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寡核苷酸序列分析(Oligonucleotide Array Sequence Analysis)文献资料
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基因芯片技术在头颈部肿瘤研究中的应用
基因芯片近年来发展迅速,凭借其并行性、多样性、微化性和自动化等优点对肿瘤研究带来了巨大冲击,通过对生物遗传信息进行定性、定量分析,在基因诊断和基因治疗方面具有广阔的应用前景.
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大前庭导水管综合征早期诊断的价值
大前庭水管综合征(large vestibular aqueduct syndrome,LVAS)是一种很有临床特点的先天性致聋性疾病,是一种以渐进性、波动性听力下降为主要特征的感音神经性听力损失,早在20世纪70年代末就被Valvassori定义为一种由于内耳畸形所致的听力障碍[1],而国内对这一疾病的认识开始于20世纪90年代初期.近年随着全社会对听力保健关注度的增加和相关基础研究的深入,越来越多的实践证明了对听力下降早期诊断、早期治疗和早期干预的社会价值和经济价值.因此,对于这样一种具有明显可防可控特征的先天性聋疾病而言,早期诊断和早期干预更加具有重要的现实意义.
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耳聋基因芯片检测技术
临床上一般先依照临床表现对遗传性聋患者进行分类,然后确定与各类遗传性聋可能相关的致病基因,再根据这些基因的突变频率确定检测顺序,针对不同的基因结构采用不同的突变检测方法,后对有突变家系的其他成员进行突变检测以后确诊.