天津医科大学学报杂志
Journal of Tianjin Medical University 천진의과대학학보
- 主管单位： 天津市教育委员会
- 主办单位： 天津医科大学
- 影响因子： 0.88
- 审稿时间： 1个月内
- 国际刊号： 1006-8147
- 国内刊号： 12-1259/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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浸润性树脂与窝沟封闭剂治疗早期龋效果的比较
目的:比较浸润性树脂和窝沟封闭剂治疗早期龋的效果.方法:处理后的前牙置于脱矿液中制备人工龋,之后将人工龋分为4个实验区域,分别应用涂布指甲油、不做任何处理、涂布浸润性树脂、涂布窝沟封闭剂等4种不同的处理方法.再次置于脱矿液中,21d后,观察脱矿深度.结果:浸润性树脂处理后的牙体第二次脱矿的深度为(4.531 ±2.163) μm,小于窝沟封闭剂处理过的牙体,其第二次脱矿的深度为(31.228±7.587) μm.结论:浸润性树脂治疗早期龋的效果优于窝沟封闭剂.
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PCT清除率对肺部感染所致脓毒症患者预后的临床意义
目的:探讨血降钙素原(PCT)清除率对肺部感染导致的脓毒症患者预后的临床意义.方法:选取我院ICU收治的因肺部感染导致脓毒症者123例,所有患者均于入院后的0、24、48、72 h采用免疫荧光法测定外周血标本PCT,根据统计数据结果计算入院后第24、48、72 h的PCT清除率.根据患者出ICU时状态分为生存组和死亡组.通过分析PCT和PCT清除率之间的差异性,绘制ROC曲线,分析PCT清除率对预后的评估能力.结果:74例患者经治疗后好转(生存组),占60.2％,49例死亡(死亡组),占39.8％.两组之间0、24 h PCT无统计学差异(P＞0.05),48、72 h生存组低于死亡组,有显著统计学差异(P＜0.01).生存组与死亡组相比,PCT清除率24、48、72 h PCT清除率均高于死亡组,有显著统计学差异(P＜0.01).72 h PCT清除率ROC曲线下面积为0.779(0.688～0.87),可以作为预后判断指标.结论:在肺部感染导致的脓毒症患者死亡率与PCT水平升高有关,且72 hPCT清除率对预后评估有明显的价值.
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全麻术中机械通气压力对心率变异性影响的临床研究
目的:机械通气时气道压力的增高对自主神经系统(ANS)产生诸多负面影响,破坏脏器功能的稳定.本研究探讨常规的择期全麻手术中不同的机械通气压力对ANS活动性的影响.方法:选择择期行骨科手术患者32例,术中连续采集心电信号,于术中麻醉和手术平稳阶段将机械通气先后设置为:低气道压模式持续20 min;高气道压模式持续20 rmin,分别记录潮气量(Vt)、气道峰压(PIP)、平均气道压(Pm)等各项机械通气指标.截取诱导前(T0)、术中平稳时(T1)、低气道压(T2)、高气道压(T3)各5 min心电信号行心率变异性(HRV)分析,同时比较血流动力学指标.结果:T3时血流动力学指标HR、MAP较T2时无明显变化(P＞0.05).T3时机械通气参数Vt、PIP、Pm与T2时相比均明显增大(P＜0.05);呼气末二氧化碳分压(PErC02)则较T2时降低(P＜0.05)二T3时HRV指标RMSSD、SDNN、LgTP、LgHF、LgLF、SD1、SD2、DC与T2时相比均无明显差异(P＞0.05).结论:维持一定的麻醉深度并保持PETCO2在正常范围内时,对于常规的全麻择期手术患者,增加机械通气时的气道压力对自主神经无明显影响.
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不同炮制规格的麦芽回乳作用量效关系研究
目的:观察不同剂量炒麦芽与生麦芽回乳的效果,对比其量效关系,为临床选择正确的炮制麦芽和制定合理的给药剂量提供参考.方法:将480例自愿回乳的健康哺乳期妇女随机分为6组,每组各80例,分别采用炒麦芽60 g、90 g、120 g,生麦芽60 g、90 g、120 g,水煎服,每天1剂,分两次早晚各服1次,7d后统计回乳疗效.结果:实际入组363例,各组回乳疗效以其总有效率进行对比,不同炮制规格的麦芽回乳疗效随剂量的增加而升高,同剂量的炒麦芽组疗效略高于生麦芽组,生麦芽60g组总有效率低为74.14％,生麦芽、炒麦芽90 g组疗效接近,炒麦芽120 g组疗效高为83.87％,但各组差异无统计学意义(P＞0.05).结论:大剂量的生麦芽或炒麦芽,均具有较好的回乳的作用.
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miR-202、AFP及DKK1在原发性肝癌患者血清中的表达及其意义
目的:研究微小RNA-202(miR-202)、甲胎蛋白(AFP)、分泌性蛋白Dikkopf-1(DKK1)在原发性肝癌(PHC)患者血清中的表达水平及临床价值.方法:选择2013年6月-2014年12月我院肝病科收治的PHC患者(PHC组)43例、良性肝病患者(良性肝病组)37例作为研究对象,选择同期健康体检人员51例作为健康对照组.检测3组受试对象血清中miR-202、AFP及DKK1的表达水平,运用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析miR-202、AFP、DKK1联合检测诊断PHC的诊断效能.结果:(1)PHC患者血清中miR-202水平低于良性肝病组和健康对照组,有显著性差异(P＜0.05);AFP和DKK1水平均高于良性肝病组和健康对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05).(2)联合检测诊断PHC的效能高于miR-202、AFP及DKK1单独检测.(3)miR-202与AFP呈负相关(r=-0.314,P＜0.05);miR-202与DKK1呈负相关(r=-0.319,P＜0.05);AFP与DKK1呈正相关(r=0.556,P＜0.05).结论:原发性肝癌患者miR-202水平表达水平降低,AFP和DKK1表达水平升高,三者联合检测有助于原发性肝癌的临床诊治.
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85例青年原发性肝癌的临床病理特征及预后因素分析
目的:探讨青年(年龄≤40岁)原发性肝癌(PHC)患者的临床病理特征、治疗及其预后影响因素.方法:回顾分析85例青年PHC患者的临床资料,描述青年PHC患者的临床病理特征和治疗情况,并分析相关预后因素.结果:85例青年PHC患者中,男69例,女16例,男女比例4.31∶1;81.2％有肝炎病史,12.9％有肝癌家族史.52例患者有明确病理结果,其中肝细胞肝癌88.5％(46/52),胆管细胞癌7.7％(4/52),混合细胞癌3.8％(2/52).29例患者接受手术治疗,中位总生存时间(OS)为23个月;35例接受介入治疗,中位OS为12个月;21例接受手术联合介入治疗,中位OS为33个月.单因素分析显示,肿瘤大小、肝功能Child-Pugh分级、ECOG评分、AST、ALP、总胆红素、GGT、胆碱酯酶、AFP、CEA、腹水、门脉癌栓是影响预后的相关因素(P均＜0.05).多因素分析显示,肿瘤大小、GGT、AFP、CEA及门脉癌栓是独立预后因素(P均＜0.05).结论:青年PHC起病隐匿,进展快,恶性度高,行手术联合介入的综合治疗可使患者生存获益,并且肿瘤大小、GGT、AFP、CEA及门脉癌栓可作为判断青年PHC患者预后的独立因素.
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2型糖尿病患者睑板腺形态与功能的改变及其对眼表的影响
目的:探讨2型糖尿病患者睑板腺形态与功能的改变及其对眼表的影响.方法:收集自2016年9月-2017年9月就诊于我院门诊已确诊的2型糖尿病患者128例作为试验组,于同一时间段在我院就诊的白内障患者130例作为对照组,分别比较试验组与对照组间的眼表症状评分、非侵入式泪膜破裂时间、睑板腺缺失面积评分分级、睑板腺开口堵塞程度评分及睑板腺分泌物性状评分.结果:试验组患者OSDI评分为(25.12±12.24),明显高于对照组(11.12±8.48),差异有统计学意义(Z=-6.018,P＜0.001);试验组NI-BUT(3.86±2.60 s)明显短于对照组(8.96±4.74 s),差异具有统计学意义(Z=-7.632,P＜0.001);试验组中59.37％的患者存在睑板腺缺失,明显多于对照组38.46％;试验组患者睑板腺缺失面积评分明显高于对照组,差异具有统计学意义(Z=-3.865,P＜0.001);睑板腺开口堵塞评分试验组(1.89±0.87)明显高于对照组(0.84±0.72),差异均具有统计学意义(Z=-8.413,P＜0.001).试验组睑板腺分泌物评分为(1.46±0.68),明显高于对照组(0.82±0.63),差异具有统计学意义(Z=-8.761,P＜0.001).结论:2型糖尿病患者出现眼表功能改变及眼部不适症状的概率远远高于非糖尿病人群,且与非糖尿病患者相比,糖尿病患者中干眼的症状程度较重,睑板腺形态及功能出现异常的比例以及异常的程度也较非糖尿病患者明显升高.
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缺血预处理对心脏瓣膜术中脏器的保护作用
目的:探讨缺血预处理对心脏瓣膜术中脏器的保护作用.方法:选取行心脏瓣膜置换术治疗的患者55例,采用随机数字表法将患者随机分为观察组(n=30)和对照组(n=25),其中观察组给予加压远隔缺血预处理(采用14 cm宽的压力阻断带系于左侧下肢,其下缘距膝关节3～4cm使阻断带压力保持在200 mmHg,持续5 min以阻断左下肢血流5 min,然后气囊放气5 min,以使左下肢再灌注5 min;重复以上过程3次,共计30 min);对照组仅给予压力阻断带处理,不予充气,观察两组手术情况以及术前(T0)、再灌注后6 h(T1)、12 h(T2)、24 h(T3)和48 h(T4)时肝功能、肾功能、平均动脉压、心率和心肌钙蛋白Ⅰ.结果:观察组和对照组手术时间、体外循环时间、主动脉阻断时间、ICU停留时间和住院时间比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组T1、T2、T3和T4时丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、总胆红素明显低于对照组(P＜0.05);观察组T4时血肌酐和尿素氮明显低于对照组(P＜0.05);观察组T2、T3和T4时心肌钙蛋白Ⅰ明显低于对照组(P＜0.05);观察组和对照组TO、T1、T2、T3和T4时HR和MAP比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论:在心脏瓣膜术中应用远隔缺血预处理,对患者肝脏、肾脏以及心肌功能有一定保护作用,具有一定的临床应用价值.
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非糖尿病SHPT血液透析患者行PTX+AT对钙磷代谢和胰岛素分泌的影响
目的:观察非糖尿病维持性血液透析(MHD)患者并发继发性申状旁腺亢进(SHPT)后行甲状旁腺全切术+前臂移植(PTX+AT)钙磷和糖代谢指标的变化.方法:回顾性分析84例MHD并发SHPT的临床资料,其中52例SHPT患者行PTX+AT手术治疗,32例行药物治疗,观察治疗前后全段甲状旁腺激素(iPTH)、血钙(Ca)、血磷(P)、血碱性磷酸酶(ALP)等指标的变化,以及患者空腹血糖、胰岛素水平变化.结果:PTX+AT术后,患者血Ca、P、iPTH和ALP水平明显降低,术后1周胰岛素水平开始明显升高,差异具有统计学意义(P＜0.05);而药物治疗组1个月和3个月血P、iPTH明显降低,但6个月后恢复至治疗前水平,且ALP水平明显增高,血糖和胰岛素水平无显著性变化.结论:PTX+AT是治疗SHPT的有效手段,可明显降低血iPTH水平,调节钙磷代谢紊乱;同时可以增加胰岛素分泌.
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中国广西涠洲岛海域海绵Callyspongia sp.的化学成分研究
目的:对采自中国广西涠洲岛海域海绵Callyspongia sp.的化学成分进行分离和结构鉴定.方法:采用硅胶薄层色谱、柱色谱、凝胶渗透色谱LH-20,半制备HPLC等方法对采自中国广西涠洲岛海域海绵Callyspongia sp.的次生代谢产物进行化学分离,并通过核磁共振谱(1D、2D NMR)、质谱(ESI-MS)等方法,确定化合物的结构.结果:共分离得到8个化合物,分别为牛磺酸(1)、乙酰牛磺酸(2)、N-甲基吡啶-2-羧酸盐(3)、zooanemonin(4)、N-丁基乙酰胺(5)、尿嘧啶(6)、3-甲基尿嘧啶(7)、苯甲酸(8).结论:化合物1-5和7-8均为首次从该属海绵中分离得到.
关键词： Callyspongiasp 色谱分离 -
放射组学在肺癌诊断中的应用
目的:通过放射组学对肺癌病例进行定量特征提取,优化选择,然后通过机器学习方法实现肺癌病例讨论和分析.方法:通过公开数据库LIDC中提取224例和医院收集250例肺结节病例,提取共841个放射组学特征;对特征进行正态分析和方差齐性分析,双独立样本￡检验进行降维;其余采用秩和分析降维,之后采取Pearson相关系数降维,后通过机器学习方法进行分类.结果:来自LIDC数据库和来自医院的数据在基于随机森林的分类器中的结果分别为AUC=0.657 1、ACC=76.26％,AUC=0.866 7、ACC=76％;在基于支持向量机的分类器中的结果分别为AUC=0.642 9,ACC=76.37％,AUC=0.773 3、ACC=72％.结论:在肺癌良恶诊断鉴别中,使用放射组学特征方法可以鉴别良恶性.基于纹理特征的计算机辅助诊断系统可以提高对此类结节的诊断效能.
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miR-27a对胃癌细胞凋亡影响的体外研究
目的:探讨miR-27a对胃癌SGC-7901细胞凋亡的影响及其作用机制.方法:分别构建miR-27a过表达和敲除FOXO1的SGC-7901细胞株,采用流式细胞术检测细胞凋亡情况.蛋白质印迹法(Western blot)检测细胞凋亡和自噬相关蛋白p53、BCL-2、LC3Ⅰ、LC3Ⅱ水平,同时检测上调及下调miRNA-27a的胃癌细胞FOXO1的表达水平.双荧光素酶报告基因分析法验证miR-27a的靶基因.实时聚合酶链式反应(Realtime PCR)检测miR-27a高表达质粒、miR-27a低表达质粒的转染效率,并检测过表达/敲低miRNA-27a的胃癌细胞中FOXO1 mRNA的水平.结果:(1)上调miR-27a的细胞凋亡率较对照组明显下降,且凋亡相关蛋白BCL-2表达上调,p53水平下降,自噬相关蛋白LC3Ⅰ、LC3Ⅱ的表达较对照组下调(P＜0.05).而敲低胃癌细胞中FOXO1后得到了与上调miR-27a相似的实验结果.(2)双荧光素酶报告基因验证结果显示miR-27a与FOXO1存在靶点关系.miR-27a高表达质粒、miR-27a低表达质粒分别成功转染至胃癌细胞中.上调或下调胃癌细胞中miR-27a后,SGC-7901细胞中FOXO1 mRNA水平无明显变化(P＞0.05),FOXO1基因表达在蛋白水平相应下调或上调.结论:体外实验中,miR-27a可通过靶向抑制FOXO1的表达抑制胃癌细胞凋亡,miR-27a/FOX01轴可以为胃癌治疗提供新的策略.
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乳腺癌他莫昔芬耐药相关基因及通路的筛选
目的:利用美国国家生物技术信息中心基因表达数据库中雌激素受体阳性乳腺癌表达谱芯片进行生物信息学分析,筛选他莫昔芬耐药的关键基因和信号通路.方法:利用基因芯片GSE26459,R软件分析得到差异基因,DAVID进行Gene Ontology和KEGG富集分析,STRING绘制蛋白作用网络.GSEA富集分析得到耐药相关通路及基因.结合蛋白作用网络筛选目标基因并验证.结果:筛选出差异基因1 516个,上调基因505个,下调基因624个.通路富集分析发现脂肪酸代谢通路、细胞粘附、胰岛素抵抗等信号通路在乳腺癌的他莫昔芬耐药中起重要作用,并在富集通路中筛选出ACSL1等候选目标基因并验证.结论:利用生物信息学有效分析他莫昔芬耐药的基因芯片数据,为他莫昔芬耐药的治疗靶点提供重要依据.
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屈光参差性弱视儿童脑网络功能连接的fMRI研究
目的:探索屈光参差性弱视患者静息状态下脑网络内及网络间功能连接的变化,为进一步了解弱视对脑功能的影响提供实验依据.方法:采集14名屈光参差性弱视儿童(AAC)和9名正常视力儿童(NSC)的静息态功能磁共振图像,提取其静息态功能连接(rsFC)作为特征,采用多变量模式分析进行分类,并使用单变量分析进行组间比较.结果:多变量模式分析对弱视儿童和正常视力儿童分类的正确率显著较高;弱视儿童组的默认网络内,默认网络与额顶控制网络及背侧注意网络之间的rsFC减弱.结论:基于rsFC的多变量模式分析可以将弱视儿童识别出来;弱视儿童组减弱的rsFC提示弱视儿童在调节外部和内部目标导向认知之间的动态平衡及相互转换以适应任务需求的能力减弱.
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正交法制备羧甲基壳聚糖-纳米银纳米微球
目的:制备以纳米银为模型药物的羧甲基壳聚糖载药纳米微球,探索载药纳米微球的制备条件对粒径、包封率的影响,确定佳制备工艺.方法:三聚磷酸钠为交联剂,采用离子交联法制备载药纳米微球,测量药物的包封率及粒径.紫外分光光度法测定该制剂中纳米银释放情况.结果:通过正交实验设计,优化了制备工艺条件,其佳条件是羧甲基壳聚糖浓度4.2 mg/mL,滴速为5 s/滴,纳米银投药量为20 mg(500 μL).在此条件下进行实验,制备出的载药纳米微球的平均粒径为514.1 nm,多分散系数0.204,包封率61.67％.8h内累计释放量达80％以上,方程拟合以一级动力学方程拟合效果好.结论:该制备工艺简单、稳定,可制备出包封率高、粒径适宜的羧甲基壳聚糖-纳米银纳米微球.
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TLR4在脓毒症中对调节性T细胞功能活性的影响
目的:探讨脓毒症中TLR4 (TLR4)对调节性T细胞功能及活性的影响,并探讨其作用机制.方法:SPF级C57/BL6雄性小鼠(wild type,WT)40只,C57BL/10ScNJNJU(TLR44-)小鼠40只,随机均分为4组,WTSham组,WTCLP组,TLR4-/-Sham组和TLR4-4-CLP.CLP组用盲肠结扎穿孔法制备脓毒症模型.造模后24 h,FCM检测脾脏CD4+CD25+Foxp3+Treg细胞数量、凋亡率及Foxp3和TLR4表达情况,RT-PCR检测Foxp3+mRNA和TLR4mRNA的表达,Western Blot检测rreg细胞内NF-κB、p-NF-κB蛋白表达情况.结果:(1) TLR4-/-CLP组reg细胞凋亡率较WTCLP组明显增多,而细胞数量显著降低(P＜0.05).(2)WT CLP组Treg中Foxp3mRNA及蛋白表达、TLR4mRNA及蛋白水平显著升高(P＜0.05),而在TLR4-/-CLP组中该表达较WTCLP组均显著降低(P＜0.05).(3) WT CLP组Treg细胞NF-κB、p-NF-κB的表达水平明显升高(P＜0.05),而TLR4-/-CLP组较WTCLP组明显降低(P＜0.05).结论:在脓毒症中TLR4可显著影响Treg的功能及其活性,这可能通过TLR4/NF-κB信号通路介导有关.
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小波分解结合自适应神经模糊推理系统的呼吸预测研究
目的:研究一种方法精确预测胸腹部肿瘤放射治疗中的非规则呼吸运动.方法:提出基于小波分解和自适应神经模糊推理系统的呼吸运动预测方法(WANFIS),利用小波分解将呼吸信号分成基线、低频和高频三部分,并分别采用线性拟合、自适应神经模糊推理系统(ANFIS)、简单移动平均进行预测,然后综合三部分预测值作为呼吸运动预测结果.基于30例临床数据回顾性分析,将WANFIS算法与神经网络(NN)、CyberKnife放射外科系统的Synchrony呼吸同步追踪系统、ANFIS这三种典型预测算法进行对照比较.结果:本文提出的WANFIS算法的归一化均方根误差(nRMSE)平均值为0.09,小于NN的0.17、Synchrony的0.11以及ANFIS的0.11.结论:WANFIS能更好地预测非规则呼吸信号,更有效地补偿放疗系统时间延迟.
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血流动力学相关心肾综合征的治疗进展
心肾综合征(CRS)是指心脏或者肾脏中任一器官损害或功能障碍导致另一器官受损或功能障碍的临床综合征.CRS发病率、死亡率高,给患者及社会带来沉重的负担.CRS分为多种类型,重要的一种为血流动力学相关的心肾综合征,由急、慢性心衰所致的肾损伤为常见.目前对此型CRS认识有限,是临床处理的难题.随着医疗技术的进步,此型CRS的治疗策略也不断发展.本文将对此型疾病的治疗策略做一综述,为临床工作提供更多治疗思路.
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组蛋白H3K4甲基转移酶KMT2D研究进展
组蛋白-赖氨酸N-甲基转移酶2D(KMT2D),属于哺乳动物H3K4甲基转移酶家族成员,在成人组织中广泛表达,对于早期胚胎发育有重要作用.C-末端的SET区域负责组蛋白H3K4甲基化,维持KMT2D蛋白的稳定性.KMT2D与WRAD、NCOA6、PTIP、PA1和H3K27去甲基化酶UTX组成复合物,在其中起到支架蛋白的作用,维持UTX的稳定性.KMT2D主要催化哺乳动物H3K4单甲基化,与转录因子共同作用于增强子区域,从而调控基因表达.KMT2D在调节细胞发育、分化、新陈代谢和肿瘤抑制方面具有重要作用,其突变导致多种疾病发生.进一步研究KMT2D有助于揭示其异常所引发多种疾病的病因,并且对开发临床药物提供有力的帮助.
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膀胱癌外周血生物标志物研究进展
近年来,关于外周血生物标志物如外周血细胞计数、白蛋白、C反应蛋白等在各系统肿瘤治疗、预后方面的应用受到了广泛关注,其检测方法简单易行.膀胱癌是泌尿系统常见的恶性肿瘤,容易复发和进展,临床诊治比较棘手.本文就外周血生物标志物在膀胱癌中应用的研究进展作一综述.
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阴道斜隔综合征并发盆腔脓肿1例
阴道斜隔综合征(obliquevaginal septum syndrome,OVSS),又被称为Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome(HWWS),是一种罕见的女性生殖道畸形,发病率0.1％～3.8％[1],其基本特点包括双官体、双宫颈、双阴道(一侧阴道正常,一侧阴道完全或不完全闭锁),多伴有闭锁阴道侧的泌尿系统畸形.其具体发病机制尚不清楚,可能是由未知原因导致的胎儿发育过程中苗勒管或是中肾管发育异常引起的.国际上通常将此病分为完全闭锁型和不完全闭锁型,Lan等[2]统计1986年1月-2013年3月就诊于北京协和医院确诊为阴道斜隔综合征的患者,包括24例完全闭锁型和55例不完全闭锁型,这是目前为止包含病例数多的案例报道,由于缺乏较大的数据分析,两种类型的具体发病率尚未有报道.该疾病的临床症状与其阴道闭锁的程度有关,常见的症状包括周期性盆腔疼痛、痛经、妇科检查时触及肿物等.阴道斜隔综合征临床表现缺乏特异性,常导致诊断困难和治疗延迟,临床工作中我们需要了解该疾病,才能避免多种严重的并发症,为患者保持正常生育能力.
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下肢损毁伤合并骨盆骨折致单纯血小板减少1例
临床上因严重创伤所致创伤性凝血病较为常见,早期可出现急性凝血功能紊乱,激活凝血、纤溶、抗凝途径,发生出血或血液高凝状态,疾病可进展为凝血功能障碍、低体温、酸中毒的严重不良预后[1],三者相互作用,使病情进一步恶化,甚至终导致死亡.在没有血制品输注和基本生理状态稳定的轻度损伤患者中,有约11％患者出现创伤性凝血功能障碍[2].近些年研究表明,在严重创伤患者早期,未经补液前,约有1/4～1/3患者有凝血功能障碍,其病死率与无凝血障碍患者相比升高4～6倍[3].创伤性凝血病是在严重创伤或者手术打击下,机体出现以凝血障碍为主要表现的临床症状[4],但外伤致单纯血小板(PLT)减低造成出血的病例较为少见.现将病例报告如下.
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腓骨肌萎缩症患者基因突变研究
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)是常见的遗传性周围神经病,具有高度临床变异性和遗传异质性.发病率在人群中为1/2 500[1].此病可累及运动及感觉神经,故临床常表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退,又称为遗传性运动感觉性神经病(heriditary moter and sensory neuropathy HMSN)[2].该病在幼儿期及青少年期容易发病.肌无力和肌萎缩先出现在肢体远端,这与其先累及长的、粗的神经纤维有关,可出现不同程度足畸形,进而进展累及上肢及四肢近端,影响四肢的运动功能.我院近期收治2例疑似病例,经基因检测并结合临床症状确诊为CMTⅠ型和CMTⅡ型,现就这2例的基因型及临床特征做一探讨.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 |
| 2011 | 01 02 03 04 |
| 2010 | 01 02 03 04 |
| 2009 | 01 02 03 04 |
| 2008 | 01 02 03 04 |
| 2007 | 01 02 03 04 |
| 2006 | 01 02 03 04 |
| 2005 | 01 02 03 04 |
| 2004 | 01 02 03 04 |
| 2003 | 01 02 03 04 |
| 2002 | 01 02 03 04 |
| 2001 | 01 02 03 04 |
| 2000 | 01 02 03 04 |
