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老年晚期非小细胞肺癌的化疗策略
肺癌是当今发病率和病死率高的恶性肿瘤之一,不管在发展中国家,还是发达国家,肺癌在男性肿瘤死因中高居首位[1-2].随着年龄的增长,肺癌的发病率也大幅增加;流行病学研究中通常将年龄≥65岁定义为老年人,在北美、西欧以及肿瘤临床研究中,年龄≥70岁被定义为老年人.肺癌的中位诊断年龄在逐渐增加,目前大约是69～72岁[3-4].在老年肺癌中,非小细胞肺癌(NSCLC)占85%[2],并且临床分期ⅢB或Ⅳ期常见[5].晚期NSCLC的治疗目标是延长患者总生存期(OS)、提高生活质量(QOL)、降低疾病相关的并发症,化疗是主要治疗手段.然而,在临床实践中常以患者年龄为限度决定抗肿瘤治疗的取舍,患者即使身体状况良好也会过多考虑治疗的不良反应而较少接受积极的治疗.
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原发性结直肠癌594例的临床病理与遗传易感性
目的:了解原发性结直肠癌的临床病理特点和患者的遗传易感性.方法:调查经组织病理学证实的结直肠癌患者594例,统计性别、年龄、家族恶性肿瘤史、个人恶性肿瘤史、肿瘤发生部位和数目、组织学类型等情况.肿瘤发生部位分为脾曲近侧结肠、脾曲远侧结肠和全结直肠.家族内有两个或更多个一级和/或二级亲属患有结直肠癌者,定义为具有结直肠癌遗传易感性;家族内有两个或更多个一级和/或二级亲属患有恶性肿瘤者,定义为具有恶性肿瘤遗传易感性.家族符合Amsterdam标准、Amsterdam标准Ⅱ和日本标准等中任何一个者均可诊断为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC).根据诊断肿瘤时的年龄大小将患者分为7组.结果:结直肠癌患者的诊断年龄呈偏态分布,中位诊断年龄为65.1岁.-70岁组患者多,在70岁以前(含70岁),各年龄组患者的构成比随年龄增加而增大,发病呈高龄化趋势;但70岁以后即-80岁组和大于80岁组患者的构成比随年龄增加而降低.肿瘤发生部位以脾曲远侧结肠为主(73.6%),脾曲近侧结肠占25.9%,直肠占45.3%;肿瘤发生部位与患者的诊断年龄没有明显的相关性(P＞0.05).组织学类型以腺癌为主(87.5%),黏液腺癌占8.2%,印戒细胞癌占2.5%;印戒细胞癌的构成比随年龄增大而增加(P＜0.05).多原发癌患者占13.1%,其中多原发结直肠癌占10.1%.17.2%的患者具有恶性肿瘤遗传易感性,5.2%的患者具有结直肠癌遗传易感性;符合Amsterdam标准、Amsterdam标准Ⅱ和日本标准的HNPCC的发生率分别为0.5%,2.9%和2.4%.多原发癌、多原发结直肠癌均与患者的恶性肿瘤家族史相关(P＜0.01),有恶性肿瘤家族史的结直肠癌患者,更易发生多原发癌和多原发结直肠癌.但多原发癌及多原发结直肠癌均与患者的结直肠癌家族史无明显的相关性(P＞0.05).结论:结直肠癌患者诊断年龄呈非正态分布曲线,发病呈老龄化趋势,部位以脾曲远侧结肠为主,组织学类型以腺癌为主;17.2%的患者具有恶性肿瘤遗传易感性;多原发癌及多原发结直肠癌的发生均与患者的恶性肿瘤家族史相关.
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第60届美国糖尿病协会(ADA)年会大会报道
美国糖尿病协会(ADA)第60届年会于2000年6月9～13日在圣*安东尼奥召开，会议涉及糖尿病流行病学、遗传学与免疫学、胰岛生物学及胰岛素信号、糖尿病慢性并发症等方面。现将会议主要内容报道如下： 一、糖尿病流行病学 1.青少年糖尿病的流行趋势：2型糖尿病的发病年龄日趋年轻化，佛罗里达州糖尿病中心研究表明：青少年2型糖尿病5年发病率从8.7%上升至19.9%，平均诊断年龄13.5岁，以每年18%的速度递增，BMI(体重指数)＞30者与BMI在25～29.9者发病率分别是正常BMI的23倍和19倍，女性发病率是男性的2倍，黑人发病率是其他人种的3倍。Jinny报告新西兰20岁以下青少年1型糖尿病发病率从1970年的2.4/10万人，上升至1998年的26.59/10万人。
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成人隐匿性自身免疫糖尿病的遗传学研究进展
成人隐匿性自身免疫糖尿病(LADA)是成人起病的缓慢进展的自身免疫糖尿病，属于免疫介导性1型糖尿病(T1DM)的亚型，但其临床特点不同于经典T1DM，更多是介于T1DM和2型糖尿病(T2DM)的中间状态。其早期临床表现貌似T2DM，但以胰岛细胞遭受缓慢的自身免疫损害为特征，胰岛功能衰退速度3倍于T2DM[1]。研究表明LADA占初诊T2DM的2%～12%[2]，其主要诊断标准：糖尿病诊断年龄≥30岁；体内至少有一种胰岛自身抗体阳性；诊断半年内不依赖胰岛素治疗[2]。
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新生儿听力筛选的适宜方法
先天性听力障碍在小儿成长发育过程中可能造成语言发育障碍和学习困难,导致言语、语言交流失调,情感异常[1,2].在这些听力障碍儿中,多数有不同程度的残余听力,如果能早期发现听力异常,早期干预,充分发展和利用残余听力,可降低语言障碍的发生.先天性听力障碍儿生后没有明显异常表现,只有通过听力筛查才能早期诊断.以往欧美国家确诊儿童中重度听力障碍的年龄大约在3岁左右,轻度听力障碍的诊断年龄更大些.而语言发育的敏感期从胎儿6个月到生后12个月[3],如错过此时期,将失去学习语言的佳时机.美国婴幼儿听力联合委员会(1990)建议,对高危新生儿的听力筛查,理想的是在出院前完成,迟不能晚于生后3个月.而发生听力障碍的婴幼儿中只有50%属于高危儿,因此需要对绝大多数新生儿在生后给予听力筛查,以便早期发现、早期诊断、早期干预、早期语言训练、早期听力重建成为可能.近年来我国亦逐步开始了新生儿听力的筛查工作,其方法主要有:行为观察法,脑干听觉诱发电位(auditory brainstem responses,ABR)法,耳声发射(otoacoustic emission, OAE)法.
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国外专家点评：糖尿病治疗成本及其对糖尿病预防的影响
利用美国医疗费用小组调查和国民健康访问调查的数据，作者评估糖尿病患者的终生医疗支出。作者分析后发现，虽然糖尿病诊断年龄较小的患者预期寿命较短，但是，这些患者的终生额外医疗支出较高。
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滁州市2005～2012年尘肺病发病情况分析
目的 了解2005～2012年安徽省滁州市尘肺病诊断情况,初步掌握滁州市尘肺病发病分布情况,为今后滁州市尘肺病防治工作提供参考意见.方法 对滁州市2005～2012年确诊的尘肺病患者接尘工龄、诊断年龄、诊断期别进行回顾性分析,与2003年全国尘肺病发病情况进行比较.结果 滁州地区尘肺病患者中矽肺的比例为97.89％,说明该市中、小型私营石英砂生产企业多,粉尘接触者多为接触石英砂粉尘.矽肺病人接尘工龄明显较短,与粉尘中游离二氧化硅含量高、防护设施差、劳动者职业病防护意识缺乏、工作流动性大有关.结论 滁州市应加大对粉尘生产企业的用工监督及作业环境监督,加强对粉尘接尘者的职业健康监护,建立职业健康监护档案,使尘肺“防胜于治”,提高劳动者的生活质量,维护劳动者的合法权益.
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前列腺特异抗原及其他肿瘤标志物在前列腺癌早期检测中的应用
前列腺特异抗原(prostate specific antigen, PSA)是1979年由前列腺组织提纯.1980年将PSA作为前列腺癌瘤标应用于临床以来,在前列腺癌的诊断和治疗方面发生了戏剧性的变化,主要体现在以下几个方面:(1)前列腺癌诊断年龄年轻化,年龄<70岁的前列腺癌病人明显增加.(2)早期局限前列腺癌的发现率明显增加.(3)前列腺癌根治手术的比例大幅度提高(2～3倍).(4)前列腺癌根治术后无PSA复发和无转移生存率增加.
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原发性骨髓纤维化的预后评估及治疗进展
原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)是一种以血细胞减少、巨核细胞异常增生、反应性骨髓纤维化、显著脾肿大、髓外造血以及外周血出现原始细胞为特征的慢性干细胞克隆增殖性疾病[1-2],因干细胞功能异常导致骨髓微环境继发反应性基质增生而损伤骨髓造血功能.PMF主要发生在老年人群,中位诊断年龄为65岁[3].它是骨髓增殖性肿瘤中发病率低但预后差的亚型,发生率约0.5/100 000,中位生存时间仅3.5～5.5年[4],主要致死原因包括心脏衰竭、感染、溶血及向急性白血病转化,约10％～15％的患者终转化为急性白血病[5].
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阅读性癫痫11例报告
阅读性癫痫是反射性癫痫的一种独特类型，由Bickford［1］先描述，临床上少见，现将我们诊治的11例报告如下。资料与方法 一般资料：所有病例来自我院及西京医院门诊或住院病人， 11例中男8例，女3例，均为右利手。发作时平均年龄13岁(9～21岁)，平均诊断年龄17岁(11～26岁)。从第一次发作到诊断为阅读性癫痫的平均时间是5年(0～11年)。 方法：所有病人均进行24hEEG、 MRI、 SPECT检查。在24hEEG检测过程中，行阅读、谈话、光刺激等。 MRI应用1.5T，行横断、矢状、冠状面成像。发作间期检查SPECT，示踪剂为99mTc-ECD，静脉推注30min后，患者取仰卧位，显像取标准头位， 360°采集，计算机重建横断、矢状、冠状三个层面图像，观察结果。结果 所有病例神经系统检查均正常。一例在2岁时发生过高热惊厥，两例家庭中有类似发作病人。 11例阅读性癫痫的发作形式主要是颌阵挛，个别的扩散到上唇、上肢，如果继续阅读则发展到全面性强直-阵挛发作。除阅读外，讲话是有效的诱发因素，特别是在争辩时，更易发生。有的与阅读内容有关。 24hEEG发现在发作间期除1例有高波幅慢波外，余皆正常。发作期EEG发现， 3例有两侧同步性高波幅慢波，4例局限性棘波， 4例双侧棘慢或尖慢波。 SPECT结果显示，全部病例均有局部脑血流量(rCBF)降低，主要表现在双额叶、顶叶及颞叶。所有MRI均正常。
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脑瘫儿童诊断年龄影响因素调查
全国性的小儿脑性瘫痪诊断年龄影响因素调查文献报告较少,查明脑性瘫痪儿童就诊延迟和诊断延迟的原因,是早期诊断、早期干预和改善预后的先决条件,也是制定卫生规划和资源分配政策的科学依据.
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成人隐匿性糖尿病的临床特点和诊断依据
成人隐匿性自身免疫性糖尿病（latent autoim-mune diabetes in adults，LADA）是一种自身免疫性疾病，LADA 与1型糖尿病的发病机制基本相同，都以胰岛β细胞遭受自身免疫损害为特征。直至1999年才被世界卫生组织（WHO）在糖尿病分型的新建议中提出，因此被定义为1型糖尿病（T1DM）的亚型［1］。本文通过测定 T1DM、LADA、T2DM 患者的谷氨酸脱羧酶抗体（GAD-Ab）、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体（IAA）、胰岛细胞抗体（ICA）、糖血红蛋白（HbA1c）、疾病诊断年龄、体质量指数（BMI）、空腹血糖、餐后2 h 血糖等糖尿病常规检测的指标，探讨LADA 患者的临床特点及诊断方法，同时比较与T1DM、T2DM 的异同点，为 LADA 诊断提供临床依据。
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状腺癌术后评估的影响AJCC甲状腺癌TNM分期的更新对分化型甲
目的 研究美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer,AJCC)甲状腺癌TNM分期系统的更新给分化型甲状腺癌(DTC)术后死亡风险分期带来的变化并探讨其临床意义.方法 收集2013年1月至2017年2月于我院甲状腺外科行初次甲状腺手术并经病理证实的2553例DTC的病例资料,分别根据第7版和第8版AJCC/TNM分期系统对本研究病例进行分期,并对所得数据进行统计学分析.结果 与据第7版AJCC/TNM分期系统得到的分期结果相比,根据第8版分期后共548例(21.46%)病例术后死亡风险分期降期,其中438例(17.16%)由较高分期(Ⅲ/Ⅳ期)降为较低分期(Ⅰ/Ⅱ期),两版术后死亡风险分期结果差异有统计学意义(P<0.01).因诊断年龄切点值的改变,364例(14.26%)病例术后死亡风险分期降为Ⅰ期,其中318例(12.46%)由较高分期(Ⅲ/Ⅳ期)降为Ⅰ期.结论 AJCC甲状腺癌TNM分期系统的更新,尤其是诊断年龄切点值的改变,使许多DTC患者的术后死亡风险分期降低,这可能利于避免更加激进的术后管理策略.
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新诊断早发DM2患者胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能分析
近几年,2型糖尿病(DM2)年轻化趋势明显,儿童和青少年人数逐渐增多.目前糖尿病学界趋向于将诊断年龄≤40岁者定义为早发DM2,＞40岁为晚发DM[1].DM2的主要发病机制是胰岛素抵抗和β细胞功能减退.影响DM2患者胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能的因素很多(包括高血糖、高血脂、肥胖等).本文通过56例新诊断早发DM2患者及56例正常对照组的临床资料进行分析,探讨影响早发DM2患者胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能减退的相关因素.
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Bardet-Biedl综合征1例临床护理
Bardet-Biedl综合征（简称BBS）属一种累及多个系统的罕见常染色体隐性遗传病，1920年由Bardet 和Biedl 首次报道。男女发病率比例为1．3∶1，平均诊断年龄为9岁，现已报道的病例有300余例，国内报道有70余例［1］。 BBS主要特征有视网膜营养不良、多指（趾）、肥胖、智力低下、生殖腺发育不全、肾异常，次要特征有言语障碍、斜视或白内障或散光、短指或并指、发育延迟、多尿或多饮、共济失调、糖尿病、牙齿异常、左室肥大或先天性心脏病、肝纤维化等，其中具有6项主要特征中的4项或3项，再加2项次要特征即可诊断［2］。部分病例有糖尿病表现，终末期肾功能衰竭是BBS患者常见的致死原因。目前有报道称，该病患儿肾移植成功，但肾移植后均导致致死性肥胖，体重大于第95百分位，与激素使用后贪食有关［3］。2012年11月，我们收治1例BBS患儿，经积极治疗与精心护理，效果满意。现报告如下。
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Turner综合征患儿常见染色体核型的分布及其诊断年龄与身高标准差分值的关系
目的 分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布,探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系.方法 回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料,包括诊断年龄和HSDS等,采用SPSS 18.0软件进行统计分析,应用t检验进行均数之间的比较、Pearson相关分析进行相关性分析.结果 1.TS中有4种常见染色体核型:45,X(87/273例,31.9％)、46,X,i(Xq)(43/273例,15.7％)、45,X/46,X,i(Xq)(36/273例,13.2％)和45,X/46,XX(23/273例,8.4％).进入青春期的TS患儿均存在青春期发育延迟;此外,45,X核型还存在3例智力障碍和2例脏器畸形.2.患儿平均诊断年龄大的是45,X/46,X,i(Xq)组(12.56岁),小的是45,X/46,XX组(9.70岁),二者差异有统计学意义(t=3.019,P=0.004).与健康女童身高偏离大的是46,X,i(Xq)组(HSDS=-4.04),偏离小的是45,X/46,XX组(HSDS=-3.16),2组差异有统计学意义(t=-2.95,P=0.004).3.TS患儿75.7％以上在身高偏离3个标准差(HSDS＜-4.00～-3.01)以上才获得诊断,平均年龄(12.1岁)比偏离2个标准差的晚3.24岁.4.除45,X/46,X,i(Xq)组,其余3种常见核型组[45,X、46,X,i(Xq)和45,X/46,xx]的诊断年龄与HSDS均呈显著负相关(r=-0.551、-0.560、-0.622,P均＜0.01).结论 1.常见4种核型的构成比与欧美国家存在一定差异.2.45,X比其他常见核型有更严重的临床表现.3.以HSDS＜-2.00作为不明原因矮小女童染色体筛查的指标可使TS患儿的平均诊断年龄至少提前3.0岁,有助于患儿的早期诊断.
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Turner综合征232例染色体核型、诊断年龄和身高分析
目的 研究Turner综合征(TS)的染色体核型、诊断年龄和身高的分布特点.方法 对27年随机就诊的1015例身材矮小女童,经过染色体核型分析确定TS的诊断,回顾性统计分析TS患儿的染色体核型、诊断年龄和身高,采用SPSS 11.0软件进行数据统计分析.结果 1.确诊TS患儿232例,诊断率为22.9％.2.共检测到26种异常染色体核型,以45,X和46,Xi(Xq)为常见,分别为75例(32.4％)和38例(16.4％).其中有21种嵌合体核型,共111例(47.8％).3.TS患儿诊断年龄为(10.90 ±4.55)岁,青春期是诊断高峰.＜2岁组15例(6.4％)、2～＜7岁组35例(15.1％)、7～ ＜12岁组93例(40.1％)、12 ～＜18岁组89例(38.4％).4.TS患儿身高标准差得分(Z分值)均值为-3.60±1.20,Z分值与诊断年龄之间存在明显的负线性相关(r=-0.613,P＜0.000).5.在年龄≥13岁的74例TS患儿中64例(86.5％)出现青春期延迟,而在81例非TS病例中仅22例(27.2％),2组间差异有统计学意义(OR=16.297,P=0.000).结论 1.TS的染色体核型呈多样性.2.TS患儿的身高不足随着年龄的增加更为显著,青春期延迟的特征性表现也逐渐显现.3.国内TS诊断年龄比发达国家延迟；对于身高Z分值低于-2或在身高下限的矮小女童应及早进行染色体核型分析,有益于TS的早期诊断.
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2型糖尿病家族史性别差异和其对诊断年龄的影响
目的明确2型糖尿病父母家族史的性别差异并评价家族史对诊断年龄的影响.方法对来自北京协和医院门诊和住院病历的286例家族史阳性的2型糖尿病患者的家族史情况和诊断年龄,按照性别和家族史进行分析.结果在从父母单方患病情况看母亲患病例数在各组均多于父亲患病例数.但是只有女性患者组这种优势有显著意义(P＜0.05),单方和双方父母患病的患者其诊断年龄显著早于有其它家族史型患者(P＜0.05),而父亲单方患病和母亲单方患病患者相比较,其诊断年龄无显著差异.结论在2型糖尿病遗传中存在母系优势,父母家族史可能与子女诊断年龄提前相关.
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孤独症谱系障碍儿童的诊断年龄及其影响因素
目的 研究孤独症谱系障碍(ASD)儿童的诊断年龄,探讨ASD诊断年龄的影响因素.方法 收集2011年2月至2017年7月于重庆医科大学附属儿童医院首次就诊后确诊为ASD的1691例儿童的临床资料.应用多元线性回归模型分析影响ASD诊断年龄的相关因素.结果 ASD诊断年龄平均为35±17个月(范围9～175个月),其中24～35个月获得确诊者占比高(46.13％,780/1691),其次为≥36个月(33.41％,565/1691).多元线性回归分析显示,有语言障碍、居住在主城区、父母学历高的ASD儿童诊断年龄较早(P＜0.05).结论 儿童ASD的诊断年龄多在24～35个月.ASD诊断年龄与个体主要症状、居住地区和父母文化程度有关.
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豫北社区不同诊断年龄食管癌患者生存质量调查
目的 了解豫北社区不同诊断年龄食管癌患者生存质量(QOL)状况,为食管癌患者实施个性化护理提供理论依据.方法 采用便利取样法选取豫北社会951例食管癌患者进行问卷调查和访谈.调查问卷包括一般资料调查表、欧洲癌症研究与治疗组织研制的生存质量核心量表第3版(EORTC QLQ-C30 V3.0)、食管癌补充模式量表(QLQOES-18).将患者按诊断年龄分为:青年组(≤44岁)、中年组(45～59岁)、年轻老年组(60～74岁)、老年组(≥75岁).结果 青年组患者与中年组和年轻老年组患者在食欲下降方面的差异有统计学意义(P＜0.05);年轻老年组和老年组患者在生理功能方面与青年组和中年组患者差异均有统计学意义(P＜0.05);老年组患者在认知功能、社会功能、进食3个方面与其他3组患者差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 不同诊断年龄对于食管癌患者生存质量的影响,主要表现在生理功能、认知功能、社会功能、进食以及食欲方面.
关键词： 食管癌 生存质量 诊断年龄 社区 EORTC QLQ-C30
