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Lamin A文献资料
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E82K新突变对Lamin A与Emerin蛋白结合能力的影响
目的:研究Lamin A E82K突变型蛋白与Emerin蛋白结合能力的减弱是否会导致家族性扩张型心肌病.方法:构建Emerin基因野生型和Lamin A基因野生型和E82K突变型表达载体,将Emerin基因表达载体分别与Lamin A基因野生型及突变型表达载体共转染HEK293细胞,免疫共沉淀的方法检测野生型和突变型Lamin A蛋白与Emerin蛋白的结合力的差异.结果:Lamin A野生型和E82K突变型蛋白与Emerin蛋白的结合能力不存在明显差异.结论:Lamin A蛋白E82K突变所导致的家族性扩张型心肌病可能与Emerin蛋白无直接关系.
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核纤层蛋白Lamin A的结构及功能和代谢特征
Lamin A是细胞核内重要的骨架蛋白,对维持细胞的形态结构具有重要作用.文章综述了LMNA基因在染色体的位置,lamin A蛋白质的形态、结构;LMNA基因不同位点的突变和缺失时机体产生的不同疾病:核纤层蛋白lamin A参与成肌细胞的分化作用功能:Caspase-6可促进核纤层蛋白lamin A的裂解以及NFAT5可能促进lamin A的表达等调节作用.
