院会诊诊断为左乳非霍奇金淋巴瘤,符合Burkitt's淋巴瘤,活检16个腋下淋巴结,3个为阳性;免疫组化检测结果:CD10(+)、CD20(+)、CD3(-)、CD79a(+)、Bcl-2(-)、Bcl-6(+)、MUM-1(+-)、Ki-67> 95%.术后3周于我科治疗.患者既往体健,无其他部位淋巴瘤病史.入院体检:患者一般状态良好,浅表淋巴结未触及肿大,左乳缺如,呈术后改变,心肺扣诊未见异常,腹平软,肝脾肋下未及,双下肢无水肿,生理反射存在,病理反射未引出.入院后检查:血常规:白细胞8.6 × 109/L,红细胞4.1×109/L,血红蛋白122 g/L,血小板185×109/L.血生化:血清乳酸脱氢酶368 IU/L(参考值100 ~ 190 IU/L),其余均正常.骨髓象:增生活跃,淋巴系占20.4%,幼稚淋巴细胞占1.2%.血沉:24 mm/h(参考值O~20 mm/h).β2微球蛋白:2.0 mg/L(参考值0~1.5 mg/L).腹部超声:未见异常.胸部CT:双肺未见占位,纵隔淋巴结未肿大.心电图:正常.ECOG评分为2分.入院诊断为左侧乳腺非霍奇金淋巴瘤(Burkitt's淋巴瘤),Ann Arbor分期为ⅡE期.入院后首先给予全身化疗,HyperCVAD方案4个周期,之后利妥昔单抗液维持治疗4个周期.化疗后主要的毒副反应为Ⅳ度骨髓抑制和Ⅲ度黏膜炎,经抗感染和应用重组人粒细胞集落刺激因子等对症支持治疗后症状明显缓解.
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神经元特异性烯醇化酶在肿瘤防治中的应用
神经元特异性烯醇化酶(NSE)特异地存在于神经元和神经内分泌细胞中.其作为一种肿瘤标志物在神经系统肿瘤和神经内分泌肿瘤的诊断、分析病程、监测疗效和复发以及预后估计中发挥着日益重要的作用,文章就此作一综述.