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家族性扩张型心肌病临床特点、病因及治疗研究进展
扩张型心肌病(DCM)是一类主要引发心力衰竭和心脏性猝死的心肌疾病。近期研究结果显示遗传因素在DCM的病因和病理生理机制中具有重要地位,且家族性扩张型心肌病(familial dilated cardiomyopathy,FDC)占原发性DCM的30%~48%。FDC病因尚未阐明,也无特殊有效治疗方法。近年来研究者们正不断寻找FDC致病基因,提高诊断效率,探索FDC有效治疗方法,取得了一定的成就,本文就此三方面做一综述。
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家族性扩张型心肌病的基因突变研究进展
扩张型心肌病是目前充血性心衰和心脏移植的重要的病因之一.近年来基因突变致家族性扩张型心肌病受到了越来越多的关注.现本文就家族性扩张型心肌病的发病率,遗传特点,突变基因和突变基因的致病机制的机制进行综述.
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核纤层蛋白A/C基因 Glu82Lys突变与扩张型心肌病
目的检测中国人家族性扩张型心肌病核纤层蛋白A/C(Lamin A/C)基因突变情况.方法对1个扩张型心肌病家系进行核纤层蛋白A/C基因突变扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增核纤层蛋白A/C基因1~12号外显子,测序检测突变.对照为60例正常人及9例无明显家族史的扩张型心肌病伴传导阻滞病人.结果该家系先证者第1号外显子PCR产物测序分析表明该患者核纤层蛋白A/C基因第82密码子位置发生G→A转换,使谷氨酸(Glu)变为赖氨酸(Lys).该患者临床表现劳力性呼吸困难、心动过缓、胸闷、夜间不能平卧,超声示左心室扩大,心电图显示Ⅲ°房室传导阻滞,现已安装起搏器治疗.患者母亲及哥哥皆有相似临床症状且都已于40余岁心衰死亡,其家属有多人死于相同症状.结论核纤层蛋白A/C基因Glu82Lys错义突变位于核纤层蛋白的杆状结构域,有氨基酸的极性改变,该突变表型呈现症状重,发病早,预后差的临床特点,合并Ⅱ-Ⅲ°传导阻滞,提示该突变是致扩张型心肌病的恶性突变.
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E82K新突变对Lamin A与Emerin蛋白结合能力的影响
目的:研究Lamin A E82K突变型蛋白与Emerin蛋白结合能力的减弱是否会导致家族性扩张型心肌病.方法:构建Emerin基因野生型和Lamin A基因野生型和E82K突变型表达载体,将Emerin基因表达载体分别与Lamin A基因野生型及突变型表达载体共转染HEK293细胞,免疫共沉淀的方法检测野生型和突变型Lamin A蛋白与Emerin蛋白的结合力的差异.结果:Lamin A野生型和E82K突变型蛋白与Emerin蛋白的结合能力不存在明显差异.结论:Lamin A蛋白E82K突变所导致的家族性扩张型心肌病可能与Emerin蛋白无直接关系.
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家族性扩张型心肌病一家系分析
扩张型心肌病是以左心室或双心室扩大伴收缩功能障碍为特征的心肌疾病,临床上表现为进行性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞、猝死等,其病因可以是特发性、家族性/遗传性、病毒性和(或)免疫性、酒精性/中毒性等[1].据国外前瞻性研究报道,家族性扩张型心肌病(Familial Dilated Cardiomyopathy FDC)占扩张型心肌病的20%以上[2],表现为同一家族的一级亲属中有两例以上扩张型心肌病患者.因此,对扩张型心肌病患者应详细询问家族史,对有家族史者应进行家系调查,以便及早发现尚无临床症状的扩张型心肌病患者,并为遗传学研究提供资料.
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心血管病与基因突变(1)家族性肥厚型心肌病和扩张型心肌病与基因突变
临床实践中,家族性肥厚型心肌病(FHCM)并不少见,也见到家族性扩张型心肌病(FDCM),但相对更少.近年来由于分子遗传学进展,在这些类型家族性心肌病中发现了有关的基因突变,对其致病原因的了解更进了一步.
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家族性扩张型心肌病2例
家族性扩张型心肌病是指同一家系的血亲中有两名或两名以上的扩张型心肌患者,在临床上扩张型心肌病很常见,但有典型家族病史且有极其相似的症状和体征者很少见.现报道两例如下:
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家族性扩张型心肌病临床特点、病因及治疗研究进展
扩张型心肌病(DCM)在临床上比较常见,主要是指患者一侧或双侧心腔扩大,同时合并心肌肥厚,收缩期伴有心肌泵血功能障碍的一种疾病类型.此病死亡率较高.扩张型心肌病的诱发原因有很多,临床针对此病也提出了很多治疗方法.家族性扩张型心肌病(FDC)是原发性DCM的40%左右,临床尚未明确其病因,也无任何特殊有效的治疗方法.本文旨在分析家族性扩张型心肌病临床特点、病因及治疗研究进展,以此希望为以后扩张型心肌病提供参考和借鉴.
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家族性扩张型心肌病临床特点、病因及治疗研究进展
扩张型心肌病(DCM)是一类主要引发心力衰竭和心脏性猝死的心肌疾病。近期研究结果数据显示遗传因素在DCM的病因和病理生理机制中具有重要地位,且家族性扩张型心肌病(Familial Dilated Cardiomyopathy,FDC)占原发性DCM的30-48%。FDC病因尚未阐明,也无特殊有效治疗方法。近年来研究者们正不断寻找FDC致病基因,探索基因治疗、细胞移植治疗FDC的疗效,取得了一定的成就。本文就此三方面做一综述。
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家族性扩张型心肌病2例
扩张型心肌病 (dilated cardiomyopathy,DCM)是一种以心腔 (左心室和/或右心室 )扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,临床常表现为充血性心力衰竭(CHF)、心律失常、血栓栓塞甚至猝死.其病因和发病机制至今尚不十分清楚 ,可能与特发、病毒感染、家族遗传、酒精或中毒等相关.
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家族性扩张型心肌病家系基因筛查的研究
扩张型心肌病(DCM)是以左心室扩大和收缩功能受损终导致心力衰竭以及恶性心律失常为指征的心肌疾病.是危害人类健康的严重疾病之一,占所有心肌病的60%[1].扩张型心肌病是特发性,而不是像心肌缺血、瓣膜病或者高血压等可识别的原因导致的.目前认为家族性扩张型心肌病(FDCM)占特发性扩张型心肌病(IDC)病人数目的比例约上升至50%,而据20世纪80年代初的报道称,FDCM的发生率是2%-6.5%[2-5].家族性扩张型心肌病是扩张型心肌病没有被认知的一部分,核纤层蛋白A/C的缺乏可能是导致扩张型心肌病常见的原因[6].本篇就核纤层蛋白A/C的基因LMNA有无发生突变,我们收集一个中国人扩张型心肌病的家系,用基因测序的方法对LMNA基因的12个外显子进行基因突变筛查.初步探索该家系引起扩张型心肌病的基因突变位点.
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家族性扩张型心肌病分子遗传学研究进展
心肌病分为扩张型心肌病( DCM )、肥厚型心肌病、限制型心肌病和致心律失常型右室心肌病。 DCM主要是一种以心腔扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征的心肌疾病,临床常表现为进行性充血性心力衰竭、心律失常、血栓栓塞甚至猝死,是心血管疾病中导致死亡和心脏移植的主要基础疾病。其病因和发病机制至今尚不清楚,可以为特发性、病毒感染、家族或遗传性、免疫性、酒精性或中毒性、围生期等。如果DCM患者家族中有两个或以上家族成员患有特发性DCM(IDCM),则将其定义为家族性DCM(FDCM)。 IDCM诊断的统一意见:一级亲属中至少有20%~35%的成员发病,其中涉及31个常染色体及2个X染色体关联染色体的点突变,但这些点突变仅占引起DCM基因突变的30%~35%〔1〕。 FDCM在DCM中的比例高达35%~48%〔2,3〕。而徐军等〔4〕报道FDCM的发生比例仅为8.8%。有研究〔5〕提示FDCM预后较散发DCM差,6年生存率分别为6%和23%。5年生存率分别为51.5%和55.7%。遗传学研究认为遗传缺陷在FDCM发病中起重要作用。
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一家系扩张型心肌病的超声心动图诊断
继往家族性扩张型心肌病报道尚少,作者应用超声心动图检查发现一家系以左房扩大为特征的扩张型心肌病,现报道如下.
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中国扩张型心肌病与β-肌球蛋白重链基因的相关性研究
目的:研究β-肌球蛋白重链基因(MYH-7)在中国扩张型心肌病(DCM)患者中的突变情况.方法:对81例DCM患者(其中8例为家族性DCM先证者)进行MYH-7基因突变扫描,用聚合酶链反应分别扩增MYH-7基因功能区的15个外显子片断,双脱氧末端终止法测序.结果:在所有DCM患者中未检出MYH-7的致病突变,仅在1例散发性DCM患者的7号外显子检出同义突变.结论:MYH-7可能不是中国DCM患者的主要致病侯选基因.
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家族性扩张型心肌病的基因突变
扩张型心肌病多散发,且发病隐匿,病因不明,缺乏特异性治疗方法,病死率较高,患者生活质量差,给社会造成巨大负担.近年来基因突变致家族性扩张型心肌病受到了越来越多的关注.该文就家族性扩张型心肌病的遗传特点、突变基因和突变基因的致病机制进行综述.
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基因及细胞治疗家族性扩张型心肌病的实验研究
扩张型心肌病(DCM)是一种常见疾病,主要表现为一侧或双侧心腔扩大、心肌收缩期功能减退、伴或不伴有充血性心力衰竭.其中约35 %的DCM为家族性DCM(FDC).目前对FDC尚无特殊有效的治疗方法.近年来研究者们在FDC治疗的实验室研究中,分别采用基因治疗、细胞移植的手段治疗DCM大鼠,取得了一定的效果,同时,基因结合细胞治疗FDC也为研究者所关注,本文就此三方面作一综述.
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家族性扩张型心肌病患儿TTN基因变异分析
目的 探讨家族性扩张性心肌病TTN基因变异特点.方法 采集1例确诊家族性扩张性心肌病6岁男性患儿及其有家族性扩张型心肌病母亲,以及无家族性扩张型心肌病史的父亲、祖父母及其外祖母的血样,提取基因组DNA.应用二代测序技术检测患儿213个心血管病相关基因,并通过生物信息分析确定可疑位点后行Sanger一代测序验证.结果 患儿携带第2号染色体TTN基因三位点c.53498A>T(p.Tyr17833Phe)、c.66590G>A(p.Arg22197Gln)和c.8434G>C(p.Val2812Leu)的3种错义变异,经蛋白质功能预测,变异均可影响蛋白质功能表达.结论 首次发现TTN基因c.53498A>T、c.66590G>A和c.8434G>C三个变异位点.
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家族性扩张型心肌病3例
家族性扩张型心肌病(failial dilated cardiomyopathy,FDCM)表现为同一家族的一级亲属中有两例以上扩张型心肌病患者,国外研究发现其在扩张型心肌病中的发病率占25%~30%以上[1],现将3例FDCM患者进行家系图谱分析,报告如下.1 病例资料临床诊断为FDCM的3例患者诊断依据均符合世界卫生组织(WHO)扩张型心肌病的诊断标准[2],并排除冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)、原发性高血压(高血压)、甲状腺功能亢进症、贫血、心肌炎、酒精性心肌病、克山病等疾病.对其他家族成员进行了病史询问、体格检查、心电图和超声心动图检查.该家系3例扩张型心肌病患者辅助检查结果见表1.
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家族性扩张型心肌病研究进展
家族性扩张型心肌病占所有扩张型心肌病的比例达20%~48%,但在国内尚未引起充分重视.现就其近年来在临床表现型、基因型及诊断和治疗方面的新进展进行综述.