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介绍WHO(2000)神经系统肿瘤新分类
新分类涵盖了各种组织起源的神经系统肿瘤以及各自的病理类型和亚型,既有肿瘤的组织学分型又有肿瘤恶性度的分级.新分类丰富了神经影像学、肿瘤遗传学、增殖动力学、免疫组化和分子生物学的内容,并配备随访资料和影响患者预后因素的分析.新分类突出了低级别、分化较好的星形细胞瘤(WHOⅡ级)弥漫浸润生长的特点.在新分类操作中,必须密切联系临床、神经影像学和病理检查,培养一套正确的诊断思路.规范的病理报告应包括肿瘤的解剖部位、肿瘤的生长形式、组织学分型和恶性度分级.病理诊断以常规的HE染色为基础,配合特殊染色和免疫组化及标记肿瘤细胞的增殖活性(Ki-67或PCNA的LI).
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膀胱尿路上皮癌分子标记的临床应用进展
近年来,膀胱尿路上皮(移行细胞)癌(transitional cell carcinoma,TCC)相关分子病理学研究已经取得了巨大进步,学者发现了多个与肿瘤遗传学变化相关的分子标志物,并在肿瘤诊断、分类及预测疗效、预后等方面显示出较好的临床相关性,我们就这些分子标记在膀胱癌临床应用进展作一综述。
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乳腺癌中SNCG相关功能的研究进展
γ-突触核蛋白基因(γ-synuclein,SNCG),又称乳腺癌特异性基因1(breast cancer specific gene 1,BCSG 1),由Ji等[1]于1997年发现,与已知的α-和β-突触核蛋白同属突触核蛋白基因家族.对突触核蛋白家族的研究一直是神经变性疾病领域的热点,它的表达异常影响多巴胺能神经元功能,导致阿尔茨海默病和帕金森病等神经退行性疾病的发生和发展[2-3].近期研究发现突触核蛋白家族与肿瘤遗传学相关,尤其是其中后发现的SNCG与多种器官恶性肿瘤的发生和进展有关[4].在乳腺癌中,SNCG可能与肿瘤发生、进展、转移以及化疗耐药关系密切.
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抑癌基因DLC-1的研究进展
肿瘤抑制基因又称抑癌基因或抗癌基因,是能够抑制细胞的恶性转化,对正常细胞的增生起负性调节作用的基因.肿瘤抑制基因失活后,正常细胞增生失控,转化成肿瘤细胞.目前,肿瘤抑制基因已成为肿瘤遗传学和分子生物学研究的前沿和热点.这一领域的研究对终揭开细胞增生、分化和癌变的奥秘,实现肿瘤的有效基因治疗,具有重大理论和现实意义.寻找肿瘤相关的特异性抑癌基因,可进一步从分子水平阐明肿瘤发病的原因,为肿瘤的诊断、转归、预后和疗效等提供依据.DLC-1(deleted in liver cancer 1)即为近期发现的一种重要抑癌基因,有望成为今后研究的靶基因.本文就抑癌基因DLC1的研究进展综述如下.
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美国临床遗传学进展
第五讲 临床肿瘤遗传学1.临床肿瘤遗传学(clinical cancer genetics)临床肿瘤遗传学是当今发展快的临床遗传学分支,对于临床遗传学工作者来说,这是一种挑战,更是一种机遇.
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从进化的视角进行肿瘤遗传学的教学探索
肿瘤遗传学是综合性大学遗传学课程的重要组成部分。在有限的课时限制下,传统“平铺直叙”的理论教学方法对学生的吸引力不强,而且容易挂万漏一。从进化的视角开展肿瘤遗传学的教学,使学生耳目一新,并且让学生在已有的知识上有了更进一步的认识,扩充了原有的知识体系,使思路得到拓展,有了更加多元化的视野,大大激发了学生的学习兴趣,提高了学习艺术效果。
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8p杂合性缺失与膀胱肿瘤的关系
肿瘤遗传学和分子生物学研究表明,癌症的发生是由癌基因的激活及抑癌基因失活的结果,而抑癌基因的失活可能在其中起着更为关键的作用.抑癌基因(tumor suppressor gene)是能够抑制细胞的恶性转化,对正常细胞的增殖起负性调节的基因.抑癌基因的失活常常表现为一个等位基因丢失(allelic loss)和另一个存留等位基因(retained allele)突变.其中,等位基因丢失就是由肿瘤中常见的染色体区域或节段缺失所致,它同时还会伴有抑癌基因座位相邻区域的杂合性缺失(loss of heterozygosity, LOH).LOH是指肿瘤基因中特定染色体上某种DNA多态标记的等位基因片段由同一患者正常组织基因组的两种变成一种,即等位基因型由杂合子变成纯合子.LOH是肿瘤细胞中染色体缺失的表现.
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医学遗传学理论与实践(3)--肿瘤的遗传基础
肿瘤的发生是一个复杂的多步骤过程,既有环境因素的作用,也有遗传因素的作用.能导致肿瘤的环境因素多种多样,如化学致癌剂、放射性物质、病毒等病原微生物和某些疾病的慢性刺激及长期的不良饮食习惯等.各种环境因素直接或间接地作用于细胞内的遗传物质,引起基因突变使细胞凋亡(apoptosis)机制紊乱,并由此诱发细胞癌变.肿瘤遗传学(cancer genetics)就是从遗传方式、遗传流行病学、细胞遗传及分子遗传等不同方面分析肿瘤发生机理与规律,从而探讨肿瘤防治的新途径,是一门多学科渗透的新兴学科.
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p53基因与卵巢癌的研究现状
随着肿瘤遗传学和分子生物学技术的迅猛发展,人们已经认识到肿瘤的发生是多步骤、多基因现象的结果,癌基因的激活及抑癌基因的失活是细胞癌变的分子基础.迄今为止,已被分离和鉴定的与人类肿瘤有关的癌基因达100多种,而抑癌基因只有12种.p53基因过去一直认为是一种癌基因,直至1989年才发现真正起癌基因作用的是突变的p53,而野生型p53基因是一种抑癌基因.许多肿瘤中存在p53的突变或等位基因缺失,而在妇科肿瘤中以卵巢癌p53突变的发生率为高.目前,国内外对卵巢癌p53基因突变和基因治疗等研究越来越深入,本文将就这一研究现状作如下综述:
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P16基因与卵巢癌
随着肿瘤遗传学和分子生物学理论与技术的进步,人们在妇科肿瘤如卵巢癌、宫颈癌、子宫内膜癌等方面,对相关癌基因激活和/或抑癌基因失活等与肿瘤发生的关系有了较深刻的认识.肿瘤的发生是多步骤、多基因现象的结果,在肿瘤发生的不同阶段,多种因素分别在不同水平相互协同,共同促进肿瘤的发展.P16基因突变与缺失广泛存在于各种肿瘤之中,因而对P16基因结构,功能,失活机制等的研究,对于恶变机理的阐明和恶性肿瘤的诊治有着不可估量的意义.
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开展临床遗传服务,建立有中国特色的临床遗传服务体系
改革开放30年以来,我国医学遗传学领域,包括在血红蛋白病和遗传性溶血性疾病、染色体异常和染色体疾病、肿瘤遗传学、遗传流行病学调查等方面成绩卓著.近些年来,我国自主分离克隆的疾病相关基因愈来愈多,功能研究日益深入.而随着积极参与国际合作研究,我国对一些重大国际项目,如人类基因组测序、人类基因组单倍型与多态性研究和人类蛋白组计划的贡献愈来愈大,其中一些成果已达到国际先进水平.