首页 > 文献资料
-
基因医学步入新时代
英美科学家在2006年5月18日出版的Nature (2006,441:315)上报告,人类后一个染色体,也是破译难度大的一个染色体--1号染色体的基因测序完成.该测序确定出人类1号染色体中的3141个基因,在破译过程中,至少发现了1000个新基因.这标志着历时16年的人类基因组计划宣告完成.有科学家预言,之后的10~20年内,基因医学将进入黄金时代.
-
英将投3亿英镑“解码”癌症基因
英国卫生部门宣布,将于2015年在英格兰地区率先开放11所基因医学中心,对数万组基因进行测序,以找到与癌症、罕见病及其他疑难杂症有关的基因,从而开发新的诊断和治疗方法。未来3年内,英国国家医疗服务系统将把这类医学中心的数量增加到100所,目标是对10万组基因进行测序,找到一些重大疾病的“遗传密码”。
-
英建医学中心“解码”癌症基因
英国卫生部门宣布,将在今年在英格兰地区率先开放11所“基因医学中心”,对数万组基因进行测序,以找到与癌症、罕见病及其他疑难杂症有关的基因,从而开发新的诊断和治疗方法。
-
药物基因组学——量体裁衣的治疗学
许多专家预测,遗传学将是下一次医学革命爆发的重要领域.的确,人类基因组计划,这一试图揭示人类全部DNA序列的庞大计划,已经逐步开始对未来的临床诊断和治疗学的探索产生积极的意义[1].人们了解到基因医学的研究能使人们更好地预防疾病,并通过基因治疗或应用特异性的药物弥补潜在的遗传缺陷.近年来,随着一门崭新学科--药物基因组学的出现,基因学研究的另一医学意义展现在了我们面前,即根据个体的基因学特点,量体裁衣,合理选择药物的种类和剂量,可以产生更高效低毒的治疗效果,这一课题的研究将具有更大的临床价值和社会意义[2].
-
重视和加强分子介入放射学研究
21世纪是生命科学的世纪.近年来,生物医学向宏观方向发展为交叉科学、边缘科学;向微观方向发展为分子医学、基因医学.影像医学特别是介入放射学更是发展迅猛.1998年美国国立卫生研究院(NIH)组织相当数量的影像医学、物理学、生物医学工程、分子生物学、生理学、药理学和病理生理学等一流专家研讨生物医学影像学未来.专家一致认为21世纪的生物影像医学的热点将聚焦在分子影像学方面,他们建议NIH、美国食品和药品管理局(FDA)、健康保健基金部(HCFA)和工业机构通力合作,尽快使分子影像学应用于临床.1999年刘玉清院士在“21世纪医学影像学的展望”一文中也提到分子/基因成像将是医学影像学发展方向之一.伴随着分子影像学研究的不断向前推进,分子介入放射学研究必须引起足够的重视和加强.
-
基因医学--生命科学研究的热点
基因是编码有功能的蛋白质多肽链所必需的全部核酸序列。自1909年丹麦遗传学家W.Johannsen提出基因的概念以来,仅由A、T、C、G四种碱基组成决定无数物种遗传变异特征的基因,正逐渐被人们发现、认识和应用。目前,有关基因的研究已被广泛应用于人类自身的认识和疾病预防、诊断、治疗的各个方面,成为生命科学研究的热点。 2000年6月26日,美、英、日、法、德、中六国同时宣布覆盖率为90%的"人类基因组工作框架"构建完成。标志着这项启动近十年,旨在揭示人类生、老、病、死本质的研究取得重要阶段性成果。今年2月12日六国科学家联合公布了人类基因组图谱,并对它进行了初步测定和分析,结果表明人类基因组共有32亿个碱基对,包含了大约3万到4万个蛋白编码基因。这一计划的完成,在疾病诊断上,将使得人们有可能诊断出几乎所有遗传性或受遗传影响的疾病,诊断出由突变或多态性引起的单基因或多基因病,判断出与多态性相关的病易感性,实现对疾病进行快速、准确诊断,产前诊断或危险性估计。在疾病治疗上,遗传资料已经被用在很多特异性药物的设计上,一旦我们知道缺陷蛋白的特征,就可设计出正确的蛋白药物,用于相关疾病的治疗;遗传资料还可提供不同病人对药物反应性不同的多态性特征,从而设计更合理、特异的治疗药物和治疗方案;人们还有可能对疾病的发生进行干预,医师可能开出生活处方(包括饮食疗法、锻炼或药物等)来阻止疾病的发生、发展。然而,"人类基因组计划"的迅速进展还需要人们在心理上、法律上、国际关系等方面加以协调。 人类基因多态性与疾病的易感性、临床表型及预后,以及对药物的繁感性等方面的研究均有较大的进展。疾病基因多态性研究不但可以阐明疾病发生的机理,揭示同一疾病不同临床表型的本质,还可为实施个体化的治疗方案提供依据。因而,对疾病发生有关的候选基因多态性的研究,已经并将继续成为临床研究中的一个重要领域,终有望获得人类疾病具个体化的遗传资料,为疾病诊断、治疗提供新的科学的遗传依据。
-
人类基因组研究对医药学的影响
1865年,Mendel著名的碗豆杂交试验,揭示了生物体内存在有决定遗传性状的因子.在Mendel遗传学研究的基础上,Morgan提出了基因学说.1953年,Watson和Crick阐明了DNA的双螺旋结构,从而使基因这一抽象的概念具有了确切的物质内容,也为基因医学和基因组医学的创立奠定了基础.基因是有遗传意义的DNA片段,基因组则是全部遗传物质(包括基因和非基因序列)的总和.人类基因组可以被认为是一本巨大的百科全书,一个用30亿个字母书写成的没有任何标点符号的硕长句子,基因则是这个长句子中一个独立片段,相当于一套加密的指令.从此,人类对生命现象和疾病本质的认识逐渐向分子微观水平深入,越来越多地了解到许多疾病的发生、发展机理都是由生物分子及其相互作用所致,而生物分子中起关键作用的就是基因及其表达产物蛋白质.因此,从本质上说,几乎所有的疾病都可以认为是"基因病",并可归纳为单基因病(如镰刀状细胞贫血症)、多基因病(如恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、精神神经性疾病等)和获得性基因病(如艾滋病、肝炎、结核病等)3大类.