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5-HT2A受体基因102T/C多态性与海洛因依赖易感性的关系☆
家系调查、双生子研究、寄养子研究及现代分子遗传学研究都支持遗传因素在物质依赖中起一定的作用.许多研究证实5-羟色胺与物质依赖有关,本研究以5-HT2A受体基因102T/C多态性位点为研究靶点,探讨其与海洛因依赖及反社会人格障碍的关系.
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早发型糖尿病的研究进展
以往多认为早发型糖尿病的主要类型是1型糖尿病,但近年随着糖尿病分子遗传学研究的深入,越来越多的证据显示,在早发型糖尿病患者中,2型糖尿病及一些特殊类型糖尿病如年青的成年发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)及线粒体基因突变糖尿病(mitochondrial diabetes mellitus, MDM)等所占比例并不低,说明糖尿病发病年龄的提前,既有免疫及遗传方面的原因,也有环境、生活方式等多种因素的作用.本文对早发型糖尿病近年研究作一简要的综述,并探讨其病因学及临床表现的多样性.
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亚硫酸氢盐修饰方法在DNA甲基化检测中的研究进展
随着人类基因组测序工作的基本完成,基因表达的调控成为21世纪分子遗传学研究的热点领域。而作为基因表达调控的一个重要机制--表观遗传学改变的研究倍受广大研究者的关注。DNA甲基化在人类表观遗传、胚胎发育、基因印记、等位基因失活及肿瘤发生等有着非常重要的作用[1]。DNA甲基化的研究也成为目前研究的热点,然而制约其发展的仍然是技术与方法。目前检测DNA甲基化的方法很多[2]:(1)以亚硫酸氢盐修饰DNA 为基础,并在此基础上发展出来的各种CpG 岛甲基化检测方法,如BSP 测序、PCR (MSP、nMSP,Methelight 等)、芯片技术(microarray)。(2)以甲基化敏感的限制性内切酶消化为基础的研究方法。(3)其他的方法,如特异性识别甲基化修饰 DNA 的抗体或蛋白;质谱或色谱等精密检测手段。其中亚硫酸氢盐修饰 DNA 为基础的方法在研究DNA 甲基化中成为常用、应用广泛的方法。但很少有关这方面的文献综述就其详细的技术要点及原理进行分析。因此,本文主要收集有关亚硫酸氢盐修饰技术的文献,结合笔者经验,阐述其原理及技术要点。
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主要情绪性疾病与染色体3p21.1关系的研究进展
主要情绪性疾病.是指各种原因引起的以显著而持久的情感或心境改变为主要特征的一组疾病,是在众多因素共同作用下发生的复杂疾病,遗传模式复杂,因此也被称为"多因子疾病",包括双相情感障碍(bipolar disorder,BD)和重症抑郁症(major depressivedisorder,MDD).随着主要情绪性疾病遗传学研究的进展,遗传变异因素在疾病发生、发展中的作用逐渐被揭示出来,双相情感障碍性疾病中遗传因素占约60%~85%[1],MDD中遗传因素约占37%~40%[1-2].本文旨在对主要情绪性疾病与染色体3p21.1遗传变异关系的相关研究进行综述.
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长寿及衰老相关基因研究进展
长寿的遗传学研究倍受关注,大量衰老及长寿相关基因的研究结果逐步揭示了生理功能、代谢途径等对长寿的重要影响.本文就近年报道影响长寿和衰老的基因作简要概述.
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重组DNA技术的应用和新进展
分子生物学的诞生可以与细胞的发现,进化论的奠定相媲美,它是20世纪自然科学伟大成就之一.重组DNA技术和基因工程是分子生物学发展的突出领域,开创了人类能动改造生物界的新阶段,推动了医学和整个生命科学的进步,是分子生物学走向广泛应用的重要方面.狭义的基因工程就是指重组DNA技术,它不受亲源关系的限制,为分子遗传学和育种学以及医学遗传学研究开辟了崭新途径[1].
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基因治疗发展研究现状
20世纪90年代,随着医学分子生物学及遗传学研究的深入,许多疾病的发病机制在基因水平上得以阐明,从而导致基因治疗发展速度大大加快.人类基因组研究计划的完成,各种有关分子生物学技术的日趋完善,使得基因治疗成为生物学和临床科学领域里的热门研究课题之一,并为人类带来了全新的医学概念和手段.截至2001年2月,世界范围内已有532个临床方案被实施,累计3436人接受了基因转移试验[1].
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先天性高胆红素血症的分子遗传学研究进展
先天性高胆红素血症主要包括Gilbert综合征,Crigler-Najjar综合征Ⅰ和Ⅱ、进行性家族性胆汁淤积(PFIC),Dubin-Johnson综合征和Rotor综合征等.按胆红素的形式可分为间接胆红素增高和直接胆红素增高两大类.近年来,对该图1 UGT 1A示意图类疾病的分子遗传学研究有较大进展,现对此做一综述.1 先天性间接胆红素血症
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先天性心脏病相关易感基因的研究进展
心脏发育是一个十分复杂的过程,涉及不同时间和空间若干基因的顺序表达以及这些基因间复杂而精密的相互调控,其中任何一个基因的质或量表达异常或功能紊乱都可能影响心脏发育,导致心脏畸形.先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是指胚胎时期心血管发育异常对心功能产生了实际或潜在影响的一组先天畸形,在新生儿中发病率约为1%,严重危害婴幼儿健康.遗传因素在CHD的发生中起关键性作用[1].随着遗传学研究的深入开展及分子生物技术的广泛应用,许多基因被证实在心脏发育中扮演重要角色,尤其是各种转录因子之间通过相互作用形成精确的调控网络,发挥着中枢性作用,参与心脏发育.
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人类札幌病毒研究进展
札幌病毒(Sapovirus, SaV)属于杯状病毒科(Caliciviridae)中的札幌病毒属(Sapovirus),可引起人类和动物的急性胃肠炎。SaV 于1976年在腹泻病人样本中首次检出[1],此后日本札幌市一所育婴院在1977年至1982年之间发生的多起急性胃肠炎暴发中均检出了与之形态相似的病毒,经病毒学与遗传学研究,将1982年暴发中检出的 SaV 毒株(Hu/SaV/Sapporo/1982/JPN)定名为 SaV 原型毒株[2-4]。目前,SaV还在猪、海狮、狗、水貂以及蝙蝠等动物中检出。SaV 主要传播途径是粪口途径,冬季为感染高峰期,但春夏季也偶有大规模流行[5-6]。本文将对人类 SaV 的生物学特征、遗传多样性、实验室检测及分子流行病学概况等进行综述。
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肌营养不良的分子遗传学进展
肌营养不良症(Muscular dystrophy dlsease,DMD)是一类较为常见的进行性肌肉变性疾病,在神经系统遗传病中占的比率较高,表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,一般都在青壮年以前发病,随着病情的发展,很多患者丧失劳动力及行走能力,靠轮椅维持生活,严重影响患者的生活质量,严重者危及生命,是一类危害较大的遗传病.这类疾病根据其临床表现、肌肉萎缩的分布、发病年龄、遗传方式又分为假性肥大性、Emery-Drifuse型、肢带型、面肩肱型、咽眼肌型、先天性肌营养不良、强直性肌营养不良等几大类,其中 Emery-Drifuse型、肢带型和先天性肌营养不良具有遗传异质性,根据致病基因的不同可分为很多亚型.从1987年,DMD基因被克隆以后,这一类疾病的分子遗传学研究取得了很大的进展,现简述如下.
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人类基因组研究对医药学的影响
1865年,Mendel著名的碗豆杂交试验,揭示了生物体内存在有决定遗传性状的因子.在Mendel遗传学研究的基础上,Morgan提出了基因学说.1953年,Watson和Crick阐明了DNA的双螺旋结构,从而使基因这一抽象的概念具有了确切的物质内容,也为基因医学和基因组医学的创立奠定了基础.基因是有遗传意义的DNA片段,基因组则是全部遗传物质(包括基因和非基因序列)的总和.人类基因组可以被认为是一本巨大的百科全书,一个用30亿个字母书写成的没有任何标点符号的硕长句子,基因则是这个长句子中一个独立片段,相当于一套加密的指令.从此,人类对生命现象和疾病本质的认识逐渐向分子微观水平深入,越来越多地了解到许多疾病的发生、发展机理都是由生物分子及其相互作用所致,而生物分子中起关键作用的就是基因及其表达产物蛋白质.因此,从本质上说,几乎所有的疾病都可以认为是"基因病",并可归纳为单基因病(如镰刀状细胞贫血症)、多基因病(如恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、精神神经性疾病等)和获得性基因病(如艾滋病、肝炎、结核病等)3大类.
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外周血非同步培养制备染色体标本的效果比较
随着医学遗传学发展,人们对优生优育的要求也更加迫切,人类染色体的研究技术已广泛地应用于医学遗传学研究和临床医学的检查诊断.许多疾病与染色体缺陷有关,例如一些遗传疾病、男女不孕不育、习惯性流产、两性畸形和内分泌失调及急、慢性粒细胞白血病等.染色体检查和研究可以为这些疾病的筛查和病因诊断提供科学依据.目前常用的染色体检查方法是通过外周血淋巴细胞培养制备染色体标本进行分析,以往的方法是抽取新鲜的外周血立刻接种培养[1].但由于就诊患者就诊时间不同,患者不易集中采血检查.因此,有必要探索非同时采血贮存后再集中同步培养制作染色体标本的方法.现将这一制作方法和结果报道如下.
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基质金属蛋白酶-1基因多态性对汉族人群牙种植早期失败的影响
目的 从遗传学的角度探讨基质金属蛋白酶-1(MMP-1)的基因多态性是否与种植体早期失败有关.方法 采用病例对照的临床试验设计方法,将选取的53例不吸烟、无牙周炎的汉族种植患者根据有无种植体早期失败(1个月内)分为失败种植体组和成功种植体组;同时收集所有患者的静脉血提取DNA;采用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法对MMP-1-1607位点进行基因型的测定.结果 携带MMP-1-1607基因型1G/2G杂合子的患者其种植体早期失败的发生率明显高于携带MMP-1-1607基因型1G/1G纯合子患者.多元Logistic回归分析结果显示:MMP-1-1607 1G/2G基因型相对于MMP-1-16071G/1G基因型的比值比是13.894(P<0.05).结论 MMP-1-1607 1G/2G基因型和种植体早期失败有相关性.
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宫内营养不良与糖尿病表观遗传学研究进展
宫内生长迟缓(intrauterine growth restriction,IUGR)可通过"编程机制"对机体各器官功能产生长期乃至终生影响,与成年期危害人类健康的许多发展中疾病如高血压、冠心病、糖尿病、慢性肾脏病等均有一定关系[1 - 3].越来越多的人体和动物实验证明,胚胎发育的初期环境尤其是营养因素在其中发挥了重要的作用.从分子机制角度来说,这种发生于生命初期的营养不良为成年后疾病的发生埋下了隐患.本文拟从研究背景、表观遗传学机制、IUGR与糖尿病3个方面作一综述.
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室间隔缺损的分子遗传学研究进展
先天性心脏病(congenital heart defects,CHDs)是新生儿先天缺陷中常见的疾病之一,在存活的新生儿中发病率为1%,孕期自发流产率为5%~10%[1,2]一.室间隔缺损(ventricular septaldefect,VSD)是常见的一种心脏畸形,大约占CHDs的33%[3].随着心脏发育生物学水平的不断提高,目前认为,原发成形素的任何一点的破坏都将导致VSD.VSD的分子遗传学基础可以分为染色体异常和基因改变两类.因此,从分子水平上研究控制心脏发育的相关染色体及基因改变,对于探讨VSD的发病机制具有重要意义,以便为今后产前诊断和遗传咨询提供更可靠的依据,现对VSD的分子遗传学研究进展综述如下.
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FMR-1基因与脆性X综合征
脆性X综合征是家族性智力低下的常见病因之一,遗传学研究表明染色体的Xq27.3脆性位点与其相关.自1991年在此位点附近发现FMR-1基因以来,许多学者对此进行了大量研究,获得一些重要相关资料,本文在此简要作一综述.
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膜性肾病的遗传学研究方法和进展
遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病,包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等,涉及人体的多系统、多脏器,严重威胁人们的身体健康乃至生命.目前的研究认为膜性肾病(membranous nephropathy,MN)的发生也与遗传有关,但由于研究方法和研究角度的不同,所得的结果不尽相同,有的还有较大出入,笔者总结了目前国内外在这方面的研究,现综述如下.
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HLA-Ⅱ类基因与肾小球疾病相关性的研究进展
人类主要组织相容性复合物(major histocompatibility complex, MHC) (HLA系统),位于第六对染色体短臂(6P21.3),是人体内复杂的遗传多态性系统.1969年Patel首先报道了肾小球肾炎与HLA的关系,自此为肾脏病免疫遗传学研究开创了一个新领域.许多研究表明肾小球肾炎与HLA-Ⅱ类基因有关.本文就这些研究的进展作一综述.
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近视的流行病学调查
近年来,大量流行病学调查显示,近视在全球范围已成为一种常见病,是一个影响公众生活质量的公共健康问题[1-2],而未矫正的屈光不正为目前视力受损的主要原因之一[3]。高度近视可导致一系列严重的并发症,如视网膜脱离、视网膜下新生血管增生、白内障和青光眼等[4-9]。在过去的几十年里,从遗传的角度来研究近视的发病机制呈现出很多可信的生物学参数方面的证据[10-11]。遗传学研究主要包括连锁分析和关联研究,其中连锁分析包括参数连锁分析和非参数连锁分析,而关联研究则包括以散发人群为基础的关联研究,即病例-对照研究,和以家系为基础的关联研究。除此之外,近年来,全基因组外显子测序及全基因组关联研究(genome-wide associ-ation study, GWAS)逐渐成为目前研究高度近视致病位点主要的研究方法之一。通过外显子测序发现可能存在的致病位点,随后再通过病例-对照分析加以验证不失为一种快速而有效的研究方法。GWAS是把大规模的群体作为研究对象,采用全基因组高密度遗传标记,以寻找与复杂疾病相关的遗传因素的一种新的研究方法,以期探索与疾病相关的遗传位点及遗传基因[12]。此外,在近年来进行的基于多地区、大规模人群的流行病学研究证明了屈光不正的发生因人种、地理位置的不同而不同。与社会经济状态和生活方式相关的各种环境因素,如近距离阅读、尤其是户外活动的减少被广泛的认为是对近视的改变起作用的因素。这些证据都进一步表明近视是遗传和环境因素共同作用的结果。