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胎儿心室肌致密化不全一例
患者女,25岁.因停经20周,B超发现胎儿心律异常1 d于2006年6月20日入院.临床诊断为胎儿心动过速性心律失常;患者既往体健,无遗传性疾病家族史.体检:患者生命体征正常,心、肺检查未见异常.
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学习和掌握肿瘤的WHO分类,提高病理诊断和研究的水平
半个世纪以来,尤其是近20年来,肿瘤学的基础和临床研究取得了巨大进展.肿瘤分子生物学研究从基因和分子水平阐明肿瘤的发生发展规律,揭示了肿瘤细胞与正常细胞之间的差异,认识到大多数肿瘤是体细胞突变导致后天获得的遗传性疾病,对癌症本质是一种遗传性疾病(cancer is a genetic disease)的认识已渗入到临床肿瘤学的各个方面,在肿瘤的分类、诊断和治疗中许多观念发生了重大变化.
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分子医学时代的外科病理学
20世纪70年代初,分子生物学、细胞和分子遗传学的发展,已将这些新知识、新理论和新技术应用到人类疾病的研究,从而诞生了病理学的一个新的分支--分子病理学.核酸分子杂交、比较基因组杂交(CGH)、荧光原位杂交(FISH)、聚合酶链反应(PCR)及其衍生技术(如RT-PCR、定量PCR等)和DNA测序等技术逐渐渗入到外科病理学,并已应用于肿瘤的诊断和分型、肿瘤治疗选择和预后评估、遗传性疾病的诊断、感染性疾病的病原体证实等方面.
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异基因造血干细胞移植中GVL和GVHD的研究进展
造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)是近半个世纪临床医学中具有巨大创新性的技术,目前已经广泛应用于恶性血液病、非恶性难治性血液病、先天性免疫缺陷性疾病、遗传性疾病及某些实体肿瘤的治疗.
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二维彩色多普勒对四个家系家族性肥厚型心肌病追踪调查研究
目的:探讨家族性肥厚型心肌病(FHCM)超声特征及其家族遗传情况.方法:18例FHCM患者分属四个家系,男性16例,女性2例,年龄17~72岁,应用二维彩色多普勒检测其心脏形态学、血流动力学,尤其是室壁肥厚及左室流出道梗阻情况,分析其家族遗传特征.结果:1.左室壁显著肥厚,左室腔缩小.左室壁厚处厚约(27.35±2.13)mm,室间隔上段非对称性肥厚15例,占83.33%(15/18);2.左室流出道显著狭窄,左室流出道径(13.65±2.57)mm.二尖瓣收缩期前向运动征阳性14例,占77.78%(14/18);3.左室流出道血流速度显著增快,大血流速度(2.91±0.26)m/s,流速压差(33.87±2.42)mmHg;4.左心室充盈明显受阻,快速充盈期血流速度(PFVE)明显降低且左室充盈时限明显延长;5.家族遗传方面本病以男性患者居多(88.89%,16/18),家族成员症状有轻有重、病变程度不一.结论:1.FHCM以非对称梗阻型居多;2.属杂合子常染色体显性遗传性疾病,男性患病率高于女性.
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超声诊断胎儿髓质海绵肾1例
患者女,25岁,孕32周,既往健康,23岁结婚,一年前自然流产1次.家族无遗传性疾病.产科检查:宫底脐上四指,臀先露,左骶前,胎心140次/分.超声检查:胎头位于右上腹,BPD77mm,胎心率130次/分,律齐,结构大致正常.胎儿腹腔内探及液性无回声区,深处为67mm.双侧肾脏增大,左侧71mm×50mm×43mm,右侧77mm×50mm×40mm.肾实质增厚,左肾15mm,右肾17mm,光点回声增粗增强(见图1).超声诊断:1.双肾肿大;2.胎儿腹腔积液.要求中止妊娠.逐行水囊行产,娩出一女性死婴,长约40cm,双足均为六趾,腹部膨隆.
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B型超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤1例
患者28岁,孕1产0.孕38周.平素健康,无遗传性疾病.因不规则宫缩来院就诊.超声所见:胎头光环显示完整,双顶径9.6cm,脊柱连续良好,胎心率146次/分,胎儿颈部可见脐带彩环.
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胎儿Galen静脉血管瘤超声表现1例
孕妇,24岁.孕1产0.既往身体健康,无遗传性疾病.中孕及晚孕34周时来我院超声科行产前常规超声检查,胎儿未见异常声像.
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超声检查不能直接作出遗传性疾病的诊断
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超声诊断宫内早孕与葡萄胎共存1例
患者女,28岁.以停经60 d,阴道流血1周为主诉来院就诊.自述既往体健,月经规律,G2P0.2年前,曾怀孕一次,行药物流产,无不良嗜好及药物过敏史,家族中无遗传性疾病.此次停经前否认病毒感染和任何药物史.临床尿HCG测定为阳性,且明显增高,并行放射免疫β-HCG测值>3.1 ng/ml.超声所见:膀胱充盈良好,壁光整,腔内未见明显异常.子宫增大,明显大于孕周,宫壁光整.
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超声诊断胎儿足内翻畸形1例
孕妇,25岁.孕1产0,既往身体健康,无遗传性疾病.孕24周,产前常规超声检查.超声所见:单胎,头位,双顶径6.1 cm,头围22.3 cm,腹围20.2 cm,股骨长4.3 cm,胎儿颅内结构、脊柱排列、胸腹腔脏器、胎盘及羊水未见明显异常.胎儿四肢扫查,见胎儿右足足底平面与右小腿胫腓骨长轴切面总是在同一平面上显示(一周内多次复查)(图1);实时三维表面成像,可直观显示右足呈一种内收、旋后、内翻姿势(图2).超声提示:单胎中妊;胎儿右足内翻畸形.引产一死男婴,证实胎儿右足内翻畸形,所见胎儿右足姿势同实时三维表面成像完全相同.
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胎儿左腋下囊性淋巴管瘤1例
孕妇,31岁.第2胎,孕29周.男女双方既往身体健康,非近亲结婚,孕期无服药史,无家族遗传性疾病.超声所见:左上腹可及完整胎头光环回声,双顶径6.9cm,脑中线居中,脊柱连续性好,排列整齐,胎心率149次/分,于胎儿心脏水平作纵横多切面观察,可见皮下组织层向外扩展,大小为5.8cm×3.2cm的混合性回声区,其内可及多个散在暗区与强回声交替,大的液性暗区为1.2cm×0.9cm,边界清晰,胎盘位于子宫后壁,羊水适量.彩色多普勒血流显像示肿物内无血流信号.B超提示:1.单活胎臀位妊娠;2.胎儿左腋下混和性占位(考虑为淋巴管瘤).
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Nd∶YAG激光在牙龈纤维瘤切除术中的应用
遗传性牙龈纤维瘤病是一种遗传性疾病,家族中发病率为50%.患者全口牙龈严重增生,影响口腔生理功能和面部美容,给病人生理和心理造成极大的痛苦.目前尚无根治办法,仅靠切除增生牙龈组织来缓解症状.
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遗传性疾病疑似患儿染色体/基因相关检测结果分析
目的 分析疑有遗传性疾病的患儿染色体核型分析/相关基因检测情况.方法 2014年7月至2016年7月,本科疑有遗传性疾病的患儿47例,采用G-banding法进行染色体核型分析或选择相关疾病基因包进行检测,对疑似疾病进行筛查.结果进行染色体核型分析38例,相关基因检测9例,发现异常分别为3例和7例,共10例,检测阳性率为21.28%;明确诊断例数分别为1例和4例,共5例,确诊率为10.64%.结论 染色体核型分析/相关基因检测是遗传性疾病疑似患儿的病因学诊断方法.
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单纯性肥胖的针灸减肥机制
单纯性肥胖是特指除外由遗传性疾病、代谢性疾病、外伤或其他疾病所引起的继发性、病理性肥胖,而单纯由于营养过度所造成的全身性脂肪的过量积累.
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2000年至2007年我院收住弃婴(儿)遗传性疾病概况分析
目的:分析我院2000至2007年收住弃婴(儿)遗传性疾病的发病情况,为促进遗传病的防治提供参考.方法:采用本院收要报表,健康档案(按第一诊断分类),对遗传性疾病进行统计分析.结果:8年来所收4802例弃婴(儿)中,遗传病1829例(38.1%),其中发病率较高的多基因病:先天性心脏病468例(25.5%),唇腭裂246(13.4%);单基因病:头小畸形144例(7.8%);染色体病:先天愚型222例(12.1%).遗传性疾病儿童收住后4年与前4年比较有非常显著性差异(P<0.01).结论:加强对小儿遗传性疾病的防治,早期发现和遗传因素有关的疾病,通过环境因素及其他防治方法预防及控制发病.
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遗传性长QT间期综合征1例分析
对遗传性长QT间期综合征1例分析如下.1病历摘要女,63岁.主因反复短暂性意识丧失10 d入院.既往高血压病史6 a,平时血压未规律控制,糖尿病史2 a,未正规治疗.
关键词: QT延长综合征 遗传性疾病 先天性 病例报告[文献类型] 人类 -
成骨不全症2例报告
目的 报道2例有亲属关系的成骨不全症病例.方法 对我院收治的2例成骨不全症患者的病史、临床表现、实验室检查等资料进行回顾总结.结果 2例患者为父子关系,分别为成人及儿童患者.均有多次骨折病史,体格正常,蓝色巩膜,齿列、听力正常.实验室检查未见明显异常.结论 成骨不全症不同类型临床表现差异较大,加强对本病的了解,必要时行皮肤活检或基因检测确诊.
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奥勒氏病X线诊断(附2例报告并文献复习)
奥勒氏病(Ollier's)是一种少见的常染色体遗传性疾病,它不同于多发性内生软骨瘤和多发性骨软骨瘤.临床上主要表现为短肢型矮小身材、膝关节和首慊?X表现为全身多发软骨瘤、长骨短缩、弯曲畸形等.现将2例经过临床证实和追踪观察的奥勒氏病报告如下,并结合文献复习.
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新生儿足底定位采血法的临床应用
在新生儿遗传性疾病的筛查中需要采集血标本,以往足跟部采血一次成功率不高,常因血量少,用力挤捏新生儿足部导致足部肿胀.