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牙齿发育异常及颅面异常综合征致病基因研究的新进展
基因突变是导致牙颌面畸形的重要原因.目前我国牙颌面畸形的发病率高达67.87%[1],其中遗传性畸形占有较高的比例.随着人类基因组计划的完成和功能基因组计划的实施以及生命科学领域前沿技术向口腔医学的广泛渗透,一系列牙颌面畸形相关基因及其突变正在被逐步阐明.以下拟从先天性牙齿缺失、多生牙、牙本质发育不全、颌骨及软组织异常、非综合征性唇腭裂畸形五个方面概述相关基因及其突变的新进展.
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乳光牙本质患者的基因变异分析及患牙的组织学观察
目的:对遗传性乳光牙本质患者进行临床表型分析,检测基因变异;对患牙的组织形态进行电子显微镜观察,并对其元素含量进行能谱分析.方法:募集1例遗传性乳光牙本质患者,进行病史采集和临床检查,采集血液样本提取DNA,PCR扩增DSPP基因编码区并测序,测序结果与数据库比对;收集患牙样本进行组织形态的电子显微镜观察和成分组成的能谱分析,并与正常对照牙齿相比较.结果:患者有典型的乳光牙本质临床表现,即牙齿变色、磨损、髓腔和根管闭锁等,且伴发釉质发育不全和骨性反(牙合)表现.在DSPP基因中发现16个基因变异位点(c.727G> A,c.897A> G,c.2053_2054ins18bp,c.2548G> A,c.2645_2646ins9bp,c.2706T>C,c.2878A> G,c.3004A> G,c.3069_3086del18bp,c.3249A>C,c.3264T>C,c.3266_3400del135bp,c.3418A> G,c.3454G> A,c.3461 _3462 ins 18 bp,c.3606C>T),经分析均为多态性位点,患牙的组织结构和成分组成与对照牙差别明显.扫描电子显微镜下,患牙牙本质小管数目减少,排列稀疏不规则,釉牙本质界失去了典型的扇贝样外形.能谱分析结果为患牙中镁元素含量(0.615 0%±0.261 6%)比对照牙(1.283 3% ±0.322 1%)低,差异有统计学意义(P=0.040);患牙中钙元素含量较对照牙高(34.865 0%±0.388 9% vs.29.221 7% ±2.248 4%),差异有统计学意义(P=0.015);患牙钙磷比比值为1.981 2±0.0193,而对照牙为1.7759±0.111 6,差异有统计学意义(P=0.049);患牙碳元素和氧元素含量减低、磷元素含量增高,但差异没有统计学意义.结论:遗传性乳光牙本质的表型分析、基因变异检测和组织学观察结果扩大了该疾病的表型谱,可为进一步的基因和组织学研究提供参考.
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遗传性乳光牙本质的修复1例
遗传性乳光牙本质,又称Ⅱ型牙本质发育不全,属常染色体显性遗传病,是常见的口腔疾病,发病率为1/60000-1/80000[1].患者由于牙本质发育不良牙齿磨损迅速,不得不接受广泛的牙齿护理和昂贵的治疗.本文详细报告1例遗传性乳光牙本质患者的临床表现及修复方法,认为遗传性乳光牙本质患者要早诊断、早治疗,重在预防.
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牙本质发育不全的硬组织研究与进展
背景:牙本质发育不全是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,目前的研究大多集中在致病基因和临床治疗上,硬组织方面的研究相对较少.目的:就牙本质发育不全的硬组织研究进展做一综述.方法:以"牙本质发育不全,表面形态,动物模型,釉牙本质界,牙本质小管"为关键词,应用计算机检索1999/2011 CNKI数据库、PubMed 数据库,OVID 数据库.结果与结论:多数学者研究发现牙本质发育不全的釉质结构正常,病变主要表现在釉牙本质界和牙本质.其釉牙本质界大多表现为直线型外观,牙本质结构紊乱,钙化不规则,牙本质小管数目减少,胶原纤维形态和排列异常.这些异常结构的成因尚不清楚,有待深入研究.
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牙本质发育不全表型分析及突变筛查
目的:目的:通过收集中国人群中牙本质发育异常的多个家系,对疾病进行表型分析和分型诊断,筛查候选基因牙本质涎磷蛋白基因(DSPP)是否存在致病突变,进一步探讨基因突变与疾病表型的相关性.方法:收集牙本质发育异常的中国人家系,采集患者及家系成员外周静脉血样,提取基因组DNA,应用PCR方法扩增候选基因DSPP各外显子编码区及剪切位侧翼序列,产物进行DNA直接测序,利用BLAST、GENBANK进行序列分析,筛查可疑变异,并检索DSPP突变和多态数据库.结果:本研究共收集到3个牙本质发育不全(DGI)家系,其中一家系除具有DGI-Ⅱ的特征表型外,还伴有口干症表型.3个家系在牙本质涎蛋白(DSP)编码区均未发现突变,在其中2个DGI-Ⅱ家系发现牙本质磷蛋白(DPP)编码区一处共同的框移突变c.3546-3550delTAGCAinsG,与已报道的DPP突变相同.结论:本研究报道了牙本质发育异常的新表型,DPP编码区突变是引起中国人群DGI-Ⅱ的重要致病因素,DSPP c.3546-3550delTAGCAins突变可能是中国人群DGI-Ⅱ的突变热点.
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牙本质发育异常家系调查和表型分析
目的:调查和分析中国人牙本质发育异常家系及临床表型,进一步明确其诊断和分型.方法:采用先证者查证法调查和收集中国人牙本质发育异常家系,绘制系谱图,确定遗传方式,根据临床表现和X线征象特点对各家系受累个体进行表型分析.结果:共收集4个中国人牙本质发育异常家系,家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ为常染色体显性遗传的Ⅱ型牙本质发育不全,家系Ⅳ先证者符合Ⅱ型牙本质发育不全诊断;临床表型在各家系及同一家系不同个体间存在异同.结论:独立发生于牙本质的各型遗传性牙本质发育异常存在共有表型,可作为同一类疾病研究.
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成骨不全症1例的报道
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,是一遗传性结缔组织疾病,绝大部分为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传,发病率为 0.3/10 000~1 /10 000[1].此病是因编码Ⅰ型胶原的基因发生突变,导致Ⅰ型胶原合成缺陷.临床以骨折、骨关节畸形、蓝巩膜、牙本质发育不全及听力下降为主要表现.现将本院内分泌科收治的1例OI报道如下.
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一个遗传性牙本质发育不全家系DSPP基因的突变分析
目的 对1个遗传性牙本质发育不全家系进行临床表型分析和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)基因突变检测.方法 对家系成员进行全身基本情况及口腔专科检查,拍摄口内照、牙片及全景片;采集外周静脉血并提取DNA,用PCR扩增DSPP基因的启动子及外显子,之后采用Sanger测序进行突变筛查,随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测,同时用Swiss-Port软件预测DSPP蛋白的三级结构.结果 患者DSPP基因第2外显子存在c.50C>T(p.P17L)杂合错义突变,其父亲也有此杂合突变,正常人群筛查未发现有突变者;该突变位于蛋白的高度保守区,有害性预测结果显示为有害,导致蛋白三级结构发生改变.结论 DSPP基因突变是导致该家系发病的分子基础,这一结果拓展了DSPP基因的突变谱,同时为该遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系的遗传咨询和产前诊断提供了理论依据.
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一个遗传性牙本质发育不全家系的分子遗传研究
目的 研究一个常染色体显性牙本质发育不全家系发病的遗传基础.方法 通过对一个DSPP家系临床检查和家族史调查,连锁分析和DSPP基因的突变检测,以及限制性片段长度多态分析方法,分析该家系发病的分子基础.结果 连锁分析发现,该疾病致病基因与微卫星标记D4S1534完全连锁,对位于该区域的DSPP基因进行测序分析,发现一个新的致病突变(c.49C→T,p.Pro17Ser),该突变位于DSPP基因的第1外显子.该家系所有患者中都检测到了这一致病突变,但家系中的正常个体和100个无亲缘关系的正常人中未发现这个突变.结论 p.Pro17Ser是牙本质发育不全Ⅱ型致病基因DSPP的一个新的致病突变.我们的研究进一步拓展了对牙本质发育不全疾病分子遗传基础的认识.
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固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全患者1例
牙本质发育不全(DI)是一种遗传性疾病,患者牙本质发生病变,尤其多发于恒牙。患牙临床表现为棕黄色、釉质缺失、过度磨耗等,修复治疗这类牙具有极高的挑战性。本文报道1例用固定义齿联合活动义齿修复牙本质发育不全的患者。
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遗传性乳光牙本质系谱调查及修复治疗1例
遗传性乳光牙本质是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,发病率低.本文报道1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查及修复治疗,并探讨该病的发病机制和治疗方法.
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Ⅲ型牙本质发育不全(壳牙)伴多生牙1例
该文报道Ⅲ型牙本质发育不全伴多生牙1例,并对该病的发病机制、临床症状及治疗方法进行回顾性分析.
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牙本质发育不全Ⅲ型——壳牙1 例
牙本质发育不全是一种发育异常的常染色体显性遗传性疾病,无连锁性,在同一家族中连续几代男女都可罹患.牙本质发育不全的发生率为1/8 000.牙本质发育不全-Ⅲ型在国内未见报道,国外曾有报道.我科于2006-04诊治1 例牙本质发育不全Ⅲ型--壳牙,报道如下:
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牙本质发育不全Ⅱ型的遗传异质性研究
目的:明确牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)是否为该家系的致病基因,并对该家系做进一步的基因定位研究.方法:通过DNA测序方法对DSPP基因进行突变检测,用位于4q21区域的7个微卫星位点对家系进行遗传连锁分析.结果:测序结果显示DSPP在该家系中不存在突变,基因定位研究表明致病基因在该家系位于D4S1534和DSPP之间.结论:DSPP在该家系不是致病基因,牙本质发育不全Ⅱ型存在遗传异质性.
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遗传性乳光牙本质1例
遗传性牙本质发育不全(遗传性乳光牙本质又称Ⅱ型牙本质生长不全,DGI-Ⅱ),是一种少见的非龋性牙体硬组织病,因其具有家族遗传性,牙齿呈半透明的乳光色而得名.发生率约1/6000~1/8000,临床上少见.国内报道已有数例,笔者遇到1例,现报道如下.
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双钢板矫形治疗成骨不全股骨畸形内固定失败1例
成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种具有骨质脆弱易致多发性骨折和骨弯曲畸形、蓝色巩膜和耳聋特征的遗传性疾病,多数为编码Ⅰ型胶原的基因突变所致常染色体显性遗传,又称为遗传性脆骨三联症.临床症状表现主要包括易骨折、蓝巩膜、牙本质发育不全、听力丧失和脊柱侧弯等,其个体发病率约为1/10 000.临床多见患者反复骨折并畸形愈合,严重影响患者的生活.
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遗传性牙本质发育不全:早期治疗的重要性
牙本质发育不全,也叫遗传性乳光牙本质,是一种常染色体显性遗传的牙本质发育异常,乳恒牙均可受累.本文报道一个Ⅱ型牙本质发育不全的家系,母亲及其6岁和20岁的孩子均患此病.如果不进行早期适时的治疗,这些患者的牙齿就会出现进行性地破坏.本文描述了对6岁儿子的治疗,并且回顾了乳恒牙列中该疾病的治疗方法.对这一家系的治疗提示:对牙本质发育不全患者需进行尽可能早的诊断和适时治疗,以避免对牙列和咬合的广泛破坏.