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双钢板矫形治疗成骨不全股骨畸形内固定失败1例
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋特征的遗传性疾病,多数为编码Ⅰ型胶原的基因突变所致常染色体显性遗传,又称为遗传性脆骨三联症.临床症状表现主要包括易骨折、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力丧失和脊柱侧弯等,其个体发病率约为1/10 000.临床多见患者反复骨折并畸形愈合,严重影响患者的生活.
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问题1:何为分子生物学(molecular biology)?
解答:分子生物学从分子水平研究生物大分子的结构与功能从而阐明生命现象本质的科学,其主要研究领域包括蛋白质体系、蛋白质-核酸体系 (中心是分子遗传学)和蛋白质-脂质体系(即生物膜)等.分子生物学在生物工程技术中也发挥巨大的作用,1973年重组DNA技术的成功,为基因工程的发展铺平了道路.已经采用基因工程技术,把高等动物的一些基因引入单细胞生物,用发酵方法生产干扰素、多种多肽激素和疫苗等.基因工程的进一步发展将为有效地控制和治疗一些人类遗传性疾病提供根本性的解决途径.
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植入前遗传学诊断
人类基因组计划和分子生物学技术的发展,必将为许多严重遗传性疾病的终治愈提供有效的治疗手段,但目前控制这些疾病的方法依然是预防性的,其中包括产前诊断(prenatal diagnosis,PND)技术.PND的目的是在妊娠期尽可能早对胎儿提供准确、快速的诊断.及时、安全地取得胎儿组织是诊断的前提,目前主要采用绒毛膜取材和羊膜腔穿刺方法.孕妇血循环中存在的胎儿细胞和游离胎儿DNA虽然为非侵入性胎儿取材提供了潜在来源,但要可靠地应用于临床尚需进一步完善.PND的大缺点是一旦胎儿诊断为患病,必须终止妊娠.尽管PND为希望避免生育患儿的夫妇增加了生育健康儿的希望,但由于人们结婚推迟以及寻求辅助生育需求的增加,意味着怀孕并非易事,终止妊娠对这部份人来说往往难于接受[1].
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Leber遗传性视神经病—家系病例报告并文献复习
Leber遗传性视神经病(LHON)是一种以中心视力减退为主要症状的母系遗传性致盲性疾病.本文收集了1例LHON,对其家系进行筛查,并结合临床表现特点对其遗传学特征进行分析.
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Von Hi ppel-Li ndau 综合征并发肾细胞癌的外科治疗方式(附9例报告)
目的::探讨 Von Hi ppel-Li ndau (VHL )综合征并发肾细胞癌的外科治疗方式及其效果。方法:回顾性分析2009年3月~2013年8月收治的9例 VHL 综合征并发肾细胞癌患者的家族遗传史、临床表现、肿瘤特点及外科处理方式。结果:患者年龄24~58岁,9例患者中4例有明显中枢神经系统肿瘤血管母细胞瘤的家族病史,无家族病史者常出现中枢神经系统血管母细胞瘤,除肾肿瘤外,常伴胰腺肿瘤或囊肿,肾上腺嗜铬细胞瘤等表现。肾肿瘤为双侧或多发性,均为肾透明细胞癌,分期及分级均较低。外科治疗方式多采用保留肾单位的肾部分切除术,手术方式可采用腹腔镜或开放手术。本组9例患者共行10次手术,平均手术时间为142.5 mi n ,平均出血量为163.3 ml ,平均术后住院时间为7.2 d 。结论:VHL 综合征是一种家族遗传性多系统肿瘤疾病,累及肾脏时常出现双侧或多发性肾透明细胞癌,中枢神经系统肿瘤血管母细胞瘤及肾细胞癌是该病的主要死因。外科手术是治疗肾肿瘤的首选方案,而腹腔镜保留肾单位手术是安全合理及有效的。
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晚期结肠癌综合治疗1例
1病例报道患者,男性,38岁,主诉:升结肠癌及左肝外叶包块切除术后3周.患者于2011年3月无明显诱因开始出现右下腹持续性疼痛,间断性加剧,伴水样便,大便习惯改变.4月1日在外院行肠镜检查,病理示:(升结肠)中分化腺癌.胸腹部 CT 示:左肺下叶结节影;肝左叶外侧稍低密度影,不排肝外转移.遂于2011年4月7日在该院行全麻下右半结肠切除术+左肝外叶包块楔形切除术.术后病理示:(升结肠)中分化管状腺癌 II 级,侵犯肠壁全层及周围脂肪组织,标本两侧切缘均未见肿瘤累及,肠旁淋巴结未见转移(0/7),送检左肝组织为结肠癌肝转移.术后标本行KRAS 基因检测为突变型.既往无特殊,直系亲属中无肿瘤、高血压病、糖尿病等遗传性疾病.术后恢复可,入我科进一步治疗.2011年4 月 28日我院胸腹部 CT 示:左肺内可见3个结节影,大约2.8 cm×2.0 cm,考虑为转移;左肝外叶及右肝后叶下段分别见一转移灶,大者约3.1 cm×2.5 cm.CEA、CA199等肿瘤标志物正常.入院诊断:升结肠癌Ⅳ期,治疗过程:1)一线治疗:2011年4 月 29日行 FOLFOXIRI 三药方案化疗1周期,具体为伊立替康165 mg/m2,d1+奥沙利铂85 mg/m2,d1+亚叶酸钙400 mg/m2,d1+5-FU 2600 mg/m2(亚叶酸钙结束后持续泵入46 h).之后从5月13日至 8 月 8日给予改良 FOLFIRI 方案联合贝伐珠单抗靶向治疗7周期,具体为伊立替康:180 mg/m2,d1+亚叶酸钙400 mg/m2,d1+5-FU 2600 mg/m2(亚叶酸钙结束后持续泵入46 h),贝伐珠单抗5 mg/kg,d1,q2w.期间于2011年6月11日复查胸腹部 CT 示:部分病灶消失或缩小,疗效为部分缓解(PR).2)维持治疗:联合化疗后出现明显腹泻不能耐受,且患者因经济原因无法继续贝伐单抗维持治疗,遂于2011年 8 月24日至11月17日期间改行单药卡培他滨维持化疗 3周期,具体为2500 mg/m2,d1~14,q3w.期间出现2级手足综合征,减量后仍无法耐受,后于2011年 12 月 8日、12月29日行贝伐珠单抗(7.5 mg/kg,q3w)靶向维持治疗.2012 年 1 月 19日复查胸腹部 CT示:肝内转移病灶消失,肺内仅存左下肺1个病灶,且较前缩小.3)转移病灶的手术切除:2012年2月18日,患者行左下肺转移病灶切除术.
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Gardner综合征一例报道
Gardner综合征( Gardner's syndrome,GS)是家族腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)中的一种较罕见症候群,人群发病率为1/7000~1/5000。它是一种多发性良性肿瘤为主,并以易于癌变的结肠息肉为特征的遗传性疾病。青岛大学附属烟台毓璜顶医院收治1例,现对其进行报道。
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多发性内分泌瘤病的研究进展
多发性内分泌肿瘤病(multiple endocrine neoplasia,MEN)是一组先后或同时发生2个以上不同的内分泌腺体肿瘤或增生,以功能亢进为主要表现的遗传性疾病。其遗传性强,外显率高,起病多在18 ~25岁,90%在50岁前发生,男女比例接近,呈家族性分布及聚集性,临床表现变化多样。通常将MEN分为MEN1和MEN22大类型。MEN1主要累及甲状旁腺、肠-胰岛和垂体,少数也可有肾上腺皮质瘤和其他组织肿瘤(如甲状腺、支气管、胸腺、脂肪等)。
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多发性内分泌肿瘤的分型诊断和外科治疗
1903年,Erdheim首次通过尸检报道1例垂体腺瘤(肢端肥大症)合并3个甲状旁腺增生的病例,此后陆续也有报道.1968年,Steiner等引入了多发性内分泌肿瘤(multiple endocrine neoplasia,MEN)这一名词.MEN是指同一个体在多个不同的内分泌腺体中先后或同时发生肿瘤(增生),其临床表现以功能亢进为特征,是一种遗传性疾病.
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泻下祛荨汤治疗慢性荨麻疹体会
慢性荨麻疹是由于皮肤黏膜小血管扩张及渗透性增加而出现的一种局限性水肿反应.致病原因有药物、食物及食物添加剂、吸入物、感染、遗传性疾病、免疫性疾病等.临床表现为先有皮肤瘙痒,随即出现风团、呈鲜红或苍白色.笔者用泻下祛荨汤治疗慢性荨麻疹,每获良效,现举例如下.
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视神经萎缩治疗近况
视神经萎缩(optic atrophy)由多种原因引起,如炎症、退变、缺血、压迫、外伤、中毒、脱髓鞘及遗传性疾病等.临床以视力减退和视乳头呈灰白或苍白为特征.由于视网膜的光感受器、神经节细胞及其轴突广泛损害,视神经纤维丧失、神经胶质增生,引起严重的视功能障碍,治疗较为棘手.目前,采用中医或中西医结合方法治疗本病并取得良好疗效,现综述如下.
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蚕豆病护理总结
蚕豆病即红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病.当机体进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物而引起红细胞破坏加速,产生严重的急性溶血性贫血,若不及时抢救治疗可危及生命.蚕豆病患者中90%为男性,其原因是男性半合子的G-6-PD活性显著缺乏.可发生于任何年龄,多见于9岁以内儿童.发病季节多在3~5月蚕豆成熟季节.由于患者体内红细胞缺乏G-6-PD致使还原型谷胱肽含量减少,红细胞一旦遇到某种氧化剂,便使谷胱甘肽下降(后者具有保护红细胞内锍基和血红蛋白免受氧化剂损害的功能),从而发生溶血.
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小儿肝移植受者的术前评估
肝移植是小儿终末期肝病有效的治疗方法,患儿肝移植术后可以长期健康生存[1]。婴儿与儿童患者进行肝移植手术治疗的绝对适应证与成年患者类似,包括急性肝衰竭、自身免疫病、胆汁淤积、代谢或者遗传性疾病、肿瘤、血管性疾病及感染性疾病。术前需要对小儿肝移植候选受者进行详尽的评估,并制订手术计划,以获得更好的预后。肝移植受者术前评估主要包括确定肝移植适应证、疾病的严重程度、明确是否有可替代肝移植的治疗方法、排除肝移植手术禁忌证、发现可能的感染、排除肝移植术前需要治疗的心脏畸形及告知家长做好心理准备等。
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如何追踪隐秘在遗传病背后的突变基因?
遗传性疾病是人的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变,干扰了正常的牛命活动过程而引起的疾病,也是一类能够通过生殖细胞传递给后代的疾病.目前基因诊断是明确遗传性疾病致病基因的惟一手段,通过分析致病基因可以帮助临床医师解释遗传性疾病复杂的临床表现.本文针对发表在<新英格兰医学杂志>(N Engl J Med)2009年5月的一篇文章,就kenj10基因突变引发癫癎的原因进行了认真分析,期望能够给医学同仁提供参考.
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人参、西洋参5种常见非侵染性病害的防治
人参、西洋参病害分为侵染性病害和非侵染性病害,侵染性病害是由病菌侵染造成的,非侵染性病害是由于植物自身的生理缺陷或遗传性疾病,或由于在生长环境中有不适宜的物理.化学等因素直接或间接引起的一类病害.非侵染性病害主要包括:冻害、日烧病、烧须病、红皮病、缺素症.下面简要介绍这5种非浸染性病害的病因及防治措施.
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X连锁淋巴细胞异常增生症死亡1例
1 案 例1.1 简要案情陈某,男,14个月,因"发热5 d,发现腹胀伴腹泻2d"至某三级医院就诊,医院拟"急性腹膜炎、腹胀原因待查"收住院.入院后辅助检查示:肝功能严重异常,血清总蛋白明显降低(总蛋白38 g/L,白蛋白21.0 g/L),外周血白细胞明显增高(30.9×109/L),淋巴细胞比例增高(63.5%),血小板减少(37×109/L),血红蛋白降低(57 g/L),血清EB病毒抗体阳性. 家族史:父母均身体健康,为非近亲结婚,有一个哥哥在5岁时因"肝硬化终末期,多器官功能衰竭"死亡.
关键词: 法医病理学 遗传性疾病 X连锁 X连锁淋巴细胞异常增生症 EB病毒 -
儿童听力筛查——新生儿听力筛查的重要补充
20世纪90年代美国通过立法在全国实施新生儿听力普遍筛查(universal newborn hearing screening,UNHS),制定早期听力检测和干预计划(early hearing detection and intervention,EHDI),之后欧洲等国也相继推行该计划,目的是对出生的婴儿,好在出生后3~7 d内进行听力筛查以便早期发现,3个月内即可确诊,6个月内能给予适当的干预和康复,以预防言语障碍[1].我国政府在2000年也以《中华人民共和国母婴保健法》的形式肯定了进行UNHS的意义和必要性,目前在全国范围内已经广泛开展.以上这些不仅体现UNHS的可行性,而且充分体现出EHDI的益处.先天性听力障碍可以通过"UNHS技术"得到早期发现,其早期有效干预康复率可达到90%以上,并得到公认[2].
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大前庭导水管综合征早期诊断的价值
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种很有临床特点的先天性致聋性疾病,是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,早在20世纪70年代末就被Valvassori定义为一种由于内耳畸形所致的听力障碍[1],而国内对这一疾病的认识开始于20世纪90年代初期.近年随着全社会对听力保健关注度的增加和相关基础研究的深入,越来越多的实践证明了对听力下降早期诊断、早期治疗和早期干预的社会价值和经济价值.因此,对于这样一种具有明显可防可控特征的先天性聋疾病而言,早期诊断和早期干预更加具有重要的现实意义.
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耳聋基因芯片检测技术
临床上一般先依照临床表现对遗传性聋患者进行分类,然后确定与各类遗传性聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法,后对有突变家系的其他成员进行突变检测以后确诊.
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好动≠活泼,慎防小儿多动症
发病因素小儿多动症的发病因素较多,大致可分为:遗传因素、中毒因素、环境因素、营养因素四类,其中遗传因素在本病发生中占有比重较大.本病可能是一种多基因的遗传性疾病,此外还与妊娠、分娩期脑轻微损伤、精神发育损害或延迟、神经递质及有关酶改变、中枢神经系统的病毒感染,营养不良、不良社会和家庭环境及其他心理障碍有关,发病机制目前尚不清楚.