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原发性结直肠癌594例的临床病理与遗传易感性
目的:了解原发性结直肠癌的临床病理特点和患者的遗传易感性.方法:调查经组织病理学证实的结直肠癌患者594例,统计性别、年龄、家族恶性肿瘤史、个人恶性肿瘤史、肿瘤发生部位和数目、组织学类型等情况.肿瘤发生部位分为脾曲近侧结肠、脾曲远侧结肠和全结直肠.家族内有两个或更多个一级和/或二级亲属患有结直肠癌者,定义为具有结直肠癌遗传易感性;家族内有两个或更多个一级和/或二级亲属患有恶性肿瘤者,定义为具有恶性肿瘤遗传易感性.家族符合Amsterdam标准、Amsterdam标准Ⅱ和日本标准等中任何一个者均可诊断为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC).根据诊断肿瘤时的年龄大小将患者分为7组.结果:结直肠癌患者的诊断年龄呈偏态分布,中位诊断年龄为65.1岁.-70岁组患者多,在70岁以前(含70岁),各年龄组患者的构成比随年龄增加而增大,发病呈高龄化趋势;但70岁以后即-80岁组和大于80岁组患者的构成比随年龄增加而降低.肿瘤发生部位以脾曲远侧结肠为主(73.6%),脾曲近侧结肠占25.9%,直肠占45.3%;肿瘤发生部位与患者的诊断年龄没有明显的相关性(P>0.05).组织学类型以腺癌为主(87.5%),黏液腺癌占8.2%,印戒细胞癌占2.5%;印戒细胞癌的构成比随年龄增大而增加(P<0.05).多原发癌患者占13.1%,其中多原发结直肠癌占10.1%.17.2%的患者具有恶性肿瘤遗传易感性,5.2%的患者具有结直肠癌遗传易感性;符合Amsterdam标准、Amsterdam标准Ⅱ和日本标准的HNPCC的发生率分别为0.5%,2.9%和2.4%.多原发癌、多原发结直肠癌均与患者的恶性肿瘤家族史相关(P<0.01),有恶性肿瘤家族史的结直肠癌患者,更易发生多原发癌和多原发结直肠癌.但多原发癌及多原发结直肠癌均与患者的结直肠癌家族史无明显的相关性(P>0.05).结论:结直肠癌患者诊断年龄呈非正态分布曲线,发病呈老龄化趋势,部位以脾曲远侧结肠为主,组织学类型以腺癌为主;17.2%的患者具有恶性肿瘤遗传易感性;多原发癌及多原发结直肠癌的发生均与患者的恶性肿瘤家族史相关.
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谷胱甘肽转硫酶基因型与浙江汉族人群散发性大肠癌的易感性
大肠癌的发生机制涉及环境、遗传两方面,而环境因素致癌主要取决于个体的易感性.毒物代谢酶的基因多态性是影响人类肿瘤遗传易感性的重要因素之一.
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基因组时代的肿瘤遗传易感性研究现状与挑战
2003年4月14日,国际人类基因组测序组织(the International Human Genome Sequencing Consortium,IHGSC)正式对外宣布:人类基因组测序工作完成,人类基因组计划的所有目标均已实现.随着这一计划的完成以及成千上万的人类遗传变异的终阐明,科学家们看到了从遗传的角度破译肿瘤致病密码的希望.
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硒蛋白家族基因变异与胃肠道肿瘤遗传易感性的关联性研究进展
第一个硒蛋白于1957从红细胞中分离得到,随后陆续发现其他类型硒蛋白,研究发现硒蛋白家族共有25个成员并具有广泛的生理功能,如参与免疫反应、甲状腺激素的代谢及保护细胞免受氧化损伤等,近研究发现具有抗肿瘤的效应,其基因变异将会影响功能发挥,继而导致机体抵抗致瘤物的功能降低。与胃肠道肿瘤关系密切的硒蛋白有谷胱甘肽过氧化物酶( glutathione peroxidase ,GPx)1~4、硫氧还蛋白还原酶(Txnrd)1~2、硒蛋白P(selenoprotein P,Seppl)、硒蛋白S( SelS)及SEP15,其基因变异对胃肠道肿瘤易感性的影响国内研究较少,尚处于起步阶段,本文就近些年国内外研究硒蛋白的基因多态性与胃肠道肿瘤的关系进行综述,以期为研究中国人群硒蛋白的基因多态性与胃肠道肿瘤的关系提供参考。