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先天性心脏病的诊断与治疗(一)
1.什么是先天性心脏病?是遗传性疾病吗?正常心脏是一个肌肉泵,可以将含氧多的血液自左心室泵入主动脉,再经全身的动脉系统至全身,满足身体对血液所携带的氧及营养成分的需求.同时静脉系统自全身将已经消耗了氧和营养物质,而携带了组织代谢后生成的二氧化碳及废物的静脉血进入右房,右室,然后泵入肺动脉及肺,在那里血液可以获得充分的氧气,以后再经过肺静脉、左心房回到左心室.
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Von Hippel-Lindau病胰腺病变三例临床分析
目的 探讨Von Hippel-Lindau(VHL)病胰腺病变的临床特点及诊治方法,提高对VHL病胰腺病变的认识.方法 回顾性分析3例VHL病患者胰腺病变的临床特征,实验室检查结果,影像、病理特点,手术方式及随访结果.结果 2例患者有中枢神经系统血管母细胞瘤家族病史,1例患者有视网膜多发血管瘤和中枢神经系统血管瘤,据此3例诊断为VHL病.其中1例胰源性门脉高压者行"脾切除+左肾肿瘤活检术",术中见胰腺呈囊性改变,表面弥漫性分布透明囊泡,余2例根据影像学特征1例诊断为胰腺多发囊肿和无功能性胰腺神经内分泌肿瘤(PNENs),1例为胰腺多发囊肿.3例患者胰腺病变稳定,均予门诊随访.结论 VHL病胰腺病变可表现为胰腺单纯囊肿,胰腺浆液性囊腺瘤及PNENs,可在多学科综合治疗协作组的模式下根据患者全身情况制定个体化治疗措施.
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氨基糖苷类抗生素治疗无义突变致遗传性疾病的研究进展
无义突变(nonsense mutation)可以导致多种遗传性疾病的发生.编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后,产生提前终止的无义密码子(premature termination codons,PTCs),使肽链的合成提前终止,生成没有功能或者是功能不完整的蛋白质,导致了疾病的发生.研究发现,一些与核糖体结合的药物,如氨基糖苷类抗生素和某些人工合成的小分子物质,能够使氨基酰-tRNA通过提前出现的转录终止位点,产生完整的蛋白质并且恢复蛋白质的功能,从而改善疾病的症状,为治疗无义突变引起的遗传性疾病提供了广阔的前景.
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心脏离子通道病--从基础到临床
离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病.正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常,可以引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病.离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究,可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识,有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径.心脏离子通道病可引起一部分心律失常,导致长QT综合征(LQTS)、房室传导阻滞(AVB)和室颤(VF)[1].
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致心律失常性左心室心肌病
常染色体遗传性疾病——致心律失常性右心室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)主要累及右心室,其部分心肌被脂肪或纤维脂肪替代并且存在右心室心肌电位不稳定.而新近发现一些起源于左心室的室性心律失常而发生猝死的病例,右心室形态正常而病变仅累及左心室,不符合心肌缺血及炎性疾病的改变,可能是与ARVC相似但不同于已认识的ARVC,是一种新的遗传性疾病——致心律失常性左心室心肌病(arrhythmogenic left ventricular cardiomyopathy,ALVC),本文对此作一综述.
关键词: 心肌疾病 心律失常 遗传性疾病 先天性 心律失常性右心室发育不良 -
干细胞与呼吸系统疾病
干细胞(stem cell)是组织器官的起源细胞,近年来对干细胞的研究结果显示,干细胞在组织器官修复、发育生物学、遗传性疾病、药物学等多个生命学科有着广泛的应用前景,但由于呼吸系统解剖以及功能的复杂性,呼吸系统干细胞的研究相对滞后.对呼吸系统干细胞的研究,不仅可以对肺的发育、肺损伤修复机制有一个新的认识,而且对肺损伤修复治疗的设计也有重要意义.现将呼吸系统干细胞相关研究进展综述如下.
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遗传印记在人类恶性肿瘤中的研究进展
自1984年McGrath和Surani通过核移植实验首先揭示亲代基因组对子代的不等贡献以来,遗传印记作为一种对孟德尔定律的发展与扩充,这种新的遗传现象正受到越来越多的关注。遗传印记与胚胎发育、细胞增殖和细胞分化有着密不可分的关系。印记调控一旦发生紊乱,将影响个体的发育,导致遗传性疾病甚至恶性肿瘤的发生。对遗传印记的研究有利于全面地阐明癌变的机制,并可能开发出新的肿瘤防治措施[1]。本文就人类恶性肿瘤中遗传印记的研究进展做一简要综述。
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家族聚集性发病心肌致密化不全四例临床分析
目的 探讨心肌致密化不全患者的临床特点,诊断及鉴别诊断,提高家族遗传性人群的检出率.方法 回顾性分析同一家族的临床表现及超声心动图辅助检查资料.结果 本家庭中4人检出心肌致密化不全,且每例患者症状表现均不相同.结论 心肌致密化不全临床具有家族遗传倾向,且临床病程迁延,表现各异,容易漏诊和误诊,在出现首例心肌致密化不全发病患者后,早期心脏超声心动图是重要的诊断和筛查手段.
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未发现已知基因变异的家族性特发性震颤一个家系报道
目的 报道1个家族性特发性震颤(essential tremor,ET)家系的临床特征及全基因测序检测结果.方法 采集1个ET家系(共3代,4例患者)的临床特征,对先证者、先证者父亲和其儿子提取全基因组DNA,根据与ET相关遗传病基因(共7种)的基因组外显子区域定制罗氏NimbleGen捕获探针,进行目标基因全外显子捕获分析.结果 家族性ET可能合并脑萎缩表型.该家系3例患者的基因测序,均未发现疾病相关性较高的变异.结论 家族性ET的临床表型可能存在合并脑萎缩表型,其遗传学机制仍需进一步研究.
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肥厚型心肌病的基因诊断与临床评估
肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以心脏质量增加及舒张功能异常为特点的遗传疾病[1].它的显著特点早在200年前尸体解剖中就发现了,但是对于这一疾病的真正认识还是源于对它病理生理、心肌血流动力学及基因的分析[2].
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阿托伐他汀钙引起高龄冠心病患者横纹肌溶解一例
1 临床资料患者男,80岁.因间断胸闷、憋气伴心前区痛6个月,加重2周于2008年5月26日入院,高血压1年,高血压170/100 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),否认糖尿病病史,无吸烟、饮酒嗜好,无家族性、遗传性疾病病史.诊断:冠心病、不稳定性心绞痛,心律失常(室性期前收缩)、心功能(NYHA)Ⅱ级,高血压2级.患者入院行冠状动脉造影显示,左主干末端狭窄60%,左前降支近、中段狭窄80%~90%,左回旋支近端狭窄80%,右冠状动脉全程狭窄,近、中段狭窄85%.考虑为左主干病变合并3支血管病变,建议患者行冠状动脉旁路移植术,患者拒绝,并要求内科保守治疗.
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家族性高胆固醇血症诊断进展
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的常染色体遗传病,患者血清胆固醇水平显著增高,未经治疗的杂合FH患者可高达8~15 mmol/L,临床常见多部位黄色瘤和早发冠心病.多数FH患者在发生首次冠状动脉事件后才开始获得诊治,导致其预后不佳[1].因此,FH患者的早期发现与诊断对改善预后尤为重要[1-3].我们将就FH的临床特征以及国内外的诊断方法、标准展开讨论.
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X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症与Cx32基因突变
目的探讨X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症(CMTXR)与Cx32基因突变的关系.方法应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合DNA序列分析方法检测了一个 X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症家系中4名患者,9名有血缘关系的正常人及家系外50名无血缘关系的正常人.结果发现该家系中4例患者及3名有血缘关系的正常人均出现异常SSCP条带,经测序证实为Arg15Gln突变.结论 Cx32基因突变可以导致 X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症.应用PCR-SSCP结合DNA序列分析方法可对由 Cx32基因突变所致的X-连锁隐性遗传的腓骨肌萎缩症进行基因诊断.
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家族性膜性肾病三家系调查并文献复习
目的报道我院近期收集的家族性膜性肾病3个家系,结合文献复习并与非家族患者的临床表现和病理改变比较,阐述家族性膜性肾病的特点.方法选取我院经肾穿刺病理证实的家族性膜性肾病3个家系6例,文献(1969~2000年)报告的16个家系33例,并随机抽取我院同期收治的非家族性膜性肾病30例,对比此3组肾穿刺时患者的临床及病理特点.结果与文献报告不同的是本组患者男女比例相近,发病年龄较大;相同的是病理分期均以Ⅱ、Ⅲ期膜性肾病多见;与原发性膜性肾病患者相比,本组病理改变Ⅱ、Ⅲ期者所占比例较多.结论首次于国内报告家族性膜性肾病,与既往报告的家族性膜性肾病及我科非家族性膜性肾病比较,家族性膜性肾病患者除病理类型相对偏重以外,其他临床表现与非家族性患者相似.家族性膜性肾病的遗传机制目前尚不清楚.加强家系调查、提高临床医师的重视程度,将有助于发现更多的家族性膜性肾病病例.
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中国苗族人群原发性血色病的遗传流行病学调查及HLA研究
目的探讨中国苗族人群原发性血色病(HH)遗传方式和遗传因素在发病中的作用,并对有关易感基因与HLA连锁进行研究.方法对湖南西部及毗邻地区纯苗族人群进行遗传流行病学调查.作共享HLA单倍型及Lods分析.结果本地区群体患病率0.48%;4个家系24例患者血糖、血清铁、转铁蛋白等明显增高.24例一、二级亲属咨询分析,其患病率为44.45%,HLA分型为A1、A2、A3位点.结论HLA单倍型与随机分布发生显著偏离,说明HH-致病基因与HLA存在连锁.本组病例遗传方式分析结果,不支持常染色体隐性遗传,确定为常染色体显性遗传.
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造血干细胞移植在非血液系统疾病中的应用
造血干细胞移植(HSCT)治疗血液系统疾病已获得了很好的疗效.近年来,很多实验及临床研究尝试用HSCT治疗自身免疫性疾病(AID)、实体瘤、神经系统疾病和遗传性疾病,并获得成功.
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第278例--活动后乏力、发作性头痛、视物模糊
病历摘要患者男,29岁.因四肢活动后乏力、视物模糊20年,发作头痛1周,于1999年7月19日入院.患者9岁起在走长路或跑步后易出现四肢乏力,且常有视物模糊,不能参加体育课,行走时跌跤,学习成绩中下.1992年后自觉近记忆力有下降,遗忘,说话自觉变慢,反应稍迟钝.1999年7月11日无诱因出现头双颞部跳痛,并感头昏,伴头向右转,双眼球右侧凝视,视物模糊,后感恶心、呕吐4次,呕吐物为胃内容物,无意识障碍、四肢抽搐、口吐白沫,亦无大小便失禁.头颅CT示"基底节区钙化".经针灸及静滴甘露醇等症状逐渐好转,为进一步诊治入我院.过去史:1992年因工伤致右脚趾残缺;有"慢性肠炎史"数年,家族中无遗传性疾病及类似患者.
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多囊肾病实验与临床研究进展
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是指双侧肾脏发生多个囊肿且进行性长大而导致肾脏结构和功能损害的一种单基因遗传性疾病.根据遗传方式不同,PKD可分为常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD).ADPKD多在成年后发病,发病率1/1 000;60岁时,50%发展至终末期肾衰.ARPKD多见于婴儿和儿童,发病率1/40 000,多数早年夭折,很少存活至成年.因此,多囊肾病是一种常见的严重危害人类健康的疾病.随着分子及细胞生物学技术的进步,多囊肾病在基因克隆、发病机制及诊断和治疗研究等方面已取得重要进展,兹简介如下.
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遗传性肾小管疾病
肾小管功能包括分泌、重吸收、代谢等多种.由于遗传原因所致的障碍,临床表现可以十分复杂;其中氨基酸代谢、葡萄糖代谢等疾病早已被认识;现仅就肾小管对主要电解质代谢有关的遗传性疾病作一简述.
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肾小球疾病的遗传研究
遗传性肾小球疾病是对一组以肾小球受累为主要表现的遗传性肾脏疾病的统称.临床常见的单基因遗传性肾小球疾病为Alport综合征,该病是以血尿、进行性肾功能减退、感音性神经性耳聋及眼部病变为临床特点的遗传性疾病综合征;其遗传方式主要为X连锁显性遗传(约占85%),是由位于X染色体长臂的2区2带(Xq22)上编码Ⅳ型胶原的COL4A5基因突变或缺陷所致,亦有少部分呈常染色体隐性遗传型(约占14%,位于2q36-37);常染色体显性遗传型较罕见.薄基底膜肾病(TBMN)也是临床常见的遗传性肾小球疾病,其遗传方式多为常染色体显性遗传,致病基因为编码IV胶原α3/α4链的基因COL4A3/COL4A4(该基因位于2q35-37).