首页 > 文献资料
-
168例地中海贫血的基因诊断
地中海贫血(mediterranean anemia,简称"地贫")是我国南方常见、危害严重的遗传性疾病之一.地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病,可分为α地贫和β地贫,目前对此病尚无根治方法.地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义[1].
-
单管多重PCR体系检测缺失型α地中海贫血
α-地中海贫血(简称"α-地贫")是常见的遗传性疾病之一.广东省普查资料表明[1],α-地贫杂合子发生率为7.3 %,广西壮族自治区和海南省的发生率更高.其基因突变具有高度的异质性,主要为α-珠蛋白基因大片段缺失(缺失型),少数为碱基替代,几个核苷酸缺失或插入(非缺失型)[2],常见的3种缺失型α地贫分别是东南亚缺失型(--SEA)、右缺失型(-3.7)和左缺失型(-4.2).东南亚缺失型自身组合或与左、右缺失型相互组合可分别产生致死性的Hb Barts水肿胎和严重影响生存质量的HbH病[3].
-
家族性成骨不全3例
成骨不全(osteoqenesis imperfecta)是一种少见的遗传性疾病,近年来文献已有较多报道,但母婴同患病例报道很少,现将我院发现的一家3例报告如下.
-
高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展
高通量测序技术是近些年发展起来的新型DNA测序技术,对于新生儿遗传性疾病的诊治具有明显的优势.因此本文对近些年关于高通量测序在新生儿遗传性疾病诊治中的应用进展进行综述,以期提高临床新生儿遗传性疾病的整体医疗水平.
-
全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界——晶芯(R)遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒
1 为什么要进行耳聋检查耳聋是临床上常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1~7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰~3‰.基于以上情况,国家和省市级政府对新生儿听力筛查越来越重视.
-
浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析
新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性、遗传性疾病的有效方法.1999年8月浙江省正式开展了新生儿疾病筛查,为了解浙江省新生儿甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查现状和发病率,我们对浙江省1999至2004年新生儿疾病的筛查情况进行了分析.
-
《遗传流行病学》杂志简介
《遗传流行病学》(Genetic Epidemiology)在家庭和人群水平上,研究人类性状分布的遗传原因,并进行讨论。该刊成立于1984年,出版周期为双月刊,现由Wiley Online Library出版和管理,是国际遗传流行病协会(International Genetic Epidemiology Society)的官方出版物。该刊主要面向人类和人口遗传学家、流行病学家、统计学家、感染和/或遗传性疾病专家。
-
谁是,神衰易患者
什么样的人易患神经衰弱? 这是一个比较复杂的问题.一般情况下,以下几种人群,在一定的环境下,容易患神经衰弱.◆从遗传角度看家庭中两系三代成员中有神经症者易患神经衰弱.这里谈到的遗传,并不是说神经症是一种遗传性疾病,而是说易感素质可以受遗传因素的影响.至于是否发病,还受很多后天因素的影响.这就是我们常谈的精神素质因素.
-
遗传性肾脏疾病临床资料数据库的建立与应用
目的 建立遗传件肾脏疾病临床资料数据库,并探讨其临床应用价值.方法搜集1993-2008年北京大学第一医院儿科肾脏病房收治及医院遗传性肾脏病门诊就诊的所有疑诊遗传性肾脏疾病的患者及其家系成员,利用Access 2003软件建立遗传性肾脏疾病临床资料数据库.结果共收录病例1093例.该数据库具有检索查询及简单的统计功能,而且输入输出界面友好,数槲随时更新.结论利用Access 2003软件建立遗传性肾脏疾病的临床资料数据库,不仅方便临床资料的信息化管理,而且为临床科学研究建立了良好的平台,为今后开展各项临床研究奠定了重要基础.
-
家族遗传性双髋关节骨斑点症合并双侧臀肌挛缩症1例
患者,男,16岁,因双髋关节弹响、活动受限5年入院.患者自诉5年前无明显诱因开始出现双髋关节下蹲弹响,下蹲时双膝向外划一弧形后,双膝才能靠拢下蹲,跑步时双下肢轻度外旋、外展,坐位时双膝可并拢,不能跷"二郎腿".发病前有频繁双侧臀部肌肉注射青霉素史.入院查体:全身皮肤无斑点、红肿,双下肢等长,双侧臀部萎缩、尖削,臀部可触及挛缩束带,双髋关节屈伸活动正常,内旋0°、外旋60°,双侧"4"字征阳性,Allis征(-),Ober征(+),蹲位时划圈征(+),屈伸髋关节时股骨大粗隆表面有束带划过并产生弹响.实验室检查:血钙、血磷、碱性磷酸酶均正常;骨盆平片示双侧髂骨以髋臼为中心呈放射状排列大小不等的斑点状致密影,双侧耻骨、股骨近端亦见大小不等的斑点状致密影(图1a).入院诊断:①双侧臀肌挛缩症;②双髋关节滑膜软骨瘤病.入院拟行关节镜下双髋臀肌挛缩松解加双髋关节清理术.
-
基因疗法在骨科运用的可能性
基因疗法是指将外源性基因转移到个体以达到治疗疾病的目的.早期设想是将基因疗法作为一种补偿机制治疗遗传性疾病.近年来,采用基因转移方法将基因疗法作为一种药物转移系统(drug-delivery system)可治疗获得性疾病[1].
-
十味蒂达胶囊治疗胆囊结石52例
近年发现肥胖、糖尿病等遗传性疾病和溶血性贫血、肝硬变等疾病也与结石形成相关.一般利胆溶石药疗效不太理想,我院自1999年以来采用口服"十味蒂达胶囊"治疗胆囊结石,疗效显著,特报道如下.1 一般资料99例均为我院住院患者,符合<实用内科学>诊断标准,能积极配合治疗,坚持服药3个月以上.治疗组52例,男27例,女25例;年龄20~62岁,平均年龄41岁;对照组47例,男28例,女19例;年龄21~65岁,平均年龄43岁.
-
针刺治疗大舞蹈病一例
患者男,65岁。主因肢体不自主舞蹈样动作7年余,加重半年,于2010年11月13日就诊于天津中医药大学第一附属医院。患者于7年前无明显诱因出现四肢肢体扭动,遂就诊于天津医科大学总医院,诊断为大舞蹈病。患者有家族遗传病史(其外婆及两个兄弟均确诊为此病)。服用丁酰苯类药物和吩噻嗪类药物治疗,症状并未见明显改善。2010年5月患者因四肢肢体及头颈、躯干部均出现扭动症状,于天津环湖医院就诊,颅脑CT示脑萎缩,心电图、血流变等检查未见明显异常。诊断同前,神经外科医师告知患者目前已无药物可改善症状。2010年11月前后因舞蹈样动作幅度加大,生活不能自理并出现进食困难等症状,求治于本院门诊。刻诊:神清,精神尚可,面部表情无明显异常,颈部、躯干扭动,四肢持续不自主大幅度舞动,左侧肩部、肘腕及手指不停地抽动,左腿走路拖地较右侧明显,入睡后发作停止,夜寐安,吞咽障碍,不能进食质地较硬的食物;二便调,舌淡紫,苔微黄,脉弦缓,记忆力相对较好。神经系统检查未见异常。西医诊断:大舞蹈病。中医诊断:颤证,髓海不足证。治疗原则:镇静安神,益精填髓,平肝熄风,疏通经络。针刺取穴:百会、上星、印堂、双侧头维、风池、翳风、合谷、外关、中渚、足三里、阴陵泉、丰隆、悬钟、太溪、承山、太冲。操作:头皮针采用平刺法,余穴均采用直刺法,诸穴均浅刺,采用小幅度、高频率、捻转补法,每个穴位各操作1 min,留针30 min,因患者自身原因,治疗仅能隔日1次。治疗过程:患者经治5d后舞蹈样动作减轻、行走不稳症状好转;治疗7 d后不能久坐症状好转;14 d后饮食、行走症状好转。治疗结果:1个月后,患者的舞蹈样动作基本得到控制,两腿行走较好,进食亦较前增快,已能生活自理。随访1年后,患者诸症均控制较好。
-
基因组医学、染色体组和人类疾病基因(1)
人类基因组测序图的完成与多种疾病相关的基因陆续发现,现代医学开辟了基因组医学的领域.基因组医学从基因组研究开始又迅速地进入了蛋白质组学,染色体组和人类疾病基因的研究.在基因组医学中,人类疾病基因和基因变异研究的两个重要方面包括:单基因遗传性疾病的致病基因研究,复杂多基因疾病的相关基因研究和疾病易感性分析.实际上要达到揭示基因与疾病的关系;遗传背景与环境因素综合作用对疾病发生发展的影响;为疾病的预后、诊断、风险预测、预防和治疗提供依据.
-
SNP和药学-遗传药理学
传统的遗传性和非遗传性疾病的分类已被推翻,当今,大多数学者同意所有的疾病都有遗传的因素.然而几乎很少的疾病有单一的遗传学起源.只有2%或更少的人类疾病是由于单个基因缺陷,大多数病称为复杂病,如糖尿病、心脏病、哮喘、关节炎、阿尔茨海默病、帕金森氏病,躁狂抑郁症,这些疾病可能是多基因的微小改变与环境、生活方式因素相互作用的结果.
-
端脑发育畸形1例
死胎女性,6月余.因产前B超检查示脑积水而引产.其母,28岁.人院前一周发现尿糖(+++),FBS 12.7mmol/L,PBS 12.11mmoL/L,HbAlc 11.2%,以妊娠糖尿病人院治疗,待血糖控制后转妇产科行羊膜腔引产术.妊娠期无感冒、风疹及放射线接触史.平时月经规律,结婚5年,已有一女,配偶及女儿均健康.妊娠前无糖尿病,否认有遗传性疾病及近亲结婚史.
-
ABO血型不合异基因造血干细胞移植后继发纯红细胞再生障碍性贫血研究进展
同种异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是目前治愈多种恶性肿瘤、先天遗传性疾病和自身免疫性疾病的重要手段.ABO血型和HLA抗原在遗传上是独立的,20%~40%的异基因造血干细胞供受者之间存在ABO血型不合[1-4].ABO血型不合分为主要不合(受者血浆含有抗供者红细胞的凝集素)、次要不合(供者血浆含有抗受者红细胞的凝集素)及主次均不合.供受者ABO血型不合不影响粒系、巨核系的植活,对移植物抗宿主病(GVHD)发生率及长期生存率等也没有影响,但是可以造成红系造血延迟,重者可发生纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA),主要表现为粒细胞(≥0.5×109/L)和血小板(≥20×109/L)植活后,网织红细胞比例低于1%,同时骨髓增生良好而红系前体细胞缺如[1,3,5].国外学者[3,6]报道ABO血型主要不合allo-HSCT患者PRCA的发生率为15%~20%,黄晓军等[2]报道的发生率为12%.目前无关供者allo-HSCT的开展使供受者ABO血型不合比例增加,加之非清髓性预处理方案的广泛应用,将使其发生率有所增高.相关问题如新型GVHD预防药物的应用是否对PRCA发生产生影响,PRCA治疗时机及佳治疗方案等等,目前尚不明确,因此,ABO血型不合问题在移植领域值得进一步研究.本文就相关研究进展做一综述.
-
息肉样节细胞神经瘤合并幼年性息肉一例
患者男,17岁.因大便带血半年于2003年1月外院肠镜检查示乙状结肠、直肠多发性息肉.病理诊断为炎性息肉.2003年7月16日因大便带血1年余入本院,无其他伴随症状.无家族遗传性疾病.体检:血压正常,甲状腺未扪及,无皮肤脂肪瘤或皮赘.肠镜示乙状结肠及直肠广泛息肉样增生;回盲瓣处1个2.5 cm×2.5 cm带蒂息肉,表面欠光滑.组织学检查见该息肉黏膜上皮部分脱落,固有腺体弯曲、扩张,部分呈明显的潴留性扩张,或呈囊性改变,内衬上皮不完整,腔内可见多少不一的分泌物,间质纤维组织增生,较多淋巴细胞、浆细胞浸润伴淋巴滤泡形成,灶性区域中性粒细胞浸润.病理诊断为幼年性息肉伴明显炎性反应.
-
回肠双原发癌合并回肠多发性神经节瘤病一例
患者男,62岁.因突发贫血于2001年11月13日入院就诊.B超检查:腹腔多发性肿瘤,伴腹腔及腹膜后淋巴结肿大,疑淋巴瘤.消化道钡餐造影:小肠恶性肿瘤,侵犯周围肠管.患者既往体健无家族遗传性疾病.
-
十二指肠节细胞性副神经节瘤一例
患者男,46岁.大便带血1年余,因上消化道大出血急诊收入本院,无其他伴随症状.无家族遗传性疾病,无明显恶心、呕吐,无反酸、嗳气.肠镜示十二指肠水平部黏膜轻微隆起,触之易出血.肠腔内未见肿物.腹部B超检查未见异常.全身麻醉下行十二指肠肿瘤及部分十二指肠切除送病理检查.