检验医学杂志
Laboratory Medicine 검험의학
- 主管单位： 上海市卫生局
- 主办单位： 上海市临床检验中心
- 影响因子： 1.71
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-8640
- 国内刊号： 31-1915/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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佳木斯地区6岁以下儿童血清维生素A、25-羟基维生素D、维生素E水平分析
目的 了解黑龙江佳木斯地区6岁以下儿童血清维生素A(Vit A)、25-羟基维生素D[25(OH)D]、维生素E(Vit E)水平,为临床高危年龄段人群合理补充Vit A、维生素(Vit D)、Vit E及预防相关疾病的发生提供参考.方法 将5169名6岁以下儿童按年龄分为<1岁组(732名)、1~岁组(831名)、2~岁组(693名)、3~岁组(1164名)、4~岁组(1008名)、5~岁组(741名).完成问卷调查,抽取静脉血,采用高效液相色谱法检测血清Vit A、Vit E水平,采用高效液相色谱串联质谱法检测血清25(OH)D水平.结果 5169名6岁以下儿童血清Vit A水平为(0.28±0.087)mg/L、不足率为54.09%、缺乏率为13.46%,不同年龄段血清Vit A水平差异有统计学意义(F=4.370,P=0.001),其中<1岁组血清Vit A水平低[(0.25±0.071)mg/L],不足率为61.48%、缺乏率为19.67%.血清25(OH)D水平为(24.20±9.97)ng/mL,不足率为18.57%、缺乏率为17.99%;随着年龄的增大,血清25(OH)D水平逐渐降低.血清Vit E平均水平为(8.68±2.49)mg/L,不足率为21.53%,缺乏率为0.58%,随着年龄的增大,血清Vit E水平呈减低趋势.结论 佳木斯地区6岁以下儿童Vit A、25(OH)D水平不容乐观,需要针对高危年龄段人群及时检测、合理补充,以预防维生素缺乏症的发生,而Vit E营养状况相对良好.
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类风湿性关节炎患者红细胞体积分布宽度及相关炎性因子与病情活动度的相关性
目的 探讨红细胞体积分布宽度(RDW)及相关炎性因子与类风湿性关节炎(RA)病情活动度的相关性.方法 选择RA患者110例、痛风患者50例及正常对照者50名,检测其RDW、红细胞沉降率(ESR)、C反应蛋白(CRP)、类风湿因子(RF)及抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体等实验室指标.以疾病活动指数(DAS)28>5.1和2.6~3.2将RA组分为高活动期组(60例)和低活动期组(50例),分别比较各项指标的水平.结果 正常对照组、痛风组、RA低活动期组、RA高活动期组RDW、CRP、ESR、抗CCP抗体、RF依次升高(P<0.01).RA患者骨损伤发生率为60.9%,骨损伤组RDW、ESR和CRP明显高于无骨损伤组(P<0.01).RA患者中高滴度抗CCP抗体(>300 RU/mL)、RF(>200 IU/mL)者骨损伤发生率明显升高.结论 RDW及高滴度抗CCP抗体、RF可作为RA疾病活动程度的评价指标.
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上海地区未成年人25-羟基维生素D参考区间的初步调查
目的 初步建立上海地区未成年人血清25-羟基维生素D[25(OH)D]的参考区间.方法 选取≤16岁的未成年人400名,男、女各200名.按年龄分为<1个月(20名)、1~<6个月(80名)、6个月~<3岁(100名)、3~<6岁(100名)、6~16岁(100名)5组.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清25(OH)D.结果 400名未成年人25(OH)D结果中剔除1个离群点,总体呈偏态分布,因此以中位数(M)[四分位数(P25~P75)]表示.399名未成年人血清25(OH)D水平为55.64(42.93~76.05)nmol/L,男、女童分别为56.47(44.59~76.48)和55.44(41.07~75.55)nmol/L,二者之间差异无统计学意义(P>0.05),且各年龄组内男、女童之间差异亦无统计学意义(P>0.05).因此,计算参考区间时可忽略性别差异.1~<6个月组和6月~<3岁组25(OH)D水平明显高于其他3组(P<0.05).因此,需按年龄分别建立参考区间.以百分位数法[第2.5百分位数(P2.5)~第97.5百分位数(P97.5)]建立各年龄组的参考区间:<1个月为32.66~79.33 nmol/L,1~<6个月为32.45~129.91 nmol/L,6个月~<3岁为38.98~129.90 nmol/L,3~<6岁为32.22~86.44 nmol/L,6~16岁为30.74~87.74 nmol/L.结论 初步建立了本地区未成年人25(OH)D的参考区间.
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老年痴呆患者认知功能与维生素B12及叶酸的相关性
目的 评估老年人群维生素B12和叶酸水平是否对轻度认知功能障碍(MCI)和阿尔兹海默症(AD)患者存在潜在影响.方法 采用化学发光微粒子免疫分析法检测191例年龄≥50岁的老年痴呆患者血清维生素B12和叶酸水平.以69名认知功能正常的人群作为正常对照组.探讨血清低水平维生素B12和叶酸是否是老年痴呆发生的危险因素.认知功能的评价采用目前通用的神经心理测试:中文版简易精神状态检查表(CMMSE)、记忆和执行筛选量表(MES).采用Pearson相关分析评估血清维生素B12及叶酸水平与各组年龄、受教育年限、体重指数(BMI)和认知功能的相关性,采用Logistic回归分析评估血清维生素B12、叶酸与老年痴呆患病风险的关系.结果 191例老年痴呆患者中54例为MCI、137例为AD,其中有78.1%的患者维生素B12和叶酸水平正常,有6.1%的患者维生素B12低于参考区间下限,有5.8%的患者叶酸水平低于参考区间下限;另有10.0%的患者维生素B12或叶酸水平高于参考区间上限.作各协变量调整后,MCI和AD患者血清维生素B12及叶酸水平与CMMES和MES评分无相关性(P>0.05).但低血清维生素B12水平与AD患病风险相关[比值比(OR)=2.869,95%可信区间(CI)1.123~7.333].结论 血清维生素B12和叶酸水平与MCI或AD患者认知功能之间无明显关联.低水平维生素B12可能通过某种机制增加AD患病风险.
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食物不耐受检测在复发性阿弗他溃疡中的临床价值
目的 探讨食物不耐受检测在复发性阿弗他溃疡(RAU)治疗与预防中的临床价值.方法 使用酶联免疫吸附试验检测410例RAU患者和120名健康体检者(正常对照组)血清中14种食物不耐受特异性IgG抗体.结果 410例RAU患者中有350例(85.37%)食物不耐受特异性IgG抗体阳性,明显高于正常对照组(28.33%,P<0.01),且多种食物不耐受特异性IgG抗体阳性率明显增高(P<0.01).RAU组中蛋清/蛋黄抗体的阳性率及抗体水平均为高,各种食物不耐受特异性IgG抗体水平均明显高于正常对照组(P<0.01).RAU组牛肉、虾、鸡肉、猪肉不耐受程度均以轻度为主,抗体阳性率与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05),但抗体水平明显高于正常对照组(P<0.01).RAU组中食物不耐受特异性IgG抗体阳性者的抗体水平明显高于抗体阴性者(P<0.01),而抗体阴性者明显高于正常对照组(P<0.01).对RAU患者给予相应食物控制后,随访3个月,63.55%(258/406)的患者溃疡症状得到有效缓解.结论 RAU与食物不耐受密切相关,发现并限制接触不耐受食物有助于RAU的治疗与预防.
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乳腺癌患者血清CA153、CEA、铁蛋白和降钙素水平的变化及临床意义
目的 探讨乳腺癌患者血清糖类抗原153(CA153)、癌胚抗原(CEA)、铁蛋白、降钙素水平的变化及临床意义.方法 检测80例乳腺癌患者、40例乳腺良性肿块患者和80名正常对照者血清CA153、CEA、铁蛋白和降钙素水平.结果 乳腺癌组和乳腺良性肿块组血清CA153、CEA、铁蛋白、降钙素水平均明显高于正常对照组(P<0.05).乳腺癌组血清铁蛋白水平明显高于乳腺良性肿块组(P<0.05),而血清CA153、CEA、降钙素水平2个组之间差异均无统计学意义(P>0.05).乳腺癌患者中浸润性导管癌Ⅰ~Ⅱ级者与Ⅲ级者之间血清CA153、CEA、铁蛋白、降钙素水平差异均无统计学意义(P>0.05).CA153、CEA、铁蛋白、降钙素联合检测的ROC曲线下面积(95%可信区间)为0.871(0.817~0.926),明显高于各指标单项检测.结论 联合检测CA153、CEA、铁蛋白和降钙素可提高乳腺癌诊断的特异性和敏感性.
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某地区17361株血培养分离菌的分布及耐药性分析
目的 了解山东省血培养分离菌的分布特征及抗菌药物的耐药情况,为血流感染患者的经验治疗提供依据.方法 对2015年1—12月山东省各医院血培养分离菌进行回顾性分析,根据美国临床实验室标准化协会(CLSI)2014年标准判读结果,采用WHONET 5.6软件统计数据.结果 2015年山东省血液样本共分离非重复菌株17361株,其中革兰阴性杆菌9524株,占54.9%,高于革兰阳性球菌(7837株,占45.19%).分离率居前5位的菌株分别为大肠埃希菌、凝固酶阴性葡萄球菌、肺炎克雷伯菌、金黄色葡萄球菌和铜绿假单胞菌.药物敏感性试验结果显示,在大肠埃希菌及肺炎克雷伯菌中产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)菌的检出率分别为53.5%和25.8%,产ESBLs菌对碳青霉烯类、加酶抑制剂类及头霉素类药物的耐药率较低,这3类药物可作为治疗肠杆菌科细菌感染的经验治疗药物.铜绿假单胞菌及鲍曼不动杆菌对碳青霉烯类药物耐药率较高,应慎重选择.葡萄球菌中耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的检出率为27.1%,远远低于耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌(MRSCNS,80.2%),未发现对万古霉素及利奈唑胺耐药的葡萄球菌.屎肠球菌及粪肠球菌对万古霉素的耐药率分别为1.7%和1.2%,对利奈唑胺的耐药率分别为0.7%和4.7%.万古霉素仍可以作为革兰阳性球菌所致血流感染的首选药物.结论 不同地区血培养分离菌的耐药情况存在差异,了解本地区血培养分离菌的耐药情况可以指导临床合理选择抗菌药物,降低重症感染的死亡率.
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辐照红细胞输注对围术期食管癌患者血清炎性因子水平及预后的影响
目的 探讨食管癌患者围术期辐照红细胞输注对患者血清炎性因子水平及预后的影响.方法 将159例行手术治疗的食管癌患者随机分为未辐照组(78例)和辐照组(81例).未辐照组于术中输注异体悬浮红细胞,辐照组于术中输注137Cs辐照25 Gy的异体悬浮红细胞.检测2组患者手术前后的白细胞介素(IL)-6、IL-10、肿瘤坏死因子α(TNF-α)及干扰素γ(IFN-γ)水平,并评价2组患者的预后情况.结果 术后1和7 d,未辐照组IL-6、IL-10水平均显著高于术前(P<0.05),且分别显著高于同期的辐照组(P<0.05);未辐照组IFN-γ水平均显著低于术前(P<0.01),且显著低于同期的辐照组(P<0.01).术后1 d,未辐照组TNF-α水平显著低于术前(P<0.05),且显著低于同期的辐照组(P<0.05).术后1和7 d,辐照组上述指标水平与术前比较差异无统计学意义(P>0.05).2组患者的住院时间、住重症监护病房(ICU)时间差异无统计学意义(P>0.05).辐照组术后1年、3年、5年的生存率均显著高于未辐照组(P<0.05).结论 围术期输注辐照血的食管癌患者未引发免疫抑制且预后明显优于常规输血.但基于输血对患者预后影响的复杂性,仍需在控制其他因素的前提下,利用大样本的临床试验证实辐照输血对预后的积极影响.
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Cervista HR-HPV DNA检测联合TCT在宫颈癌筛查中的临床价值
目的 评价Cervista高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)DNA检测联合薄层液基细胞学检查(TCT)在宫颈癌筛查中的临床价值.方法 收集阴道镜活检病理结果为癌前病变及宫颈癌的患者745例,行TCT及Cervista HR-HPV DNA检测,以病理学诊断为金标准,比较TCT、Cervista HR-HPV DNA检测及Cervista HR-HPV DNA检测联合TCT的结果,评价Cervista HR-HPV DNA检测联合TCT在宫颈癌筛查中的临床价值.结果 TCT的特异性高,为50.40%,而Cervista HR-HPV DNA检测联合TCT的敏感性和阴性预测值均高,分别为92.51%、82.31%.结论 Cervista HR-HPV DNA检测对于宫颈癌的检出率较TCT高,而二者联合筛查可显著提高敏感性和阴性预测值,降低漏诊率.
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MALDI-TOF MS结合短期培养法快速检测中段尿样本中的病原菌
目的 探讨基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)结合短期培养法快速检测中段尿样本中病原菌的价值.方法 收集1873例患者的中段尿样本,每份样本一分为二,一份用于中段尿常规培养结合Vitek 2 Compact微生物鉴定仪检测;另一份样本离心集菌后,短期培养4或6 h,采集菌膜直接用MALDI-TOF MS进行鉴定,并以中段尿定量培养结合Vitek 2 Compact微生物鉴定仪的检测结果为金标准,评估MALDI-TOF MS结合短期培养法对尿路感染病原菌鉴定的敏感性及特异性.结果 在1873例临床样本中常规培养方法检出病原菌381例,阳性检出率为20.3%.其中单一细菌生长的样本346例(90.8%),2种细菌生长的样本27例(7.1%),3种及3种以上细菌生长的样本8例(2.1%).在单一细菌生长的样本中,短期培养4 h后MALDI-TOF MS直接检测的检出率为80.1%(277/346),短期培养6 h后MALDI-TOF MS直接检测的检出率为97.1%(336/346).除鲍曼不动杆菌、屎肠球菌和粪肠球菌鉴定符合率稍低(81.4%、76.9%和86.7%)外,MALDI-TOF MS结合6 h短期培养法的鉴定符合率均为100.0%.结论 将中段尿样本离心集菌后短期培养4~6 h,采集菌膜直接用MALDI-TOF MS进行检测,可大大缩短培养时间,为临床提供快速的病原菌报告.
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迈瑞BC-6900全自动血液分析仪在体液细胞计数中的应用
目的 探讨迈瑞BC-6900全自动血液分析仪(简称BC-6900)在体液细胞计数中的应用.方法 随机选取住院患者体液标本200份,分别采用BC-6900和手工法进行计数、分类.手工法采用标准改良牛鲍氏计数板在光学显微镜下进行检测,比较2种方法的检测结果.结果 当有核细胞计数>100×106/L时,BC-6900有核细胞、红细胞(RBC)计数及分类计数结果与手工法差异无统计学意义(P>0.05),且相关性较好(有核细胞计数、RBC计数及分类计数的r值分别为0.978、0.983、0.946).当有核细胞计数≤100×106/L时,BC-6900有核细胞计数结果与手工法比较差异有统计学意义(P<0.05),应进行手工法计数.BC-6900对非血性标本的检测能力较差,应结合手工法进行检测.当BC-6900出现高荧光图形时应进行手工法计数并作细胞染色.结论 当有核细胞计数>100×106/L时,BC-6900检测体液有核细胞的重复性及准确性均较好,可以替代大部分手工法检测,提高检测效率;但不适用于有核细胞数较少的体液标本.
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2种酶免疫方法在大型生化仪上检测药物浓度的应用评估
目的 评估均相酶免疫法与酶放大免疫法测定血清中苯妥英、丙戊酸、茶碱、地高辛、甲氨蝶呤、卡马西平、霉酚酸及全血环孢霉素A 8种药物浓度的一致性.方法 用均相酶免疫法和酶放大免疫法检测BIO-RAD 3个水平及原厂的质控品,计算批内、批间精密度.收集用于每种药物浓度检测的临床样本120例,其中异常样本超过30%,另每种药物再收集30例同源血浆样本(除环孢霉素A外),在SIEMENS ADVIA 2400全自动生化分析仪上用2种检测方法平行测定,观察2种方法检测临床样本的一致性.结果 均相酶免疫法和酶放大免疫法检测质控品批内、批间精密度,结果均在控且稳定性良好.2种检测方法测定环孢霉素A、苯妥英、丙戊酸、茶碱、地高辛、甲氨蝶呤、卡马西平及霉酚酸浓度的总体相关性较好(r值分别为0.997、0.993、0.997、0.996、0.988、0.994、0.999、0.997),各回归方程检验均具有统计学意义(P<0.001).2种检测方法测定结果差异均无统计学意义(P>0.05).2种检测方法在各药物医学决定水平处的预期偏移均小于规定允许误差范围.除环孢霉素A外,其余药物检测同源血清与血浆样本结果的一致性好,回归方程检验均有统计学意义(P<0.01),且配对t检验显示差异均无统计学意义(P>0.05).结论 均相酶免疫法和酶放大免疫法在SIEMENS ADVIA 2400全自动生化分析仪上检测苯妥英、丙戊酸、茶碱、地高辛、甲氨蝶呤、卡马西平、霉酚酸及环孢霉素A 8种药物浓度具有较好的一致性.
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抗双链DNA抗体与系统性红斑狼疮临床表型的相关性及4种试剂盒效能比较
目的 对4种常用的抗双链DNA(dsDNA)抗体检测试剂盒进行效能比较,同时对抗dsDNA抗体与系统性红斑狼疮(SLE)15项典型临床表型进行相关性分析,以辅助SLE的临床诊断和病情监测.方法 收集SLE患者229例,其他结缔组织病患者112例.整理各病例10项临床表型和5项实验室指标,计算SLE患者的疾病活动指数(SLEDAI).用4种试剂盒[试剂盒A为间接免疫荧光法(IFA),试剂盒B、C均为酶联免疫吸附试验(ELISA),试剂盒D为放射免疫法]检测患者血清抗dsDNA抗体水平,对4种试剂盒的检测效能进行比较,同时对抗dsDNA抗体与各临床表型和实验室指标之间的相关性进行分析.结果 4种试剂盒的检测结果间差异均有统计学意义(P<0.01).Youden指数高的是试剂盒C,试剂盒B、D次之,试剂盒A低;B、C、D 3种定量试剂盒的检测结果与SLE患者的SLEDAI具有相关性(r值分别为0.482、0.512、0.685,P<0.01).在10项临床表型和5项实验室指标中,抗核小体抗体升高和补体下降与抗dsDNA抗体呈正相关(P<0.01);抗核抗体阳性(P<0.05)、狼疮肾炎(P<0.05)、白细胞减少(P<0.05)和颊部红斑(P<0.05)在2种试剂盒的检测结果中显示与抗dsDNA抗体呈正相关;而血小板减少、外周关节炎等8项与抗dsDNA抗体未显示相关性.结论 4种抗dsDNA抗体检测试剂盒检测性能差异较大.试剂盒C适用于疾病的初筛检测,试剂盒D可用于监测病情的活动度.狼疮肾炎、颊部红斑、抗核小体抗体、抗核抗体、补体降低、白细胞减少与抗dsDNA抗体关系密切.
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同型半胱氨酸质控品的制备和性能评价
目的 研制一种液体非定值同型半胱氨酸(Hcy)室内质控品,并初步评价其性能.方法 采用混合人血清为基质制备Hcy质控品,依据CNAS-GL03的要求对其均匀性、稳定性进行评价.将自制质控品应用于室内质量控制,并与朗道质控品进行比较.结果 自制质控品均匀性和稳定性检测结果均符合要求,与朗道质控品比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 自制质控品具备较好的均匀性和稳定性,可用于临床实验室的室内质量控制.
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纤溶酶产生菌的鉴定及产酶优化
目的 对纤溶酶产生菌——LZ-01菌株进行种属鉴定并优化其产酶能力.方法 对LZ-01菌株的形态特征进行观察,并进行生理生化试验和phoR基因的序列相似性分析以确定菌株种属,通过单因素试验考察碳源、氮源等对菌株发酵产酶活力的影响,采用正交实验确定菌株佳产酶工艺条件.结果 经鉴定,LZ-01菌株与解淀粉芽孢杆菌标准菌株FZ42的相似度达99.78%,鉴定LZ-01菌株为解淀粉芽孢杆菌.经工艺优化后的酶活力是未经优化酶活力的3.63倍.结论 本研究为进一步开发纤溶酶制剂溶栓药物提供了一定的理论依据.
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骨保护素在糖尿病大鼠主动脉粥样斑块和血管钙化中的表达
目的 探讨骨保护素(OPG)在糖尿病大鼠主动脉粥样斑块和血管钙化中的表达水平以及吡格列酮对其的干预作用.方法 选取健康雄性SD大鼠42只,随机分为6组[对照组(A组)、糖尿病组(B组)、主动脉粥样斑块和血管钙化组(C组)、糖尿病+主动脉粥样斑块和血管钙化组(D组)、主动脉粥样斑块和血管钙化+吡格列酮组(E组)、糖尿病+主动脉粥样斑块和血管钙化+吡格列酮组(F组)],每组7只.各组大鼠于实验第30天取血并分离血清,检测高敏C反应蛋白(hs-CRP)、空腹血糖(FPG)、HbA1c和OPG;同时进行胸主动脉钙沉积含量和碱性磷酸酶(ALP)活性测定.结果 糖尿病大鼠造模成功率为100%.与A组比较,C组、D组和E组胸主动脉钙沉积含量、ALP活性及血清OPG、hs-CRP水平明显升高(P<0.05);F组胸主动脉钙沉积含量及ALP活性明显升高(P<0.05),而血清hs-CRP、OPG水平差异无统计学意义(P>0.05).C组胸主动脉钙沉积含量、ALP活性及血清OPG水平与E组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).D组胸主动脉钙沉积含量、ALP活性及血清hs-CRP、FPG、HbA1c、OPG水平与E组和F组比较,差异均有统计学意义(P<0.05).F组胸主动脉钙沉积含量和血清OPG水平明显低于E组(P<0.05).OPG与血管钙含量、ALP、hs-CRP、FPG呈正相关(r值分别为0.654、0.218、0.539、0.711,P<0.05或P<0.01).结论 吡格列酮可降低大鼠主动脉粥样斑块和血管钙化的形成,其机制可能与调控OPG的表达,抑制炎症反应,降低钙盐沉积有关.
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等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因多态性
目的 了解人群乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因多态性的分布,评价等位基因特异荧光聚合酶链反应(PCR)检测ALDH2基因应用于临床的可行性.方法 采用等位基因特异荧光PCR和DNA测序法同时检测375例患者外周血ALDH2基因型,结果不一致的标本采用基因芯片技术进行复检.结果 375例标本中,荧光PCR检出ALDH2*1/1型248例(66.1%)、ALDH2*1/2型107例(28.5%)、ALDH2*2/2型20例(5.4%),而DNA测序法则分别检出246例(65.6%)、108例(28.8%)和21例(5.6%),2种方法检测ALDH2基因型差异无统计学意义(χ2=1.33,P=0.392),且一致性较好(κ=0.978,P<0.001).2种方法基因型检测结果一致率为98.9%(371/375).4例结果不一致的标本经基因芯片法复检,结果与等位基因特异荧光PCR一致.结论 等位基因特异荧光PCR检测ALDH2基因型简便、可靠,能满足临床对ALDH2基因型检测的要求.
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线粒体基因m.3700G>A突变作为线粒体疾病发生筛查位点的可靠性评估
目的 探讨线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸-脱氢酶亚基1(ND1)基因m.3700G>A突变在线粒体疾病,尤其是Leber遗传性视神经病发生中的作用.方法 分别构建含m.3700G以及m.3700A碱基的胞质融合细胞各2株.通过测定线粒体内三磷酸腺苷(ATP)生成、呼吸链复合体酶活性以及酶复合体含量、线粒体内活性氧分子(ROS)的变化评估m.3700G>A变异对线粒体功能的影响.结果 m.3700G>A并不影响线粒体氧化磷酸化复合体Ⅰ的功能,相应的线粒体ATP生成以及ROS均不受影响.结论 m.3700G>A变异并非线粒体疾病发生的致病突变位点,该突变位点不应列为线粒体疾病基因检测的筛查位点.
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高通量测序临床应用中数据质量控制和分析若干问题的探讨
随着国内精准医学计划的开展,高通量测序,即下一代测序(NGS)在临床检测上的应用得到了大力推动.然而,作为临床检测领域的新生事物,目前尚缺乏系统性的法规或指南来规范NGS检测项目的开展.作为肿瘤诊断和治疗试点单位之一,长海医院转化医学中心正在开展遗传性肿瘤筛查和肿瘤个体化用药指导的NGS检测项目.文章将以该中心在NGS检测实践中碰到的问题和积累的经验进行阐述,希望能为相关临床工作的开展提供参考.
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应用全外显子组测序技术鉴定1个白化病家系致病基因HPS1
目的 采用全外显子组测序鉴定1个常染色体隐性遗传白化病家系患者的致病基因,探讨其发病机制.方法 采集先证者及其家系成员外周血并提取其基因组DNA,对先证者进行全基因外显子组测序,并结合序列变异生物信息学分析方法,鉴定其致病基因,利用Sanger测序对基因突变位点验证.结果 全外显子组测序结果显示,先证者HPS1基因存在由c.1276_1279dupGGAG(p.Asp427fs)移码突变和c.398+5G>A剪切位点变异组成的复合杂合突变,而其表型正常的父亲为c.1276_1279dupGGAG(p.Asp427fs)杂合突变,表型正常的母亲为c.398+5G>A杂合突变.结论 该白化病先证者由HPS1基因c.1276_1279dupGGAG和c.398+5G>A复合杂合突变导致,此患者被诊断为Hermansky-Pudlak综合征1型.外显子测序技术可以快速准确地筛查白化病候选基因,并明确其具体临床亚型,有利于临床医师积极干预患者潜在并发症以及改善患者生存质量.
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第二代测序技术在肿瘤诊疗中的应用及其价值与风险
测序技术从第1代发展至今的第4代,读长从长到短,又再由短至长.每一次技术进步都有力地促进了生命科学和临床医学研究的发展.其中高通量测序又称下一代测序(next generation sequencing,NGS)技术即二代测序技术因其通量大、精确度高且信息量丰富,不同的测序平台在通量、读长、准确度、速度和成本方面各具优势,在基因组从头测序、重测序、转录组及表观遗传学研究中发挥了重要作用.近年来,NGS的数据产出一直呈现出指数增长的趋势,并逐渐应用于个性化医疗和遗传诊断等临床服务.NGS在临床肿瘤的研究与检测中也显示出巨大的市场价值,但是在此背后却同时存在着一定程度的风险,不得不引起我们的重视和警惕.
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高通量测序在临床分子诊断中的应用与展望
高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的出现促使临床基因诊断逐渐从单基因时代跨越到多基因时代.随着靶向基因组测序、全外显子组测序以及全基因组测序项目在临床中的广泛应用,医务工作者将逐渐改变对复杂遗传性疾病的管理策略,终将依据遗传学检测结果对每一位患者进行2次分类并给予精准治疗.另外,生物信息学分析方法的不断更新和便捷的数据分析软件包也使NGS在临床诊断中的应用更加广泛.文章中主要论述了现有NGS的主流平台、现阶段NGS在临床分子诊断中的主要应用策略以及应用NGS检测序列变异的数据分析方法.
| 年 | 期数 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2001 | 01 02 03 04 05 06 z1 |
| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
