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湖南汉族人群ApoE基因多态性与早发冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的:在早发冠心病血瘀证家系中用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法,探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素。
方法:2003-11~2011-12期间,收集先证者一级亲属中至少有1例早发冠心病患者的家系50个和健康人家系20个,属早发CHD血瘀证家系组25个家系81例,其中核心家系18个共60例。PCR-RFLP方法鉴定ApoE基因ε2/ε3/ε4多态性基因座基因型。在对ApoE基因多态与冠心病血瘀证基因存在关联的基础上进行单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)分析。 -
湖南汉族人群PAI-1基因多态性与早发冠心病血瘀证的遗传流行病学研究
目的:用单体型相对风险分析(HHRR)和连锁不平衡检验(TDT)方法在冠心病血瘀证家系中探讨纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)基因多态性是否为早发冠心病血瘀证的遗传易患因素。
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家族性Ⅲ度房室传导阻滞分析
Ⅲ度房室传导阻滞主要临床表现为:头晕、黑蒙、晕厥、无力等.其原因多见于冠心病急性心肌梗死、心肌病、心肌炎、先天性心脏病、钙化性主动脉瓣狭窄、心脏肿瘤、心脏手术、心脏外伤等,偶有先天性Ⅲ度房室传导阻滞,家族性倾向报道极少见.本文报告一个家系中3代5人患皿度房室传导阻滞.
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马方综合征一家系调查分析
马方综合征(Marfan syndrome)为1896年法国儿科教授Marfan描述大一种间质组织的先天性缺陷,有家族史,骨关节、眼、心脏受累为其特征.
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家族性扩张型心肌病2例
家族性扩张型心肌病是指同一家系的血亲中有两名或两名以上的扩张型心肌患者,在临床上扩张型心肌病很常见,但有典型家族病史且有极其相似的症状和体征者很少见.现报道两例如下:
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致心律失常性右心室心肌病的临床分析及家系调查
目的对三家系5例致心律失常性右心室心肌病(AVRC)患者进行临床分析及家系调查.方法对5例患者的症状、体征、心电图、彩色多普勒超声心动图进行分析,作出诊断,并随访三家系进行调查,绘制家系图.结果5例ARVC患者平均年龄为26.4±7.8岁,且均为男性.临床主要表现为快速性右心室室性心律失常、猝死、右心力衰竭.结论该病好发于青年男性,易致猝死,该病为常染色体显性遗传病,伴有明显性别影响及不同的外显率和表现度.
关键词: 致心律失常性右心室心肌病 家系 基因 -
肥厚型心肌病家系MYH7、TTN、GLA基因突变1例
肥厚型心肌病,是以心室壁不对称性肥厚引起的心肌病变,是常染色体显性遗传性疾病,发病者常有猝死风险,是运动性猝死的常见病因[1].我院收治了1例肥厚性心肌病儿童,该患者同时携带三种肥厚型心肌病的致病基因,临床罕见,报道如下.
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中国汉族人群家族性原发性肺动脉高压二家系及文献复习
家族性原发性肺动脉高压(FPPH)是较为罕见的一类常染色体显性遗传疾病,国内尚少报道,约占原发性肺动脉高压(PPH)的6%.我们近收集到已确诊的2例较典型FPPH家系,为积累资料,进一步提高呼吸科医师诊断意识, 报道如下.
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阻塞性睡眠呼吸暂停综合征家系颌面硬组织结构特点的探讨
睡眠呼吸暂停综合征(SAS)是一种常见疾病.临床上以阻塞性睡眠呼吸暂停(OSA)较常见,此病由于症状多见而不被认为是一种疾病,往往易被忽视.美国流行病学调查显示40岁以上男性和绝经后女性患者较多见,其发病率为1.24%[1].近期,我科诊治了一个家系多名成员患此病的病例,现加以报道和分析.
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肿瘤坏死因子α及淋巴毒素α基因多态性和支气管哮喘患者的关系
肿瘤坏死因子α(TNF-α)在哮喘的炎症反应中起重要作用[1].淋巴毒素α(LT-α)基因与TNF-α基因紧密连锁,二者位于人类染色体6p21.3.我们采用聚合酶链反应-限制性长度多态性(PCR-RFLP)方法研究了TNF-α/LT-α基因多态性与我国北方哮喘患者及家系遗传易感性间的关系.
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哮喘发病机制中IgE调控及重组人抗IgE单克隆抗体的应用
IgE水平增高在支气管哮喘(简称哮喘)、变异性鼻炎等特应性(atopy)疾病中具特征性.IgE已被视为诊断哮喘与气道高反应性(AHR)的参考指标,甚至认为在非过敏性哮喘中高水平IgE是一危险因素.特应性家系中,接触变应原及IgE水平增高与哮喘的高发生率有关[1].IgE作为气道过敏性炎症关键触发因素的概念已被广泛接受.
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Lynch综合征的临床诊治进展
结直肠癌的发病率近几年呈逐年上升趋势,已成为我国的主要恶性肿瘤之一。 Lynch综合征(lynch syndrome,LS),又称为遗传性非息肉性结直肠癌( hereditary nonpolyposis colorectal cancer ,HNPCC),其特征是家族性聚集,发病年龄较早,多见于右半结肠,伴同时性或异时性的肠外恶性肿瘤,特别是子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等。早在1913年Warthin就首先报道了一个Lynch综合症家系,特征为家族多发的非息肉性结肠癌,同时伴有高发的胃癌和子宫癌,称之为G家族[1,3]。1966年,, Lynch 等[2,4-5]又报道了2个大家系的Lynch综合征病例,并命名为“癌症家族综合症”。1991年阿姆斯特丹会议将其定名为HNPCC,强调其遗传性及有别于家族性息肉病。至2004年 Bethesda 标准提出继续使用Lynch综合征的命名,多数医学专家认为HNPCC的命名忽略了肠外恶性肿瘤的高发率,沿用Lynch综合征的命名更为确切,Lynch综合征又分为LynchⅠ型(家族性结直肠癌综合征,家族呈现结直肠癌遗传)及LynchⅡ型(家族性癌症综合征,家族呈现结直肠癌和其他肿瘤遗传)[6-9]。 Lynch综合征是一种常染色体显性遗传病,外显率约为80%[8]。与DNA错配修复基因( DNA mismatch repair , MMR )的突变有关,50%~80%的Lynch综合征患者会发生结直肠癌,约占所有结直肠癌的3%[10-12]。按AmsterdamI、II及日本临床诊断标准,Lynch综合征在我国结直肠癌患者中的比率分别达1.24%、2.15%和2.93%[13]。
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一个遗传性血管性水肿家系基因分析
目的 对一个Ⅱ型遗传性血管性水肿(HAE-Ⅱ)家系进行基因分析,明确其分子生物学机制.方法 根据HAE-Ⅱ突变位点局限的特点,采用快速有效的检测策略对该HAE-Ⅱ家系进行突变类型分析,设计突变位点特异性引物,扩增外显子8,对扩增产物进行测序,并将序列与GenBank C1-INH基因序列相比较,与正常人进行对照.结果 2例患病家系成员突变类型相同,核苷酸序列18 059发生C到T的突变,密码子CGC→TGC,第444位的精氨酸由半胱氨酸替代,而正常人中无此改变.结论 本例家系突变位点与国外报道相同,HAE发病可能无种族差异.
关键词: Ⅱ型遗传性血管性水肿 家系 基因突变 -
2型糖尿病家系人类白细胞抗原DRB1*和DQB1*单倍型分析
2型糖尿病是以胰岛素抵抗和β-细胞功能减弱为特征的遗传异质性疾病,其发病与遗传因素密切相关[1,2].人类白细胞抗原(humanleukocyte antigen,HLA)系统是目前已知的为复杂的抗原系统之一,其中一些基因是参与某些疾病易感性的重要基因.目前,对2型糖尿病家系HLA-DRB1*和DQB1*基因易感性的研究甚少,我们随机选择唐山地区汉族6个具有2型糖尿病家族史的家系,探讨2型糖尿病与HLA-DRB1*和DQB1*基因单倍型的关系.
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家族性帕金森病α-synuclein基因突变分析
近年来,随着家族性帕金森病(PD)致病基因的相继发现,遗传因素在PD发病中的作用备受关注.按遗传方式不同,家族性PD可分为常染色体显性遗传性PD(ADPD)和常染色体隐性遗传性PD(ARPD).我们于2004年3月至2005年1月对5个ADPD家系16例患者中5例先证者应用DNA测序行α-synuclein基因突变检测,旨在了解我国ADPD α-synuclein基因突变情况.
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帕金森病的遗传学研究进展
帕金森病的发病机制至今仍不清楚.近年来流行病学调查,双生子研究以及作为孟德尔性状分离的家系遗传连锁分析等均证明帕金森病的发病具有遗传病原学原因.目前,研究已发现10个染色体定位以孟德尔遗传方式与帕金森病连锁(表1).其中,5个涉及常染色体显性(Autosomal dominant, AD)遗传4个以常染色体隐性(Autosomal recessive, AR)遗传方式传递,1个可能属于晚发性散发帕金森病.在这些染色体定位中有4个基因已被克隆:α-synuclein(又名突触核蛋白)基因、parkin基因、DJ-1基因和UCH-L1基因.
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Ⅳ型遗传性血色病一例家系的临床研究
遗传性血色病(hereditary hemochromatosis,HH)是欧美常见的遗传病,发病机制是以小肠铁吸收增加造成多种组织和器官进行性铁沉积并逐渐导致脏器功能损害为特点的铁代谢异常,通常在40~50岁发病,我国罕见.近年发现由肝脏合成的hepcidin是血清铁的负性调节激素,对于维持机体铁稳态发挥重要作用[1].目前研究证实存在多个HH相关突变基因,并据此将HH分为4型[2],Ⅰ~Ⅲ型均为常染色体隐性遗传病,Ⅳ型HH为常染色体显性遗传病.
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一个家族性急性髓系白血病家系的调查分析
家族性白血病是指具有家庭或家族聚集性质的白血病或白血病前期.同散发性白血病相比,是指一个家庭或家族中发生1例以上的白血病[1].家族性白血病的发生发展与其遗传因素关系密切,是研究急性白血病(AL)发病机制的重要基凶资源.
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表现为帕金森综合征的SCA3/MJD一家系临床及基因突变研究
近年来遗传因素在帕金森病发病机制的作用越来越受到关注.其中a-突触核蛋白(a-Synuclein)基因,泛素羟基末端水解酶L1(UCH-L1)基因,LRRK2基因同常染色体显性遗传帕金森病有关[1].遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)是一组包括多种亚型在内的神经系统退行性疾病.临床表现除了共济失调外可伴有帕金森综合征.近来有报道SCA患者可以表现为帕金森综合征而无明显的共济失调[2,3],我们对5个临床诊断为常染色体显性遗传的帕金森病家系进行SCA突变检测.
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一例中国人Pendred综合征家系的临床和分子生物学研究
Pendred综合征(PDS)又称耳聋-甲状腺肿综合征,是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,临床上以甲状腺肿大和神经性耳聋为主要特征.Pendred[1]于1896年首先报道该病,Everett等[2]于1997年首先克隆了PDS基因(SLC26A4).有关中国人PDS的分子遗传学研究尚未见报道.本研究对一中国人PDS家系从临床表现到分子遗传学进行了详细的观察和检测.