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多发性内分泌腺瘤病的临床特点和治疗体会
目的:对多发性内分泌腺瘤病的临床特点进行分析,总结临床治疗经验.方法:对我国近10年来文献报道的82例多发性内分泌腺瘤病的临床特征进行总结及对我院发现的1例病例进行总结分析.结果:多发性内分泌腺瘤病临床表现呈多样性、复杂性,病例报道均集中在各大城市设备条件较好的医院,全国县级以下医院未见报道.结论:①本病尚不被广大医务人员所认识;②诊断本病要求有一定的设备和条件;③对不具备条件的医院,要提高对本病认识,对疑似病例,可送血标本或病人到有条件的医院以便确诊.
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肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤181例与多发性内分泌肿瘤的临床病理资料分析
目的 分析肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤与多发性内分泌肿瘤2型( MEN2)的发病变化,探讨它们在临床症状、体征、病理变化方面的异同点和相互关系.方法 运用游程检验、方差分析、t检验、x2检验,对天津医科大学总医院病理科1993-2008年181例肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤(根据世界卫生组织《内分泌器官肿瘤病理学和遗传学2004年版》分别将其分为良性、恶性倾向、恶性病变3组)及伴MEN2的检出率、构成比、平均诊断年龄、性别比例及临床表现、病理变化进行统计学分析.结果 16年外检总数167 702例,肾上腺疾病、肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤的例数(外检率)分别是910例(0.54％)、139例(0.08％)、42例(0.03％),其中嗜铬细胞瘤的良性、恶性倾向、恶性3组的例数(构成比)在肾上腺髓质内分别是102例(73.4％)、29例(20.9％)、8例(5.7％),102例良性病变中伴MEN2者共8例(7.8％)；在肾上腺髓质外分别是18例(42.8％)、12例(28.6％)、12例(28.6％).16年间肾上腺疾病、肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤及良性病变伴MEN2的检出率和构成比及嗜铬细胞瘤的良性、恶性倾向、恶性3组的构成比均无变化趋势(P＞0.05),并随病变恶性度的增加逐渐由女性多见转变为男性多见的发病规律.嗜铬细胞瘤患者总平均诊断年龄在髓质内良性组、恶性倾向组分别为42.7和40.1岁,均低于恶性组患者的51.6岁.髓质外良性组、恶性倾向组分别为43.1和45.2岁,均高于恶性组的37.8岁(P＜0.05).恶性病变患者中,髓质内的发病年龄(51.6岁)明显高于髓质外(37.8岁,P＜0.05)；伴MEN2患者只见于患肾上腺髓质内良性嗜铬细胞瘤的女性,其平均诊断年龄(38.9岁)低于良性病变(42.7岁),而且甲状腺髓样癌的发生均早于肾上腺髓质内嗜铬细胞瘤.肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤患者均显示恶性病变伴有高血压症状者的比例较良性、恶性倾向者明显下降(P＜0.05).仅肾上腺髓质内嗜铬细胞瘤发生双侧病变,其中恶性病变( 2/8)的发生率明显高于良性(15.7％)、恶性倾向(6.9％).复发病变在肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤的比例均随良性(11.8％,0)、恶性倾向(13.8％,25％)、恶性(33.3％,37.5％)的病变恶性度的上升而逐渐增加.肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤体积平均直径亦随良性(4.2、4.0 cm)、恶性倾向(5.3、5.6 cm)、恶性病变(7.3、6.9 cm)的恶性度上升而逐渐增大(P＜0.05).结论 肾上腺髓质内、外嗜铬细胞瘤良性、恶性倾向、恶性病变3组的临床表现与病理变化密切相关,确切的病变类型和肿瘤性质仍要由病理学检查确定.
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1型多发性内分泌肿瘤超声表现1例
患者男,48岁,因"上腹部疼痛、消瘦、食欲缺乏、无力半年,加重3个月"就诊.生化检查:血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高.X线片:双手、足骨质疏松.颈部超声检查发现甲状腺左侧叶背方略外侧两个椭圆形实性不均匀低回声结节,彼此相邻,呈"葫芦状",边界清楚,约3.60 cm×1.30 cm×1.20 cm,血流较丰富,局部可见穿入血流,左侧叶实质向前方受压推挤;左侧叶下极足侧端可见两个孤立的均匀中低回声结节,较大者1.50 cm×1.10 cm,内部血流较丰富;右侧叶中上极背方可见椭圆形中低回声实性结节,约2.30 cm×1.70 cm×1.60 cm,嵌入右叶实质内,边界清楚,内部血流较丰富,可见穿入血流;右侧叶下极背下方可见4.10 cm×2.00 cm×1.70 cm椭圆形无回声结节,边界清楚,形态规整,内部见少量分隔及小范围实性区域,实性区域内可见血流信号.
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多发内分泌肿瘤1型影像学表现1例
患者男,52岁,因“体检发现胰腺多发占位且无明显症状、体征”就诊.患者2010年因“甲状旁腺功能亢进”接受甲状旁腺切除术,术后病理为甲状旁腺腺瘤;2015年因“右肺中叶结节”接受右肺楔形切除术,术后病理为肺类癌.CT及MRI(图1):胰腺、十二指肠降段见多枚结节,大长径约16 mm,CT呈低密度,T1WI呈低信号、T2WI呈稍高信号,边界清晰,增强后动脉期明显强化,门静脉期及延迟期持续强化;肝脏见多发大小不等结节,大约34 mm×25 mm,位于肝右后叶下段,CT呈低密度,TIWI呈低信号、T2WI呈稍高信号,增强后明显强化;左侧肾上腺呈结节样增粗.影像学提示:胰腺、十二指肠多发内分泌肿瘤伴肝脏转移,左肾上腺腺瘤.行全胰腺十十二指肠十肝结节十左肾上腺切除术,术中见胰腺、十二指肠降段见多发暗红色、黄色、灰白色小肿块,大者长径约14 mm(图2).
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1例多发性内分泌肿瘤伴抑郁症患者的护理
报告1例多发性内分泌肿瘤伴抑郁症患者的护理过程.依托多学科团队实施照护方案:术前有效控制低血钾、低血糖、高血压;采用认知重构联合负性情绪管理策略改善抑郁症状;严密防范骨质疏松性骨折后再骨折;术后及时发现和处理肾上腺危象、乳糜瘘等并发症.术后21d康复出院,做好长期随访管理和家族筛查.
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多发性内分泌腺瘤病2B 型四例报告并文献复习
目的：探讨多发性内分泌腺瘤病2B型的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1980年7月至2012年1月收治的4例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床资料，男3例，确诊年龄分别为14岁、24岁及21岁；女1例，确诊年龄23岁。2例以查体发现甲状腺肿物首诊，1例以查体发现肾上腺肿瘤首诊，1例以发作性高血压首诊。4例均伴有多发黏膜神经瘤，3例合并甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，1例为嗜铬细胞瘤伴有马方综合征。2例伴马方综合征体型。嗜铬细胞瘤中2例伴有发作性高血压，高血压＞200 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa），2例为甲状腺髓样癌术后随诊时检查发现；3例为双侧多发。甲状腺肿瘤通过B超检查诊断，嗜铬细胞瘤经B超、CT及24 h尿儿茶酚胺检查确诊。4例均分期行肾上腺和甲状腺切除术。对2例RET原癌基因第10～16外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果3例甲状腺髓样癌患者中，2例行甲状腺全切＋淋巴结清扫术，1例行左侧甲状腺大部切除术。4例嗜铬细胞瘤患者中，3例行肾上腺肿瘤切除术，1例未手术。术后随访2～15年，1例未见肿瘤复发及转移，2例全身多发转移。2例基因检测提示RET原癌基因存在激活突变，均为16外显子918位蛋氨酸被苏氨酸取代（ ATG-ACG）。结论多发性内分泌腺瘤病2B型的诊断主要依赖相应的内分泌检查及B超、CT检查，手术是主要的治疗手段，当嗜铬细胞瘤与其他肿瘤同时存在时，宜首先切除嗜铬细胞瘤。
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头颈部遗传性肿瘤概述
头颈部遗传性肿瘤主要包括家族性头颈部副神经节瘤、多发性内分泌腺瘤病1型、多发性内分泌腺瘤病2型、家族性甲状旁腺功能亢进、家族性甲状腺乳头状癌、神经纤维瘤病I型、神经纤维瘤病II型、家族性鼻咽癌及家族性鳞状细胞癌.本文从头颈部遗传性肿瘤的分类、临床特征、遗传学和治疗等方面做一综述.
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多发性内分泌肿瘤2型的基因型与表现型相关性分析
目的 探讨多发性内分泌肿瘤2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2)中RET基因的不同突变型,与遗传性甲状腺髓样癌恶性程度相关性,及与携带的其他内分泌疾病的相关性.方法 对2010年1月至2015年12月中国医学科学院肿瘤医院头颈外科诊治的甲状腺髓样癌患者筛选,共纳入MEN2家系22个,对患者及家系亲属行RET基因外显子筛查,纳入致病基因携带者73例.结果 根据临床资料及2015年版美国甲状腺协会(American Thyroid Association,ATA)髓样癌指南,73例患者中,ATA-中危24例,高危48例,极高危1例.多因素Logistics回归分析显示,遗传性甲状腺髓样癌随着年龄及危险度增高,初治时出现Ⅲ/Ⅳ期的可能性越大.初治年龄每增加1年,Ⅲ/Ⅳ期可能性增加11.6％ (P =0.002),ATA-高危患者罹患Ⅲ/Ⅳ期风险是ATA-中危者的7.89倍(P=0.003).本组中MEN2A共72例,MEN2B仅1例.MEN2A分4种亚型:经典型共7个家系28例(38.9％),突变位点为634及618密码子.伴皮肤苔藓淀粉样变型3个家系14例(19.4％),均为634密码子突变.伴先天性巨结肠型1个家系4例(5.6％),家族性甲状腺髓样癌型10个家系26例(36.1％).结论 特异的RET突变基因与MEN2患者的遗传性甲状腺髓样癌的恶性度及其他内分泌疾病的表现相关.应依据RET突变基因型,对携带者进行MTC及其他内分泌疾病进行早期诊治.
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RET原癌基因C634R突变合并G691S、R982C多态性致多发内分泌腺瘤病2A型的家系研究并文献复习
目的 对一个多发内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系患者的临床特点及RET原癌基因突变情况进行分析.方法 收集先证者及其家系成员相关临床资料,提取1名先证者及10名家系成员的外周血基因组DNA,对RET基因所有外显子进行PCR扩增,对扩增产物进行测序分析.结果 家系中3位已发病患者的临床表现不同,但其RET原癌基因均同时存在3个错义突变,分别是位于11号外显子的C634R、G691S和位于18号外显子的R982C,而家系中其他成员则不存在上述突变.结论 当C634R与G691S、R982C多态性同时存在时,临床上主要表现为与单纯C634R突变一致的PET蛋白功能异常激活性疾病.
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RET原癌基因p.C618Y突变的家族性甲状腺髓样癌一家系的临床诊治分析
目的 探讨家族性甲状腺髓样癌(FMTC)的临床诊治特点及RET原癌基因检测的意义.方法 对1个FMTC家系进行系统的家系调查,提取外周血进行RET原癌基因和降钙素检测,并绘制家系图.结果基因检测该家系为RET原癌基因第10外显子第618位点TGC→TAC杂合错义突变,即p.C618Y突变,与临床完全符合.7例MTC中,男1例,女6例；首次诊断平均年龄49.6(24 ～78)岁；临床均表现为颈部肿块；肿瘤大直径1.4～4.4 cm,平均2.6 cm;7例均伴颈部淋巴结转移.除1例(78岁)拒绝手术外,1例行右侧甲状腺全切除术+左侧甲状腺次全切除术,1例行右侧甲状腺全切除术(既往左侧甲状腺因“良性肿瘤”已全切除),其余4例行双侧甲状腺全切除术；6例均+至少双侧颈部Ⅵ区淋巴结清扫或+单/双侧颈部改良淋巴结清扫术.接受手术的6例患者首次术后降钙素仍升高:其中1例首次术后64个月因MTC转移死亡；3例在首次术后6个月行再次手术,2例降钙素降至正常,1例降钙素仍升高；另外2例分别在首次术后214、60个月,影像学检查示双侧甲状腺叶残留、局部淋巴结肿大并降钙素升高.2例无症状中的1例因术前血清降钙素高,行双侧甲状腺全切除术,术后病理诊断为双侧甲状腺C细胞增生；另1例已随访10个月,未发现影像学和降钙素异常.结论 基于家系调查并整合RET基因和降钙素检测,有利于早期诊断以改善预后；对无症状的RET基因突变携带者,应根据其降钙素水平,实施个体化的预防性甲状腺全切除或严密随访观察.
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多发性内分泌瘤病2A型10例临床分析
目的：对多发性内分泌瘤病2A型的临床进行分析和探讨。方法此次临床研究主要以我院在2009年1月份到2013年1月份收治的10例多发性内分泌瘤病2A型患者为研究对象。所有患者均实施临床诊断和治疗。结果所有患者经过手术治疗，临床症状均全部消失，术后有3例患者出现血压偏高，有2例患者出现24小时尿香草扁桃酸（24h尿VMA）增高。结论多发性内分泌瘤病2A型在临床上较为特殊，临床诊断一般通过血降钙素检测、24h尿VMA检测以及影像学检查确诊，之后采取手术治疗。
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特殊类型原发性甲状旁腺功能亢进症研究进展
原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是由于甲状旁腺本身病变所引起的甲状旁腺激素合成、分泌过多,导致钙、磷和骨代谢紊乱的一种全身性疾病.近年来,PHPT的临床表现发生了较大的改变,一些特殊类型的PHPT越来越常见.它们在病因、临床表现和治疗上均与一般的PHPT不同,在临床诊疗过程中应提高对特殊类型PHPT的认识,加强血钙普查,早期检测甲状旁腺激素,以期能早期的发现病例,合理的治疗,改善预后.
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胰腺内分泌肿瘤的诊治进展
胰腺内分泌肿瘤(PET)是起源于胰腺内分泌部的罕见肿瘤,发病率较低,且具有恶变倾向,故早期明确诊断和有效治疗是提高PET患者生存率的关键.本文就PET的影像学检查、生物学特性和外科治疗进展作一综述.
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多发性内分泌瘤病的研究进展
多发性内分泌肿瘤病（multiple endocrine neoplasia，MEN）是一组先后或同时发生2个以上不同的内分泌腺体肿瘤或增生，以功能亢进为主要表现的遗传性疾病。其遗传性强，外显率高，起病多在18 ～25岁，90％在50岁前发生，男女比例接近，呈家族性分布及聚集性，临床表现变化多样。通常将MEN分为MEN1和MEN22大类型。MEN1主要累及甲状旁腺、肠-胰岛和垂体，少数也可有肾上腺皮质瘤和其他组织肿瘤（如甲状腺、支气管、胸腺、脂肪等）。
