检验医学杂志
Laboratory Medicine 검험의학
- 主管单位： 上海市卫生局
- 主办单位： 上海市临床检验中心
- 影响因子： 1.71
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-8640
- 国内刊号： 31-1915/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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2008至2012年鲍曼不动杆菌临床感染分布及耐药特征分析
目的：了解华山医院2008年1月至2012年9月临床分离鲍曼不动杆菌的临床分布特征及对抗菌药物的耐药性变迁，为临床合理使用抗菌药物提供依据。方法采用纸片琼脂扩散法药物敏感性试验分析鲍曼不动杆菌对临床常用抗菌药物的耐药性及其耐药性变迁。结果近5年，临床分离鲍曼不动杆菌以痰标本检出率高，科室分布主要为神经外科和重症监护病房，其中神经外科该菌的分离率呈现明显上升趋势，从2008年的19．6％上升到2012年的35．3％。临床分离鲍曼不动杆菌耐药严重，其中对碳青霉烯类抗菌药物的耐药率上升为明显，对亚胺培南的耐药率从2008年的57．5％上升至2012年的71．2％；对美罗培南的耐药率从2008年的56．8％上升至2012年的71．7％。对其他内酰胺类、头孢菌素类、氨基糖苷类、喹诺酮类等抗菌药物的耐药率总体维持在70．0％～80．0％之间。结论鲍曼不动杆菌感染在神经外科和重症监护病房为严重，且对常用药物普遍耐药，对碳青霉烯类抗菌药物的耐药率呈明显上升趋势，应加强鲍曼不动杆菌耐药监测，防止耐药菌的播散流行。
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血清异常凝血酶原检测在原发性肝癌临床诊断中的应用
目的：研究血清异常凝血酶原[又称维生素K缺乏或拮抗剂Ⅱ诱导的蛋白质（PIVKA-Ⅱ）]检测在临床原发性肝癌诊断中的价值及意义。方法收集瑞金医院住院365例患者的血清，其中100例为原发性肝癌患者血清，265例为非原发性肝癌者血清（包括慢性肝病59例、消化系统肿瘤50例、继发性肝癌50例、其他肝脏病变56例和正常对照50例）。采用罗氏Cobas e601全自动免疫分析仪和LUMIPULSE G1200全自动免疫分析仪分别检测血清标本甲胎蛋白（AFP）和PIVKA-Ⅱ水平。所有数据采用SPSS 16．0分析软件进行统计学分析。结果原发性肝癌组血清AFP和PIVKA-Ⅱ水平均明显高于其他疾病组和正常对照组（P＜0．01）。血清AFP单独诊断原发性肝癌敏感性为63．00％，特异性为84．91％；血清PIVKA-Ⅱ单独诊断原发性肝癌敏感性为74．00％，特异性为89．81％。受试者工作特征（ROC）曲线分析结果显示，AFP和PIVKA-Ⅱ曲线下面积分别为0．789和0．873。采用PIVKA-Ⅱ和AFP不同的联合诊断方案，可将诊断原发性肝癌的敏感性和特异性分别提高到81．0％和98．49％。结论血清PIVKA-Ⅱ用于原发性肝癌的诊断价值优于AFP，可作为临床诊断原发性肝癌的肿瘤标志物，其与AFP的联合检测可大大提高原发性肝癌的诊断敏感性和特异性。
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非小细胞肺癌KAI1基因和TIMP-1、MMP-9表达与临床生物学行为的关系研究
目的：探讨KAI1基因和基质金属蛋白酶抑制剂1（TIMP-1）、基质金属蛋白酶9（MMP-9）在非小细胞肺癌（NSCLC）中的表达，分析其与临床生物学行为的关系。方法应用免疫组化法检测73例NSCLC、51例相应的癌旁组织和13例非肿瘤性肺组织的KAI1和TIMP-1、MMP-9的表达，采用χ2检验和Pearson法分析三者与临床生物学行为的相关性。结果在73例NSCLC和64例癌旁及非肿瘤组织中，KAI1和TIMP-1的阳性率分别为39．7％、74．0％和90．6％、37．5％，两者比较差异有统计学意义（P＜0．05），而 MMP-9阳性率为79．4％和67．1％，两者比较差异无统计学意义（P＞0．05）。在NSCLC组织中，KAI1检出率在不同TNM分期、淋巴结有无转移、不同肿瘤类型中差异有统计学意义（P＜0．05），TIMP-1、MMP-9的检出率在不同TNM分期、淋巴结有无转移中差异有统计学意义（P＜0．05），三者检出率与年龄、性别无关；KAI1的表达与TIMP-1、MMP-9呈负相关（r＝-0．4637、-0．3445，P＜0．05）。结论 KAI1和TIMP-1、MMP-9均与肺癌的发展、转移有关，联合检测三者可成为评价NSCLC发生、发展的预后参考指标。
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SYSMEX XN-1000全自动血液分析仪计数有核红细胞的准确性评价
目的：探讨SYSMEX XN-1000全自动血液分析仪（简称XN-1000）计数有核红细胞（NRBC）的准确性。方法应用XN-1000对66例外周血标本进行NRBC检测，同时用流式细胞仪（FCM）和显微镜（镜检法）对同一份外周血的NRBC百分率进行计数。以镜检法为金标准，比较不同方法的计数结果。结果 XN-1000与镜检法检测NRBC有较好的相关性（r＝0．927），但低于FCM与镜检法NRBC的相关性（r＝0．956），XN-1000与FCM检测NRBC的相关性较高（r＝0．994）。XN-1000、FCM计数结果与镜检法的结果间差异均无统计学意义（P＞0．05）。XN-1000检测NRBC％较FCM法有更高的诊断特异性（95．7％）。结论 XN-1000能快速、准确、有效地自动计数外周血NRBC。
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慢加急性乙型肝炎肝衰竭患者T h1／T h2细胞的细胞因子变化及与肝功能指标的关系
目的：利用流式细胞微球芯片捕获技术（CBA）检测慢加急性乙型肝炎肝衰竭（ACHBLF）患者辅助性T细胞1/2（Th1/Th2）分泌的细胞因子水平，探讨其在ACHBLF中变化的意义。方法收集33例ACHBLF、20例慢性乙型肝炎（CHB）患者血清及15名健康志愿者血清，CBA检测血清Th1/Th2细胞因子γ干扰素（IFN-γ）、白细胞介素2（IL-2）、白细胞介素4（IL-4）、白细胞介素6（IL-6）、白细胞介素10（IL-10）及肿瘤坏死因子α（TNF-α）水平，分析Th1/Th2细胞因子在ACHBLF患者血清中的变化。结果 ACHBLF患者外周血循环中TNF-α、IFN-γ、IL-4及IL-6的水平较CHB患者及健康对照者显著升高（P＜0．05）；ACHBLF患者血清中IL-2及IL-10与CHB组和健康对照组比较，差异无统计学意义（P＞0．05）。ACHBLF患者血清中IL-4、IL-6、TNF-α及IFN-γ水平与总胆红素（TBil）、白蛋白（Alb）和凝血酶原活动度（PTA）间无明显相关性。结论 CBA可同时检测各种细胞因子，适合临床应用；ACHBLF患者TNF-α、IFN-γ、IL-4和IL-6的变化可能参与ACHBLF的发生和发展，未发现上述细胞因子与反映肝功能指标间的相关关系。
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NEUT-X、NEUT-Y参数在细菌感染诊断中的价值探讨
目的：探讨Sysmex XT-2000i全自动血液分析仪中性粒细胞NEUT-X和NEUT-Y参数对细菌感染诊断的临床意义。方法用Sysmex XT-2000i全自动血液分析仪检测114例细菌感染患者、96例细菌培养阴性组与142名健康体检者（正常对照组）血液样本，分析比较各组中性粒细胞参数NEUT-X、NEUT-Y、C反应蛋白（CRP）和毒性指数（TI）等结果。结果感染组中性粒细胞NEUT-X、NEUT-Y参数分别为1391．4±42．3、450．9±40．9，细菌培养阴性组分别为1344．5±37．0、422．7±45．9，正常对照组分别为1351．7±33．7、415．8±32．2，各组间差异均有统计学意义（P＜0．01）。NEUT-X、NEUT-Y参数与CRP和TI均具有较好的相关性。用于细菌感染诊断时，CRP诊断效能高，其次为NEUT-X。当CRP、NEUT-X的临界值（Cut-off值）分别取20．5 mg/L、1370．5时，敏感性分别为94．7％、71．1％，特异性分别为71．4％、75．6％。结论感染性疾病患者NEUT-X和NEUT-Y参数明显升高，可作为感染性疾病诊断辅助指标之一。
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793例手足口病患儿血清神经元特异性烯醇化酶检测分析
目的：探讨手足口病（HFMD）患儿血清神经元特异性烯醇化酶（NSE）的变化及其临床意义。方法对793例HFMD患儿进行血清NSE和脑脊液生化常规检测，按其NSE测定值分为A组：485例（即NSE正常组， NSE≤16．3 ng/mL）；B组：239例（NSE＞16．3～≤32．6 ng/mL）；C组：69例（NSE＞32．6 ng/mL），观察各组检测结果及其临床特点并进行对比分析。结果 A组脑脊液蛋白增高19例（3．9％）、糖增高8例（1．6％）、氯离子（Cl-）增高9例（1．9％）、脑膜刺激征11例（2．3％）、抽搐5例（1．0％）；B组脑脊液蛋白增高86例（35．9％）、糖增高75例（31．4％）、Cl-增高30例（12．6％）、脑膜刺激征91例（38．1％）、抽搐57例（23．8％）；C组脑脊液蛋白增高43例（62．3％）、糖增高35例（50．7％）、Cl-增高15例（21．7％）、脑膜刺激征51例（73．9％）、抽搐36例（52．2％）。比较A、B、C 3组之间各检测指标异常率及出现中枢神经系统症状的比率，3组之间差异均有统计学意义（P均＜0．01）。结论血清NSE检查对HFMD患儿合并中枢神经系统损害的诊断具有一定的意义。
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骨髓血小板相关抗体检测在ITP诊断中的价值
目的：检测特发性血小板减少性紫癜（ITP）骨髓中血小板相关抗体水平，探讨骨髓中抗血小板抗体（PAIg）的临床价值。方法采用流式细胞术分别测定50例ITP患者及20例对照者骨髓及血液中血小板表面PAIgG、PAIgM、PAIgA水平，并分别进行配对比较。结果 ITP患者骨髓PAIgM、PAIgA水平与对应血液水平比较，差异无统计学意义（P＞0．05）；而骨髓PAIgG与血液PAIgG比较，差异有统计学意义（P＜0．01），且骨髓标本总阳性率（100％）明显高于血液标本总阳性率（82％）。结论骨髓中PAIg检测对ITP诊断有一定的临床意义，可弥补部分血液标本PAIg阴性的不足。
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人精子顶体内顶体蛋白酶和透明质酸酶对男性生育力的影响
目的：探讨人精子顶体内酶对男性生育力的影响。方法参照世界卫生组织标准方法对52例不育症患者、12名正常生育者[正常生育组，精子密度为（50～100）×109/L、精子活动率为60％～90％]进行精液常规分析。不育组按精子密度不同分为B1（＜20×109/L）、C1（20×109～40×109/L）及D1（＞40×109/L）3组；按精子活动率不同分为B2（＜30％）、C2（30％～50％）及D2（＞50％）3组]。采用改良明胶底物膜法和改良透明质酸钠-明胶底物膜法分别检测精子顶体内顶体蛋白酶（ACE）活性（ACE阳性反应率、ACE活性强度）和透明质酸酶（HYD）活性（HYD阳性反应率、HYD活性强度）。结果精子ACE活性（ACE阳性反应率、ACE活性强度）与精子密度、活动率、形态畸形率明显相关[相关系数（r）分别为0．797、0．867，0．831、0．860和-0．625、-0．546， P均＜0．01]；精子HYD活性（HYD阳性反应率、HYD活性强度）与精子密度、活动率、形态畸形率明显相关[r值分别为0．832、0．855，0．842、0．830和-0．625、-0．554，P均＜0．01]。不育各组精子形态畸形率明显高于正常生育组（P＜0．01）。C1组、D1组和 C2组、D2组 ACE 活性（ACE 阳性反应率、ACE 活性强度）、HYD 活性（HYD阳性反应率、HYD活性强度）明显低于正常生育组（P＜0．01）。各组酶活性随精子密度及活动率增加而上升。结论精子ACE、HYD活性的检测可作为一种有效的判断生育力的检测指标。
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不同血压水平人群血管危险因子检测及其临床意义探讨
目的：对不同血压水平的特定人群进行心血管危险因子进行检测，以探讨心血管风险因素检测在心血管疾病中的诊断价值和在心血管疾病预防中的价值。方法限定一定条件，根据“中国高血压防治指南2010”将246例实验对象分为正常血压组（35例）、正常血压高值组（46例）、高血压1级组（52例）、高血压2级组（55例）、高血压3级组（58例），分别测定5组血清内皮素-1（ET-1）、高敏C反应蛋白（hs-CRP）、同型半胱氨酸（Hcy）水平并用超声检测颈动脉内膜中层厚度（IMT），分析不同血压组间各项指标的差异。结果2级和3级高血压组Hcy水平高于其他3组（P＜0．05）；且3级高血压组高于2级高血压组（P＜0．05）。3级高血压组hs-CRP水平高于其他4组（P＜0．05）；2级高血压组高于正常血压组、正常血压高值组（P＜0．05）；1级高血压组高于正常血压组（P＜0．05）。1、2和3级高血压组ET-1水平明显高于正常血压组、正常血压高值组（P＜0．05），且1、2和3级高血压各组间差异亦有统计学意义（P＜0．05）。3级高血压组IMT高于其他4组（P＜0．05），2级高血压组IMT高于正常血压组及正常血压高值组（P＜0．05）。随着收缩压的升高，ET-1、hs-CRP、Hcy、IMT的检测值也逐渐升高[相关系数（r）分别为0．302、0．214、0．192、0．285，P均＜0．05]；ET-1、hs-CRP、Hcy与IMT呈明显正相关（r值分别为0．358、0．249、0．226，P均＜0．05）。结论 ET-1、hs-CRP、Hcy水平及IMT与血压水平有很好的相关性。ET-1在反映血压变化中为灵敏。为预防和延缓心血管危险事件的发生，应将 ET-1、hs-CRP、Hcy、IMT作为常规体检内容，特别是对于血压目前正常者。对于上述指标逐渐升高者更应引起注意。
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脑卒中患者血浆Lp-PLA2水平及临床意义探讨
目的：研究脑卒中患者血浆脂蛋白相关磷脂酶A2（Lp-PLA2）的变化，探讨其与缺血性脑卒中梗死灶大小和神经功能缺损程度的关系。方法采用酶联免疫吸附试验（ELISA）测定180例缺血性脑卒中患者、165例出血性脑卒中患者及105名健康对照者（正常对照组）血浆Lp-PLA2水平，同时测定血脂[总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）]、葡萄糖（Glu）及纤维蛋白原（FIB）。采用受试者工作特征（ROC）曲线评价Lp-PLA2对缺血性脑卒中和出血性脑卒中的诊断效能；采用头颅核磁共振检查脑梗死体积大小，按照美国国立卫生研究所中风量表进行神经功能缺损程度评估；对缺血性脑卒中患者血浆Lp-PLA2与神经功能缺损程度评分进行相关性分析。结果缺血性脑卒中组、出血性脑卒中组和正常对照组之间Lp-PLA2、TC、HDL-C、LDL-C、FIB水平差异均有统计学意义（P均＜0．05）；缺血性脑卒中组与出血性脑卒中组之间TG和Glu水平差异无统计学意义（P值分别为0．133、0．067），但与正常对照组比较差异有统计学意义（P均＜0．05）。血浆Lp-PLA2诊断缺血性脑卒中的ROC曲线下面积为（AUC）为0．905、佳临界点为42．35μg/L、敏感性为81．5％、特异性为80．0％。血浆Lp-PLA2水平随脑梗死体积增加而呈递增趋势，但差异无统计学意义（H＝0．372，P＝0．719）。Spearman相关分析显示缺血性脑卒中患者血浆Lp-PLA2水平与神经功能缺损程度评分密切相关（P均＜0．05）。结论缺血性脑卒中患者血浆Lp-PLA2水平明显升高，与神经功能缺损程度评分密切相关。Lp-PLA2是缺血性脑卒中发病的独立危险因子，可成为缺血性脑卒中的预测指标和评价病情严重程度的重要指标。
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脓毒症实验室诊断及其研究进展
脓毒症是一类因多种病原菌引起的机体全身性的过度炎症反应，临床症状与全身性炎症反应综合征（SIRS）相似，由于目前缺少理想的实验室诊断指标，尽管近年来诊断和治疗的技术不断进步，但脓毒症发生率和死亡率仍居高不下。本文就近几年临床应用较多、研究较热门的诊断标志物作一综述。
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肝硬化并自发性腹膜炎腹水细菌谱及耐药性分析
自发性细菌性腹膜炎（SBP）是终末期肝病患者常见的严重并发症，也是导致原有肝病恶化和死亡的重要诱因。早期诊断并有效的抗菌治疗是改善患者预后的重要手段。腹水中病原菌流行病学的改变以及各种细菌的耐药性变迁往往会导致经验性治疗失败。因此，为了更好地指导临床治疗，我们对近3年肝硬化合并SBP患者腹水中病原菌分布及药敏结果进行了回顾性分析。
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衍生化气相色谱法测定冠心病患者血清中游离脂肪酸的方法学研究
目的：建立同时测定冠心病患者血清中11种游离脂肪酸（FFA）含量的测定方法。方法采用N，O-双（三甲基硅烷基）三氟乙酰胺（BSTFA）对11种FFA进行硅烷化反应，并利用气相色谱质谱联用技术（GC/MS）同时测定冠心病患者血清冻干粉中11种FFA的含量。结果11种FFA色谱峰完全分离，峰形良好，血清中杂质对测定不产生干扰。在测定浓度范围内线性关系良好，11种FFA的回收率均＞75％，日内、日间精密度和重复性实验的相对标准偏差（RSD）均＜10％。结论该方法具有操作简单、灵敏度高、准确性好、线性范围宽等优点，可应用于临床实际血清样品中FFA的分析检测。
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不合格血液标本的原因分析及对策
目的：分析不合格血液标本产生的原因和制定相应对策，确保分析前环节的标本质量。方法回顾性分析2008年至2012年复旦大学附属中山医院检验科接收住院患者不合格血液标本5933例。以不合格率描述不合格标本的情况，采用PearsonX2检验比较不同种类的抗凝管发生标本凝块和标本量少的风险。结果2008年至2012年真空采血系统采集的血液标本的不合格率分别为1．49‰、0．76‰、0．52‰、0．50‰和0．47‰，呈现明显的下降趋势；血液标本的6大不合格原因依次为标本凝块、标本量少、标本抽错管、条码问题、送检超时和重复采血。其中以柠檬酸钠抗凝管发生标本凝块和标本量少的情况多。结论检验科需加强与护理部和临床部门之间的联系，及时沟通反馈不合格标本的情况，寻找原因并制定和实施改善措施，共同努力确保分析前环节的血液标本质量。
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肠破裂致淀粉酶特殊升高一例
α-淀粉酶（α-amylase，AMS）即1，4-α-D葡聚糖4-葡聚糖水解酶，是一种不均一性的钙依赖金属蛋白酶［1］。AMS有2种同工酶，即唾液型AMS （S-AMS ）和胰AMS （P-AMS ），主要来自腮腺和胰腺。解放军第152中心医院出现1例右腹外伤且胰腺挫伤所致AMS升高，P-AMS正常的病例。
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2014年《检验医学》举办“检验医学新技术”国家级继续教育项目的通知
为满足全国检验医学工作者对继续教育的需求，充实基础理论知识、促进检验医学水平、提高教学和科研质量，节省有关检验医学工作者接受继续教育的费用和时间，在本刊编委专家们的积极支持下，经国家继续教育委员会批准，本刊将于2014年度举办“检验医学新技术”［Ⅰ类10分，项目编号：2014-11-00-046（国），由上海市临床检验中心主办］国家级继续教育项目。
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华法林药物基因组学的发展及其临床应用前景
华法林是临床广泛使用的口服抗凝药物。由于自身狭窄的有效抗凝治疗范围以及个体间每日用药剂量的显著差异，困扰着许多患者和临床医生。近年来，许多研究均报道基因多态性是引起华法林个体间用药剂量差异的主要因素之一。部分学者建立基于药物基因组学的剂量方程，并在进行验证，评估其临床价值。本文综述了华法林相关药物基因组学的国内外新进展，为进一步针对华法林的临床研究提供参考依据。
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通过增加痰液量和超声裂菌提高结核分枝杆菌荧光定量PCR检出率
目的：通过增加痰液量和超声破碎法提取痰液中的结核菌DNA，提高结核分枝杆菌实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）的检出率。方法选择206例肺结核患者，以103例非结核患者作为对照组；肺结核患者同时进行结核菌涂片，并在美国BD公司的MAGIT960仪器上进行液体快速培养结核菌。另收集至少5 mL的痰液，加入2～3倍体积的4％氢氧化钠液化后，取1 mL按照采用常规方法抽提痰液中的结核菌DNA，剩余部分采用改进的超声破碎法提取结核菌DNA；两者同时进行实时荧光定量PCR检测。结果采用增量超声法，对于涂片阳性、培养阳性的结核患者，阳性检出率由87．5％（可信区间为81．4％～93．6％）提升至95．5％（可信区间为91．7％～99．4％）（P＜0．05）。对于涂片阴性、培养阳性的患者，阳性检出率由57．4％（可信区间为47．5％～67．4％）提高至83％（可信区间为75．4％～90．6％）（P＜0．01）。增量超声法比常规方法，定量值平均提高14倍以上。结论通过增加痰液量和超声破碎法提取痰液中的结核菌DNA，可提高实时荧光定量PCR结核分枝杆菌的检出率，值得进一步推广应用。
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分子诊断常用技术50年的沿革与进步
分子诊断技术即是利用分子生物学方法对人类及病原体的各类遗传物质进行检测，以帮助对疾病进行诊断。自液相杂交技术诞生以来，分子诊断已走过了50年的历程。本文将以技术原理出发对分子诊断技术进行归类与评价，以对目前临床常用技术的沿革进行回顾，并从技术层面对分子诊断的未来进行展望。
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荧光定量PCR测定HBV DNA测量不确定度评定的探讨
目的：探讨利用质控数据评定荧光定量聚合酶链反应（PCR）测定HBV DNA测量不确定度的可行性。方法用批内不精密度和批间不精密度数据评定A类不确定度；分别用参加卫生部临床检验中心和美国病理学家协会（CAP）的室间质评数据评定B类不确定度；后评定合成不确定度和扩展不确定度。结果利用卫生部临床检验中心室间质评反馈结果评定的扩展不确定度（k＝1．96，n＝1）在检测值为104～105和106～107 IU/mL时分别为0．5216和0．5298；利用CAP能力比对反馈结果评定的扩展不确定度（k＝1．96，n＝1）在检测值为104～105和106～107 IU/mL时分别为0．9731和0．9775。结论目前用室间质评数据评定PCR测定HBV DNA的不确定度不能真实反映实验室的不确定度，使用国家标准物质评定不确定度更合适。
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ALOX12基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的相关性研究
目的：研究ALOX12基因位点rs1126667（R261Q）单核苷酸多态性（SNP）与2型糖尿病（T2DM）及糖尿病肾病（DN）的相关性。方法在北方汉族人群中采用病例-对照方法选择223例T2DM患者（其中DN 134例、T2DM无肾病89例）和120名健康体检者（正常对照组）。应用单碱基延伸反应和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术对该基因SNP进行研究。结果 ALOX12基因rs1126667位点符合Hardy-Weinberg平衡定律。正常对照组G/G、G/A、A/A 3种基因型的频率为26％、47％和27％；T2DM组的频率分别为30％、48％和22％，相对危险度（OR）分别为1、0．8、0．76；DN组的频率分别为31％、45％和24％，OR值分别为1、0．88、0．94；T2DM无肾病组的频率分别为28％、54％和18％，OR值分别为1、1．06、0．61，各组间差异均无统计学意义（P＞0．05）。正常对照组、T2DM组、DN组和T2DM无肾病组A等位基因频率分别为50％、46％、47％、45％，各组间差异无统计学意义（P＞0．05）。结论在北方汉族人群中未发现ALOX12基因多态性与T2DM、DN有关。
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多重RT-PCR联合毛细管电泳法检测BCR-ABL融合基因
目的：建立多重逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）联合毛细管电泳法检测BCR-ABL融合基因，以期应用于慢性粒细胞白血病（CML）辅助诊断。方法采用重叠延伸法构建BCR-ABL融合基因阳性模板，设计并优化检测BCR-ABL融合基因的多重RT-PCR联合毛细管电泳体系，对检测体系进行初步的性能评估。结果多重RT-PCR技术检测BCR-ABL融合基因（e1a2、e13a2和e14a2）的低检测限在102～103拷贝/μL；50例临床确诊CML的患者应用该法检测BCR-ABL融合基因的阳性率为86．0％，其中e13a2型（20．0％），e14a2型（66．0％）；本方法与骨髓细胞培养染色体核型分析相比，阳性符合率为97．6％，阴性符合率为75．0％，总符合率为94．0％，2种方法具有较高的一致性（Kappa＝0．765，P＞0．05）。结论成功建立检测BCR-ABL融合基因的多重RT-PCR联合毛细管电泳方法。该方法操作简单快捷、特异性好、灵敏度高，适合于临床上CML的辅助诊断和分子分型。
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染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析
目的：利用全基因组芯片扫描技术对染色体核型检测结果异常的患者样本进行重复检测分析，验证并确认患者染色体的具体核型。方法利用基因分型芯片技术对9例临床表型皆为智力落后合并多发畸形，且核型结果异常的样本进行检测分析，比较两种技术之间结果相符程度，通过芯片平台结果来验证染色体核型技术的准确性，同时分析其临床适用性。结果染色体核型结果和全基因组芯片分析技术的结果完全符合的为2例Turner综合征患者，均为嵌合型；3例染色体核型结果阳性患者，全基因组芯片分析结果为阴性，其中2例为随体增加，1例为染色体内倒位；4例涉及染色体片段大小不同的缺失和复制的患者，核型结果和全基因组芯片结果差异较大，并且核型检测结果与患者实际核型相差较大。结论染色体核型技术在用于以往认定的适应症如智力落后、多发畸形的检测中，检测的准确性相对全基因组芯片技术较低，在明确定位染色体缺失和复制大小及位置的能力上有明显的不足，但对于检测染色体平衡性结构性变化的作用不能被芯片所取代。
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二叶式主动脉瓣畸形相关GATA5基因突变谱分析
目的：分析先天性二叶式主动脉瓣畸形（BAV）相关GATA5基因突变谱。方法收集150例先天性BAV患者和200名健康对照者的临床资料和血标本，使用DNA纯化试剂盒抽提基因组DNA。通过聚合酶链反应扩增GATA5基因的编码区和剪接点，采用双脱氧核苷链末端合成终止法测序，将所测序列与GenBank数据库中的GATA5基因序列进行比对以发现GATA5基因突变。分别应用在线软件MUSCLE和MutationTaster评估突变氨基酸的保守性和致病性。结果在2例先天性BAV患者各发现1个新的GATA5基因杂合突变，即p．M219I和p．T289I，突变率约为1．33％。这2种突变均不存在于200名健康对照者中。多序列比对显示被改变氨基酸在进化上均完全保守，致病性预测表明这2种突变均具有致病性。结论发现BAV相关GATA5基因新突变，有助于揭示BAV新的分子机制。
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我国临床分子诊断试剂发展：问题及思考
我国的临床分子诊断试剂经历了分子杂交、聚合酶链反应（PCR）-琼脂糖凝胶电泳、PCR-酶联免疫吸附试验（ELISA）和实时荧光PCR等发展历程，对操作简单化的追求，影响了试剂的重复性和敏感性。个体化医学检测的发展，使得依赖于不同检测平台的分子诊断试剂正在不断出现，如PCR-Luminex、PCR-测序和高分辨熔点曲线分析等。目前及今后相当长一段时间内，我国的临床分子诊断操作仍将以手工操作为主，并且应有自配试剂。如何开发适用于基层医疗机构临床实验室的分子诊断试剂是值得去思考的一个问题，检测的自动化无疑是一个发展方向。
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
