首页 > 文献资料
-
Dandy-Walker 综合征1例
患儿男,11个月,因头颅逐渐增大伴呕吐3个月入院.患儿系G5P2孕40周顺产,母年龄35岁,无产伤窒息史,无家族遗传病史.查体:头颅增大,头围63.3cm,前囟扩大,颅缝增宽,巴氏征(+).运动认知能力差.心肺无异常,肝脾未扪及.CT示:小脑蚓部部分缺如,两侧小脑半球分离.第四脑室扩大并与扩大的枕大池相连通,第三脑室与双侧脑室明显积水扩大,脑实质受压变薄,颅骨未见异常(如图).CT诊断:Dandy -Walker 综合征.
-
小脑蚓部少突胶质细胞瘤1例
患儿男,14岁,1个月前无明显诱因出现间断性头晕,伴头痛、恶心、呕吐,8天前出现行走不稳,呈醉酒步态,当地医院诊断为小脑蚓部占位性病变.体检:醉酒步态,指鼻试验左侧阳性,轮替试验左侧阳性,跟膝试验左侧阳性,Romberg征阳性.
-
三维超声容积自动测量技术评价胎儿小脑蚓部发育
目的 应用三维超声容积自动测量技术检测胎儿小脑蚓部的发育,为产前筛查胎儿小脑发育异常提供理论依据.方法 选择20~36孕周正常胎儿387例,应用经腹三维容积自动测量技术(VOCAL)测量小脑蚓部体积,观察胎儿小脑蚓部发育规律.结果 应用VOCAL软件测量胎儿小脑蚓部体积成功率为98%.胎儿小脑蚓部体积与孕周及小脑横径呈正相关,r分别为0.98、0.98(P<0.0001).以孕周为自变量X,小脑蚓部体积测量值为因变量Y,直线回归分析认为X与Y之间有直线关系,方程为Y=-2.17+0.12X.以小脑横径为自变量,小脑蚓部体积测量值为因变量,直线回归分析认为X与Y之间有直线关系,方程为Y=-0.94+0.06X.结论 三维超声容积自动测量技术测量胎儿小脑蚓部体积有助于评价胎儿小脑蚓部的发育.
-
三维超声观察胎儿胼胝体及小脑蚓部正中矢状面
目的 探讨以横断面为初始平面的三维超声显示胎儿胼胝体及小脑蚓部正中矢状面的价值.方法 随机选取在本院接受产前超声检查的孕妇60名,胎儿超声系统检查无异常.以标准透明隔小脑半球平面为初始平面,采集三维容积数据库并存储,用软件分析容积数据,并采集同一胎儿标准二维正中矢状面.分析三维超声第三平面显示胎儿胼胝体及小脑蚓部的显示率,测量该平面胎儿胼胝体的前后径及小脑蚓部的面积,并与同一胎儿二维正中矢状面测量值进行比较.结果 采集60胎胎儿的三维容积数据库及二维图像.三维图像第三平面胼胝体显示率为95.00%(57/60),小脑蚓部显示率为95.00%(57/60);三维第三平面测量的胼胝体前后径及小脑蚓部面积与二维正中矢状面所测量的径线差异无统计学意义(P均>0.05).结论 三维超声有助于显示胎儿胼胝体及小脑蚓部的正中矢状面,对胎儿胼胝体及小脑蚓部的生长监测具有临床价值.
-
三维超声及MRI定量评估胎儿小脑蚓部
目的 探讨三维超声和MRI定量评估胎儿小脑蚓部发育异常的临床价值.方法 收集三维超声和MRI获得胎头矢正中切面显示颅内无异常70胎(正常组)和小脑蚓部发育异常(不包括蚓部完全缺失)20胎,两种检查在24 h内完成.比较三维超声和MRI胎头矢正中切面图像,并测量小脑蚓部前后径(AP)、上下径(CC).比较两种影像学检查方法测量值的相关性.结果 正常组三维超声测量的小脑蚓部AP、CC与MRI相关(R2AP=0.951,R2OC=0.959,P均<0.001);与三维超声图像比较,MRI图像质量更佳,可显示脑干的全长及超声不易显示的窦汇,但三维超声可根据小脑幕的位置确定窦汇的位置.小脑蚓部发育不良胎儿的蚓部AP、CC的Z分数为-5.0~-1.5,典型Dandy-Walker畸形的蚓部AP、CC的Z分数均小于-6.0,三维超声测量小脑蚓部AP、CC与MRI相关(R2AP =0.978,R2OC =0.942,P均<0.001).结论 测量小脑蚓部的AP、CC并建立孕周参考值,可有效地评估胎儿小脑蚓部发育.三维超声和MRI均可准确测量小脑蚓部的AP、CC,且两种方法的测量值相关.
-
新生儿Dandy-Walker综合征并多发畸形一例
患儿女,生后7 h。因呻吟吐沫1 h于2010年3月26日就诊。母亲2胎2产。足月剖宫产,羊水过多,生后无窒息,出生后吃奶吸吮力差,少哭少动,偶有呼吸深快。无呛奶史。门诊以“肺炎”收入院。检查:反应稍差,呼吸34次/min,伴呼吸呻吟吐沫,偶有呼吸深快,无缺氧征,前囟3.0 cm ×3.0 cm,平软,颅缝无裂开,后囟0.5 cm ×0.5 cm。下牙龈呈锯齿状,上牙龈左右两侧各有一个1 cm左右的缺如,且与颊黏膜黏连,舌正中有一直径0.5 cm大小的球形息肉,色略苍白,表面光滑质中等。双肺呼吸音粗,心腹无异常。左手拇指并指多1指畸形,右手无名指与小指并指畸形。四肢肌张力正常,吸吮反射弱,拥抱反射不完全。入院后拍胸部 X线片未见异常。诊断:(1)新生儿湿肺;(2)新生儿缺氧缺血性脑病;(3)左手拇指并指多1指畸形,右手无名指与小指并指畸形。入院后予防治感染、止血、补液治疗。入院后8 h呻吟吐沫消失,第3天吃奶吸吮力好,吃奶量10 ml·(3 h)-1·次-1,无呕吐,睡眠多,睁眼少,四肢活动少。 CT扫描:小脑蚓部缺如,第四脑室及枕大池扩大,胼胝体体部发育不良,透明隔缺如,侧脑室与前纵裂池相通,边缘见脑灰质结构。左侧大脑半球额顶叶无明显脑沟。印象:(1)考虑Dandy-Walker 畸形;(2)胼胝体发育不全;(3)透明隔缺如;(4)脑裂畸形。患儿母亲孕期检查晚期胎儿超声仅提示羊水过多,孕期无宫内感染依据,家族中无此病患者。因预后差,家属放弃治疗。
-
胎儿肢体缺陷实时三维产前超声表现三例
例1孕妇,29岁,孕1产0,孕21周.无肢体畸形家族史,无流产及异常儿生产史,孕期无感冒发热及服药史.产前二维及三维超声检查:胎儿双顶径53.0 mm,头围193.0 mm,颅骨环状回声变形及连续性中断,枕骨回声见宽4.7 mm中断,中断处见大小32.0 mm×29.0 mm的无回声区.大脑镰及大脑半球裂隙缺失,仅显示单个原始脑室,丘脑呈融合状,小脑蚓部、透明隔腔及胼胝体消失.额前见一大小12.0 mm×9.0 mm的喙鼻突起,仅见单鼻孔,未见鼻骨及上颌骨.双眼及双眼眶不融合,眼球小,眼距内径4.7 mm,眼外距12.2 mm.上唇皮肤连线未见明显中断.
-
胎儿VACTERL联合征产前超声表现一例
孕妇,29岁,孕4产1,孕22周,产前常规产科超声检查发现胎儿异常而行系统超声检查。孕妇无畸形家族史,无不良孕产史,无接触毒物史,无感冒发热及服药史。超声检查:单胎,头位,胎儿双顶径55 mm,头围194 mm,腹围167 mm,股骨长径33 mm,肱骨长径31 mm,小脑横径21 mm。胎儿颅骨环呈椭圆形,脑中线居中,透明隔腔存在,宽3 mm,侧脑室无分离,宽6 mm,形态正常,两侧丘脑形态正常。小脑半球形态无明显异常,小脑上蚓部可显示,下蚓部明显缩小,第四脑室及颅后窝扩张,颅后窝前后径11 mm,与第四脑室相通(图1)。三维超声C平面重建显示小脑蚓部及裂失去正常形态,体积缩小,以下蚓部明显,小脑蚓部向后上旋转,上下径8 mm,前后径6 mm,面积43 mm2,扩大的第四脑室与扩张的颅后窝相通,胼胝体后半部分显示不清(图2)。颈、胸、腰椎未见明显异常,骶椎仅见三个椎体骨化中心,且第三骶椎骨化中心增大,第四骶椎体及以下骶尾椎均未显示骨化中心,脊髓圆锥位于第四腰椎体平面(图3)。双侧眼球对称,鼻骨存在,上唇皮肤线完整连续,牙槽突弓完整,经口裂斜冠状切面显示硬腭及软腭正中连续中断,自口腔可显示鼻中隔下缘的犁骨强回声(图4)。颈段食管未见扩张,心胸比正常,心脏位于左侧胸腔,心尖指向左前方。心房正位,心室左袢,房室连接及心室与大动脉连接关系正常,室间隔上可见两处连续中断,分别为2 mm和1 mm,彩色多普勒血流成像(color Doppler flow imaging,CDFI)示过隔左向右分流的彩色血流信号,左右心室内均可见多个强回声斑(图5)。胎儿腹壁完整,肝、胆囊、胃泡及膀胱未见明显异常,肠管未见明显扩张,直肠内径8 mm。左肾形态正常,大小28 mm×14 mm,右肾窝内未见右肾声像图,腹腔及盆腔内亦未显示右肾,右侧肾上腺呈“平卧征”,双肾血流仅显示左肾蒂血管,右肾蒂缺如(图6)。外生殖器疑似女性,呈三线状,无阴茎。四肢长骨均未见明显异常,手、足可显示。脐动脉两条,羊水平段36 mm。超声提示:(1)宫内中孕,单活胎,头位。(2)胎盘0级,位置正常,羊水正常。(3)胎儿多发畸形:胼胝体及小脑蚓部发育不良,颅后窝与第四脑室扩张相通,单纯腭裂,室间隔缺损,双心室多发强回声斑,右肾未显示(可能缺如),骶尾椎发育不良,综合以上异常考虑可能为VACTERL联合征。超声检查后孕妇选择引产。
-
小脑蚓部畸形产前超声诊断的新进展
胎儿小脑蚓部畸形包括小脑蚓部缺失、发育不良、发育不全等,临床上常见于Dandy-Walker综合征(Dandy-Walker syndrome,DWS).胎儿小脑蚓部畸形是胎儿超声检查的难点,也是产前超声诊断的焦点,近年来倍受关注.传统小脑蚓部畸形产前诊断存在很多问题,如产前超声诊断及MRI误诊率很高,产前和产后诊断存在明显的差异,预后差异也很大等.有学者对DWS的传统分类方法提出质疑,一些文献中常混用蚓部畸形的诊断术语,但目前尚未提出明确的病理诊断标准.本文主要从诊断术语、认识、技术及病理等方面分析小脑蚓部畸形产前超声诊断存在的问题、原因及其解决对策.
-
枕区藏毛窦合并小脑藏毛窦囊肿一例
患者男性,1岁2个月.发现枕部肿物1年余时间入院.查体:神志清楚,精神稍差;头围38 cm,前囟未闭合,枕部头皮有一3 cm×4 cm的局部隆起物,中心可见针眼样藏毛窦孔,内含一簇毛发.四肢肌张力稍高,肌力正常,双侧巴氏征(+).颅脑磁共振成像(MRI)示:小脑明显肿大,可见多个囊性实性异常信号,边界欠清晰,小脑蚓部见不规则长T1、T2信号影,第四脑室、中脑导水管受压变形,幕上脑室均匀扩大,中线结构居中.枕部皮下见一不规则形囊性长T1、T2信号影,病灶与窦汇相连(图1,2).临床诊断:枕区藏毛窦合并小脑藏毛窦囊肿.
-
胎儿后颅窝池畸形的超声诊断新进展
胎儿后颅窝池畸形是胎儿颅脑畸形中常见的畸形之一,发生率约为1/5000[1]。常见的后颅窝池畸形主要包括 Dandy-Walker 综合征、小脑发育不良、Blake porch 囊肿、Arnold-Chiari 异常、后颅窝池蛛网膜囊肿和单纯后颅窝池增宽(cistema magna, CM)。其中 Dandy-Walker 综合征又包括典型的Dandy-Walker 畸形和小脑蚓部发育不良。各种类型后颅窝池畸形的横切面声像图表现相似,鉴别诊断困难,需要显示胎儿颅脑正中矢状面来鉴别。
-
三维立体超声容积测量功能评价胎儿小脑蚓部发育及其临床意义
观察胎儿后颅窝结构是产前超声的重要部分,对胎儿中枢神经的发育以及及时发现神经系统的异常非常重要,尤其小脑蚓部的观察对发现胎儿多种畸形(如神经管畸形、Dandy-Walker综合征、Joubert综合征等)极为重要.本研究应用三维立体超声容积测量功能(VOCAL)动态监测胎儿小脑蚓部发育,获得不同孕周胎儿小脑蚓部发育的正常值.报道如下.
-
Dandy-Walker 畸形的产前超声诊断(附6例病例分析)
Dandy-Walker 畸形(Dandy-Walker malformation,DWM)是以小脑蚓部完全或部分缺失、第四脑室和颅后窝池扩张为特征的一类畸形,超声作为一种无创、廉价、实用性强的检查方法,是产前诊断DWM的首选的影像学方法;但从文献报道来看,目前产前超声诊断DWM的标准存有争议.本研究拟对此补充,现报告如下:
-
射波刀立体定向放射治疗儿童髓母细胞瘤3例
例1 男2岁,头围增大6个月,行走不稳、呕吐频发1个月.患儿6个月前出现头围逐渐增大,1个月前出现行走不稳,伴呕吐胃内容物、有时呈喷射性,每日呕吐多次,MRI示:(1)小脑蚓部占位(髓母细胞瘤)6.7 cm×5.8 cm×4.7 cm;(2)侧脑室、三脑室扩张.
-
成人变异型Dandy-Walker畸形一例
患者女,32岁.因发作性头晕2年就诊.体检:神志清楚,语言流利,智力正常,头颅无畸形,双瞳等大等圆,光反射灵敏,左视时有不恒定眼震.肌力肌张力正常.Romberg征阴性,病理反射未引出.MRI示四脑室向后扩大,呈三角形扩张,并与枕大池连通,整个后颅窝大片脑脊液信号,左侧小脑半球缩小,被推向外上,小脑蚓部缺如.天幕未见抬高,幕上脑室无明显扩张,未发现其他神经系统畸形.
-
小脑绿色瘤一例
患者男,44岁.因"急性粒细胞白血病M4型骨髓移植术后1年,视物模糊,腹泻1周"入院.查体:神志清楚,双瞳光反射灵敏,双眼视力0.6,四肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,颈强三横指,Kernig(-),Brudzinski(-),共济运动检查阴性.脑脊液细胞学检查示大量红细胞部分淋巴细胞及单核细胞,骨穿结果未粒系比值偏高,头部MRI示小脑蚓部见一等T1长T2信号的占位性病变,周边明显水肿带,四脑室受压、上抬,延髓受压,增强后明显强化伴幕上脑积水.
-
脑干大量出血合并自主呼吸停止开颅血肿清除成功一例
患者 男,58岁.以"突然不省人事27h,自主呼吸停止13h."于2005年12月15日入院.入院27h前,患者大便时突然意识丧失,1h后出现高热及消化道出血.头颅CT扫描示:脑桥出血(约20ml)破入第三脑室、第四脑室、侧脑室及蛛网膜下腔(图1).既往有高血压病史.入院后经止血、脱水降颅压等保守治疗14h后,患者自主呼吸停止,故急行气管插管及人工辅助呼吸.27h后转入我院急行幕下开颅血肿清除术.手术方法:枕下后正中入路,骨窗大小约6cm×4cm,暴露并切开小脑蚓部约2cm,暴露血肿,并行大部分血肿清除.清除血肿后发现脑波动良好,彻底止血,弃骨瓣(图2),敞开硬脑膜,并于术区留置一引流管另孔引流.
-
皮样囊肿合并颅内感染一例
患者 男,6岁.因头痛1年,加重伴恶心呕吐、走路不稳4d人院.该患儿1年前无明显诱因出现头痛,曾就诊于多家医院,行头CT示小脑占位(图1a),诊断:皮样囊肿.因为先天疾病,且无占位效应故未给予特殊处置.查体:枕部未见异常,行头MRI及加强检查示小脑蚓部及双侧半球见稍长T1长T2信号,边界较清,周边伴水肿信号,第四脑室及导水管受压变形前移,枕大池处—囊性病变,增强小脑蚓实性区明显强化,双侧占位呈环形强化,枕大池处囊变强化不明显(图1b).依据病史及影像术前诊断:颅内占位(髓母细胞瘤?皮样囊肿?脑脓肿?)术中见近枕骨占位囊内有毛发,双侧小脑内占位为脓肿,考虑脓肿为皮样囊肿引起.术后患儿恢复良好.
-
Von Hippel-lindau综合征二例
例1 女,28岁.固头痛,呕吐2月余,走路不稳半个月入院.体检除跟膝胫试验阳性外,其它未见阳性体征.头部CT平扫见小脑蚓部偏右侧一类圆形囊状低密度影,边界清,其内可见瘤结节,增强后明显强化.于1997年9月16日手术完全切除肿瘤.病理诊断:血管网织细胞瘤.病愈出院后2年复查无复发.
-
脑多发曼氏裂头蚴病一例
患者 女性,23岁.因头痛头晕呕吐进行性加重1个月入院.患者1年前有食青蛙肉史.查体病人强迫头位,CT显示两处病灶:小脑蚓部等低混杂密度占位性病变,有钙化;右侧脑室后角旁有低密度区.MRI发现共有4处病灶:小脑蚓部见不规则异常不均匀强化病变,其内可见环样强化病灶融合,大小约12 mm×17 mm×9.5 mm.右侧小脑半球后下部见环样异常强化信号影,边缘光滑,大小约5.7mm×5.6cm×6.8mm.右侧额颞顶交界区(右侧侧脑室后角旁)见不规则形长T1异常信号影,未见明显强化.